Comment diagnostiquer une déficience en sialidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
SialidaseDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour détecter la neuraminidase ?
Des tests enzymatiques et des biopsies tissulaires peuvent être utilisés.
NeuraminidaseTests diagnostiques
#3
Quels symptômes indiquent une anomalie de sialidase ?
Des symptômes comme des troubles neurologiques et des anomalies de développement peuvent apparaître.
SialidaseSymptômes
#4
La sialidase est-elle mesurable dans le sang ?
Oui, des niveaux d'activité de sialidase peuvent être mesurés dans le sérum.
SialidaseSérum
#5
Quels spécialistes peuvent diagnostiquer une déficience en sialidase ?
Des généticiens et des pédiatres spécialisés en métabolisme peuvent poser le diagnostic.
SialidaseGénétique médicale
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en sialidase ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles neurologiques et des problèmes oculaires.
SialidaseTroubles neurologiques
#2
La déficience en sialidase cause-t-elle des douleurs ?
Elle peut entraîner des douleurs dues à des complications neurologiques.
SialidaseDouleur
#3
Y a-t-il des signes cutanés associés à la sialidase ?
Des éruptions cutanées peuvent survenir, mais ce n'est pas systématique.
SialidaseÉruptions cutanées
#4
Les troubles de la vision sont-ils liés à la sialidase ?
Oui, des troubles visuels peuvent être observés chez certains patients.
SialidaseTroubles de la vision
#5
Les symptômes de sialidase varient selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent évoluer avec l'âge et la gravité de la déficience.
SialidaseÂge
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les déficiences en sialidase ?
Actuellement, il n'existe pas de mesures préventives spécifiques pour cette condition.
SialidasePrévention
#2
Le dépistage prénatal est-il possible pour la sialidase ?
Oui, le dépistage génétique peut être proposé aux familles à risque.
SialidaseDépistage prénatal
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont importants pour les familles concernées.
SialidaseConseils génétiques
#4
Les vaccinations peuvent-elles influencer la sialidase ?
Non, les vaccinations n'ont pas d'impact sur la déficience en sialidase.
SialidaseVaccination
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?
Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement lié à la sialidase.
SialidaseEnvironnement
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en sialidase ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
SialidaseTraitement symptomatique
#2
Des thérapies géniques sont-elles disponibles pour la sialidase ?
Des recherches sont en cours, mais aucune thérapie génique n'est encore approuvée.
SialidaseThérapie génique
#3
Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?
Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes neurologiques.
SialidaseMédicaments
#4
La physiothérapie est-elle bénéfique pour les patients ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie.
SialidasePhysiothérapie
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la sialidase ?
Des essais cliniques sont en cours pour explorer de nouveaux traitements.
SialidaseEssais cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la sialidase ?
Des complications neurologiques, cardiaques et respiratoires peuvent se développer.
SialidaseComplications
#2
La sialidase peut-elle entraîner des troubles mentaux ?
Oui, des troubles mentaux peuvent être associés à des déficiences neurologiques.
SialidaseTroubles mentaux
#3
Y a-t-il un risque accru d'infections ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru d'infections respiratoires.
SialidaseInfections
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
SialidaseRéversibilité
#5
Les complications varient-elles selon l'âge ?
Oui, les complications peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la maladie.
SialidaseÂge
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la sialidase ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
SialidaseFacteurs de risque
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque de sialidase ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de gènes défectueux.
SialidaseConsanguinité
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?
Oui, des mutations dans le gène NEU1 sont souvent responsables de la déficience.
SialidaseMutations génétiques
#4
Les facteurs environnementaux influencent-ils la sialidase ?
Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement identifié comme influent.
SialidaseEnvironnement
#5
Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?
Oui, les antécédents médicaux familiaux peuvent aider à évaluer le risque.
SialidaseAntécédents médicaux
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Scientific and Educational Center Molecular Bases of Interaction of Microorganisms and Human of the World-Class Research Center Center for Personalized Medicine of Federal State Budgetary Scientific Institution "Institute of Experimental Medicine", Saint Petersburg 197376, Russia.
Scientific and Educational Center Molecular Bases of Interaction of Microorganisms and Human of the World-Class Research Center Center for Personalized Medicine of Federal State Budgetary Scientific Institution "Institute of Experimental Medicine", Saint Petersburg 197376, Russia.
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Adults with MC treated with BAS (2010-2020) at Mayo Clinic were identified. Bile acid malabsorption was defined by elevated serum 7⍺-hydroxy-4-cholesten-3-one or by fecal testing using previously vali...
We identified 282 patients (median age, 59 years [range, 20-87 years]; 88.3% women) with median follow-up of 4.5 years (range, 0.4-9.1 years). Patients were treated with the following BAS: 64.9% chole...
In one of the largest cohorts evaluating BAS treatment in MC, nearly two-thirds had a partial or complete response. Additional research is needed to determine the role of BAS and bile acid malabsorpti...
Bile acid diarrhoea (BAD) can be severely debilitating and negatively affect patients' quality of life (QoL). We carried out a multi-centre prospective study exploring QoL outcomes in patients with BA...
Patients with or without a positive 23-seleno-25-homotaurocholic acid (SeHCAT) scan were recruited and categorised into four groups: SeHCAT negative control group (CG), idiopathic BAD, post-cholecyste...
47 patients (BAD = 24, PC = 12, CD = 11) completed paired QoL questionnaires before and after treatment and 30 CG patients completed a baseline questionnaire. There was a significant improvement in IB...
Our results demonstrate improved QoL in the BAD and CD cohort with treatment. Further larger studies are recommended specifically investigating the PC cohort and whether patients may improve with newe...
Gastric intestinal metaplasia (GIM) is a precancerous lesion of gastric cancer (GC) and is considered an irreversible point of progression for GC. Helicobacter pylori infection can cause GIM, but its ...