Titre : Maladie de Leigh

Maladie de Leigh : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Disability Evaluation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la maladie de Leigh ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie cérébrale, les tests génétiques et l'analyse du liquide céphalorachidien.
Maladie de Leigh Imagerie cérébrale Tests génétiques
#2

Quels examens sont recommandés pour le diagnostic ?

L'IRM cérébrale et les tests biochimiques mitochondriaux sont souvent utilisés.
IRM cérébrale Tests biochimiques Maladies mitochondriales
#3

Les symptômes peuvent-ils aider au diagnostic ?

Oui, les symptômes neurologiques et métaboliques orientent vers un diagnostic de la maladie de Leigh.
Symptômes neurologiques Maladie de Leigh Troubles métaboliques
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial de maladies mitochondriales peut augmenter la suspicion de la maladie de Leigh.
Antécédents familiaux Maladies mitochondriales Maladie de Leigh
#5

Peut-on diagnostiquer la maladie de Leigh à tout âge ?

Bien que souvent diagnostiquée chez les enfants, elle peut apparaître à tout âge.
Maladie de Leigh Diagnostic précoce Âge d'apparition

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la maladie de Leigh ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des crises, et des problèmes respiratoires.
Symptômes neurologiques Crises Problèmes respiratoires
#2

La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?

Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif.
Retard de développement Maladie de Leigh Développement cognitif
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques.
Troubles de la coordination Faiblesse musculaire Crises épileptiques
#4

Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Maladie de Leigh Patients
#5

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?

Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression de la maladie Maladie de Leigh Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh.
Prévention Maladie de Leigh Maladies génétiques
#2

Le dépistage génétique est-il utile ?

Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétique Maladie de Leigh Antécédents familiaux
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales.
Conseils génétiques Maladies mitochondriales Maladie de Leigh
#4

Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?

Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Maladie de Leigh Anomalies génétiques
#5

Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?

Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques.
Prévention Santé générale Toxines

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés.
Traitement symptomatique Maladie de Leigh Soins de soutien
#2

Les suppléments nutritionnels aident-ils ?

Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients.
Suppléments nutritionnels Coenzyme Q10 Maladie de Leigh
#3

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
Physiothérapie Qualité de vie Maladie de Leigh
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours.
Essais cliniques Thérapies géniques Maladie de Leigh
#5

Les traitements varient-ils selon l'âge ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes.
Adaptation des traitements Âge Maladie de Leigh

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?

Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections.
Complications Troubles respiratoires Infections
#2

La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?

Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients.
Handicaps Maladie de Leigh Fonction cognitive
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme.
Complications Gestion à long terme Maladie de Leigh
#4

Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?

Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Maladie de Leigh Risque accru
#5

Comment gérer les complications ?

Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire Qualité de vie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Maladies mitochondriales Mutations génétiques
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh.
Consanguinité Transmission génétique Maladie de Leigh
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié.
Facteurs environnementaux Maladies mitochondriales Maladie de Leigh
#4

Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?

Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
Sexe Maladie de Leigh Prédisposition
#5

Les enfants sont-ils plus à risque ?

Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes.
Enfants Adultes Maladie de Leigh
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Simon C Johnson

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Seattle, WA, USA; Department of Neurology, University of Washington, Seattle, WA, USA. Electronic address: simon.c.johnson@northumbria.ac.uk.

Katerina James

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.

Albert Quintana

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.

Philip G Morgan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.

Manuela Schubert Baldo

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
  • School of Medicine and Biomedical Sciences (ICBAS), University of Porto, 4050-313 Porto, Portugal.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Laura Vilarinho

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
  • Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Elisenda Sanz

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cellular Biology, Physiology and Immunology, Animal Physiology Unit, Faculty of Biosciences, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain, 08193. elisenda.sanz@uab.cat.
  • Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. elisenda.sanz@uab.cat.

Robert W Taylor

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
  • Wellcome Centre for Mitochondrial Research, Translational and Clinical Research Institute, The Medical School, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Shamima Rahman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom; Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom. Electronic address: shamima.rahman@ucl.ac.uk.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Kira A Spencer

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.

Michael Mulholland

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.

Allison R Hanaford

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA.

Margaret Sedensky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.

Vivian Truong

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington, USA.

Yihan Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, Washington, USA.

Akira Ohtake

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics & Clinical Genomics, Faculty of Medicine, Saitama Medical University, Moroyama, Saitama 350-0495, Japan.
  • Center for Intractable Diseases, Saitama Medical University Hospital, Moroyama, Saitama 350-0495, Japan.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Kei Murayama

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Metabolism, Chiba Children's Hospital, Midori-ku, Chiba 266-0007, Japan.
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Josef Finsterer

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Klinik Landstrasse, Messerli Institute, Vienna, Austria.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Holger Prokisch

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Medicine, Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany.
  • Institute of Neurogenomics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.

Sila Hopton

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
Publications dans "Maladie de Leigh" :

Sources (10000 au total)

Psychometric evaluation of the WHODAS 2.0 and prevalence of disability in a Swedish general population.

The World Health Organization Disability Assessment Schedule (WHODAS 2.0) is a generic questionnaire that captures health and disability-related functioning information corresponding to six major life... A cross-sectional survey was performed. Internal consistency reliability was assessed with Cronbach's alpha. The construct validity was evaluated with item-total correlation, Pearson's correlation bet... Three thousand four hundred and eighty two adults aged 19-103 years (response rate 43%) participated. Significantly higher degrees of disability were reported by the oldest age group (≥ 80 years), adu... The psychometric properties of the self-administered Swedish 36-item version of the WHODAS 2.0 are comparable to those of other language versions of the instrument. Data of the prevalence of disabilit...

Health disparities associated with access to disability evaluations for toddlers in Early Head Start.

The aim of this investigation was to examine developmental, sociodemographic and familial factors associated with parent reported access to an evaluation in an Early Head Start sample. Children with d... This study (n = 191) examined how developmental, sociodemographic and parent factors at age 2 were associated with parent reporting the child being evaluated by age 3. Two logistic regression analyses... The first model found that children in the monitoring zone of developmental risk were more likely to be evaluated per parent report if they were born preterm, male, with increased behaviour problems, ... This study highlights barriers associated with access to developmental and disability evaluations for children in at-risk families. Health disparities are negatively associated with children's access ...

Health professionals' experiences with the PEDI-UG: What do Ugandan occupational therapists say about the utility and value of the Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI-UG) for children with disabilities?

The Uganda version of Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI-UG) was culturally adapted and validated from the PEDI-US, a tool used to evaluate the functional capability of children with o... A qualitative research design was chosen to explore the participants' viewpoints concerning the utility and value of the PEDI-UG for children with disabilities. Purposive sampling was used to recruit ... Several challenges concerning the contextual use of PEDI-UG were reported. For example, PEDI-UG being culturally adapted in two languages (English and Luganda) makes it difficult for health profession... The findings of this study suggest that health professionals are challenged with the use of the PEDI-UG assessment in diverse cultural contexts and/or languages. These challenges are important conside...

Confirmed disability progression as a marker of permanent disability in multiple sclerosis.

The prevention of disability over the long term is the main treatment goal in multiple sclerosis (MS); however, randomized clinical trials evaluate only short-term treatment effects on disability. Thi... In total, 14,802 6-month confirmed disability progression events were identified in 8741 patients from the global MSBase registry. For each 6-month confirmed progression event (13,321 in the developme... The score was based on age, sex, MS phenotype, relapse activity, disability score and its change from baseline, number of affected functional system domains and worsening in six of the domains. In the... Clinicodemographic characteristics of 6-month confirmed disability progression events identify those at high risk of sustained long-term disability. This knowledge will allow future trials to better a...

The impact of resilience on headache disability as measured by the Migraine Disability Assessment (MIDAS).

Our objectives were to examine cross-sectional correlations of headache disability with measures of resilience, anxiety, and depression, and to determine if resilience modified the association between... Resilience is associated with quality of life and functioning among patients with chronic conditions. We investigated whether resilience strongly mitigates headache-related disability as measured by t... We prospectively recruited 160 patients with primary headache disorders seen in a tertiary headache medicine program between February 20, 2018 and August 2, 2019. Each participant completed the MIDAS,... The CDRS-25 score was negatively correlated with the total MIDAS (r = -0.21, p = 0.009), GAD-7 (r = -0.56, p < 0.001), and PHQ-9 scores (r = -0.34, p < 0.001). Well-being inversely correlated with dis... Traits associated with resilience decreased the odds of severe disability from headaches, whereas anxiety, depression, and headache frequency were strongly associated with higher disability from heada...

Clinically meaningful change: evaluation of the Rasch-built Overall Amyotrophic Lateral Sclerosis Disability Scale (ROADS) and the ALSFRS-R.

To investigate clinically meaningful change for ROADS and ALSFRS-R using a patient-defined approach.... Data were reviewed from participants assessed at the Emory ALS Center from 2019-2022 with two assessments using both ROADS and ALSFRS-R and a completed patient-reported global impression of change sca... Data were included from 162 participants. For ROADS (total possible normed score = 146), MID = 5.81 and MDC = 2.83 points. For ALSFRS-R (total possible sum-score = 48), MID = 3.24 and MDC = 1.59 point... Changes that are on average less than 5.81 points (3.98%) on the normed ROADS score or less than 3.24 points (6.75%) on the ALSFRS-R sum-score may not be clinically meaningful according to a patient-d...

Community-based outpatient rehabilitation for the treatment of breast cancer-related upper extremity disability: an evaluation of practice-based evidence.

To evaluate the impact and acceptability of outpatient physical or occupational therapy (PT/OT) for breast cancer survivors (BCS) with varying levels of upper extremity disability (UED).... We retrospectively extracted patient and therapy characteristics, UED measured by quick-disabilities of the arm, shoulder and hand (QuickDASH, 0-100 pts.), and patient-rated acceptability (1-item, 0-1... Patients (N = 417) were 59.89 ± 12.06 years old, 99% female, and attended approximately 10 PT/OT sessions (IQR = 6.0-16.0). Most had high baseline UED (62%), followed by moderate (25%) or low UED (13%... Outpatient cancer rehabilitation is associated with significant improvement in UED for BCS and was acceptable to patients regardless of UED severity at baseline....

Adaption and psychometric evaluation of the Hindi version of Neck Disability Index in the rural population of Northern India: A cross cultural study.

To ensure the validity and therapeutic utility of the Neck disability index (NDI) scale, translations, cultural adaptations and psychometric evidence is necessary. This study aimed to address the abse... Following guidelines provided by the American Association of Orthopedic Surgeons, the original English NDI scale was cross-culturally adapted into Hindi. The adaptation process included translations (... The NDI-Hi version exhibited favorable psychometric properties, including good test-retest reliability with an intra-class correlation coefficient (ICC) of 0.87. Internal consistency of the scale was ... The NDI-Hi demonstrated validity and reliability as an outcome tool for assessing neck disability. It can be effectively utilized in clinical practice and research settings involving Hindi-speaking in...