Titre : Mosaïcisme

Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

C-Peptide

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le mosaïcisme ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
Mosaïcisme Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
Cytogénétique Séquençage de l'ADN
#3

Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?

Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
Amniocentèse Biopsie de villosités choriales
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?

Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitales Troubles du développement
#5

Le mosaïcisme est-il héréditaire ?

Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
Génétique Mutation somatique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?

Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
Symptômes Malformations congénitales
#2

Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?

Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanées Pigmentation
#4

Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaques Mosaïcisme
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypique Distribution cellulaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le mosaïcisme ?

Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
Prévention Mutation somatique
#2

Y a-t-il des conseils pour les parents ?

Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiques Mosaïcisme
#4

L'éducation prénatale est-elle utile ?

Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénatale Options
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?

Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vie Génétique

Traitements 5

#1

Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
Traitement Intervention chirurgicale
#2

Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médical Complications
#3

Des thérapies spécifiques existent-elles ?

Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie ciblée Symptômes
#4

Le traitement est-il curatif ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Soins palliatifs
#5

Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
Médicaments Symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
Complications Malformations
#2

Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
Cancer Risque accru
#3

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiques Cellules affectées
#4

Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
Fertilité Mosaïcisme
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?

Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Anomalies chromosomiques
#2

L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementaux Mutations somatiques
#4

Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?

Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections virales Mutations
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C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA." } }, { "@type": "Person", "name": "Sajad Un Nabi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sajad%20Un%20Nabi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India." } }, { "@type": "Person", "name": "Wasim H Raja", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wasim%20H%20Raja", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India." } }, { "@type": "Person", "name": "Shugufta Parveen", "url": 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

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Auteurs principaux

Keith A Choate

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Annapurna Poduri

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Sajad Un Nabi

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Wasim H Raja

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  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Shugufta Parveen

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Samuel F Berkovic

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  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Michael S Hildebrand

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
  • Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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Herbert Edelsbrunner

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Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Anton Nikitenko

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  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Osamu Ohara

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Affiliations :
  • Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.

Ming-Hsiang Lee

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Jerold Chun

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Chengxian Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Chenxi Yang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Qing Ye

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Jie Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Lingxiao Tong

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Yuchen Zhang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Huijun Shen

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  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Zhihong Lu

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  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Publications dans "Mosaïcisme" :
  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

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Umbilical cord blood concentration of connecting peptide (C-peptide) and pregnancy outcomes.

C-peptide offers potential as a marker to indicate childhood metabolic outcomes. Measuring C-peptide concentration might have better future utility in the risk stratification of neonates born to overw... For the present study, 858 pregnant women were randomly selected from among a sub-group of 35,430 Iranian pregnant women who participated in a randomized community non-inferiority trial of gestational... In the univariate model, positive GDM status was associated with a 0.3 (95% CI: 0.06 - 0.54, p = 0.01) increase in the median coefficient of UC blood C-peptide concentration. Moreover, one unit (kg) i... UC blood concentration of C-peptide is significantly associated with the incidence of maternal GDM and neonatal macrosomia. Using stratification for maternal BMI and gestational weight gain (GWG) and ...

The Impact of C-Peptide and Diabetes Mellitus on Coronary Ectasia and Effect of Coronary Ectasia and C-Peptide on Long-Term Outcomes: A Retrospective Cohort Study.

Coronary artery ectasia (CAE) is an entity frequently associated with atherosclerotic coronary artery disease (CAD) in clinical practice. Although it has common risk factors with atherosclerotic CAD i... A total of 6611 patients who underwent coronary angiography were followed up retrospectively, and their major adverse cardiovascular event (MACE) status of an average of sixty months was recorded. Acc... A total of 552 patients had CAE and MACE developed in 573 patients. Patients with CAE and higher C-peptide levels (Q4 + Q3) showed higher rates of MACE as compared to those without CAE and lower C-pep... Our study revealed that a high C-peptide level is an independent risk factor for CAE and that CAE and C-peptide are independent predictors for the development of MACE....

The association between a single abnormal glucose and fetal c-peptide.

We aimed to evaluated if fetuses of subjects with one elevated value on the 3-h GTT had a measurable physiologic difference in fetal C-peptide levels as compared to those with no elevated values on th... We performed a prospective cohort study to evaluate insulin levels in singleton non-anomalous fetuses of subjects with one elevated value on the GTT as compared to subjects with no elevated values on ... Our analysis included 99 subjects, with 49 subjects in the one elevated value group and 50 subjects in the no elevated values group. Fetal C-peptide levels (picomoles per liters, pmol/L), were signifi... Fetuses of subjects who had one elevated value on their GTT had a measurable physiologic difference in C-peptide levels as compared to fetuses of subjects with no elevated values on the GTT....

C-peptide is a predictor of telomere shortening: A five-year longitudinal study.

Relative telomere length (RTL) predicts the development of many age-related diseases. Yet, few studies have evaluated their longitudinal effect on RTL. We investigated longitudinally the association b... This was a longitudinal study with a 5-year follow-up period, based on data collected in 2014 and 2019. Of 478 participants in 2014, 198 consented to be followed-up in 2019. The associations between R... RTL was significantly shortened after 5 years (P<0.001). Older age (P=0.018) and gender (P=0.05) were significantly associated with shorter RTL at follow-up. Higher baseline C-peptide correlated with ... Higher C-peptide level contributes to telomere shortening over time, suggesting that metabolic dysregulation may play a role in early aging. Further understanding of this relationship and addressing h...

Exploration of suitable external quality assessment materials for serum C-peptide measurement.

To find suitable external quality assessment (EQA) materials for serum C-peptide, we evaluated the commutability of five types of processed materials.... Seventy-four individual serum samples and 12 processed samples including three EQA samples currently in use, frozen human serum pools (FHSP), and three other kinds of processed samples were prepared b... Out of the five kinds of processed materials, FHSP samples were commutable on most assays. In contrast, the EQA materials currently in use were only commutable on a few immunoassays. Additionally, pro... With clarified commutability and stability information, the human serum pool samples along with the developed ID-LC-MS/MS method could be used in the EQA program to promote the comparability among lab...

C-peptide Targets and Patient-centered Outcomes of Relevance to Cellular Transplantation for Diabetes.

C-peptide levels are a key measure of beta-cell mass following islet transplantation, but threshold values required to achieve clinically relevant patient-centered outcomes are not yet established.... We conducted a cross-sectional retrospective cohort study evaluating patients undergoing islet transplantation at a single center from 1999 to 2018. Cohorts included patients achieving insulin indepen... We analyzed 192 patients, with 122 (63.5%) being insulin independent without hypoglycemia, 61 (31.8%) being insulin dependent without hypoglycemia, and 9 (4.7%) experiencing recurrent symptomatic hypo... We define C-peptide levels and BETA-2 scores associated with patient-centered outcomes. Characterizing these values will enable evaluation of ongoing clinical trials with islet or stem cell therapies....