Sténose de la valve pulmonaire : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Pulmonary Valve Stenosis
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Termes MeSH sélectionnés :
Exome
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on la sténose de la valve pulmonaire ?
Le diagnostic se fait par échocardiographie, ECG et parfois par cathétérisme cardiaque.
Sténose de la valve pulmonaireÉchocardiographie
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer la gravité ?
L'échocardiographie Doppler et les tests d'effort aident à évaluer la gravité de la sténose.
ÉchocardiographieTests d'effort
#3
Quels signes cliniques indiquent une sténose ?
Un souffle cardiaque, une cyanose ou des signes d'insuffisance cardiaque peuvent indiquer une sténose.
Signe cliniqueInsuffisance cardiaque
#4
La sténose peut-elle être détectée à la naissance ?
Oui, elle peut être détectée lors d'un examen néonatal ou par échographie prénatale.
Sténose de la valve pulmonaireExamen néonatal
#5
Quel rôle joue l'ECG dans le diagnostic ?
L'ECG peut montrer des anomalies de conduction ou une hypertrophie ventriculaire droite.
ÉlectrocardiogrammeHypertrophie ventriculaire
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la sténose ?
Les symptômes incluent fatigue, essoufflement, douleurs thoraciques et syncope.
SymptômesEssoufflement
#2
Les enfants peuvent-ils présenter des symptômes ?
Oui, les enfants peuvent avoir des difficultés à l'effort, des douleurs thoraciques ou des syncopes.
EnfantsSyncope
#3
La cyanose est-elle un symptôme possible ?
Oui, la cyanose peut survenir en cas de sténose sévère, indiquant un manque d'oxygène.
CyanoseSténose sévère
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les adultes que chez les enfants.
ÂgeSymptômes
#5
La sténose peut-elle être asymptomatique ?
Oui, certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme, surtout si la sténose est légère.
AsymptomatiqueSténose légère
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la sténose de la valve pulmonaire ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un suivi médical régulier est conseillé.
PréventionSuivi médical
#2
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies génétiques peuvent augmenter le risque de sténose de la valve pulmonaire.
Maladies génétiquesRisque
#3
Le dépistage prénatal est-il utile ?
Oui, le dépistage prénatal peut aider à identifier des anomalies cardiaques, y compris la sténose.
Dépistage prénatalAnomalies cardiaques
#4
Les vaccinations influencent-elles le risque ?
Les vaccinations ne préviennent pas la sténose, mais elles protègent contre d'autres infections cardiaques.
VaccinationsInfections cardiaques
#5
Un mode de vie sain peut-il aider ?
Un mode de vie sain est bénéfique pour la santé cardiaque globale, mais ne prévient pas la sténose.
Mode de vie sainSanté cardiaque
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour la sténose ?
Les traitements incluent la surveillance, la dilatation par ballon et la chirurgie de réparation.
TraitementChirurgie
#2
Quand la chirurgie est-elle nécessaire ?
La chirurgie est nécessaire en cas de sténose sévère ou de symptômes invalidants.
ChirurgieSténose sévère
#3
Qu'est-ce que la dilatation par ballon ?
C'est une procédure où un ballon est inséré et gonflé pour élargir l'ouverture de la valve.
Dilatation par ballonProcédure
#4
Y a-t-il des médicaments pour traiter la sténose ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des médicaments pour gérer les symptômes peuvent être prescrits.
MédicamentsSymptômes
#5
Quels sont les risques de la chirurgie ?
Les risques incluent des infections, des saignements et des complications liées à l'anesthésie.
ChirurgieComplications
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent l'insuffisance cardiaque, les arythmies et les infections cardiaques.
ComplicationsInsuffisance cardiaque
#2
La sténose peut-elle entraîner une insuffisance cardiaque ?
Oui, une sténose sévère peut entraîner une insuffisance cardiaque due à une surcharge de travail du cœur.
Insuffisance cardiaqueSurcharge de travail
#3
Les arythmies sont-elles fréquentes ?
Oui, les arythmies peuvent survenir en raison de la pression accrue sur le cœur.
ArythmiesPression cardiaque
#4
Les infections cardiaques sont-elles un risque ?
Oui, les patients avec sténose peuvent être à risque accru d'infections cardiaques, comme l'endocardite.
Infections cardiaquesEndocardite
#5
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des traitements appropriés.
GestionSuivi médical
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la sténose ?
Les facteurs incluent des malformations congénitales, des antécédents familiaux et certaines maladies génétiques.
Facteurs de risqueMalformations congénitales
#2
Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?
Oui, un historique familial de maladies cardiaques peut augmenter le risque de sténose.
Antécédents familiauxMaladies cardiaques
#3
Les malformations congénitales sont-elles fréquentes ?
Oui, la sténose de la valve pulmonaire est souvent associée à d'autres malformations cardiaques congénitales.
Malformations congénitalesSténose de la valve pulmonaire
#4
Les infections pendant la grossesse influencent-elles le risque ?
Certaines infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque de malformations cardiaques chez le fœtus.
InfectionsMalformations cardiaques
#5
Le tabagisme maternel est-il un facteur de risque ?
Oui, le tabagisme pendant la grossesse est associé à un risque accru de malformations cardiaques.
TabagismeMalformations cardiaques
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Publications dans "Sténose de la valve pulmonaire" :
Institut Universitaire de Cardiologie et de Pneumologie de Québec, Université Laval/Québec Heart and Lung Institute, Laval University, Canada (F.V., J.T., M. Shen, P.P.).
Publications dans "Sténose de la valve pulmonaire" :
Exome and genome sequencing are the predominant techniques in the diagnosis and research of genetic disorders. Sufficient, uniform and reproducible/consistent sequence coverage is a main determinant f...
We compared three different widely used enrichment kits (Agilent SureSelect Human All Exon V5, Agilent SureSelect Human All Exon V7 and Twist Bioscience) as well as short-read and long-read WGS. We sh...
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This genetic association study examined ES first screened for causative variants among 267 children at the Morgan Stanley Children's Hospital of NewYork-Presbyterian, of whom 22 were otherwise healthy...
Critical illness....
Odds ratios and P values for genes and gene-sets enriched for rare LOF variants and the loss-of-function observed/expected upper bound fraction (LOEUF) score at which cases have a significant enrichme...
This study included 285 children with critical illness (median [range] age, 4.1 [0-18.9] years; 148 [52%] male) and 9990 controls. A total of 228 children (80%) did not receive a genetic diagnosis. Af...
In this genetic association study, excess LOF variants were observed among critically ill children despite nondiagnostic ES. Variants lay in genes without a known disease association, suggesting futur...
Prenatal exome sequencing (ES) for monogenic disorders in fetuses with structural anomalies increases diagnostic yield. In England there is a national trio ES service delivered from two laboratories. ...
A retrospective laboratory records review from 01.04.2020 to 31.05.2021....
Twenty-four of 116 completed cases were identified as challenging including 13 resulting in difficulties in analysis and reporting, nine where trio inheritance filtering would have missed the diagnosi...
Variant interpretation requires close communication between referring clinicians, with occasional additional examination of the fetus or parents and communication of evolving phenotypes. Inheritance f...
Anophthalmia and microphthalmia (A/M) are rare birth defects affecting up to 2 per 10,000 live births. These conditions are manifested by the absence of an eye or reduced eye volumes within the orbit ...
Neurological disorders (ND) are diseases that affect the brain and the central and autonomic nervous systems, such as neurodevelopmental disorders, cerebellar ataxias, Parkinson's disease, or epilepsi...
Autosomal dominant sleep-related hypermotor epilepsy (ADSHE) is the familial form of a focal epilepsy characterized by hyperkinetic focal seizures, mainly arising during non-rapid eye movements (NREM)...