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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Maladies neurodégénératives héréditaires
Dégénérescences spinocérébelleuses
Dégénérescences spinocérébelleuses : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Dégénérescence spinocérébelleuse
Imagerie par résonance magnétique
Tests génétiques
Électromyographie
Imagerie par résonance magnétique
Coordination motrice
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Prédisposition génétique
Dégénérescence spinocérébelleuse
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Dégénérescence spinocérébelleuse
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Dégénérescence spinocérébelleuse
Diagnostic
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Ataxie
Troubles de l'équilibre
Dégénérescence spinocérébelleuse
Ataxie
Progression de la maladie
Dégénérescence spinocérébelleuse
Troubles cognitifs
Dégénérescence spinocérébelleuse
Symptômes
Types de dégénérescence
Symptômes
Dégénérescence spinocérébelleuse
Tremblements
Mouvements intentionnels
Dégénérescence spinocérébelleuse
Prévention
5
Prévention
Dégénérescence spinocérébelleuse
Maladies neurodégénératives
Dépistage génétique
Prévention
Dégénérescence spinocérébelleuse
Mode de vie sain
Santé neurologique
Dégénérescence spinocérébelleuse
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Qualité de vie
Dégénérescence spinocérébelleuse
Conseils génétiques
Prévention
Dégénérescence spinocérébelleuse
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Traitement symptomatique
Dégénérescence spinocérébelleuse
Thérapies
Kinésithérapie
Mobilité
Dégénérescence spinocérébelleuse
Médicaments
Spasmes musculaires
Dégénérescence spinocérébelleuse
Ergothérapie
Thérapies alternatives
Dégénérescence spinocérébelleuse
Traitement personnalisé
Dégénérescence spinocérébelleuse
Soins
Complications
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Complications
Chutes
Infections
Troubles de la déglutition
Aspiration
Dégénérescence spinocérébelleuse
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Dégénérescence spinocérébelleuse
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Dégénérescence spinocérébelleuse
Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 26/03/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Publications dans "Dégénérescences spinocérébelleuses" :
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Affiliations :
Departments of Pathology & Laboratory Medicine, Neurology, and Biological Chemistry, University of California, Irvine, Irvine, CA 92697, USA; Department of Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC 27710, USA; UCI Institute for Neurotherapeutics, University of California, Irvine, Irvine, CA 92697, USA. Electronic address: alaspada@uci.edu.
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Affiliations :
Department of Neurosciences and Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy.
Publications dans "Dégénérescences spinocérébelleuses" :
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Affiliations :
Department of Neurology, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Hakodate Central General Hospital.
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Affiliations :
Laboratorio de Neuropsicología, Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, CDMX, Mexico.
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Affiliations :
Laboratorio de Neuropsicología, Departamento de Fisiología, Facultad de Medicina, Universidad Nacional Autónoma de México, CDMX, Mexico; Facultad de Psicología, Universidad Veracruzana, Xalapa, Mexico. Electronic address: jfr@unam.mx.
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Affiliations :
Division of General Neurology and Ataxia Unit, Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
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Affiliations :
Hokuyukai Neurological Hospital, 4-30, 2jo, 2cho-me, Nijuyonken, Nishi-ku, Sapporo, 063-0802, Japan. k198762@gmail.com.
Department of Neurology, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Kita 15, Nishi 7, Kita-ku, Sapporo, 060-8638, Japan. k198762@gmail.com.
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Affiliations :
Department of Neurology, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Kita 15, Nishi 7, Kita-ku, Sapporo, 060-8638, Japan.
Publications dans "Dégénérescences spinocérébelleuses" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Hokuyukai Neurological Hospital, 4-30, 2jo, 2cho-me, Nijuyonken, Nishi-ku, Sapporo, 063-0802, Japan.
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Hokuyukai Neurological Hospital, 4-30, 2jo, 2cho-me, Nijuyonken, Nishi-ku, Sapporo, 063-0802, Japan.
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Hokuyukai Neurological Hospital, 4-30, 2jo, 2cho-me, Nijuyonken, Nishi-ku, Sapporo, 063-0802, Japan.
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Hokuyukai Neurological Hospital, 4-30, 2jo, 2cho-me, Nijuyonken, Nishi-ku, Sapporo, 063-0802, Japan.
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Hokuyukai Neurological Hospital, 4-30, 2jo, 2cho-me, Nijuyonken, Nishi-ku, Sapporo, 063-0802, Japan.
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Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, University of Khartoum, Khartoum, Sudan.
Department of Biochemistry, Faculty of Medicine, National University, Khartoum, Sudan.
Institut du Cerveau, INSERM U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Université, Paris, France.
Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, PSL Research University, Paris, France.
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Institut du Cerveau, INSERM U1127, CNRS UMR7225, Sorbonne Université, Paris, France.
Ecole Pratique des Hautes Etudes, EPHE, PSL Research University, Paris, France.
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Department of Human Neurophysiology, Fukushima Medical University, Fukushima, Japan.
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Unit of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
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Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen's Square Institute of Neurology, Queen's Square House, Queen's Square, London, WC1N 3BG, UK.
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Spinocerebellar ataxias, also called autosomal dominant cerebellar ataxias, are a group of neurological genetic diseases characterised by chronic, progressive cerebellar ataxia. The clinical hallmark ...
Cerebellar dysfunction is likely to cause severe and treatment-resistant disability in multiple sclerosis (MS). Certain spinocerebellar ataxia (SCA)-related alleles can increase MS susceptibility, and...
Spinocerebellar degeneration (SCD) is a neurodegenerative disorder characterized by cerebellar ataxia and other multisystem manifestations, such as Parkinsonism and pyramidal tract symptoms. No effect...
We conducted this study to assess the efficacy and safety of taltirelin hydrate (TH) in spinocerebellar degeneration (SCD)....
Patients were randomly assigned to either the taltirelin group (5 mg orally, twice daily) or the control group. The primary endpoint was changes in the Korean version of Scale for the Assessment and R...
A total of 149 patients (hereditary:non-hereditary = 86:63) were enrolled. There were significant differences in changes in K-SARA scores at 24 weeks from baseline between the taltirelin group and the...
Clinicians might consider using TH in the treatment of ataxia due to SCD....
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) exhibits mainly cerebellar and oculomotor dysfunctions but also, frequently, cognitive impairment and neuropsychological symptoms. The mechanism of the progression...
The OpenNeuro Dataset ds001378 was used. It comprises the demographic data and two magnetic resonance images each of nine SCA2 patients and 16 healthy controls. All structural images were preprocessed...
There were no significant differences between groups for age, gender, and the time between scans. Statistical analysis indicated a significantly larger atrophy rate of the accumbens area in SCA2 patie...
This study found that nucleus accumbens (NAc) atrophy was significantly accelerated in SCA2 patients. Anatomically, the NAc is densely connected with infratentorial brain regions, so it is reasonable ...
Spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) is a progressive neurodegenerative disorder characterized by cerebellar atrophy. However, studies to elucidate the longitudinal progression of the neuropathology a...
We enrolled 9 patients with SCA2 and 16 age- and gender-matched controls. Longitudinal clinical and imaging data were collected at baseline, and 3.5 years later. Fiber density (FD), fiber-bundle cross...
At baseline, patients with SCA2 displayed multiple white matter tracts with significantly decreased FD, FC, and FDC in the corticospinal tract, cerebellar peduncles, brainstem, corpus callosum, thalam...
This study provides evidence of brain macrostructural and microstructural alterations and of progression over time in SCA2. The FBA-derived metrics may serve as potential biomarkers of SCA2 progressio...
Assessing dysarthria features in patients with neurodegenerative diseases helps diagnose underlying pathologies. Although deep neural network (DNN) techniques have been widely adopted in various audio...
Speech data were obtained from 251 and 101 patients with PD and SCD, respectively, while they read a passage. We fine-tuned a pre-trained DNN model using log-mel spectrograms generated from speech dat...
Average ± standard deviation of the AUC, accuracy, sensitivity, and specificity of the trained model for the fivefold cross-validation were 0.93 ± 0.04, 0.87 ± 0.03, 0.83 ± 0.05, and 0.89 ± 0.05, resp...
The DNN model can differentiate speech data of patients with PD from that of patients with SCD with relatively high accuracy and AUC. The proposed method can be used as a non-invasive, easy-to-perform...
One of the characteristic areas of brainstem degeneration across multiple spinocerebellar ataxias (SCAs) is the inferior olive (IO), a medullary nucleus that plays a key role in motor learning. In add...
To study how the pathophysiology underlying hereditary spinocerebellar degeneration (spinocerebellar ataxia; SCA) with pure cerebellar manifestation evolves with disease progression using saccade reco...
We recorded visually- (VGS) and memory-guided saccade (MGS) task performance in a homogeneous population of 20 genetically proven SCA patients (12 SCA6 and eight SCA31 patients) and 19 normal controls...
For VGS but not MGS, saccade latency and amplitude were increased and more variable than those in normal subjects, which correlated with cerebellar symptom severity assessed using the International Co...
The cerebellum may be involved in initiating VGS, which was aggravated acutely during disease stage progression. Dysfunction associated with disease progression occurs mainly in the cerebellum and bra...
Saccade recording can reveal cerebellar pathophysiology underlying SCA with disease progression....
Although pose estimation algorithms have been used to analyze videos of patients with Parkinson's disease (PD) to assess symptoms, their feasibility for differentiating PD from other neurological diso...
We videotaped 82 patients with PD and 61 patients with SCD performing the timed up-and-go test. A pose estimation algorithm was used to extract the coordinates of 25 key points of the participants fro...
The accuracy, sensitivity, and specificity of the trained model were 0.86, 0.94, and 0.75 for all participants and 0.83, 0.88, and 0.78 for the participants extracted by propensity score matching....
The differentiation of PD and SCD using key point coordinates extracted from gait videos and the DNN model was feasible and could be used as a collaborative tool in clinical practice and telemedicine....