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Phénomènes génétiques
Variation génétique
Mutation
Aberrations des chromosomes
Mosaïcisme
Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Mosaïcisme
Analyse génétique
Cytogénétique
Séquençage de l'ADN
Amniocentèse
Biopsie de villosités choriales
Anomalies congénitales
Troubles du développement
Génétique
Mutation somatique
Symptômes
5
Symptômes
Malformations congénitales
Retard de développement
Troubles cognitifs
Anomalies cutanées
Pigmentation
Malformations cardiaques
Mosaïcisme
Variabilité phénotypique
Distribution cellulaire
Prévention
5
Prévention
Mutation somatique
Conseils génétiques
Risques
Tests génétiques
Mosaïcisme
Éducation prénatale
Options
Habitudes de vie
Génétique
Traitements
5
Traitement
Intervention chirurgicale
Suivi médical
Complications
Thérapie ciblée
Symptômes
Qualité de vie
Soins palliatifs
Complications
5
Complications
Malformations
Complications neurologiques
Cellules affectées
Gestion des complications
Suivi régulier
Facteurs de risque
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Facteurs de risque
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"text": "Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques."
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"text": "Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 03/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Affiliations :
From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Affiliations :
ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.
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Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.
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Affiliations :
Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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Affiliations :
Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Publications dans "Mosaïcisme" :
Chronotype can be defined as an expression or proxy for circadian rhythms of varied mechanisms, for example in body temperature, cortisol secretion, cognitive functions, eating and sleeping patterns. ...
We aimed to determine the distribution of chronotypes in a cohort of PD patients and to evaluate the relationships between chronotype and PD characteristics, and self-reported metrics of sleep and sle...
The circadian rhythm can affect the frequency and resistance of epileptic seizures. In this cross-sectional study, we examined the impact of chronobiology and sleep disturbances on children with epile...
One hundred and twenty-five children and adolescents (55 patients and 70 controls) were included in the study. All participants were asked to complete the Revised Child Anxiety and Depression Scale-Ch...
According to the CCQ results, controls had longer sleep duration (median 595 vs. 570), lower morningness-eveningness scores (median: 28 vs. 30), and higher rates of the morningness (12.9% vs. 1.8%) an...
Children and adolescents with epilepsy had shorter sleep duration were more likely to be evening-oriented and had more significant sleep disturbance symptoms compared to controls....
Alpine skiing is among the most demanding sporting activities in terms of physical effort and mental workload. The aim of the study was to compare sleep quality and chronotype distribution between 84 ...
Late chronotype, which often leads to higher social jetlag (SJL), is strongly associated with the prevalence of smoking. Any circadian disruption, strain, or misalignment, results in people not being ...
Referring to the hours during a day when a person's physical and cognitive functions are active, the chronotype indicates the differences in individual preferences in sleep timing and other behaviors....
The circadian clock regulates multiple aspects of human physiology including immunity. People have a circadian preference termed chronotype. Those with an evening preference may be better suited to sh...
Sleep has been shown to affect economic outcomes, including wages. The mechanisms by which sleep affects wages remain unclear. We examine the relationship between chronotype - morning larks, evening o...
Morningness-eveningness preference, also known as chronotype, is the tendency for a person to sleep during certain hours of the day and is broadly categorised into morning and evening types. In-labora...
Here we examined the possibility of a relationship of sensory processing sensitivity (SPS) with chronotype in a German-speaking sample of...