Longitudinal Changes of Clinical, Imaging, and Fluid Biomarkers in Preataxic and Early Ataxic Spinocerebellar Ataxia Type 2 and 7 Carriers.

Humans Male Female Middle Aged Spinocerebellar Ataxias / diagnostic imaging Adult Biomarkers / blood Magnetic Resonance Imaging Longitudinal Studies Neurofilament Proteins / blood Heterozygote Ataxin-7 / genetics Ataxin-2 / genetics Disease Progression Brain / diagnostic imaging

Journal

Neurology
ISSN: 1526-632X
Titre abrégé: Neurology
Pays: United States
ID NLM: 0401060

Informations de publication

Date de publication:
10 Sep 2024
Historique:
medline: 12 8 2024
pubmed: 12 8 2024
entrez: 12 8 2024
Statut: ppublish

Résumé

Brain MRI abnormalities and increases in neurofilament light chain (NfL) have mostly been observed in cross-sectional studies before ataxia onset in polyglutamine spinocerebellar ataxias. Our study aimed to identify longitudinal changes in biological, clinical, and/or imaging biomarkers in spinocerebellar ataxia (SCA) 2 and SCA7 carriers over 1 year. We studied SCA2 and SCA7 carriers and controls (expansion-negative relatives) at the Paris Brain Institute. Inclusion criteria included Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) scores between 0 and 15. Assessments at baseline, 6 months, and 12 months comprised neurologic, quality of life, orofacial motor, neuropsychological, and ophthalmologic examinations, along with gait and oculomotor recordings, brain MRI, CSF, and blood sampling. The primary outcome was the longitudinal change in these assessments over 1 year. We included 15 SCA2 carriers, 15 SCA7 carriers, and 10 controls between May 2020 and April 2021. At baseline, the ages were similar (41 [37, 46] for SCA2, 38 [28.5, 39.8] for SCA7, and 39.5 [31, 54.5] for controls, Despite the limitation of the small sample size, we detected annual changes in preataxic and early ataxic SCA individuals across brain MRI imaging, clinical scores, gait parameters, and retinal thickness. These parameters could serve as potential end points for future therapeutic trials in the preataxic phase. ClinicalTrials.gov NCT04288128.

Sections du résumé

BACKGROUND AND OBJECTIVES OBJECTIVE
Brain MRI abnormalities and increases in neurofilament light chain (NfL) have mostly been observed in cross-sectional studies before ataxia onset in polyglutamine spinocerebellar ataxias. Our study aimed to identify longitudinal changes in biological, clinical, and/or imaging biomarkers in spinocerebellar ataxia (SCA) 2 and SCA7 carriers over 1 year.
METHODS METHODS
We studied SCA2 and SCA7 carriers and controls (expansion-negative relatives) at the Paris Brain Institute. Inclusion criteria included Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) scores between 0 and 15. Assessments at baseline, 6 months, and 12 months comprised neurologic, quality of life, orofacial motor, neuropsychological, and ophthalmologic examinations, along with gait and oculomotor recordings, brain MRI, CSF, and blood sampling. The primary outcome was the longitudinal change in these assessments over 1 year.
RESULTS RESULTS
We included 15 SCA2 carriers, 15 SCA7 carriers, and 10 controls between May 2020 and April 2021. At baseline, the ages were similar (41 [37, 46] for SCA2, 38 [28.5, 39.8] for SCA7, and 39.5 [31, 54.5] for controls,
DISCUSSION CONCLUSIONS
Despite the limitation of the small sample size, we detected annual changes in preataxic and early ataxic SCA individuals across brain MRI imaging, clinical scores, gait parameters, and retinal thickness. These parameters could serve as potential end points for future therapeutic trials in the preataxic phase.
TRIAL REGISTRATION INFORMATION UNASSIGNED
ClinicalTrials.gov NCT04288128.

Identifiants

DOI: 10.1212/WNL.0000000000209749 PMID: 39133883
pubmed: 39133883
doi: 10.1212/WNL.0000000000209749
doi:

Substances chimiques

Biomarkers 0
neurofilament protein L 0
ATXN2 protein, human 0
Neurofilament Proteins 0
ATXN7 protein, human 0
Ataxin-7 0
Ataxin-2 0

Banques de données

ClinicalTrials.gov
['NCT04288128']

Types de publication

Journal Article

Langues

eng

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IM

Pagination

e209749

Auteurs

Giulia Coarelli (G)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
ORCID: 0000-0002-7824-8343

Charlotte Dubec-Fleury (C)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Emilien Petit (E)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Sabrina Sayah (S)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Clara Fischer (C)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Marco Nassisi (M)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Peggy Gatignol (P)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Karim Dorgham (K)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Lina Daghsen (L)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Pierre Daye (P)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Paulina Cunha (P)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Radhia Kacher (R)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Rania Hilab (R)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Hortense Hurmic (H)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Antonin Lamazière (A)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Jean-Charles Lamy (JC)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Marie-Laure Welter (ML)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
ORCID: 0000-0003-1423-5620

Marie Chupin (M)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Jean-François Mangin (JF)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Roger Lane (R)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Bertrand Gaymard (B)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Pierre Pouget (P)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Isabelle Audo (I)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Alexis Brice (A)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.

Sophie Tezenas du Montcel (S)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
ORCID: 0000-0002-2866-4330

Alexandra Durr (A)

From the Sorbonne Université (G.C., C.D.-F., E.P., S.S., L.D., P.C., R.K., R.H., H.H., J.-C.L., M.-L.W., P.P., A.B., S.T.d.M., A.D.), Paris Brain Institute, Inserm, CNRS, INRIA, APHP; CATI (C.F., M.C., J.-F.M.), US52-UAR2031, CEA, Paris Brain Institute, Sorbonne Université, CNRS, INSERM, APHP; Sorbonne Université (M.N., I.A.), Inserm, CNRS, Institut de la Vision; Centre Hospitalier National d'Ophtalmologie des Quinze-Vingts (M.N., I.A.), National Rare Disease Center REFERET and INSERM-DGOS CIC 1423; Sorbonne Université (P.G.), Inserm, UMRS1158 Neurophysiologie Respiratoire Expérimentale et Clinique; Sorbonne Université (K.D.), Inserm, Centre d'Immunologie et des Maladies Infectieuses-Paris (CIMI-Paris), France; P3lab (P.D.), Louvain-la-Neuve, Belgique; Clinical Metabolomic Department (A.L.), Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Saint Antoine Hospital, Saint-Antoine Research Center, Sorbonne University, France; Ionis Pharmaceuticals (R.L.), Carlsbad, CA; and Service de Neurophysiologie (B.G.), University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
ORCID: 0000-0002-8921-7104

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