La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?
Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif.
Retard de développementMaladie de LeighDéveloppement cognitif
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques.
Troubles de la coordinationFaiblesse musculaireCrises épileptiques
#4
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladie de LeighPatients
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression de la maladieMaladie de LeighSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh.
PréventionMaladie de LeighMaladies génétiques
#2
Le dépistage génétique est-il utile ?
Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétiqueMaladie de LeighAntécédents familiaux
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales.
Conseils génétiquesMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?
Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxMaladie de LeighAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?
Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques.
PréventionSanté généraleToxines
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés.
Traitement symptomatiqueMaladie de LeighSoins de soutien
#2
Les suppléments nutritionnels aident-ils ?
Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients.
Suppléments nutritionnelsCoenzyme Q10Maladie de Leigh
#3
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
PhysiothérapieQualité de vieMaladie de Leigh
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours.
Essais cliniquesThérapies géniquesMaladie de Leigh
#5
Les traitements varient-ils selon l'âge ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes.
Adaptation des traitementsÂgeMaladie de Leigh
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?
Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections.
ComplicationsTroubles respiratoiresInfections
#2
La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?
Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients.
HandicapsMaladie de LeighFonction cognitive
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme.
ComplicationsGestion à long termeMaladie de Leigh
#4
Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?
Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesMaladie de LeighRisque accru
#5
Comment gérer les complications ?
Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaireQualité de vie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMaladies mitochondrialesMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh.
ConsanguinitéTransmission génétiqueMaladie de Leigh
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié.
Facteurs environnementauxMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
SexeMaladie de LeighPrédisposition
#5
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes.
EnfantsAdultesMaladie de Leigh
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Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
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Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Department of Cellular Biology, Physiology and Immunology, Animal Physiology Unit, Faculty of Biosciences, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain, 08193. elisenda.sanz@uab.cat.
Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. elisenda.sanz@uab.cat.
NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
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Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom; Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom. Electronic address: shamima.rahman@ucl.ac.uk.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
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A robust multi-dimensional disability assessment standard was constructed to consider physical condition, care resources, and social interaction that might lead to disability, to provide a basis for a...
Short-term disability progression was predicted from a baseline evaluation in patients with multiple sclerosis (MS) using their three-dimensional T1-weighted (3DT1) magnetic resonance images (MRI). On...
The Uganda version of Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI-UG) was culturally adapted and validated from the PEDI-US, a tool used to evaluate the functional capability of children with o...
A qualitative research design was chosen to explore the participants' viewpoints concerning the utility and value of the PEDI-UG for children with disabilities. Purposive sampling was used to recruit ...
Several challenges concerning the contextual use of PEDI-UG were reported. For example, PEDI-UG being culturally adapted in two languages (English and Luganda) makes it difficult for health profession...
The findings of this study suggest that health professionals are challenged with the use of the PEDI-UG assessment in diverse cultural contexts and/or languages. These challenges are important conside...
The prevention of disability over the long term is the main treatment goal in multiple sclerosis (MS); however, randomized clinical trials evaluate only short-term treatment effects on disability. Thi...
In total, 14,802 6-month confirmed disability progression events were identified in 8741 patients from the global MSBase registry. For each 6-month confirmed progression event (13,321 in the developme...
The score was based on age, sex, MS phenotype, relapse activity, disability score and its change from baseline, number of affected functional system domains and worsening in six of the domains. In the...
Clinicodemographic characteristics of 6-month confirmed disability progression events identify those at high risk of sustained long-term disability. This knowledge will allow future trials to better a...
Our objectives were to examine cross-sectional correlations of headache disability with measures of resilience, anxiety, and depression, and to determine if resilience modified the association between...
Resilience is associated with quality of life and functioning among patients with chronic conditions. We investigated whether resilience strongly mitigates headache-related disability as measured by t...
We prospectively recruited 160 patients with primary headache disorders seen in a tertiary headache medicine program between February 20, 2018 and August 2, 2019. Each participant completed the MIDAS,...
The CDRS-25 score was negatively correlated with the total MIDAS (r = -0.21, p = 0.009), GAD-7 (r = -0.56, p < 0.001), and PHQ-9 scores (r = -0.34, p < 0.001). Well-being inversely correlated with dis...
Traits associated with resilience decreased the odds of severe disability from headaches, whereas anxiety, depression, and headache frequency were strongly associated with higher disability from heada...
To investigate clinically meaningful change for ROADS and ALSFRS-R using a patient-defined approach....
Data were reviewed from participants assessed at the Emory ALS Center from 2019-2022 with two assessments using both ROADS and ALSFRS-R and a completed patient-reported global impression of change sca...
Data were included from 162 participants. For ROADS (total possible normed score = 146), MID = 5.81 and MDC = 2.83 points. For ALSFRS-R (total possible sum-score = 48), MID = 3.24 and MDC = 1.59 point...
Changes that are on average less than 5.81 points (3.98%) on the normed ROADS score or less than 3.24 points (6.75%) on the ALSFRS-R sum-score may not be clinically meaningful according to a patient-d...
To evaluate the impact and acceptability of outpatient physical or occupational therapy (PT/OT) for breast cancer survivors (BCS) with varying levels of upper extremity disability (UED)....
We retrospectively extracted patient and therapy characteristics, UED measured by quick-disabilities of the arm, shoulder and hand (QuickDASH, 0-100 pts.), and patient-rated acceptability (1-item, 0-1...
Patients (N = 417) were 59.89 ± 12.06 years old, 99% female, and attended approximately 10 PT/OT sessions (IQR = 6.0-16.0). Most had high baseline UED (62%), followed by moderate (25%) or low UED (13%...
Outpatient cancer rehabilitation is associated with significant improvement in UED for BCS and was acceptable to patients regardless of UED severity at baseline....
To ensure the validity and therapeutic utility of the Neck disability index (NDI) scale, translations, cultural adaptations and psychometric evidence is necessary. This study aimed to address the abse...
Following guidelines provided by the American Association of Orthopedic Surgeons, the original English NDI scale was cross-culturally adapted into Hindi. The adaptation process included translations (...
The NDI-Hi version exhibited favorable psychometric properties, including good test-retest reliability with an intra-class correlation coefficient (ICC) of 0.87. Internal consistency of the scale was ...
The NDI-Hi demonstrated validity and reliability as an outcome tool for assessing neck disability. It can be effectively utilized in clinical practice and research settings involving Hindi-speaking in...