Titre : Mosaïcisme

Mosaïcisme : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Feeding and Eating Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le mosaïcisme ?

Le diagnostic se fait par analyse génétique et biopsies tissulaires.
Mosaïcisme Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour le mosaïcisme ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse cytogénétique.
Cytogénétique Séquençage de l'ADN
#3

Le mosaïcisme peut-il être détecté prénatalement ?

Oui, par amniocentèse ou biopsie de villosités choriales.
Amniocentèse Biopsie de villosités choriales
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer un mosaïcisme ?

Des anomalies physiques ou des troubles de développement peuvent être des indicateurs.
Anomalies congénitales Troubles du développement
#5

Le mosaïcisme est-il héréditaire ?

Non, il résulte généralement d'une mutation somatique et n'est pas héréditaire.
Génétique Mutation somatique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du mosaïcisme ?

Les symptômes varient selon les tissus affectés, incluant des malformations ou des troubles.
Symptômes Malformations congénitales
#2

Le mosaïcisme peut-il affecter le développement intellectuel ?

Oui, il peut entraîner des retards de développement ou des troubles cognitifs.
Retard de développement Troubles cognitifs
#3

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Oui, des anomalies cutanées comme des taches pigmentées peuvent apparaître.
Anomalies cutanées Pigmentation
#4

Le mosaïcisme peut-il causer des problèmes cardiaques ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent être associées à des malformations cardiaques.
Malformations cardiaques Mosaïcisme
#5

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes dépend des cellules affectées et de leur distribution.
Variabilité phénotypique Distribution cellulaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le mosaïcisme ?

Le mosaïcisme ne peut pas être prévenu car il résulte de mutations somatiques.
Prévention Mutation somatique
#2

Y a-t-il des conseils pour les parents ?

Les parents peuvent bénéficier de conseils génétiques pour comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des risques de mosaïcisme chez les enfants.
Tests génétiques Mosaïcisme
#4

L'éducation prénatale est-elle utile ?

Oui, l'éducation prénatale aide à comprendre les risques et les options disponibles.
Éducation prénatale Options
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le mosaïcisme ?

Non, le mosaïcisme est généralement indépendant des habitudes de vie des parents.
Habitudes de vie Génétique

Traitements 5

#1

Quel traitement est disponible pour le mosaïcisme ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales.
Traitement Intervention chirurgicale
#2

Le mosaïcisme nécessite-t-il un suivi médical ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour gérer les complications potentielles.
Suivi médical Complications
#3

Des thérapies spécifiques existent-elles ?

Des thérapies ciblées peuvent être envisagées selon les symptômes et les tissus affectés.
Thérapie ciblée Symptômes
#4

Le traitement est-il curatif ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins peuvent améliorer la qualité de vie.
Qualité de vie Soins palliatifs
#5

Les médicaments sont-ils utilisés pour le mosaïcisme ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des symptômes spécifiques.
Médicaments Symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des malformations, des troubles de la croissance et des cancers.
Complications Malformations
#2

Le mosaïcisme augmente-t-il le risque de cancer ?

Oui, certains types de mosaïcisme peuvent être associés à un risque accru de cancer.
Cancer Risque accru
#3

Des complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des complications neurologiques peuvent survenir selon les cellules affectées.
Complications neurologiques Cellules affectées
#4

Le mosaïcisme peut-il affecter la fertilité ?

Certaines formes de mosaïcisme peuvent avoir un impact sur la fertilité.
Fertilité Mosaïcisme
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du mosaïcisme ?

Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques et des mutations génétiques.
Facteurs de risque Anomalies chromosomiques
#2

L'âge parental influence-t-il le mosaïcisme ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Certaines expositions environnementales peuvent contribuer à des mutations somatiques.
Facteurs environnementaux Mutations somatiques
#4

Les antécédents familiaux sont-ils un facteur ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques
#5

Le mosaïcisme est-il lié à des infections ?

Certaines infections virales peuvent être associées à des mutations, mais ce n'est pas direct.
Infections virales Mutations
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C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA." } }, { "@type": "Person", "name": "Sajad Un Nabi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sajad%20Un%20Nabi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India." } }, { "@type": "Person", "name": "Wasim H Raja", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Wasim%20H%20Raja", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India." } }, { "@type": "Person", "name": "Shugufta Parveen", "url": 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 03/04/2025

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Auteurs principaux

Keith A Choate

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Pathology, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA; Department of Genetics, Yale School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Annapurna Poduri

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Neurosurgery (H.W.P.), Stanford School of Medicine, Palo Alto, CA; Department of Neurosurgery (H.W.P., J.R.M., J.P., S.S.S.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Broad Institute of MIT and Harvard (H.W.P., Y.W., Y.C., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Cambridge; Division of Genetics and Genomics (H.W.P., Y.W., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Manton Center for Orphan Disease Research; Division of Newborn Medicine (A.M.D.G., B.A.), Department of Pediatrics; Epilepsy Genetics Program (A.M.D.G., J.B.B., A.P.), Department of Neurology; Department of Pediatrics (A.M.D.G., J.B.B., E.A.L., A.Y.H., C.A.W.), Harvard Medical School, Boston Children's Hospital; Program in Biological and Biomedical Sciences (Y.W.); Department of Neurology (M.C., J.B.B., A.P., C.A.W.), Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; Translational Neuroscience Center (A.C.S.), Boston Children's Hospital; Department of Radiology (S.P.P.), Division of Neuroradiology; Department of Pathology (H.G.L.), Division of Neuropathology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School; and Howard Hughes Medical Institute (C.A.W.), Boston, MA.
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Sajad Un Nabi

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Wasim H Raja

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  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Shugufta Parveen

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Affiliations :
  • ICAR-Central Institute of Temperate Horticulture, Srinagar 191132, Jammu & Kashmir, India.

Samuel F Berkovic

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
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Michael S Hildebrand

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Affiliations :
  • Epilepsy Research Centre, Department of Medicine (Austin Hospital), University of Melbourne, Heidelberg, Victoria, Australia 3084.
  • Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia 3052.
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Herbert Edelsbrunner

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Anton Nikitenko

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Affiliations :
  • IST Austria (Institute of Science and Technology Austria), Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Osamu Ohara

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Affiliations :
  • Deparment of Applied Genomics, Kazusa DNA Research Institute, Kisarazu, Japan.

Ming-Hsiang Lee

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Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Jerold Chun

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, USA.
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  • Mosaic
    Journal of experimental neuroscience 2019-05-16

Chengxian Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Chenxi Yang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Qing Ye

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Jie Xu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Lingxiao Tong

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Yuchen Zhang

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Affiliations :
  • Institute of Genetics and Department of Human Genetics, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Huijun Shen

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
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  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

Zhihong Lu

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Affiliations :
  • Department of Nephrology, The Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine and National Clinical Research Center for Child Health, Hangzhou, China.
Publications dans "Mosaïcisme" :
  • Mosaic
    Frontiers in medicine 2021-12-16

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Comparing ICD-11 and DSM-5 eating disorder diagnoses with the Munich eating and feeding disorder questionnaire (ED-Quest).

The new ICD-11 eating disorders (ED) guidelines are similar to the DSM-5 criteria. One difference to the DSM-5 is the inclusion of subjective binges in the definition of bulimia nervosa (BN) and binge... Data of 3863 ED inpatients who completed the Munich Eating and Feeding Disorder Questionnaire were analyzed using standardized diagnostic algorithms for DSM-5 and ICD-11.... Agreement of diagnoses was high (Krippendorff's α = .88, 95% CI [.86, .89]) for anorexia nervosa (AN; 98.9%), BN (97.2%) and BED (100%), and lower for other feeding and eating disorders (OFED; 75.2%).... For over 90% of patients, applying either DSM-5 or ICD-11 diagnostic criteria/guidelines resulted in the same full-threshold ED diagnosis. Sub-threshold and feeding disorders exhibited a discrepancy o... For about 98% of inpatients, the ICD-11 and DSM-5 agree on the same specified eating disorder diagnosis. This is important when comparing diagnoses made by different diagnostic systems. Including subj...

Prospective associations between early childhood parental feeding practices and eating disorder symptoms and disordered eating behaviors in adolescence.

Nonresponsive parental feeding practices are associated with poorer appetite self-regulation in children. It is unknown whether this relationship extends beyond childhood to be prospectively associate... Data were from two population-based cohorts with harmonized measures: Generation R (Netherlands; n = 4900) and Gemini (UK; n = 2094). Parents self-reported their pressure to eat, restriction and instr... In Gemini, pressure to eat in early childhood was associated with adolescents engaging in compensatory behaviors. In Generation R, parental restriction was associated with adolescents engaging in comp... Nonresponsive parental feeding practices were associated with a greater frequency of specific ED symptoms and disordered eating in adolescence, although effect sizes were small and findings were incon... Prospective research examining how early childhood parental feeding practices might contribute to adolescent ED symptoms is limited. In two population-based cohorts, nonresponsive feeding practices (r...

Efficacy of educational interventions in adolescent population with feeding and eating disorders: a systematic review.

Educational interventions are a key element in the care of young patients with feeding and eating disorders, forming part of the majority of therapeutic approaches. The aim of this review is to evalua... Following the PRISMA recommendations electronic databases were searched up to 29 June 2023. Studies related to educational interventions in young population diagnosed with feeding and eating disorders... A total of 191 articles were selected from the 9744 citations screened. Ten publications were included. The results indicated variability between educational programs, including individual and group i... The results indicate that educational interventions can influence the improvement of knowledge level and have a positive effect on health outcomes. Although education is a common practice in the treat... Level I: Systematic review....

Impact of COVID-19 Pandemic on Young Children With Feeding and Eating Problems and Disorders and Their Families.

The incidence of feeding and eating problems and disorders (FEPD) in children increased during the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic. The aim of this study was to assess the impact of the C... Cross-sectional survey: parents of children with FEPD (0-11 years) in the Netherlands completed an online questionnaire (January-April 2021). This questionnaire included 4 demographic questions (inclu... In total, 240 children (median age, 5.5 years; interquartile range [IQR], 3.5-7.9 years; 53.3% female) were included; 129 children with FEPD and 111 HC. Most children with FEPD fulfilled criteria for ... It seems that the COVID-19 pandemic had great impact on young children with FEPD and their parents because parents of children with FEPD reported significantly more perceived stress within both the ch...

Parenting styles, maladaptive coping styles, and disturbed eating attitudes and behaviors: a multiple mediation analysis in patients with feeding and eating disorders.

Although preliminary studies support the roles of unhealthy parenting styles and maladaptive coping styles in increasing rates of disturbed eating attitudes and behaviors (EAB) and clinically signific... A total of 102 patients with FED in Zahedan, Iran, participating in this cross-sectional study (from April to March 2022) completed a sociodemographic information form and self-report measures of pare... The results showed that authoritarian parenting style, overcompensation and avoidance coping styles, and female gender might be related to disturbed EAB. The overall hypothesis that overcompensation a... Our findings highlighted the necessity of evaluating particular unhealthy parenting styles and maladaptive coping styles as the important possible risk factors in the development and maintenance of hi...

Core eating disorder fears: Prevalence and differences in eating disorder fears across eating disorder diagnoses.

Fear and anxiety are key maintaining factors for eating disorder (ED) pathology. Maladaptive fears lead to ED behaviors and avoidance, which provide temporary relief, but ultimately reinforce the fear... The current study (N = 229 individuals with an ED) aimed to better characterize ED fears. Specifically, this study examined which ED fears were most endorsed across and within ED diagnoses, and if the... Overall, fear of gaining weight was the most frequently endorsed fear, followed by fear of food, and fear of judgment. Individuals with anorexia nervosa (AN) most frequently endorsed fear of food, ind... These findings suggest ED fears are heterogenous. Given such high heterogeneity, this work highlights the importance of assessing for specific ED fears at the beginning of treatment, which could be us... Eating disorders (EDs) are serious mental illnesses with high rates of medical and psychiatric comorbidities. Fear plays an important role in the development and maintenance of EDs. The present study ...

Eating disorders and disordered eating in servicemen and women: A narrative review.

Eating disorders (EDs) are mental illnesses impacting all aspects of an individual's life. Recent research has examined EDs and disordered-eating behaviors in the military, a population subject to bod... PubMed and PsycINFO were reviewed for relevant articles. All studies including data on EDs or disordered eating in U.S. active-duty, ROTC, or veteran populations were considered.... Results revealed a high burden of EDs and disordered eating with bulimic- and binge-type behaviors being the most common. Servicemembers exposed to trauma, including military sexual assault, and those... The high prevalence of EDs and disordered eating in the military points toward the importance of identification, treatment, and prevention. Policy change is necessary to protect servicemembers....