La maladie de Leigh provoque-t-elle des retards de développement ?
Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement moteur et cognitif.
Retard de développementMaladie de LeighDéveloppement cognitif
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les troubles de la coordination, la faiblesse musculaire et les crises épileptiques.
Troubles de la coordinationFaiblesse musculaireCrises épileptiques
#4
Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladie de LeighPatients
#5
Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec le temps ?
Oui, la maladie de Leigh est progressive et les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps.
Progression de la maladieMaladie de LeighSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la maladie de Leigh ?
Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour la maladie de Leigh.
PréventionMaladie de LeighMaladies génétiques
#2
Le dépistage génétique est-il utile ?
Le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétiqueMaladie de LeighAntécédents familiaux
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles ayant des antécédents de maladies mitochondriales.
Conseils génétiquesMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les femmes enceintes peuvent-elles être testées ?
Oui, des tests peuvent être effectués pendant la grossesse pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénatauxMaladie de LeighAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des mesures préventives à prendre ?
Éviter l'exposition à des toxines et maintenir une bonne santé générale peuvent être bénéfiques.
PréventionSanté généraleToxines
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la maladie de Leigh ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et de soutien sont proposés.
Traitement symptomatiqueMaladie de LeighSoins de soutien
#2
Les suppléments nutritionnels aident-ils ?
Des suppléments comme la coenzyme Q10 peuvent être bénéfiques pour certains patients.
Suppléments nutritionnelsCoenzyme Q10Maladie de Leigh
#3
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
PhysiothérapieQualité de vieMaladie de Leigh
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des traitements ciblés sont en cours.
Essais cliniquesThérapies géniquesMaladie de Leigh
#5
Les traitements varient-ils selon l'âge ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction de l'âge et de la gravité des symptômes.
Adaptation des traitementsÂgeMaladie de Leigh
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la maladie de Leigh ?
Les complications incluent des troubles respiratoires, des problèmes cardiaques et des infections.
ComplicationsTroubles respiratoiresInfections
#2
La maladie de Leigh peut-elle entraîner des handicaps ?
Oui, elle peut causer des handicaps physiques et cognitifs significatifs chez les patients.
HandicapsMaladie de LeighFonction cognitive
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
La plupart des complications ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion à long terme.
ComplicationsGestion à long termeMaladie de Leigh
#4
Les patients sont-ils à risque d'autres maladies ?
Oui, les patients peuvent être plus susceptibles de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesMaladie de LeighRisque accru
#5
Comment gérer les complications ?
Une approche multidisciplinaire est nécessaire pour gérer les complications et améliorer la qualité de vie.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaireQualité de vie
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leigh ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies mitochondriales et des mutations génétiques.
Facteurs de risqueMaladies mitochondrialesMutations génétiques
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de maladies génétiques comme la maladie de Leigh.
ConsanguinitéTransmission génétiqueMaladie de Leigh
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des maladies mitochondriales, mais leur rôle est encore étudié.
Facteurs environnementauxMaladies mitochondrialesMaladie de Leigh
#4
Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?
Oui, la maladie de Leigh affecte les deux sexes de manière égale, sans prédisposition spécifique.
SexeMaladie de LeighPrédisposition
#5
Les enfants sont-ils plus à risque ?
Les enfants sont plus souvent diagnostiqués, mais la maladie peut également apparaître chez les adultes.
EnfantsAdultesMaladie de Leigh
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Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Mitochondrial Neuropathology Laboratory, Institut de Neurociències and Department of Cell Biology, Physiology and Immunology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Research and Development Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Neonatal Screening, Metabolism and Genetics Unit, Human Genetics Department, National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge, 4000-053 Porto, Portugal.
Department of Cellular Biology, Physiology and Immunology, Animal Physiology Unit, Faculty of Biosciences, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain, 08193. elisenda.sanz@uab.cat.
Institut de Neurociències, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, Barcelona, Spain. elisenda.sanz@uab.cat.
NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK.
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Genetics and Genomic Medicine Department, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, United Kingdom; Metabolic Medicine Department, Great Ormond Street Hospital for Children, London, United Kingdom. Electronic address: shamima.rahman@ucl.ac.uk.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Applied Sciences, Translational Bioscience, Northumbria University, Newcastle, UK.
Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA, USA; Department of Anesthesiology and Pain Medicine, Seattle, WA, USA.
Since the release of the contrastive language-image pre-training (CLIP) model designed by the OpenAI team, it has been applied in several fields owing to its high accuracy. Sleep staging is an importa...
Obstructive sleep apnea (OSA) is associated with polycystic ovarian syndrome (PCOS), a common cause of infertility. Understanding predictors and outcomes of OSA in women with infertility may guide tre...
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Consecutive patients with JFS who performed full-night polysomnography (PSG) were included in this cross-sectional study. JFS-related symptoms, neuropsychiatric features, and sleep quality were assess...
We included 25 patients (20 females, median age 15.7 yrs). Nonrestorative sleep was reported by 22 of 25 (88%) patients. Patients with JFS showed significantly longer sleep period time (...
Sleep complaints are a key hallmark of JFS and have significant effect on relevant clinical domains of the disease, such as pain and depression....
Sleep fragmentation determined by repetitive arousals from sleep in obstructive sleep apnea (OSA) is associated with hypertension. We aimed to quantify the independent association of arousals during r...
We included adults with 4 h of total sleep time and at least 30 min of REM sleep obtained from overnight in-laboratory polysomnography. Logistic regression models were fitted to explore the associatio...
The sample comprised of 11 643 patients, of which 10 055 were OSA patients. Fully adjusted models demonstrated significant dose-relationships between arousal index during REM sleep (AI-REM) and preval...
Our findings indicate that arousals during REM sleep are associated with prevalent hypertension. This is clinically relevant because treatment of OSA is often limited to the first half of the sleep pe...
Although many people suffer from sleep disorders, most are undiagnosed, leading to impairments in health. The existing polysomnography method is not easily accessible; it's costly, burdensome to patie...
Current evidence points to the importance of sleep for adolescent physical and mental health. To date, most studies have examined the association between sleep duration/quality and health in adolescen...
Almost one billion people worldwide are affected by Obstructive Sleep Apnea (OSA). Affected individuals experience disordered breathing patterns during sleep, which results in fatigue, daytime drowsin...
Patient-generated health data are important in the management of several diseases. Although there are limitations, information can be obtained using a wearable device and time-related information such...
To effectively use patient-generated health data related to time such as sleep, it is first necessary to understand the characteristics of the time response recorded by the user. Therefore, the aim of...
Sleep data were acquired for 2 weeks using a Fitbit. Participants' sleep records were collected daily through chatbot conversations while wearing the Fitbit, and the two sets of data were statisticall...
In total, 736 people aged 30-59 years were recruited for this study, and the sleep data of 543 people who wore a Fitbit and responded to the chatbot for more than 7 days on the same day were analyzed....
The chatbot sleep response and Fitbit measured time were similar on average and the study participants had a slight tendency to perceive a relatively long sleep time if the quality of sleep was self-r...
Depression, poor sleep duration and low self-efficacy are common in mothers of children with sleep problems. However, research rarely extends beyond the postpartum period. This study investigated the ...