Titre : Transaldolase

Transaldolase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en transaldolase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer la transaldolase ?

Les tests sanguins mesurant l'activité enzymatique sont couramment utilisés.
Tests sanguins Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème de transaldolase ?

Des symptômes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent apparaître.
Hypoglycémie Troubles neurologiques
#4

La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

Une biopsie peut être réalisée pour évaluer l'activité enzymatique dans les tissus.
Biopsie Évaluation tissulaire
#5

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des marqueurs comme les acides aminés peuvent être analysés pour le diagnostic.
Marqueurs biologiques Acides aminés

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en transaldolase ?

Les symptômes incluent fatigue, hypoglycémie, et troubles de la croissance.
Fatigue Hypoglycémie
#2

La déficience en transaldolase cause-t-elle des troubles neurologiques ?

Oui, des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir.
Troubles neurologiques Convulsions
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient.
Âge Manifestations cliniques
#4

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?

Des signes comme l'hypotonie musculaire et des anomalies de croissance peuvent apparaître.
Hypotonie musculaire Anomalies de croissance
#5

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement.
Gestion des symptômes Traitement

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en transaldolase ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?

Des tests génétiques prénataux peuvent identifier les risques de déficience.
Tests prénataux Génétique
#3

Comment la nutrition aide-t-elle à prévenir les symptômes ?

Une nutrition adéquate peut aider à stabiliser les niveaux de glucose et prévenir l'hypoglycémie.
Nutrition Stabilisation du glucose
#4

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques familiaux
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques spécifiques ?

Une alimentation riche en glucides complexes et faible en sucres simples est recommandée.
Alimentation Glucides complexes

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour la déficience en transaldolase ?

Le traitement principal consiste en une gestion diététique et un suivi médical régulier.
Gestion diététique Suivi médical
#2

Des suppléments sont-ils recommandés ?

Des suppléments de glucose peuvent être nécessaires pour prévenir l'hypoglycémie.
Suppléments de glucose Prévention de l'hypoglycémie
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

Actuellement, la thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des traitements expérimentaux sont en cours d'étude, mais leur efficacité n'est pas prouvée.
Traitements expérimentaux Études cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications comme des troubles métaboliques et des problèmes neurologiques peuvent survenir.
Complications Troubles métaboliques
#2

La déficience en transaldolase peut-elle entraîner des maladies chroniques ?

Oui, elle peut augmenter le risque de maladies chroniques si non traitée.
Maladies chroniques Risque
#3

Y a-t-il des risques de développement ?

Des retards de développement physique et mental peuvent être observés chez certains patients.
Retards de développement Développement physique
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversibles Gestion des complications
#5

Comment surveiller les complications ?

Un suivi médical régulier et des tests peuvent aider à surveiller les complications.
Suivi médical Tests de surveillance

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de déficience en transaldolase ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, le risque peut varier selon l'âge, avec des symptômes souvent plus graves chez les jeunes.
Âge Risque
#3

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques.
Facteurs environnementaux Prédispositions génétiques
#4

Y a-t-il des populations à risque ?

Certaines populations, notamment celles avec des antécédents de maladies métaboliques, sont à risque.
Populations à risque Maladies métaboliques
#5

Les habitudes alimentaires affectent-elles le risque ?

Une alimentation déséquilibrée peut exacerber les symptômes chez les individus à risque.
Habitudes alimentaires Symptômes
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Transaldolase : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Transaldolase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Transaldolase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-07-13", "dateModified": "2026-04-04", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Transaldolase" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Aldehyde-ketone transferases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019880", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Aldehyde-ketone transferases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D019880", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.913.200" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Transaldolase", "alternateName": "Transaldolase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D014153", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Hai Deng", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hai%20Deng", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Chemistry, University of Aberdeen, Aberdeen, Scotland, AB24 3UE, UK. h.deng@abdn.ac.uk." } }, { "@type": "Person", "name": "Anna Tylki-Szymańska", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Anna%20Tylki-Szyma%C5%84ska", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Metabolic Diseases, The Children's Memorial Health Institute, 04-730 Warsaw, Poland." } }, { "@type": "Person", "name": "Prasanth Kumar", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Prasanth%20Kumar", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Chemistry, University of Wisconsin-Madison, 1101 University Avenue, Madison, Wisconsin 53706, United States." } }, { "@type": "Person", "name": "Andrew R Buller", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Andrew%20R%20Buller", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Chemistry, University of Wisconsin-Madison, 1101 University Avenue, Madison, Wisconsin 53706, United States." } }, { "@type": "Person", "name": "Zhiwen Xi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Zhiwen%20Xi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Lab of Brewing Microbiology and Applied Enzymology, School of Biotechnology and Key Laboratory of Industrial Biotechnology of Ministry of Education, Jiangnan University, Wuxi 214122, P. R. China." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Clinical, biochemical, and molecular overview of transaldolase deficiency and evaluation of the endocrine function: Update of 34 patients.", "datePublished": "2019-01-00", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/30740741", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/jimd.12036" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Preparation, assay, and application of 4-fluorothreonine transaldolase from Streptomyces sp. MA37 for β-hydroxyl amino acid derivatives.", "datePublished": "2024-03-13", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38658079", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/bs.mie.2023.12.017" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Discovery of L-threonine transaldolases for enhanced biosynthesis of beta-hydroxylated amino acids.", "datePublished": "2023-09-11", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37696954", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s42003-023-05293-0" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "New mechanisms for bacterial degradation of sulfoquinovose.", "datePublished": "2022-10-28", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36196895", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1042/BSR20220314" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Structure and mechanism of sulfofructose transaldolase, a key enzyme in sulfoquinovose metabolism.", "datePublished": "2023-02-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36805128", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.str.2023.01.010" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Transferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014166" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Aldehyde-ketone transferases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019880" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Transaldolase", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014153" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Transaldolase - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Transaldolase", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-05-04", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Transaldolase", "description": "Comment diagnostiquer une déficience en transaldolase ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer la transaldolase ?\nQuels symptômes peuvent indiquer un problème de transaldolase ?\nLa biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?\nY a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014153#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Transaldolase", "description": "Quels sont les symptômes d'une déficience en transaldolase ?\nLa déficience en transaldolase cause-t-elle des troubles neurologiques ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nY a-t-il des signes cliniques spécifiques ?\nLes symptômes sont-ils réversibles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014153#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Transaldolase", "description": "Peut-on prévenir la déficience en transaldolase ?\nY a-t-il des tests prénataux disponibles ?\nComment la nutrition aide-t-elle à prévenir les symptômes ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles ?\nY a-t-il des recommandations diététiques spécifiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014153#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Transaldolase", "description": "Quel est le traitement principal pour la déficience en transaldolase ?\nDes suppléments sont-ils recommandés ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nLes médicaments peuvent-ils aider ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014153#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Transaldolase", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLa déficience en transaldolase peut-elle entraîner des maladies chroniques ?\nY a-t-il des risques de développement ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment surveiller les complications ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014153#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Transaldolase", "description": "Quels sont les facteurs de risque de déficience en transaldolase ?\nL'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?\nY a-t-il des populations à risque ?\nLes habitudes alimentaires affectent-elles le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014153#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une déficience en transaldolase ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer la transaldolase ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests sanguins mesurant l'activité enzymatique sont couramment utilisés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent indiquer un problème de transaldolase ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent apparaître." } }, { "@type": "Question", "name": "La biopsie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une biopsie peut être réalisée pour évaluer l'activité enzymatique dans les tissus." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des marqueurs comme les acides aminés peuvent être analysés pour le diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes d'une déficience en transaldolase ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent fatigue, hypoglycémie, et troubles de la croissance." } }, { "@type": "Question", "name": "La déficience en transaldolase cause-t-elle des troubles neurologiques ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge du patient." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes cliniques spécifiques ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des signes comme l'hypotonie musculaire et des anomalies de croissance peuvent apparaître." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes sont-ils réversibles ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains symptômes peuvent être gérés, mais d'autres peuvent persister sans traitement." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la déficience en transaldolase ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques prénataux peuvent identifier les risques de déficience." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la nutrition aide-t-elle à prévenir les symptômes ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une nutrition adéquate peut aider à stabiliser les niveaux de glucose et prévenir l'hypoglycémie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations diététiques spécifiques ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation riche en glucides complexes et faible en sucres simples est recommandée." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal pour la déficience en transaldolase ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement principal consiste en une gestion diététique et un suivi médical régulier." } }, { "@type": "Question", "name": "Des suppléments sont-ils recommandés ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des suppléments de glucose peuvent être nécessaires pour prévenir l'hypoglycémie." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, la thérapie génique est en recherche, mais pas encore disponible." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des traitements expérimentaux sont en cours d'étude, mais leur efficacité n'est pas prouvée." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des complications comme des troubles métaboliques et des problèmes neurologiques peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "La déficience en transaldolase peut-elle entraîner des maladies chroniques ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, elle peut augmenter le risque de maladies chroniques si non traitée." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de développement ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des retards de développement physique et mental peuvent être observés chez certains patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment surveiller les complications ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un suivi médical régulier et des tests peuvent aider à surveiller les complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque de déficience en transaldolase ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le risque peut varier selon l'âge, avec des symptômes souvent plus graves chez les jeunes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs environnementaux peuvent interagir avec des prédispositions génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des populations à risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines populations, notamment celles avec des antécédents de maladies métaboliques, sont à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes alimentaires affectent-elles le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation déséquilibrée peut exacerber les symptômes chez les individus à risque." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hai Deng

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Aberdeen, Aberdeen, Scotland, AB24 3UE, UK. h.deng@abdn.ac.uk.

Anna Tylki-Szymańska

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Metabolic Diseases, The Children's Memorial Health Institute, 04-730 Warsaw, Poland.

Prasanth Kumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Wisconsin-Madison, 1101 University Avenue, Madison, Wisconsin 53706, United States.

Andrew R Buller

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Wisconsin-Madison, 1101 University Avenue, Madison, Wisconsin 53706, United States.
  • Department of Biochemistry, University of Wisconsin-Madison, 1101 University Avenue, Madison, Wisconsin 53706, United States.

Zhiwen Xi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lab of Brewing Microbiology and Applied Enzymology, School of Biotechnology and Key Laboratory of Industrial Biotechnology of Ministry of Education, Jiangnan University, Wuxi 214122, P. R. China.

Lihong Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lab of Brewing Microbiology and Applied Enzymology, School of Biotechnology and Key Laboratory of Industrial Biotechnology of Ministry of Education, Jiangnan University, Wuxi 214122, P. R. China.

Zhiyong Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lab of Brewing Microbiology and Applied Enzymology, School of Biotechnology and Key Laboratory of Industrial Biotechnology of Ministry of Education, Jiangnan University, Wuxi 214122, P. R. China.

Yan Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lab of Brewing Microbiology and Applied Enzymology, School of Biotechnology and Key Laboratory of Industrial Biotechnology of Ministry of Education, Jiangnan University, Wuxi 214122, P. R. China.

Rongzhen Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lab of Brewing Microbiology and Applied Enzymology, School of Biotechnology and Key Laboratory of Industrial Biotechnology of Ministry of Education, Jiangnan University, Wuxi 214122, P. R. China.

Shan Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Aberdeen, Aberdeen, Scotland, AB24 3UE, UK. shan.wang@abdn.ac.uk.

Lian Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Biological Science and Engineering, Fuzhou University, Fuzhou 350116, China.

Bing-Mei Su

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Biological Science and Engineering, Fuzhou University, Fuzhou 350116, China.

Xin-Qi Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Biological Science and Engineering, Fuzhou University, Fuzhou 350116, China.

Juan Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • College of Biological Science and Engineering, Fuzhou University, Fuzhou 350116, China. Electronic address: ljuan@fzu.edu.cn.

Jasmine Lee-Barber

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA.
  • McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
Publications dans "Transaldolase" :

Taylor E English

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Russell H. Morgan Department of Radiology and Radiological Science, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
Publications dans "Transaldolase" :

Jacquelyn F Britton

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
Publications dans "Transaldolase" :

Nara Sobreira

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA.
  • McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
Publications dans "Transaldolase" :

Jason Goldstein

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pavilion Pediatrics, Lutherville, MD, USA.
Publications dans "Transaldolase" :

David Valle

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA.
  • McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA.
Publications dans "Transaldolase" :

Sources (40 au total)

Clinical, biochemical, and molecular overview of transaldolase deficiency and evaluation of the endocrine function: Update of 34 patients.

Transaldolase deficiency (TALDO-D) is a rare autosomal recessive inborn error of the pentose phosphate pathway. Since its first description in 2001, several case reports have been published, but there... We performed a retrospective questionnaire and literature study of clinical, biochemical, and molecular data of 34 patients from 25 families with proven TALDO-D. In some patients, endocrine abnormalit... Most patients (n = 22) had an early-onset presentation (prenatally or before 1 month of age); 12 patients had a late-onset presentation (3 months to 9 years). Main presenting symptoms were intrauterin...