Comment diagnostiquer une déficience en sialidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
SialidaseDiagnostic médical
#2
Quels tests sont utilisés pour détecter la neuraminidase ?
Des tests enzymatiques et des biopsies tissulaires peuvent être utilisés.
NeuraminidaseTests diagnostiques
#3
Quels symptômes indiquent une anomalie de sialidase ?
Des symptômes comme des troubles neurologiques et des anomalies de développement peuvent apparaître.
SialidaseSymptômes
#4
La sialidase est-elle mesurable dans le sang ?
Oui, des niveaux d'activité de sialidase peuvent être mesurés dans le sérum.
SialidaseSérum
#5
Quels spécialistes peuvent diagnostiquer une déficience en sialidase ?
Des généticiens et des pédiatres spécialisés en métabolisme peuvent poser le diagnostic.
SialidaseGénétique médicale
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en sialidase ?
Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles neurologiques et des problèmes oculaires.
SialidaseTroubles neurologiques
#2
La déficience en sialidase cause-t-elle des douleurs ?
Elle peut entraîner des douleurs dues à des complications neurologiques.
SialidaseDouleur
#3
Y a-t-il des signes cutanés associés à la sialidase ?
Des éruptions cutanées peuvent survenir, mais ce n'est pas systématique.
SialidaseÉruptions cutanées
#4
Les troubles de la vision sont-ils liés à la sialidase ?
Oui, des troubles visuels peuvent être observés chez certains patients.
SialidaseTroubles de la vision
#5
Les symptômes de sialidase varient selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent évoluer avec l'âge et la gravité de la déficience.
SialidaseÂge
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les déficiences en sialidase ?
Actuellement, il n'existe pas de mesures préventives spécifiques pour cette condition.
SialidasePrévention
#2
Le dépistage prénatal est-il possible pour la sialidase ?
Oui, le dépistage génétique peut être proposé aux familles à risque.
SialidaseDépistage prénatal
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont importants pour les familles concernées.
SialidaseConseils génétiques
#4
Les vaccinations peuvent-elles influencer la sialidase ?
Non, les vaccinations n'ont pas d'impact sur la déficience en sialidase.
SialidaseVaccination
#5
Y a-t-il des facteurs environnementaux à surveiller ?
Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement lié à la sialidase.
SialidaseEnvironnement
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour la déficience en sialidase ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
SialidaseTraitement symptomatique
#2
Des thérapies géniques sont-elles disponibles pour la sialidase ?
Des recherches sont en cours, mais aucune thérapie génique n'est encore approuvée.
SialidaseThérapie génique
#3
Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?
Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes neurologiques.
SialidaseMédicaments
#4
La physiothérapie est-elle bénéfique pour les patients ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie.
SialidasePhysiothérapie
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux pour la sialidase ?
Des essais cliniques sont en cours pour explorer de nouveaux traitements.
SialidaseEssais cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec la sialidase ?
Des complications neurologiques, cardiaques et respiratoires peuvent se développer.
SialidaseComplications
#2
La sialidase peut-elle entraîner des troubles mentaux ?
Oui, des troubles mentaux peuvent être associés à des déficiences neurologiques.
SialidaseTroubles mentaux
#3
Y a-t-il un risque accru d'infections ?
Oui, les patients peuvent avoir un risque accru d'infections respiratoires.
SialidaseInfections
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
SialidaseRéversibilité
#5
Les complications varient-elles selon l'âge ?
Oui, les complications peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la maladie.
SialidaseÂge
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour la sialidase ?
Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
SialidaseFacteurs de risque
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque de sialidase ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de gènes défectueux.
SialidaseConsanguinité
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?
Oui, des mutations dans le gène NEU1 sont souvent responsables de la déficience.
SialidaseMutations génétiques
#4
Les facteurs environnementaux influencent-ils la sialidase ?
Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement identifié comme influent.
SialidaseEnvironnement
#5
Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?
Oui, les antécédents médicaux familiaux peuvent aider à évaluer le risque.
SialidaseAntécédents médicaux
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School of Chemical and Environmental Engineering, Shanghai Institute of Technology, Shanghai, 201418, China. Electronic address: chengliping@sit.edu.cn.
Department of Microbiology and Immunology, The University of Melbourne at the Peter Doherty Institute for Infection and Immunity, Melbourne, VIC, Australia.
Scientific and Educational Center Molecular Bases of Interaction of Microorganisms and Human of the World-Class Research Center Center for Personalized Medicine of Federal State Budgetary Scientific Institution "Institute of Experimental Medicine", Saint Petersburg 197376, Russia.
Scientific and Educational Center Molecular Bases of Interaction of Microorganisms and Human of the World-Class Research Center Center for Personalized Medicine of Federal State Budgetary Scientific Institution "Institute of Experimental Medicine", Saint Petersburg 197376, Russia.
Increased vagal activity plays a prominent role in vasovagal syncope (VVS). The aim of this study was to characterize vagal function in VVS by evaluating the heart rate (HR) deceleration capacity (DC)...
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The mean myoglobin concentration was significantly higher at 2 h than at the other time points (P<0.05), and decreased to baseline levels within 16 h post-match. The mean creatine kinase concentration...
Our findings indicate that myoglobin is a more sensitive marker of muscle damage than creatine kinase after football match-play. Monitoring myoglobin in athletes can aid in determining their recovery ...
Hypoxic-ischemic encephalopathy (HIE) is an important contributor to disability worldwide. The current cardiotocography (CTG) predictive value for neonatal outcome is limited....
To assess the association of intrapartum CTG deceleration and acceleration areas with early MRI cerebral pathology in infants with HIE....
Term and near-term low-risk pregnancies that resulted in HIE, treated with therapeutic hypothermia with sufficient CTG records from a single, tertiary hospital between 2013 and 2021 were enrolled. Acc...
A total of 77 infants were included in the final analysis. Significant associations between increased total acceleration area (p = 0.007) and between a higher acceleration-to-deceleration area ratio (...
In neonates treated for HIE, acceleration area and acceleration-to-deceleration ratio are associated with the risk of neonatal brain MRI abnormalities. To increase the role of these measurements as a ...
The current cardiotocography predictive value for neonatal outcome is limited. This study aimed to assess the association of intrapartum deceleration and acceleration areas with the degree of cerebral...
The aim of this review is to summarize the current scientific knowledge about acceleration and deceleration demands during football training....
A systematic search of three electronic databases (PubMed, SPORTDiscus, Web of Science) was performed to identify peer-reviewed relevant English-language articles, following PRISMA guidelines....
All acceleration and deceleration data were analyzed and organized into four categories: i) training drills variables (i.e. manipulated drills variables such as number of players in small-sided games)...
Different exercises elicit different demands and small-sided games presented higher acceleration and deceleration demands than circuit training and other running based drills. Furthermore, manipulatin...
Modern societies provide an abundance of opportunities, which could lead to acceleration and time poverty, thereby paradoxically limiting well-being. This study examines this issue using social distan...
This study aimed to investigate the acute effects of lower limb wearable resistance on maximal horizontal deceleration biomechanics, across two different assessments. Twenty recreationally trained tea...
A new functional mapping strategy based on targeting deceleration zones (DZs) has become one of the most commonly used strategies within the armamentarium of substrate-based ablation methods for ventr...
The purpose of this study was to analyze the evolution of DZs during ablation and their correlation with CMR....
Forty-two consecutive patients with scar-related VT undergoing ablation after CMR in Hospital Clinic (October 2018-December 2020) were included (median age 65.3 ± 11.8 years; 94.7% male; 73.7% ischemi...
Overall, 95 DZs were analyzed, 93.68% of which were correlated with CMR-CCs: 44.8% located in the middle segment and 55.2% located in the entrance/exit of the channel. Remapping was performed in 91.7%...
DZs are highly correlated with CMR-CCs. In addition, remapping can lead to the identification of hidden substrate initially not identified by electroanatomic mapping but detected by CMR....
Deceleration is considered a commonly practised means to assess Foetal Heart Rate (FHR) through visual inspection and interpretation of patterns in Cardiotocography (CTG). The precision of deceleratio...