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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Maladies neurodégénératives héréditaires
Dégénérescences spinocérébelleuses
Ataxies spinocérébelleuses
Ataxies spinocérébelleuses : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
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Ataxies
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Symptômes
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Ataxies
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Prévention
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Traitements
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Ataxies
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Complications
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 05/08/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Sorbonne Université, Paris Brain Institute, INSERM, INRIA, CNRS, APHP, Paris, France.
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Affiliations :
Unit of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
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Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen's Square Institute of Neurology, Queen's Square House, Queen's Square, London, WC1N 3BG, UK.
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Affiliations :
Division of Translational Genomics of Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research and Center of Neurology, University of Tübingen, Tübingen, Germany.
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Tübingen, Germany.
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Affiliations :
Department of Neurology, Columbia University, New York, New York, USA.
Department of Neurology, Initiative for Columbia Ataxia and Tremor, New York, New York, USA.
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Affiliations :
National Human Genome Research Institute (C.X.), Bethesda, MD; Department of Neurology (C.M.G.), University of Chicago Hospitals, IL; Department of Ophthalmology and Visual Sciences (E.M.B., E.M.S.), University of Iowa; Department Neurology (J.R., B.L.F.), David Geffen School of Medicine, University of California Los Angeles; Department of Genetics (A.K.-J., S.D.), University of Chicago, IL; and Department of Neurology (P.K.), UTSW Medical Center, Dallas, TX.
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Affiliations :
Program of Neuroscience, Houston Methodist Research Institute, Houston, TX, 77030, USA.
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Department of Neurology, University of Bonn, Bonn, Germany. klockgether@uni-bonn.de.
German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), Bonn, Germany. klockgether@uni-bonn.de.
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Neurological Diseases Group, Graduate Program of Internal Medicine, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba, BR.
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Affiliations :
Sorbonne Université, Paris Brain Institute, INSERM, INRIA, CNRS, APHP, Paris, France.
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Affiliations :
The Center for Personalized Medicine for Healthy Aging, Tokyo Medical and Dental University, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan. pico.nuro@tmd.ac.jp.
Department of Neurology and Neurological Science, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan. pico.nuro@tmd.ac.jp.
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Affiliations :
University of South Florida (USF) Department of Neurology, USF Ataxia Research Center, Tampa, Florida, USA.
Department of Neurology, James A Haley Veteran's Hospital, Tampa, Florida, USA.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurosciences and Reproductive and Odontostomatological Sciences, Federico II University, Naples, Italy.
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Affiliations :
Ataxia Unit, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, 100 Cambridge St, Suite 2000, Boston, 02114, MA, United States. jschmahmann@mgh.harvard.edu.
Laboratory for Neuroanatomy and Cerebellar Neurobiology, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. jschmahmann@mgh.harvard.edu.
Cognitive Behavioral Neurology Unit, Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. jschmahmann@mgh.harvard.edu.
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Affiliations :
Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
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Affiliations :
Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
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Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
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Sorbonne Université, Paris Brain Institute - ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hopital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
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Affiliations :
Department of Neurology and Experimental Neurology, Charité - Universitätsmedizin Berlin, 10117 Berlin, Germany.
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Affiliations :
Department of Neurology, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA.
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Spinocerebellar ataxia (SCA) denotes an expanding list of autosomal dominant cerebellar ataxias. Although tremor is an important aspect of the clinical spectrum of the SCAs, its prevalence, phenomenol...
This review aims to describe the various types of tremors seen in the different SCAs, with a discussion on the pathophysiology of the tremors, and the possible treatment modalities....
The authors conducted a literature search on PubMed using search terms including tremor and the various SCAs. Relevant articles were included in the review after excluding duplicate publications....
While action (postural and intention) tremors are most frequently associated with SCA, rest and other rare tremors have also been documented. The prevalence and types of tremors vary among the differe...
Tremor is an elemental component of SCAs, with diverse phenomenology, and emphasizes the role of the cerebellum in tremor. Further studies will be useful to delineate the clinical, pathophysiological,...
We report a case of a man with spinocerebellar ataxia (SCA) on high-dose amantadine who was admitted for acute on chronic dysphagia secondary to progression of SCA. Four days after oral medications we...
The diagnosis of spinocerebellar ataxia (SCA) currently depends upon genetic testing. Although genetic testing for SCA is highly specific, clinical parameters for the differentiation of SCAs are still...
Movement disorders such as bradykinesia, tremor, dystonia, chorea, and myoclonus most often arise in several neurodegenerative diseases with basal ganglia and white matter involvement. While the patho...
Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive-17 (SCAR17) is a rare hereditary ataxia characterized by ataxic gait, cerebellar signs and occasionally accompanied by intellectual disability and seizures....
We evaluated the efficacy and safety of 1-year treatment with nilotinib (Tasigna...
Currently, routine diagnostics for spinocerebellar ataxia (SCA) look for polyQ repeat expansions and conventional variations affecting the proteins encoded by known SCA genes. However, ~40% of the pat...
Autonomic dysfunctions are prevalent in several cerebellar disorders, but they have not been systematically investigated in spinocerebellar ataxias (SCAs). Studies investigating autonomic deficits in ...
Following the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) statement, we conducted a systematic review of the literature to assess the presence of autonomic dysfunctions...
We identified 46 articles investigating at least one autonomic function in patients with SCA. The results were analyzed and categorized based on the genetic subtype of SCA, thereby characterizing the ...
This review confirms the presence of autonomic dysfunctions in various genetic subtypes of SCA, underscoring the cerebellum's role in the autonomic nervous system (ANS). It also emphasizes the importa...
Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) is a rare genetic disease characterized by progressive cerebellar syndrome and macular degeneration. In a previous study, we clinically and genetically characteriz...
Brain MRI abnormalities and increases in neurofilament light chain (NfL) have mostly been observed in cross-sectional studies before ataxia onset in polyglutamine spinocerebellar ataxias. Our study ai...
We studied SCA2 and SCA7 carriers and controls (expansion-negative relatives) at the Paris Brain Institute. Inclusion criteria included Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) scores betw...
We included 15 SCA2 carriers, 15 SCA7 carriers, and 10 controls between May 2020 and April 2021. At baseline, the ages were similar (41 [37, 46] for SCA2, 38 [28.5, 39.8] for SCA7, and 39.5 [31, 54.5]...
Despite the limitation of the small sample size, we detected annual changes in preataxic and early ataxic SCA individuals across brain MRI imaging, clinical scores, gait parameters, and retinal thickn...
ClinicalTrials.gov NCT04288128....