Titre : Sténose de la valve pulmonaire

Sténose de la valve pulmonaire : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Exome

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la sténose de la valve pulmonaire ?

Le diagnostic se fait par échocardiographie, ECG et parfois par cathétérisme cardiaque.
Sténose de la valve pulmonaire Échocardiographie
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la gravité ?

L'échocardiographie Doppler et les tests d'effort aident à évaluer la gravité de la sténose.
Échocardiographie Tests d'effort
#3

Quels signes cliniques indiquent une sténose ?

Un souffle cardiaque, une cyanose ou des signes d'insuffisance cardiaque peuvent indiquer une sténose.
Signe clinique Insuffisance cardiaque
#4

La sténose peut-elle être détectée à la naissance ?

Oui, elle peut être détectée lors d'un examen néonatal ou par échographie prénatale.
Sténose de la valve pulmonaire Examen néonatal
#5

Quel rôle joue l'ECG dans le diagnostic ?

L'ECG peut montrer des anomalies de conduction ou une hypertrophie ventriculaire droite.
Électrocardiogramme Hypertrophie ventriculaire

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la sténose ?

Les symptômes incluent fatigue, essoufflement, douleurs thoraciques et syncope.
Symptômes Essoufflement
#2

Les enfants peuvent-ils présenter des symptômes ?

Oui, les enfants peuvent avoir des difficultés à l'effort, des douleurs thoraciques ou des syncopes.
Enfants Syncope
#3

La cyanose est-elle un symptôme possible ?

Oui, la cyanose peut survenir en cas de sténose sévère, indiquant un manque d'oxygène.
Cyanose Sténose sévère
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les adultes que chez les enfants.
Âge Symptômes
#5

La sténose peut-elle être asymptomatique ?

Oui, certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme, surtout si la sténose est légère.
Asymptomatique Sténose légère

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la sténose de la valve pulmonaire ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un suivi médical régulier est conseillé.
Prévention Suivi médical
#2

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies génétiques peuvent augmenter le risque de sténose de la valve pulmonaire.
Maladies génétiques Risque
#3

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, le dépistage prénatal peut aider à identifier des anomalies cardiaques, y compris la sténose.
Dépistage prénatal Anomalies cardiaques
#4

Les vaccinations influencent-elles le risque ?

Les vaccinations ne préviennent pas la sténose, mais elles protègent contre d'autres infections cardiaques.
Vaccinations Infections cardiaques
#5

Un mode de vie sain peut-il aider ?

Un mode de vie sain est bénéfique pour la santé cardiaque globale, mais ne prévient pas la sténose.
Mode de vie sain Santé cardiaque

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la sténose ?

Les traitements incluent la surveillance, la dilatation par ballon et la chirurgie de réparation.
Traitement Chirurgie
#2

Quand la chirurgie est-elle nécessaire ?

La chirurgie est nécessaire en cas de sténose sévère ou de symptômes invalidants.
Chirurgie Sténose sévère
#3

Qu'est-ce que la dilatation par ballon ?

C'est une procédure où un ballon est inséré et gonflé pour élargir l'ouverture de la valve.
Dilatation par ballon Procédure
#4

Y a-t-il des médicaments pour traiter la sténose ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des médicaments pour gérer les symptômes peuvent être prescrits.
Médicaments Symptômes
#5

Quels sont les risques de la chirurgie ?

Les risques incluent des infections, des saignements et des complications liées à l'anesthésie.
Chirurgie Complications

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent l'insuffisance cardiaque, les arythmies et les infections cardiaques.
Complications Insuffisance cardiaque
#2

La sténose peut-elle entraîner une insuffisance cardiaque ?

Oui, une sténose sévère peut entraîner une insuffisance cardiaque due à une surcharge de travail du cœur.
Insuffisance cardiaque Surcharge de travail
#3

Les arythmies sont-elles fréquentes ?

Oui, les arythmies peuvent survenir en raison de la pression accrue sur le cœur.
Arythmies Pression cardiaque
#4

Les infections cardiaques sont-elles un risque ?

Oui, les patients avec sténose peuvent être à risque accru d'infections cardiaques, comme l'endocardite.
Infections cardiaques Endocardite
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des traitements appropriés.
Gestion Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la sténose ?

Les facteurs incluent des malformations congénitales, des antécédents familiaux et certaines maladies génétiques.
Facteurs de risque Malformations congénitales
#2

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, un historique familial de maladies cardiaques peut augmenter le risque de sténose.
Antécédents familiaux Maladies cardiaques
#3

Les malformations congénitales sont-elles fréquentes ?

Oui, la sténose de la valve pulmonaire est souvent associée à d'autres malformations cardiaques congénitales.
Malformations congénitales Sténose de la valve pulmonaire
#4

Les infections pendant la grossesse influencent-elles le risque ?

Certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque de malformations cardiaques chez le fœtus.
Infections Malformations cardiaques
#5

Le tabagisme maternel est-il un facteur de risque ?

Oui, le tabagisme pendant la grossesse est associé à un risque accru de malformations cardiaques.
Tabagisme Malformations cardiaques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Micha T Maeder

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cardiology Department, Kantonsspital St. Gallen, Switzerland. Electronic address: micha.maeder@kssg.ch.

Lukas Weber

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cardiology Department, Kantonsspital St. Gallen, Switzerland.

Hans Rickli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cardiology Department, Kantonsspital St. Gallen, Switzerland.

Brian A Scansen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cardiology & Cardiac Surgery, Department of Clinical Sciences, Colorado State University, 200 West Lake Street, 1678 Campus Delivery, Fort Collins, CO 80523-1678, USA. Electronic address: Brian.Scansen@colostate.edu.
Publications dans "Sténose de la valve pulmonaire" :

Tommaso Vezzosi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Veterinary Sciences, University of Pisa, 56122 Pisa, Italy.

Federica Marchesotti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Anicura Istituto Veterinario Novara, 28060 Novara, Italy.

Valentina Patata

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Anicura Istituto Veterinario Novara, 28060 Novara, Italy.

Martina Bini

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Anicura Istituto Veterinario Novara, 28060 Novara, Italy.

Oriol Domenech

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Anicura Istituto Veterinario Novara, 28060 Novara, Italy.

Sunil J Ghelani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cardiology, Children's Hospital and Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.

David M Harrild

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cardiology, Children's Hospital and Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.

David W Brown

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cardiology, Children's Hospital and Department of Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.

Christopher W Baird

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Harvard Medical School Boston MA.
  • Department of Cardiovascular Surgery, Boston Children's Hospital Boston MA.
Publications dans "Sténose de la valve pulmonaire" :

Elke Boxhammer

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Affiliations :
  • Department of Internal Medicine II, Division of Cardiology, Paracelsus Medical University of Salzburg, Salzburg, Austria.

Vera Paar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine II, Division of Cardiology, Paracelsus Medical University of Salzburg, Salzburg, Austria.

Uta C Hoppe

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine II, Division of Cardiology, Paracelsus Medical University of Salzburg, Salzburg, Austria.

Michael Lichtenauer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine II, Division of Cardiology, Paracelsus Medical University of Salzburg, Salzburg, Austria - m.lichtenauer@salk.at.

Philippe Pibarot

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec, Université Laval/Québec Heart and Lung Institute, Laval University, Canada (F.V., J.T., M. Shen, P.P.).
Publications dans "Sténose de la valve pulmonaire" :

Kris Kumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oregon Health and Science University, Portland, OR, USA. Electronic address: kumarkri@ohsu.edu.
Publications dans "Sténose de la valve pulmonaire" :

Timothy Simpson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oregon Health and Science University, Portland, OR, USA.
Publications dans "Sténose de la valve pulmonaire" :

Sources (1230 au total)

Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing.

Exome and genome sequencing are the predominant techniques in the diagnosis and research of genetic disorders. Sufficient, uniform and reproducible/consistent sequence coverage is a main determinant f... We compared three different widely used enrichment kits (Agilent SureSelect Human All Exon V5, Agilent SureSelect Human All Exon V7 and Twist Bioscience) as well as short-read and long-read WGS. We sh... We conclude that exome sequencing with Twist represents a significant improvement and could be performed at lower sequence coverage compared to other exome capture techniques....

Risk Variants in the Exomes of Children With Critical Illness.

Diagnostic genetic testing can lead to changes in management in the pediatric intensive care unit. Genetic risk in children with critical illness but nondiagnostic exome sequencing (ES) has not been e... To assess the association between loss-of-function (LOF) variants and pediatric critical illness.... This genetic association study examined ES first screened for causative variants among 267 children at the Morgan Stanley Children's Hospital of NewYork-Presbyterian, of whom 22 were otherwise healthy... Critical illness.... Odds ratios and P values for genes and gene-sets enriched for rare LOF variants and the loss-of-function observed/expected upper bound fraction (LOEUF) score at which cases have a significant enrichme... This study included 285 children with critical illness (median [range] age, 4.1 [0-18.9] years; 148 [52%] male) and 9990 controls. A total of 228 children (80%) did not receive a genetic diagnosis. Af... In this genetic association study, excess LOF variants were observed among critically ill children despite nondiagnostic ES. Variants lay in genes without a known disease association, suggesting futur...

Lessons learnt from prenatal exome sequencing.

Prenatal exome sequencing (ES) for monogenic disorders in fetuses with structural anomalies increases diagnostic yield. In England there is a national trio ES service delivered from two laboratories. ... A retrospective laboratory records review from 01.04.2020 to 31.05.2021.... Twenty-four of 116 completed cases were identified as challenging including 13 resulting in difficulties in analysis and reporting, nine where trio inheritance filtering would have missed the diagnosi... Variant interpretation requires close communication between referring clinicians, with occasional additional examination of the fetus or parents and communication of evolving phenotypes. Inheritance f...