Titre : Atrophies optiques héréditaires

Atrophies optiques héréditaires : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on une atrophie optique héréditaire ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'imagerie et des tests génétiques.
Atrophies optiques Génétique Imagerie médicale
#2

Quels examens sont nécessaires pour le diagnostic ?

Des examens comme l'IRM, l'électrorétinogramme et des tests de vision sont utilisés.
IRM Électrorétinogramme Tests de vision
#3

Les antécédents familiaux sont-ils importants ?

Oui, les antécédents familiaux aident à identifier les formes héréditaires de la maladie.
Antécédents familiaux Atrophies optiques Hérédité
#4

Peut-on détecter la maladie à un jeune âge ?

Oui, certains cas peuvent être détectés dès l'enfance par des tests de vision.
Enfance Tests de vision Atrophies optiques
#5

Quel rôle joue la génétique dans le diagnostic ?

La génétique permet d'identifier les mutations spécifiques responsables de l'atrophie.
Génétique Mutations Atrophies optiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des atrophies optiques héréditaires ?

Les symptômes incluent une vision floue, des difficultés de perception des couleurs et des scotomes.
Vision floue Scotomes Perception des couleurs
#2

La perte de vision est-elle progressive ?

Oui, la perte de vision est souvent progressive et peut varier d'une personne à l'autre.
Perte de vision Progressif Atrophies optiques
#3

Les symptômes peuvent-ils apparaître à l'âge adulte ?

Oui, certains types d'atrophies optiques peuvent se manifester à l'âge adulte.
Âge adulte Atrophies optiques Symptômes
#4

Y a-t-il des symptômes associés à d'autres maladies ?

Oui, certaines atrophies optiques peuvent être associées à des maladies neurologiques.
Maladies neurologiques Atrophies optiques Symptômes
#5

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Non, les symptômes d'atrophie optique héréditaire ne sont généralement pas réversibles.
Réversibilité Atrophies optiques Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les atrophies optiques héréditaires ?

Étant héréditaires, il n'existe pas de méthode de prévention efficace.
Prévention Hérédité Atrophies optiques
#2

Le dépistage précoce est-il utile ?

Le dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la maladie.
Dépistage Gestion des symptômes Atrophies optiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques Atrophies optiques
#4

Les tests génétiques sont-ils disponibles ?

Oui, des tests génétiques peuvent identifier les mutations associées aux atrophies.
Tests génétiques Mutations Atrophies optiques
#5

Les habitudes de vie influencent-elles la maladie ?

Les habitudes de vie n'influencent pas directement l'apparition de la maladie.
Habitudes de vie Atrophies optiques Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les atrophies optiques héréditaires ?

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif, mais des aides visuelles peuvent être proposées.
Traitements Aides visuelles Atrophies optiques
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude, mais n'est pas encore largement disponible.
Thérapie génique Recherche Atrophies optiques
#3

Les lunettes peuvent-elles aider ?

Des lunettes spéciales peuvent aider à améliorer la vision dans certains cas.
Lunettes Amélioration de la vision Atrophies optiques
#4

Y a-t-il des médicaments efficaces ?

Aucun médicament n'est prouvé efficace pour traiter les atrophies optiques héréditaires.
Médicaments Traitements Atrophies optiques
#5

Les interventions chirurgicales sont-elles possibles ?

Les interventions chirurgicales ne sont généralement pas indiquées pour cette condition.
Chirurgie Interventions Atrophies optiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent une perte de vision sévère et des difficultés d'adaptation visuelle.
Complications Perte de vision Adaptation visuelle
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Les complications liées à l'atrophie optique héréditaire ne sont généralement pas réversibles.
Réversibilité Complications Atrophies optiques
#3

Y a-t-il un risque de cécité ?

Oui, dans les cas graves, il existe un risque de cécité permanente.
Cécité Atrophies optiques Complications
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Atrophies optiques
#5

Des complications psychologiques peuvent-elles survenir ?

Oui, la perte de vision peut entraîner des complications psychologiques comme l'anxiété.
Complications psychologiques Anxiété Atrophies optiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge n'est pas un facteur de risque direct, mais certains types se manifestent plus tard.
Âge Facteurs de risque Atrophies optiques
#3

Les maladies associées augmentent-elles le risque ?

Oui, certaines maladies neurologiques peuvent augmenter le risque d'atrophie optique.
Maladies neurologiques Facteurs de risque Atrophies optiques
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme des risques directs.
Facteurs environnementaux Atrophies optiques Facteurs de risque
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux de troubles oculaires peuvent influencer le risque.
Antécédents médicaux Troubles oculaires Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Patrick Yu-Wai-Man

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cambridge Centre for Brain Repair and MRC Mitochondrial Biology Unit, Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, UK; Cambridge Eye Unit, Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK; Moorfields Eye Hospital, London, UK; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London, UK.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Piero Barboni

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Studio Oculistico D'Azeglio, Bologna, Italy.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Valerio Carelli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna, Bologna, Italy.
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna, Via Altura 3, 40139, Bologna, Italy.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Hyun Taek Lim

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, South Korea.
  • Seoul Orthopia Eye Clinic, Seoul, South Korea.

Jinu Han

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Institute of Vision Research, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, South Korea.

N L Sheremet

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Institute of Eye Diseases, 11A Rossolimo St., Moscow, Russian Federation, 119021.

Maria Lucia Cascavilla

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Vita-Salute San Raffaele University Milan, Milan, Italy.
  • IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Yuri Seo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Institute of Vision Research, Yongin Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Yongin, South Korea.

Byung Joo Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, South Korea.

Holger Thiele

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Claudia Priglinger

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Augenklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Thomas Klopstock

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.
  • Munich Cluster of Systems Neurology (SyNergy), München.
  • Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), München.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Anthony T Moore

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology, University of California, San Francisco, CA, USA.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Guy Lenaers

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • MitoLab Team, UMR CNRS 6015 - INSERM U1083, Institut MitoVasc, Angers University and Hospital, Angers, France. Electronic address: guy.lenaers@inserm.fr.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Christoph Jüschke

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Affiliations :
  • Human Genetics, Faculty VI - School of Medicine and Health Sciences, University of Oldenburg, Oldenburg, Germany.
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Ungsoo S Kim

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Affiliations :
  • Kim's Eye Hospital, Seoul, South Korea; Cambridge Centre for Brain Repair and MRC Mitochondrial Biology Unit, Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, UK; Cambridge Eye Unit, Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK; Moorfields Eye Hospital, London, UK.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

John Neidhardt

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Affiliations :
  • Human Genetics, Faculty VI - School of Medicine and Health Sciences, University of Oldenburg, Oldenburg, Germany; Research Center Neurosensory Science, University Oldenburg, Oldenburg, Germany. Electronic address: john.neidhardt@uni-oldenburg.de.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Bernd Wissinger

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Genetics Laboratory, Institute for Ophthalmic Research, Center for Ophthalmology, University of Tübingen, Tübingen, Germany. Electronic address: bernd.wissinger@uni-tuebingen.de.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :

Giulia Amore

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna, Bologna, Italy.

Michele Carbonelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna, Via Altura 3, 40139, Bologna, Italy.

Sources (10000 au total)

Leber hereditary optic neuropathy gene therapy.

To discuss relevant clinical outcomes, challenges, and future opportunities of gene therapy in Leber hereditary optic neuropathy (LHON).... Results of G11778A LHON Phase 3 randomized clinical trials with unilateral intravitreal rAAV2/2-ND4 allotopic gene therapy show good safety and unexpected bilateral partial improvements of BCVA (best-... Bilateral partial improvement with unilateral LHON gene therapy was unanticipated and may be due to treatment efficacy, natural history, learning effect, and other mediators. The overall efficacy is l...

Gene therapy for Leber hereditary optic neuropathy.

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Leber's hereditary optic neuropathy like disease in

To describe a case with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) like optic atrophy in the presence of... A 20-year-old patient with a history of mild developmental delay, mild cognitive impairment, and positional tremor presented with subacute painless visual loss over a few weeks. Mitochondrial genome s... Rare variants in...

Electroretinographic oscillatory potentials in Leber hereditary optic neuropathy.

Leber hereditary optic neuropathy (LHON) affects retinal ganglion cells causing severe vision loss. Pattern electroretinogram and photopic negative response (PhNR) of the light-adapted (LA) full-field... Seven adult patients (mean age = 28.4 ± 5.6) in whom genetic diagnosis confirmed LHON with mtDNA or nuclear DNAJC30 (arLHON) pathogenic variants were compared to 12 healthy volunteers (mean age = 35.0... ERG a-waves and b-waves were comparable between LHON patients and controls, while PhNR was significantly reduced (p = 0.009) in LHON patients compared to controls, as expected. OPs derived from DA sig... Reduced OPs in LHON patients may represent disturbed neuronal interactions in the inner retina with preserved photoreceptoral (a-wave) to bipolar cell (b-wave) activation. Reduced DA OP2 and high-cuto...

Establishing Optic Nerve Diameter Threshold Sensitive and Specific for Optic Atrophy Diagnosis.

To determine a potential threshold optic nerve diameter (OND) that could reliably differentiate healthy nerves from those affected by optic atrophy (OA) and to determine correlations of OND in OA with... This was a retrospective case control study. Magnetic resonance (MR) images were reviewed from individuals with OA aged 18 years or older with vision loss for more than 6 months and an OA diagnosis es... In this study 47 OA subjects (63% women, 78 eyes) and 75 normal subjects (42.7% women, 127 eyes) were assessed. Healthy ONDs (mean 2.73 ± 0.24 mm) were significantly greater than OA nerve diameters (m... ONDs are significantly reduced in patients with OA compared with healthy nerves. A threshold OND of ≤2.3 mm is highly sensitive and specific for a diagnosis of OA. OND was not significantly correlated...