Titre : Tryptophane-tRNA ligase

Tryptophane-tRNA ligase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Case-Control Studies

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en tryptophane-tRNA ligase ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité de la tryptophane-tRNA ligase sont effectués.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes neurologiques et métaboliques peuvent signaler une anomalie enzymatique.
Symptômes neurologiques Anomalies métaboliques
#4

Y a-t-il des marqueurs biologiques associés à cette enzyme ?

Des niveaux anormaux de tryptophane et d'acides aminés peuvent être des marqueurs.
Marqueurs biologiques Acides aminés
#5

Comment les tests génétiques aident-ils au diagnostic ?

Ils identifient les mutations dans le gène codant pour la tryptophane-tRNA ligase.
Mutations génétiques Génétique médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en tryptophane-tRNA ligase ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des crises.
Troubles neurologiques Retards de développement
#2

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte selon la gravité.
Âge d'apparition Gravité des symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les troubles de l'humeur, les convulsions et les problèmes de coordination.
Troubles de l'humeur Convulsions
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Certains symptômes peuvent s'améliorer avec un traitement précoce, mais pas tous.
Réversibilité des symptômes Traitement précoce
#5

Comment les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien constant.
Qualité de vie Soutien psychologique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en tryptophane-tRNA ligase ?

La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider les familles à risque.
Dépistage génétique Prévention des maladies
#2

Quels conseils nutritionnels peuvent aider ?

Une alimentation riche en tryptophane peut soutenir la santé, mais ne prévient pas la déficience.
Alimentation Tryptophane
#3

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, un suivi génétique peut être recommandé pour les femmes ayant des antécédents familiaux.
Suivi prénatal Antécédents familiaux
#4

Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un conseiller en génétique pour des conseils personnalisés.
Conseil génétique Familles à risque
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les nouveau-nés dans certaines régions.
Tests de dépistage Nouveau-nés

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des suppléments nutritionnels et une thérapie symptomatique.
Suppléments nutritionnels Thérapie symptomatique
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour cette condition.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Comment les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent atténuer les symptômes neurologiques et comportementaux.
Médicaments Symptômes comportementaux
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent de nouvelles approches, mais leur efficacité est variable.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Quel rôle joue la nutrition dans le traitement ?

Une nutrition adéquate est cruciale pour gérer les symptômes et améliorer la santé globale.
Nutrition Santé globale

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications neurologiques, comportementales et métaboliques peuvent se développer.
Complications neurologiques Complications métaboliques
#2

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées avec un traitement précoce et approprié.
Traitement précoce Prévention des complications
#3

Comment les complications affectent-elles le développement ?

Elles peuvent entraîner des retards de développement et des troubles d'apprentissage.
Retards de développement Troubles d'apprentissage
#4

Y a-t-il des risques à long terme ?

Des risques à long terme incluent des troubles neurologiques persistants et des problèmes de santé.
Risques à long terme Troubles neurologiques
#5

Les complications peuvent-elles être gérées ?

Oui, une gestion appropriée peut aider à atténuer les effets des complications.
Gestion des complications Soins médicaux

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux de troubles génétiques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiaux Troubles génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle ?

Des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés à cette enzyme.
Facteurs environnementaux Expression génétique
#3

Les mutations génétiques sont-elles fréquentes ?

Certaines mutations dans le gène de la tryptophane-tRNA ligase sont associées à la déficience.
Mutations génétiques Gène de la ligase
#4

Y a-t-il des groupes à risque particulier ?

Les populations avec des antécédents de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Troubles métaboliques
#5

Les facteurs de risque peuvent-ils être modifiés ?

Certains facteurs, comme l'alimentation, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Facteurs modifiables Alimentation
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Shreya Ghosh

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.

Stewart Shuman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Sloan-Kettering Institute, New York, NY 10065, USA.

Satoshi Kimura

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
  • Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
  • Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Matthew K Waldor

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Affiliations :
  • Department of Immunology and Infectious Diseases Harvard T. H. Chan School of Public Health, Boston, United States.
  • Division of Infectious Diseases, Brigham and Women's Hospital, Boston, United States.
  • Department of Microbiology, Harvard Medical School, Boston, United States.
  • Howard Hughes Medical Institute, Boston, United States.
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Isobel E Bowles

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Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
  • Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Jane E Jackman

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Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, Center for RNA Biology and Ohio State Biochemistry Program, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
  • Ohio State Biochemistry Program, The Ohio State University, 484 W. 12 Avenue, Columbus, OH, 43210, USA.
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Javier Martinez

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Affiliations :
  • Max Perutz Labs, Vienna BioCenter (VBC), Vienna, Austria.

Adrian Gabriel Torres

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Affiliations :
  • Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
  • Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
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Lluís Ribas de Pouplana

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Affiliations :
  • Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
  • Barcelona Institute of Science and Technology (BIST), Barcelona 08028, Catalonia, Spain.
  • Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (ICREA), Barcelona 08010, Catalonia, Spain.
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Khondakar Sayef Ahammed

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Affiliations :
  • Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA.
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Ambro van Hoof

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Affiliations :
  • Department of Microbiology and Molecular Genetics, UT MD Anderson Cancer Center UTHealth Houston Graduate School of Biomedical Sciences, University of Texas Health Science Center, Houston, Texas 77030, USA ambro.van.hoof@uth.tmc.edu.
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Takumi Yokosawa

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Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan.

Keisuke Wakasugi

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Affiliations :
  • Department of Biological Sciences, Graduate School of Science, The University of Tokyo, 7-3-1 Hongo, Bunkyo-ku, Tokyo 113-0033, Japan.
  • Department of Life Sciences, Graduate School of Arts and Sciences, The University of Tokyo, 3-8-1 Komaba, Meguro-ku, Tokyo 153-8902, Japan.

Yingjie Hu

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Victor A Lopez

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Hengyi Xu

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biosciences, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
  • Department of Oncology, University of Texas at Austin, Austin, TX 78712.
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James P Pfister

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Bing Song

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Affiliations :
  • Quantitative Biomedical Research Center, Peter O'Donnell Jr. School of Public Health, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Kelly A Servage

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
  • HHMI, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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Masahiro Sakurai

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Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390.
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A case-control study of infections caused by

Infections caused by antimicrobial-resistant bacteria are a significant cause of death worldwide, and carbapenemase-producing bacteria are the principal agents. New Delhi metallo-beta-lactamase-1 prod... A retrospective case-control study with patients hospitalized from January 2012 to February 2018 at the Hospital Civil de Guadalajara "Fray Antonio Alcalde" was designed. During this period, 139 patie... One hundred and thirty-nine case patients with a KP-NDM-1 isolate and 486 control patients were analyzed. In the case group, acute renal failure was a significant comorbidity, hospitalization days wer... In this study, the previous use of antibiotics, the use of a urinary catheter, the use of a central venous catheter, the use of mechanical ventilation, and ICU stay were shown to be predictors of infe...

Errors in Surgery: A Case Control Study.

While errors can harm patients they remain poorly studied. This study characterized errors in the care of surgical patients and examined the association of errors with morbidity and mortality.... Errors have been reported to cause <10% or >60% of adverse events. Such discordant results underscore the need for further exploration of the relationship between error and adverse events.... Patients with operations performed at a single institution and abstracted into the American College of Surgeons National Surgical Quality Improvement Program from January 1, 2018, to December 31, 2018... Of 1899 patients, 170 were defined as cases who experienced a morbidity or mortality. The majority of cases (n=93; 55%) had at least 1 error; of the 329 matched control patients, 112 had at least 1 er... Errors in surgical care were associated with postoperative morbidity. Reducing errors requires measurement of errors....

Iron status in women with infertility and controls: a case-control study.

Iron deficiency is a common problem in subfertile women. The influence of iron status on unexplained infertility is unknown.... In a case-control study, 36 women with unexplained infertility and 36 healthy non-infertile controls were included. Parameters of iron status including serum ferritin and a serum ferritin <30 µg/dL se... Women with unexplained infertility demonstrated a lower transferrin saturation (median 17.3%, IQR 12.7-25.2 versus 23.9%, IQR 15.4-31.6;... Ferritin levels <30µg/L were associated with unexplained infertility and might be screened in the future. Further studies with a focus on iron deficiency and iron treatment on women with unexplained i...

Sleeve Gastrectomy in Septuagenarians: a Case-Control Study.

There are few studies published referring to bariatric surgery in patients older than 70 years. The aim of this study is to evaluate whether there are benefits to performing sleeve gastrectomy (SG) in... Data were retrospectively collected from a Private Clinic's electronic medical records of patients undergoing SG between June 2017 and September 2020. Inclusion criteria were patients older than 70 ye... Fifty patients were included in the study. Both groups were similar regarding gender, weight, BMI, and presence of DM. The 30-day morbidity and mortality were similar between the groups. The patients ... The sleeve gastrectomy surgery performed in patients over 70 years of age is safe. The early results suggest similar benefits regarding weight loss and improvement of comorbidities to those having SG ...

Diverticulitis Familiality: A Statewide Case-Control Study.

The etiology of diverticulitis is multifactorial and poorly understood. We estimated the familiality of diverticulitis using the Utah Population Database, a statewide database linking medical records ... We identified patients with diverticulitis diagnosed between 1998 and 2018 and age- and sex-matched controls in the Utah Population Database. Risk of diverticulitis in family members of patients and c... The study population included 9,563 diverticulitis patients (with 229,647 relatives) and 10,588 controls (with 265,693 relatives). Relatives of patients were more likely to develop diverticulitis (inc... Our results indicate that the first-, second-, and third-degree relatives of diverticulitis patients are at elevated risk of developing diverticulitis. This information may aid surgeons in counseling ...

Thrombocytosis in patients with spondyloarthritis: a case-control study.

This study aimed to investigate the clinical and laboratory as well as radiological features of spondyloarthritis (SpA) patients with thrombocytosis and to explore risk factor for thrombocytosis in Sp... A total of 145 patients with SpA were included in this study, and non-thrombocytosis was identified in 76 patients while thrombocytosis was found in 69 patients, 38 out of the 69 patients received ant... The proportion of hip involvement (60.86% vs 36.84%, p = 0.004), bath ankylosing spondylitis disease activity index score (4.24 ± 0.55 vs 3.69 ± 0.67, p < 0.001), erythrocyte sedimentation rate (62.22... SpA patients with thrombocytosis have a higher proportion of hip involvement and disease activity compared to non-thrombocytosis SpA patients. The potential risk factors for thrombocytosis in SPA pati...

Vestibulodynia and the Vaginal Microbiome: A Case-Control Study.

Recent studies of the vaginal microbiome have led to a better understanding of the microbiota and interactions with the host environment, however the role of the vaginal microbiome in vestibulodynia r... This study aims to investigate and examine differences in the bacterial and fungal microbiome among patients with vestibulodynia and healthy controls.... A case-control study was conducted examining the vaginal microbiome of 29 patients with vestibulodynia and 26 controls through Stony Brook University Obstetrics and Gynecology ambulatory clinic. Exclu... Principal component analysis (PCA) and linear discriminant analysis effect size (LefSe) were used to identify differences in relative abundance of operational taxonomic units (OTUs) for the vaginal mi... Lactobacillus species were dominant amongst both cases and controls. PCA of 16S and ITS OTUs did not show significant differences in microbiome composition between vestibulodynia patients and controls... Additional studies are needed to further assess the clinical significance of these findings.... Strengths of this study include ITS amplicon sequence analysis for fungal species diversity. Limitations of this study include small sample size and lack of racial diversity.... Our study did not find significant differences in composition or diversity between the vaginal microbiomes of cases of vestibulodynia and controls; however, the data suggests differences in abundance ...

Bladder cancer with pioglitazone: A case-control study.

Varied reports suggest a contentious relationship of bladder malignancy with pioglitazone in patients with type 2 diabetes.... To study an association (prevalence and predictors) of bladder malignancy with pioglitazone therapy in Asian-Indian type 2 diabetes patients.... In this observational multicenter study, type 2 diabetic patients attending out-patient diabetes-clinic were evaluated. A detailed history of anti-diabetic medication, dose, duration, pioglitazone usa... A total of 8000 patients were screened out of which 1560 were excluded. Among 6440 included patients, 1056 (16.3%) patients were in group A and 5384 (83.6%) group B. Patients on pioglitazone were olde... Pioglitazone use in Asian-Indians is not associated with an increased bladder cancer risk. However, pioglitazone should be restricted in individuals with history of hematuria. Age more than 58 years i...

HTRA1 methylation in peripheral blood as a potential marker for the preclinical detection of stroke: a case-control study and a prospective nested case-control study.

Stroke is the leading cause of mortality in China. DNA methylation has essential roles in multiple diseases, but its association with stroke was barely studied. We hereby explored the association betw... The association was discovered in a hospital-based case-control study (cases/controls = 190:190) and further validated in a prospective nested case-control study including 139 cases who developed stro... In our study, altered HTRA1 methylation was associated with stroke at clinical and preclinical stages and thus may provide a potential biomarker in the blood for the risk evaluation and preclinical de...