Titre : CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase

CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cephalometry

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase ?

Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons cellulaires.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Des biomarqueurs lipidiques peuvent indiquer une dysfonction de l'enzyme.
Biomarqueurs Dysfonction enzymatique
#4

Quels symptômes peuvent alerter sur un problème enzymatique ?

Des troubles métaboliques ou des anomalies dans la composition lipidique peuvent survenir.
Troubles métaboliques Anomalies lipidiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des anomalies ?

L'imagerie peut aider à visualiser des complications, mais n'est pas spécifique.
Imagerie médicale Complications

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en cette enzyme ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes comme des troubles de la croissance ou des problèmes de reproduction peuvent apparaître.
Troubles de la croissance Problèmes de reproduction
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Manifestations cliniques
#4

Des symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, certains symptômes peuvent ressembler à ceux d'autres troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Diagnostic différentiel
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si non traités.
Évolution des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer la condition.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir des problèmes ?

Une alimentation équilibrée riche en acides gras essentiels peut être bénéfique.
Alimentation équilibrée Acides gras essentiels
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiques Planification familiale
#4

Des programmes de sensibilisation existent-ils ?

Des programmes éducatifs peuvent sensibiliser aux troubles métaboliques héréditaires.
Sensibilisation Troubles héréditaires
#5

Comment le suivi médical contribue-t-il à la prévention ?

Un suivi régulier permet de détecter précocement les anomalies et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments lipidiques et une thérapie diététique.
Suppléments lipidiques Thérapie diététique
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche
#3

Des médicaments spécifiques existent-ils ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
Médicaments Conditions médicales
#4

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut aider à gérer les symptômes et améliorer la santé globale.
Nutrition Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques.
Études cliniques Traitements expérimentaux

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications neurologiques et métaboliques peuvent se développer si non traitées.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement approprié
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, des maladies métaboliques ou neurologiques peuvent être associées à cette déficience.
Maladies associées Déficience enzymatique
#5

Comment prévenir les complications ?

Un suivi médical régulier et un traitement précoce peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à l'enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les maladies métaboliques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies métaboliques peuvent prédisposer à des déficiences enzymatiques.
Maladies métaboliques Déficiences enzymatiques
#4

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles lipidiques sont à risque.
Groupes à risque Troubles lipidiques
#5

Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie malsain peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Mode de vie Risque de complications
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Manikandan Velayutham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
Publications dans "CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase" :

Jesu Arockiaraj

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Affiliations :
  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India. jesuaraj@hotmail.com.
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Vahab Ali

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Affiliations :
  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Kuljit Singh

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  • d Laboratory of Molecular Biochemistry and Cell Biology, Department of Biochemistry, Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna 800007, India.

Ravin Seepersaud

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Affiliations :
  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Alexander C Anderson

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  • Department of Molecular and Cellular Biology, University of Guelph, Guelph, Ontario, Canada.
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Barbara A Bensing

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA.
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Biswa P Choudhury

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  • GlycoAnalytics Core, University of California, San Diego, San Diego, California, USA.
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Anthony J Clarke

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  • Department of Chemistry and Biochemistry, Wilfrid Laurier University, Waterloo, Ontario, Canada.
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Paul M Sullam

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  • Department of Medicine, Division of Infectious Diseases, San Francisco Veteran Affairs Medical Center, and the Department of Medicine, University of California, San Francisco, California, USA. Electronic address: paul.sullam@ucsf.edu.
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B Haridevamuthu

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  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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P Snega Priya

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  • Department of Biotechnology, College of Science and Humanities, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Munuswamy Ramanujam Ganesh

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  • Department of Chemistry, Interdisciplinary Institute of Indian System of Medicine, SRM Institute of Science and Technology, 603 203, Kattankulathur, Chennai, Tamil Nadu, India.
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Annie Juliet

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  • Foundation for Aquaculture Innovations and Technology Transfer (FAITT), Thoraipakkam, Chennai, 600 097, Tamil Nadu, India.
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Bence Hegyi

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Anna Fasoli

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Christopher Y Ko

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Benjamin W Van

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  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
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Chidera C Alim

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Affiliations :
  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
Publications dans "CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase" :

Erin Y Shen

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Affiliations :
  • Department of Pharmacology, University of California, Davis (B.H., A.F., C.Y.K., B.W.V., C.C.A., E.Y.S., M.M.C., S.T., C.M.R., J.B., D.M.B.).
Publications dans "CDPdiacylglycerol-serine O-phosphatidyltransferase" :

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Artificial intelligence system for automated landmark localization and analysis of cephalometry.

Cephalometric analysis is essential for diagnosis, treatment planning and outcome assessment of orthodontics and orthognathic surgery. Utilizing artificial intelligence (AI) to achieve automated landm... A robust and clinically applicable AI system was proposed for automatic cephalometric analysis. First, 9870 cephalograms taken by different radiography machines with various malocclusions of patients ... The average landmark prediction error of this system was as low as 0.94 ± 0.74 mm and the system achieved an average classification accuracy of 89.33%.... An automatic cephalometric analysis system based on convolutional neural network was proposed, which can realize automatic landmark location and cephalometric measurements classification. This system ...

An MRI-only Three-dimensional Cephalometry Protocol based on the Integrated and Modular Architecture of the Human Head.

Currently, three-dimensional cephalometry measurements are mainly based on cone beam computed tomography (CBCT), which has limitations of ionizing radiation, lack of soft tissue information, and lack ... This study investigated magnetic resonance imaging (MRI)-only based 3D cephalometry measurement based on the integrated and modular characteristics of the human head.... Double U-Net CycleGAN was used for CT image synthesis from MRI. This method enabled the synthesis of a CT-like image from MRI and measurements were made using 3D slicer registration and fusion.... A protocol for generating and optimizing MRI-based synthetic CT was described and found to meet the precision requirements of 3D head measurement using MRI midline positioning methods reported in neur... The reported method provided a new protocol for MRI-only cephalometric analysis of craniofacial growth and development, malformation occurrence, treatment planning, and outcomes....

Correlation of Clivus Length and Angle with Chronological Age, Gender, Sagittal Growth Pattern of the Jaws, and Skeletal Maturation Using Lateral Cephalometry.

Determination of remaining growth potential of patients is the most important factor in orthodontic treatment.... This study aimed to assess the correlation of clivus length and angle with age, gender, sagittal growth pattern of the jaws, and skeletal maturation using lateral cephalometry.... This cross-sectional study was conducted on 390 lateral cephalograms (Vatech, paX-i3D Green, South Korea) of patients aged 6 to 25 years. The patients were assigned to three groups of skeletal class I... Clivus length had a significant correlation with SNA (r= 0.103,... All parameters were greater in males, and increased with age (except Welcher angle). Clivus length and angle had significant correlations with position of both jaws but not with sagittal relationship....

Divergence between CBCT and Optical Scans for Soft Tissue Analysis and Cephalometry in Facial Imaging: A cross-sectional study on healthy adults.

Facial soft tissue analysis is becoming increasingly emphasized in orthodontic diagnosis and treatment planning. While traditional cephalometry primarily focuses on hard tissues, recent non-invasive i... A cross-sectional study was conducted from January 2020 to May 2023. CBCT and 3D facial scans were obtained simultaneously using a specialized imaging system. Reproducible landmark points were selecte... Comparisons between 10 CBCT-derived and 10 facial scan-based soft tissue representations resulted into 1.8mm mean root median square (RMS). Angular measurements, such as ANB, right gonial angle, and l... Facial soft tissue analysis using either 3D facial scans or CBCT-derived offers similar results for orthodontic diagnosis and treatment planning. These findings support the use of non-invasive diagnos...

Cephalic index and horizontal point of maximum width in children with normal brain development in China.

To identify the normal range and distribution in the cephalic index(CI) and horizontal point of maximum width(H-PMW) of Chinese children with normal brain development.... We retrospectively analyzed Chinese Han children who visited our hospitals between June 2015 and June 2020 because of headache or suspected head injuries. 456 children (257 males, 199 females; aged 0-... The overall mean CI was 86.6 ± 5.2. The mean CI for males was 87.0 ± 5.1, and that for females was 86.0 ± 5.2. The overall mean H-PMW was 53.7 ± 2.4. The mean H-PMW for males was 53.8 ± 2.5, and that ... The CI and H-PMW values of Chinese normal children reported in this study will provide a valuable reference to diagnose cranial deformities, assess the severity of the disease and the effectiveness of...

Comparative evaluation of commercially available AI-based cephalometric tracing programs.

Compare the accuracy and diagnostic concordance of three commercially available AI-based lateral cephalometric tracing software.... Sixty-three lateral cephalometric radiographs were analyzed using semi-automatic (Dolphin Imaging Systems LLC) and AI-based software programs (WebCeph™, Cephio, and Ceppro DDH Inc.). Intra- and inter-... Human expert reliability was excellent (ICC > 0.9) for most cephalometric parameters. Compared to human experts, significant differences were observed for all three AI-based cephalometric programs (We... All three AI-based tracing programs showed inaccuracies compared to human expert measurements and lacked reliability in measuring key cephalometric parameters. Clinicians should exercise caution when ...

Upper airways changes associated with orthodontic molar distalization by Pendulum appliance in adolescent patients: a multicenter retrospective cephalometric study.

The purpose of this multicenter retrospective study was to perform a two-dimensional analysis of upper airway changes in adolescent patients following molar distalization with the Pendulum appliance.... The study involved the cephalometric analysis of 88 patients, retrospectively categorized into two groups: skeletal Class II with a dental Class II molar relationship (36 patients, mean age 12.6 ± 1.1... Statistically significant differences were observed in the skeletal measurements that characterized both groups, particularly in ANB and Wits appraisal, at T0 (P < 0.001). After molar distalization, C... The Pendulum appliance does not significantly change the upper airway dimensions in Class I and Class II malocclusion patients, thereby minimizing potential respiratory risks....