Dystrophie musculaire de l'animal : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Muscular Dystrophy, Animal
Descriptor UI:D009137
Tree Number:C22.595
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer la dystrophie musculaire chez un animal ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des tests génétiques et des biopsies musculaires.
Dystrophie musculaireDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests sanguins, des électromyogrammes et des IRM peuvent être utilisés.
Tests diagnostiquesÉlectromyographie
#3
Les signes cliniques aident-ils au diagnostic ?
Oui, les signes cliniques comme la faiblesse musculaire et la difficulté à marcher sont indicatifs.
Signes cliniquesFaiblesse musculaire
#4
La génétique joue-t-elle un rôle dans le diagnostic ?
Oui, des tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques liées à la maladie.
Tests génétiquesMutations
#5
Les antécédents familiaux sont-ils importants ?
Oui, les antécédents familiaux de dystrophie musculaire peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiauxDystrophie musculaire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la dystrophie musculaire ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, atrophie, et difficultés à se déplacer.
SymptômesFaiblesse musculaire
#2
Les animaux affectés montrent-ils des douleurs ?
La douleur n'est pas toujours présente, mais certains animaux peuvent ressentir de l'inconfort.
DouleurInconfort musculaire
#3
Les symptômes varient-ils selon les espèces ?
Oui, les symptômes peuvent varier selon l'espèce animale et le type de dystrophie.
Espèces animalesVariabilité des symptômes
#4
Les symptômes apparaissent-ils soudainement ?
Non, les symptômes apparaissent généralement progressivement au fil du temps.
Progression des symptômesDystrophie musculaire
#5
Les animaux peuvent-ils avoir des problèmes respiratoires ?
Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire.
Problèmes respiratoiresFaiblesse musculaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la dystrophie musculaire chez les animaux ?
La prévention est difficile, mais le dépistage génétique peut aider à éviter les reproductions à risque.
PréventionDépistage génétique
#2
Le choix des reproducteurs est-il important ?
Oui, choisir des reproducteurs sains peut réduire le risque de transmission de la maladie.
ReproducteursTransmission génétique
#3
Les vaccinations aident-elles à prévenir la maladie ?
Non, les vaccinations ne préviennent pas la dystrophie musculaire, car c'est une maladie génétique.
VaccinationsMaladies génétiques
#4
L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé musculaire, mais ne prévient pas la maladie.
AlimentationSanté musculaire
#5
Les tests de santé réguliers sont-ils recommandés ?
Oui, des tests réguliers peuvent aider à détecter précocement des problèmes musculaires.
Tests de santéDétection précoce
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?
Les traitements incluent la physiothérapie, les médicaments et parfois la chirurgie.
TraitementsPhysiothérapie
#2
La physiothérapie est-elle bénéfique ?
Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles.
PhysiothérapieRenforcement musculaire
#3
Des médicaments peuvent-ils ralentir la maladie ?
Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne guérissent pas la maladie.
MédicamentsGestion des symptômes
#4
La chirurgie est-elle une option de traitement ?
Oui, la chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations ou améliorer la fonction.
ChirurgieDéformations musculaires
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude.
Thérapie géniqueTraitements expérimentaux
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophie musculaire ?
Les complications incluent l'atrophie musculaire, les problèmes respiratoires et cardiaques.
ComplicationsAtrophie musculaire
#2
Les animaux peuvent-ils développer des problèmes cardiaques ?
Oui, des problèmes cardiaques peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire généralisée.
Problèmes cardiaquesFaiblesse musculaire
#3
Y a-t-il un risque d'infections secondaires ?
Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections, notamment respiratoires.
Infections secondairesComplications respiratoires
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des animaux affectés.
Qualité de vieComplications
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Certaines complications peuvent être gérées avec des soins appropriés et un suivi vétérinaire.
Gestion des complicationsSuivi vétérinaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la dystrophie musculaire ?
Les facteurs incluent la génétique, l'âge et certaines races animales prédisposées.
Facteurs de risquePrédisposition génétique
#2
Certaines races sont-elles plus à risque ?
Oui, certaines races comme le Doberman et le Labrador sont plus susceptibles de développer la maladie.
Races animalesPrédisposition
#3
L'âge influence-t-il le risque de dystrophie musculaire ?
Oui, la dystrophie musculaire peut se manifester à différents âges selon la race et le type.
ÂgeManifestation de la maladie
#4
Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?
Oui, des antécédents familiaux de dystrophie musculaire augmentent le risque chez les descendants.
Antécédents familiauxRisque génétique
#5
L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?
L'environnement peut influencer la santé générale, mais la dystrophie est principalement génétique.
EnvironnementSanté générale
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Dystrophie musculaire de l'animal : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Dystrophie musculaire de l'animal : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Dystrophie musculaire de l'animal : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-04",
"dateModified": "2026-02-22",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dystrophie musculaire de l'animal"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Maladies de l'animal",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000820",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladies de l'animal",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D000820",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C22"
}
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Maladie du muscle blanc",
"alternateName": "White Muscle Disease",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014912",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Maladie du muscle blanc",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D014912",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C22.595.740"
}
}
}
],
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Dystrophie musculaire de l'animal",
"alternateName": "Muscular Dystrophy, Animal",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D009137",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Toshifumi Yokota",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Toshifumi%20Yokota",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine and Dentistry, University of Alberta, Edmonton, AB T6G 2H7, Canada."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Francesco Muntoni",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Francesco%20Muntoni",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Dubowitz Neuromuscular Centre, University College London, Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK; National Institute for Health Research Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, London, UK. Electronic address: f.muntoni@ucl.ac.uk."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Annemieke Aartsma-Rus",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Annemieke%20Aartsma-Rus",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Nicholas E Johnson",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Nicholas%20E%20Johnson",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Shin'ichi Takeda",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Shin%27ichi%20Takeda",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Respiratory performance in Duchenne muscular dystrophy: Clinical manifestations and lessons from animal models.",
"datePublished": "2024-07-18",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39023735",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1113/EP091967"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Genetic Patterns of Selected Muscular Dystrophies in the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking, and Research Network.",
"datePublished": "2023-11-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38045992",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1212/NXG.0000000000200113"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "An update on Becker muscular dystrophy.",
"datePublished": "2023-08-21",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37591308",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1097/WCO.0000000000001191"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Appendicular lean mass index changes in patients with Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy.",
"datePublished": "2023-10-25",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37878526",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/jcsm.13357"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Outcome Measures in Duchenne Muscular Dystrophy.",
"datePublished": "2024-07-31",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39080230",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s13760-024-02600-2"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies de l'animal",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000820"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Dystrophie musculaire de l'animal",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009137"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Dystrophie musculaire de l'animal - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Dystrophie musculaire de l'animal",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-05-06",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Dystrophie musculaire de l'animal",
"description": "Comment diagnostiquer la dystrophie musculaire chez un animal ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nLes signes cliniques aident-ils au diagnostic ?\nLa génétique joue-t-elle un rôle dans le diagnostic ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009137#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Dystrophie musculaire de l'animal",
"description": "Quels sont les symptômes courants de la dystrophie musculaire ?\nLes animaux affectés montrent-ils des douleurs ?\nLes symptômes varient-ils selon les espèces ?\nLes symptômes apparaissent-ils soudainement ?\nLes animaux peuvent-ils avoir des problèmes respiratoires ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009137#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Dystrophie musculaire de l'animal",
"description": "Peut-on prévenir la dystrophie musculaire chez les animaux ?\nLe choix des reproducteurs est-il important ?\nLes vaccinations aident-elles à prévenir la maladie ?\nL'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?\nLes tests de santé réguliers sont-ils recommandés ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009137#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Dystrophie musculaire de l'animal",
"description": "Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?\nLa physiothérapie est-elle bénéfique ?\nDes médicaments peuvent-ils ralentir la maladie ?\nLa chirurgie est-elle une option de traitement ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009137#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Dystrophie musculaire de l'animal",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophie musculaire ?\nLes animaux peuvent-ils développer des problèmes cardiaques ?\nY a-t-il un risque d'infections secondaires ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?\nLes complications peuvent-elles être gérées ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009137#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Dystrophie musculaire de l'animal",
"description": "Quels sont les facteurs de risque de la dystrophie musculaire ?\nCertaines races sont-elles plus à risque ?\nL'âge influence-t-il le risque de dystrophie musculaire ?\nLes antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?\nL'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009137#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer la dystrophie musculaire chez un animal ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des tests génétiques et des biopsies musculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests sanguins, des électromyogrammes et des IRM peuvent être utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les signes cliniques aident-ils au diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les signes cliniques comme la faiblesse musculaire et la difficulté à marcher sont indicatifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La génétique joue-t-elle un rôle dans le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests génétiques peuvent identifier des mutations spécifiques liées à la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les antécédents familiaux de dystrophie musculaire peuvent orienter le diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants de la dystrophie musculaire ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire, atrophie, et difficultés à se déplacer."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les animaux affectés montrent-ils des douleurs ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La douleur n'est pas toujours présente, mais certains animaux peuvent ressentir de l'inconfort."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon les espèces ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent varier selon l'espèce animale et le type de dystrophie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils soudainement ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les symptômes apparaissent généralement progressivement au fil du temps."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les animaux peuvent-ils avoir des problèmes respiratoires ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir la dystrophie musculaire chez les animaux ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est difficile, mais le dépistage génétique peut aider à éviter les reproductions à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le choix des reproducteurs est-il important ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, choisir des reproducteurs sains peut réduire le risque de transmission de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations aident-elles à prévenir la maladie ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les vaccinations ne préviennent pas la dystrophie musculaire, car c'est une maladie génétique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé musculaire, mais ne prévient pas la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests de santé réguliers sont-ils recommandés ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests réguliers peuvent aider à détecter précocement des problèmes musculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour la dystrophie musculaire ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la physiothérapie, les médicaments et parfois la chirurgie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La physiothérapie est-elle bénéfique ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à renforcer les muscles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments peuvent-ils ralentir la maladie ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne guérissent pas la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle une option de traitement ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations ou améliorer la fonction."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec la dystrophie musculaire ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent l'atrophie musculaire, les problèmes respiratoires et cardiaques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les animaux peuvent-ils développer des problèmes cardiaques ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes cardiaques peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire généralisée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque d'infections secondaires ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la faiblesse musculaire peut augmenter le risque d'infections, notamment respiratoires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des animaux affectés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être gérées ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées avec des soins appropriés et un suivi vétérinaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque de la dystrophie musculaire ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent la génétique, l'âge et certaines races animales prédisposées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Certaines races sont-elles plus à risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines races comme le Doberman et le Labrador sont plus susceptibles de développer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge influence-t-il le risque de dystrophie musculaire ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la dystrophie musculaire peut se manifester à différents âges selon la race et le type."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents familiaux de dystrophie musculaire augmentent le risque chez les descendants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'environnement joue-t-il un rôle dans le risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'environnement peut influencer la santé générale, mais la dystrophie est principalement génétique."
}
}
]
}
]
}
Dubowitz Neuromuscular Centre, University College London, Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK; National Institute for Health Research Great Ormond Street Hospital Biomedical Research Centre, London, UK. Electronic address: f.muntoni@ucl.ac.uk.
Publications dans "Dystrophie musculaire de l'animal" :
Research Group on Neurodevelopment of Childhood and Adolescence, Laboratory of Experimental Neuroscience, Postgraduate Program in Health Sciences University of South Santa Catarina, Palhoça, SC, Brazil. adrianoalberti90@hotmail.com.
Publications dans "Dystrophie musculaire de l'animal" :
Research Group on Neurodevelopment of Childhood and Adolescence, Laboratory of Experimental Neuroscience, Postgraduate Program in Health Sciences University of South Santa Catarina, Palhoça, SC, Brazil.
Publications dans "Dystrophie musculaire de l'animal" :
Research Group on Neurodevelopment of Childhood and Adolescence, Laboratory of Experimental Neuroscience, Postgraduate Program in Health Sciences University of South Santa Catarina, Palhoça, SC, Brazil.
Publications dans "Dystrophie musculaire de l'animal" :
Research Group on Neurodevelopment of Childhood and Adolescence, Laboratory of Experimental Neuroscience, Postgraduate Program in Health Sciences University of South Santa Catarina, Palhoça, SC, Brazil.
Publications dans "Dystrophie musculaire de l'animal" :
Research Group on Neurodevelopment of Childhood and Adolescence, Laboratory of Experimental Neuroscience, Postgraduate Program in Health Sciences University of South Santa Catarina, Palhoça, SC, Brazil.
Publications dans "Dystrophie musculaire de l'animal" :
Research Group on Neurodevelopment of Childhood and Adolescence, Laboratory of Experimental Neuroscience, Postgraduate Program in Health Sciences University of South Santa Catarina, Palhoça, SC, Brazil.
Publications dans "Dystrophie musculaire de l'animal" :
Neuromuscular and Neurogenetic Disorders of Childhood Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Dystrophie musculaire de l'animal" :
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal genetic neuromuscular disease. Lack of dystrophin in skeletal muscles leads to intrinsic weakness, injury, subsequent degeneration and fibrosis, decreasing...
To report the genetic etiologies of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), limb-girdle muscular dystrophy (LGMD), congenital muscular dystrophy (CMD), and distal muscular dystrophy (DD) in 6 geogra...
This was a cross-sectional, population-based study in which we studied the genes and variants associated with muscular dystrophy in individuals who were diagnosed with and received care for EDMD, LGMD...
Among 243 individuals with definite or probable muscular dystrophy, LGMD was the most common diagnosis (138 cases), followed by CMD (62 cases), DD (22 cases), and EDMD (21 cases). There was a higher p...
This study is distinct for being an examination of 4 types of muscular dystrophies in selected geographic areas of the United States. The striking proportion of resolved VUSs demonstrates the value of...
The purpose of this review is to summarise the recent developments in trial readiness, natural history studies, and interventional clinical trials for Becker muscular dystrophy (BMD)....
As several treatment concepts have claimed to convert patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) into a BMD phenotype, BMD itself has moved into the focus of clinical research. Natural history st...
Despite increased collaborative efforts to improve trial readiness amongst patients with BMD, there is still a lack of long-term natural history data, and the broad spectrum of disease severity remain...
Mutations in the 79 exons of the dystrophin gene result in muscle wasting and weakness of varying clinical severity, ranging from severe/typical Duchenne muscular dystrophy (DMD) to intermediate DMD a...
We conducted a retrospective review of ALM and ALMI data from 499 patients (ages 5-23 years) with DMD (466 typical and 33 intermediate) and 46 patients (ages 5-21 years) with BMD (without functional m...
ALM and ALMI trajectories of patients with BMD paralleled those of healthy controls until adolescence, in contrast to patients with DMD. ALMI Z-scores of patients with BMD remained within ±2 SD withou...
Age-related changes in ALMI in patients with BMD and intermediate DMD differ from those with typical DMD, reflecting their clinical phenotypes. ALM and ALMI should be further studied in patients with ...
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive neuromuscular disorder primarily affecting males, caused by mutations in the dystrophin gene. The absence of dystrophin protein leads to prog...
Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD and BMD) are dystrophinopathies caused by variants in DMD gene, resulting in reduced or absent dystrophin. These conditions, characterized by muscle weakn...
We reviewed 416 individuals with dystrophinopathy, followed up at three centers between 2010 and 2023, to investigate the lifetime epilepsy prevalence and characterize EEGs and seizures in those indiv...
Our study revealed a higher epilepsy prevalence than the general population (1.4%; 95% confidence interval: 0.7-3.2%), but notably lower than previously reported in smaller dystrophinopathy cohorts. N...
The actual epilepsy prevalence in dystrophinopathies may be markedly lower than previously estimated, possibly half or even less. Our study provides valuable insights into the epilepsy landscape in in...
Children with Duchenne muscular dystrophy (DMD) are at risk of experiencing fatigue that negatively impacts their health-related quality of life (HRQoL). This study aimed to assess the association bet...
The study sample consisted of 173 DMD subjects enrolled in a 48-week-long phase 2 clinical trial (NCT00592553) for a novel therapeutic who were between the ages of 5 and 16 years....
The results of regression modeling show baseline fatigue and baseline HRQoL (...
This study identified fatigue trajectories and risk factors associated with greater fatigue, helping clinicians and researchers identify the profile of fatigue in DMD children....
Muscular dystrophies are a heterogeneous group of genetic muscle-wasting disorders that are subdivided based on the region of the body impacted by muscle weakness as well as the functional activity of...
Muscular dystrophy exerts significant and dramatic impacts on affected patients, including progressive muscle wasting leading to lung and heart failure, and results in severely curtailed lifespan. Alt...
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a monogenic muscle-wasting disorder and a priority candidate for molecular and cellular therapeutics. Although rare, it is the most common inherited myopathy affec...