Titre : Pedigree

Pedigree : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Running

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment établir un pedigree familial ?

Un pedigree est établi en collectant des informations sur les membres de la famille et leurs maladies.
Génétique Antécédents familiaux
#2

Quels outils pour analyser un pedigree ?

Des logiciels de généalogie et des diagrammes sont utilisés pour visualiser les relations et les maladies.
Analyse génétique Logiciels de généalogie
#3

Quelle est l'importance du pedigree en médecine ?

Il aide à identifier les risques héréditaires et à orienter le dépistage et le traitement.
Médecine préventive Conseil génétique
#4

Comment interpréter un pedigree ?

On analyse les symboles et les lignes pour comprendre les transmissions héréditaires.
Transmission héréditaire Symboles généalogiques
#5

Quelles maladies peuvent être identifiées par un pedigree ?

Des maladies comme la fibrose kystique, la maladie de Huntington et d'autres troubles génétiques.
Maladies héréditaires Troubles génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une maladie héréditaire ?

Des symptômes variés comme des anomalies congénitales, des troubles métaboliques ou neurologiques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Comment les symptômes varient selon les générations ?

Les symptômes peuvent apparaître différemment selon les générations en raison de la variabilité génétique.
Variabilité génétique Hérédité
#3

Les symptômes sont-ils toujours présents dans un pedigree ?

Non, certains porteurs de gènes peuvent ne pas exprimer de symptômes visibles.
Portage génétique Expression phénotypique
#4

Peut-on prédire des symptômes à partir d'un pedigree ?

Oui, un pedigree peut aider à prédire la probabilité d'apparition de certains symptômes.
Prédiction Antécédents familiaux
#5

Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?

Les symptômes incluent des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, souvent visibles à l'âge adulte.
Maladie de Huntington Troubles neurologiques

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies héréditaires ?

La prévention inclut le dépistage, le conseil génétique et des choix de vie sains.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, il permet de détecter certaines maladies génétiques avant la naissance.
Dépistage prénatal Maladies génétiques
#3

Quels tests génétiques sont recommandés ?

Des tests pour des maladies spécifiques peuvent être recommandés selon les antécédents familiaux.
Tests génétiques Antécédents familiaux
#4

Comment le mode de vie influence-t-il la prévention ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque d'expression de certaines maladies héréditaires.
Mode de vie Prévention des maladies
#5

Les vaccinations aident-elles à prévenir des maladies héréditaires ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les maladies héréditaires, mais elles préviennent d'autres infections.
Vaccination Prévention des infections

Traitements 5

#1

Comment le pedigree influence-t-il le traitement ?

Il permet de personnaliser les traitements en fonction des antécédents familiaux et des risques.
Médecine personnalisée Traitement
#2

Quels traitements pour les maladies héréditaires ?

Les traitements varient, incluant la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie génique Gestion des symptômes
#3

Le dépistage précoce est-il important ?

Oui, il permet d'initier un traitement précoce et d'améliorer le pronostic des maladies héréditaires.
Dépistage Pronostic
#4

Quels sont les traitements pour la fibrose kystique ?

Les traitements incluent des médicaments, des thérapies respiratoires et des soins de soutien.
Fibrose kystique Thérapies respiratoires
#5

Comment les conseils génétiques aident-ils au traitement ?

Ils fournissent des informations sur les risques et les options de traitement pour les familles.
Conseil génétique Options de traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des maladies héréditaires ?

Des complications variées comme des troubles organiques, des handicaps ou des maladies associées.
Complications Maladies associées
#2

Comment gérer les complications des maladies héréditaires ?

La gestion inclut un suivi médical régulier et des traitements adaptés aux complications.
Gestion des complications Suivi médical
#3

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être prévisibles grâce à l'analyse du pedigree et des antécédents.
Prévisibilité Antécédents familiaux
#4

Quelles sont les complications de la maladie de Tay-Sachs ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et une espérance de vie réduite.
Maladie de Tay-Sachs Troubles neurologiques
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un dépistage et une intervention précoce.
Prévention Intervention précoce

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les maladies héréditaires ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

Comment les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents familiaux de maladies augmentent la probabilité de développer des conditions similaires.
Antécédents familiaux Probabilité
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Les tests génétiques peuvent-ils identifier des facteurs de risque ?

Oui, les tests peuvent révéler des mutations génétiques associées à des maladies héréditaires.
Tests génétiques Mutations
#5

Comment réduire les facteurs de risque ?

On peut réduire les facteurs de risque par des choix de vie sains et un suivi médical régulier.
Réduction des risques Suivi médical
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 24/04/2025

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Auteurs principaux

Juan Pablo Gutiérrez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Producción Animal, Facultad de Veterinaria UCM Madrid Spain.
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Hong Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Kenjiro Kosaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Medical Genetics Keio University School of Medicine Tokyo Japan.
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Magnus Dehli Vigeland

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Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, University of Oslo, Oslo, Norway. magnusdv@medisin.uio.no.
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Mengting Zhang

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Yue Gao

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Dong Wu

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Hua Wang

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Xiangdong Kong

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Katherine D Arias

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Iván Fernández

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Isabel Álvarez

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain.
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Félix Goyache

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Affiliations :
  • Área de Genética y Reproducción Animal, SERIDA-Deva, Camino de Rioseco 1225, Gijón, 33394, Spain. fgoyache@serida.org.
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Honghong Zou

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
  • Department of Nephrology, The Second Affiliated Hospital of Nanchang University Nanchang 330006, Jiangxi, China.
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Li Zhu

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Rong Xu

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Sufang Shi

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Suxia Wang

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Fude Zhou

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Minghui Zhao

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Affiliations :
  • Renal Division, Department of Medicine, Peking University First Hospital Beijing 100034, China.
  • Peking University Institute of Nephrology Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Renal Disease (Peking University), National Health Commission Beijing 100034, China.
  • Key Laboratory of Chronic Kidney Disease Prevention and Treatment, Ministry of Education Beijing 100034, China.
  • Research Units of Diagnosis and Treatment of Immune-mediated Kidney Diseases, Chinese Academy of Medical Sciences Beijing 100034, China.
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Sources (2326 au total)

To run or not to run? Differences in implicit attitudes towards running: An EEG study.

To understand the reasons for individuals do or do not exercise, we examined differences in implicit (affective and instrumental) attitudes between runners and non-runners.... In conjunction with electroencephalography (EEG) technology, 31 participants completed the affective and instrumental implicit associations test (IAT).... Behavioural results showed that runners had more positive implicit (affective and instrumental) attitudes than non-runners. EEG results further explained the underlying mechanisms for the differences,... Higher levels of neural processing efficiency were required for runners to perceive affective expectations towards running. Furthermore, ERP indicators (N1 amplitudes of incompatible tasks) can be use...

Muscle synergies during the walk-run and run-walk transitions.

Muscular synergies could represent the patterns of muscular activation used by the central nervous system (CNS) to simplify the production of movement. Studies in walking-running transitions described... Twenty-four trained men participated in this study. A variable speed protocol on a treadmill was developed to record the activity of 14 muscle during walking, running and relative transitions. The pro... We described four different transition strides, two for increasing speed transitions, and two for decreasing speed transitions. Four to six synergy modules were found in each condition. According to t... Transition occurred at step level, and transition strides were composed by walk-like and run-like steps. Compared with previous studies in running and walking, both transitions needed earlier activati...

Running towards injury? A prospective investigation of factors associated with running injuries.

Given the high incidence and heavy burden of running related injuries, large-scale, prospective multifactorial investigations examining potential risk factors are warranted. This study aimed to identi... Prospective cohort study.... Two hundred and seventy-four recreational runners were recruited. Clinical measures (strength, range of motion, foot position), injury and training history (via questionnaire), impact loading (via acc... Of the 225 runners included in the final analysis 52% experienced a running related injury. Injury history in the past year, less navicular drop, and measures of running technique (knee, hip, and pelv... This study found a number of clinical and running technique factors to be associated with prospective running related injuries among recreational runners. With the exception of injury history, the fac...

Effects of Highly Cushioned and Resilient Racing Shoes on Running Economy at Slower Running Speeds.

The Nike Vaporfly line of running shoes improves running economy by ∼2.7% to 4.2% at running speeds of 13 to 18 km·h-1. It is unclear whether similar benefits are conferred at slower speeds. Our purpo... Sixteen runners completed 4 × 5-minute trials at both 10 and 12 km·h-1 on the same day. Each shoe was tested twice at each speed in a counterbalanced, mirrored sequence. Data are displayed as mean (SD... A 2-way repeated-measures analysis of variance showed a significant shoe × speed interaction for oxygen consumption (P = .021). At 12 km·h-1, oxygen consumption (in mL·kg-1·min-1) was lower (-1.4% [1.... From these data, it appears that the VFN2 still enhances running economy at 10 and 12 km·h-1; however, these benefits are smaller in magnitude compared with previous research at faster speeds....

Running to the beat: Does listening to music affect running cadence and lower extremity biomechanics?

Gait retraining can be effective in altering lower extremity biomechanics and reducing risk of injury. In attempts to alter running gait, previous studies used metronomes to manipulate cadence.... The aim of this study was to determine if manipulating running cadence via music could alter lower extremity biomechanics.... Eighteen runners ran at a self-selected speed (SS) and ran to music where the beats per minute (bpm) of the songs was increased by 5% (+5%) and 10% (+10%). Kinematic and kinetic data were collected wi... There was a significant main effect for bpm on the discrete metrics. Post hoc tests showed significant differences in heartrate from SS to + 5%, + 5% to + 10%, and SS to 10%. There were no significant... In the current study, listening to music with faster bpm was not shown to increase cadence and decrease peak tibial accelerations during running....

Effects of level running-induced fatigue on running kinematics: A systematic review and meta-analysis.

Runners have a high risk of acquiring a running-related injury. Understanding the mechanisms of impact force attenuation into the body when a runner fatigues might give insight into the role of runnin... How do running kinematics change due to running-induced fatigue? And what is the influence of experience level on changes in running kinematics due to fatigue?... Three electronic databases were searched: PubMed, Web of Science, and Scopus. This resulted in 33 articles and 19 kinematic quantities being included in this review. A quality assessment was performed... Main findings included an increase in peak acceleration at the tibia and a decrease in leg stiffness after a fatiguing protocol. Additionally, level running-induced fatigue increased knee flexion at i...

Correlation between Cardiopulmonary Indices and Running Performance in a 14.5 km Endurance Running Event.

Running is a common recreational activity, and the number of long-distance-race participants is continuously growing. It is well-established that regular physical activity can prevent and manage non-c... To examine the relationships of a 14.5 km running performance with the cardiopulmonary parameters of amateur runners, a cross-sectional study design was applied. Fifteen (eleven men and four women) re... The results showed that the 14.5 km race performance time (73.8 ± 9.7 min) significantly correlated with the cardiopulmonary-exercise-testing speed-related indices at specific submaximal and maximal w... There is a better correlation of the 14.5 km running performance of recreational long-distance runners with the cardiopulmonary-exercise-testing speed-related indices at specific workloads than with t...

Predictors of changes in running and smoking identity among individuals in the Run to Quit smoking cessation program.

Multiple health behaviour change is a viable strategy to promote health outcomes. An example is the use of running behaviour to support smoking cessation in the group-mediated Run to Quit program. On ... We analyzed data collected from 450 adult individuals (70.67% female, and 92.44% white) during the program evaluation of Run to Quit from 2016 to 2018. Participants completed assessments at week 1 (ba... Changes in running self-efficacy, running frequency, and individual attractions to the group exercise tasks were significant and meaningful predictors of change in running identity, whereas changes in... Consistent with identity theories and past research, ensuring individuals develop a sense of efficacy and enjoy group exercise tasks both represent viable strategies to enhance exercise identity. Incl...