Titre : Déficit en fructose-1,6-diphosphatase

Déficit en fructose-1,6-diphosphatase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le déficit en fructose-1,6-diphosphatase ?

Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Tests enzymatiques
#2

Quels tests sanguins sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests de glycémie et des dosages d'acides organiques sont effectués.
Glycémie Acides organiques
#3

Les symptômes cliniques aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes comme l'hypoglycémie aiguë orientent vers le diagnostic.
Hypoglycémie Symptômes cliniques
#4

Quelle est l'importance de l'histoire familiale ?

Une histoire familiale de troubles métaboliques peut indiquer un risque accru.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Les biopsies musculaires sont-elles utiles ?

Elles peuvent être réalisées pour évaluer l'activité enzymatique dans les tissus.
Biopsie musculaire Activité enzymatique

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux du déficit ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, fatigue, et douleurs abdominales.
Hypoglycémie Fatigue
#2

Les crises hypoglycémiques sont-elles fréquentes ?

Oui, les crises hypoglycémiques peuvent survenir après des périodes de jeûne.
Crises hypoglycémiques Jeûne
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des symptômes neurologiques comme la confusion peuvent apparaître lors d'hypoglycémie.
Symptômes neurologiques Confusion
#4

Les enfants sont-ils plus touchés par ces symptômes ?

Oui, les enfants peuvent présenter des symptômes plus marqués en raison de leur métabolisme.
Enfants Métabolisme
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de l'état de santé général.
Âge État de santé

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en fructose-1,6-diphosphatase ?

La prévention est difficile car il s'agit d'une maladie génétique, mais une détection précoce aide.
Prévention Maladie génétique
#2

Les tests génétiques sont-ils utiles pour la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiques Planification familiale
#3

Comment éviter les crises hypoglycémiques ?

Une alimentation régulière et équilibrée aide à prévenir les crises hypoglycémiques.
Alimentation équilibrée Crises hypoglycémiques
#4

Les conseils diététiques sont-ils importants ?

Oui, des conseils diététiques personnalisés sont essentiels pour gérer la maladie.
Conseils diététiques Gestion de la maladie
#5

Les activités physiques doivent-elles être surveillées ?

Oui, l'activité physique doit être adaptée pour éviter les hypoglycémies.
Activité physique Hypoglycémies

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour ce déficit ?

Le traitement consiste principalement en une gestion diététique et un suivi médical.
Gestion diététique Suivi médical
#2

Les suppléments glucidiques sont-ils recommandés ?

Oui, des suppléments glucidiques peuvent être nécessaires pour prévenir l'hypoglycémie.
Suppléments glucidiques Prévention de l'hypoglycémie
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

Actuellement, la thérapie génique n'est pas une option standard pour ce déficit.
Thérapie génique Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
#4

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent être utilisés.
Médicaments Traitements symptomatiques
#5

Comment gérer une crise hypoglycémique ?

Il est crucial d'administrer rapidement des glucides simples pour corriger l'hypoglycémie.
Crise hypoglycémique Glucides simples

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques et des problèmes de croissance.
Complications Troubles neurologiques
#2

Le déficit peut-il affecter la croissance ?

Oui, une gestion inadéquate peut entraîner des retards de croissance chez les enfants.
Retards de croissance Enfants
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Les patients peuvent être à risque accru de maladies métaboliques secondaires.
Maladies métaboliques Risque accru
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Complications réversibles Traitement approprié
#5

Comment surveiller les complications ?

Un suivi médical régulier est essentiel pour détecter et gérer les complications.
Suivi médical Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de maladies métaboliques sont un facteur de risque majeur.
Antécédents familiaux Maladies métaboliques
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Il n'y a pas de différence significative de risque entre les sexes pour cette maladie.
Sexe Risque
#3

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation déséquilibrée peut aggraver les symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
Alimentation déséquilibrée Symptômes
#4

Les infections peuvent-elles augmenter le risque ?

Oui, les infections peuvent déclencher des crises hypoglycémiques chez les patients.
Infections Crises hypoglycémiques
#5

L'âge à la naissance influence-t-il le risque ?

Le risque est présent dès la naissance, mais les symptômes peuvent apparaître plus tard.
Âge à la naissance Symptômes
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 07/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Yunyuan Huang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • International Cooperation Base of Pesticide and Green Synthesis (Hubei), Key Laboratory of Pesticide & Chemical Biology (CCNU), Ministry of Education, Department of Chemistry, Central China Normal University, Wuhan, 430079, China.

Yanliang Ren

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • International Cooperation Base of Pesticide and Green Synthesis (Hubei), Key Laboratory of Pesticide & Chemical Biology (CCNU), Ministry of Education, Department of Chemistry, Central China Normal University, Wuhan, 430079, China. Electronic address: renyl@mail.ccnu.edu.cn.

Jian Wan

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • International Cooperation Base of Pesticide and Green Synthesis (Hubei), Key Laboratory of Pesticide & Chemical Biology (CCNU), Ministry of Education, Department of Chemistry, Central China Normal University, Wuhan, 430079, China. Electronic address: jianwan@mail.ccnu.edu.cn.

Lin Wei

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • International Cooperation Base of Pesticide and Green Synthesis (Hubei), Key Laboratory of Pesticide & Chemical Biology (CCNU), Ministry of Education, Department of Chemistry, Central China Normal University, Wuhan, 430079, China.

Li Rao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • International Cooperation Base of Pesticide and Green Synthesis (Hubei), Key Laboratory of Pesticide & Chemical Biology (CCNU), Ministry of Education, Department of Chemistry, Central China Normal University, Wuhan, 430079, China.

Min Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zhejiang Provincial Key Laboratory of Pancreatic Disease, The First Affiliated Hospital and Institute of Translational Medicine, Zhejiang University School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China.
  • Cancer Center, Zhejiang University, Hangzhou, China.

Dariusz Rakus

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Physiology and Neurobiology, Wroclaw University, Wroclaw, Poland. Electronic address: dariusz.rakus@uwr.edu.pl.

Franciele Cabral Pinheiro

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisas Experimentais, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Universidade Federal do Pampa (UNIPAMPA), Itaqui, RS, Brazil.
Publications dans "Déficit en fructose-1,6-diphosphatase" :

Rodrigo Ligabue-Braun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA), Departamento de Farmacociências, Porto Alegre, RS, Brazil.
Publications dans "Déficit en fructose-1,6-diphosphatase" :

Carolina Fischinger Moura de Souza

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.
Publications dans "Déficit en fructose-1,6-diphosphatase" :

Ida Vanessa Doederlein Schwartz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisas Experimentais, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil.
Publications dans "Déficit en fructose-1,6-diphosphatase" :

Fernanda Sperb-Ludwig

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Affiliations :
  • Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Centro de Pesquisas Experimentais, Porto Alegre, RS, Brazil.
Publications dans "Déficit en fructose-1,6-diphosphatase" :

Elise Lebigot

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • APHP, CHU Bicêtre, Service de biochimie, Le Kremlin-Bicêtre, Paris, France.
Publications dans "Déficit en fructose-1,6-diphosphatase" :

Yanhong Xu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • International Cooperation Base of Pesticide and Green Synthesis (Hubei), Key Laboratory of Pesticide & Chemical Biology (CCNU), Ministry of Education, Department of Chemistry, Central China Normal University, Wuhan, 430079, China.

Rongrong Song

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • International Cooperation Base of Pesticide and Green Synthesis (Hubei), Key Laboratory of Pesticide & Chemical Biology (CCNU), Ministry of Education, Department of Chemistry, Central China Normal University, Wuhan, 430079, China.

Lingling Feng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • International Cooperation Base of Pesticide and Green Synthesis (Hubei), Key Laboratory of Pesticide & Chemical Biology (CCNU), Ministry of Education, Department of Chemistry, Central China Normal University, Wuhan, 430079, China.

Jingjing Tao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zhejiang Provincial Key Laboratory of Pancreatic Disease, The First Affiliated Hospital and Institute of Translational Medicine, Zhejiang University School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China.
  • Cancer Center, Zhejiang University, Hangzhou, China.
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Xuxiao He

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zhejiang Provincial Key Laboratory of Pancreatic Disease, The First Affiliated Hospital and Institute of Translational Medicine, Zhejiang University School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China.

Shudi Luo

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Affiliations :
  • Zhejiang Provincial Key Laboratory of Pancreatic Disease, The First Affiliated Hospital and Institute of Translational Medicine, Zhejiang University School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China.
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Xiaoming Jiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zhejiang Provincial Key Laboratory of Pancreatic Disease, The First Affiliated Hospital and Institute of Translational Medicine, Zhejiang University School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China.
  • Cancer Center, Zhejiang University, Hangzhou, China.
Publications dans "Déficit en fructose-1,6-diphosphatase" :

Sources (5917 au total)

Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency: estimation of prevalence in the Chinese population and analysis of genotype-phenotype association.

Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency (FBP1D) is a rare inborn error due to mutations in the... We collected 101... The estimated Chinese FBP1D prevalence was 1/1,310,034. In the Chinese population, c.490G>A and c.355G>A had significantly higher AFs than in the non-Finland European population, and c.841G>A had sign... The prevalence of FBP1D in the Chinese population is extremely low. Genetic sequencing could effectively help to diagnose FBP1D....

Metabolomics reveals high fructose-1,6-bisphosphate from fluoride-resistant Streptococcus mutans.

Fluoride-resistant Streptococcus mutans (S. mutans) strains have developed due to the wide use of fluoride in dental caries prevention. However, the metabolomics of fluoride-resistant S. mutans remain... This study aimed to identify metabolites that discriminate fluoride-resistant from wild-type S. mutans.... Cell supernatants from fluoride-resistant and wild-type S. mutans were collected and analyzed by liquid chromatography-mass spectrometry. Principal components analysis and partial least-squares discri... Fourteen metabolites differed significantly between fluoride-resistant and wild-type strains in the early log phase. Among these metabolites, 5 were identified. There were 32 differential metabolites ... The fructose-1,6-bisphosphate concentration increased in fluoride-resistant strains under acidic conditions, suggesting enhanced acidogenicity and acid tolerance. This metabolite may be a promising ta...

Discovery of petroselinic acid with in vitro and in vivo antifungal activity by targeting fructose-1,6-bisphosphate aldolase.

The incidence of invasive fungal diseases (IFDs), represented by Candida albicans infection, is increasing year by year. However, clinically available antifungal drugs are very limited and encounter c... This study aims to find new antifungal compounds from plants, preferably those with good activity and low toxicity, and reveal their antifungal targets.... In vitro antifungal activities of compounds were investigated using broth microdilution method, spot assay, hyphal growth assay and biofilm formation assay. Synergistic effects were assessed using bro... 814 plant products were screened, among which petroselinic acid (PeAc) was found as an antifungal molecule. As a rare fatty acid isolated from coriander (Coriandrum sativum), carrot (Daucus carota) an... PeAc is an effective and low toxic antifungal compound. The target of PeAc is Fba1p. Fba1p is a promising target for antifungal drug development....

DNA methyltransferase 3a-induced hypermethylation of the fructose-1,6-bisphosphatase-2 promoter contributes to gastric carcinogenesis.

Aberrant DNA methylation has been implicated in the development of gastric cancer (GC). In our previous study, we demonstrated that fructose-1,6-bisphosphatase-2 (FBP2), an enzyme that suppresses cell... The methylation levels in GC and normal adjacent tissues were quantified using methylation-specific polymerase chain reaction. FBP2 promoter was frequently hypermethylated in primary GC tissues compar... This study provides evidence that DNMT3a is involved in the hypermethylation of the FBP2 promoter and regulation of GC cell metabolism. Hypermethylation of the FBP2 promoter may be a promising prognos...