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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Maladies neurodégénératives héréditaires
Atrophies optiques héréditaires
Atrophies optiques héréditaires : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
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Génétique
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Tests de vision
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Génétique
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Atrophies optiques
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Atrophies optiques
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Atrophies optiques
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Atrophies optiques
Prévention
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5
Traitements
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Atrophies optiques
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Amélioration de la vision
Atrophies optiques
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Traitements
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Complications
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Perte de vision
Adaptation visuelle
Réversibilité
Complications
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Cécité
Atrophies optiques
Complications
Qualité de vie
Complications
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Atrophies optiques
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 01/03/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Cambridge Centre for Brain Repair and MRC Mitochondrial Biology Unit, Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, UK; Cambridge Eye Unit, Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK; Moorfields Eye Hospital, London, UK; UCL Institute of Ophthalmology, University College London, London, UK.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Studio Oculistico D'Azeglio, Bologna, Italy.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna, Bologna, Italy.
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna, Via Altura 3, 40139, Bologna, Italy.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, South Korea.
Seoul Orthopia Eye Clinic, Seoul, South Korea.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Ophthalmology, Institute of Vision Research, Gangnam Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, South Korea.
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Affiliations :
Research Institute of Eye Diseases, 11A Rossolimo St., Moscow, Russian Federation, 119021.
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Affiliations :
Vita-Salute San Raffaele University Milan, Milan, Italy.
IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology, Institute of Vision Research, Yongin Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Yongin, South Korea.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology, Asan Medical Center, University of Ulsan College of Medicine, Seoul, South Korea.
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Affiliations :
Cologne Center for Genomics (CCG), University of Cologne, Cologne, Germany.
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Affiliations :
Augenklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.
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Affiliations :
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik, Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München.
Munich Cluster of Systems Neurology (SyNergy), München.
Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE), München.
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Affiliations :
Department of Ophthalmology, University of California, San Francisco, CA, USA.
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Affiliations :
MitoLab Team, UMR CNRS 6015 - INSERM U1083, Institut MitoVasc, Angers University and Hospital, Angers, France. Electronic address: guy.lenaers@inserm.fr.
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Affiliations :
Human Genetics, Faculty VI - School of Medicine and Health Sciences, University of Oldenburg, Oldenburg, Germany.
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Affiliations :
Kim's Eye Hospital, Seoul, South Korea; Cambridge Centre for Brain Repair and MRC Mitochondrial Biology Unit, Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, UK; Cambridge Eye Unit, Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals, Cambridge, UK; Moorfields Eye Hospital, London, UK.
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Affiliations :
Human Genetics, Faculty VI - School of Medicine and Health Sciences, University of Oldenburg, Oldenburg, Germany; Research Center Neurosensory Science, University Oldenburg, Oldenburg, Germany. Electronic address: john.neidhardt@uni-oldenburg.de.
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Affiliations :
Molecular Genetics Laboratory, Institute for Ophthalmic Research, Center for Ophthalmology, University of Tübingen, Tübingen, Germany. Electronic address: bernd.wissinger@uni-tuebingen.de.
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Affiliations :
Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna, Bologna, Italy.
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Affiliations :
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC Clinica Neurologica, Bologna, Via Altura 3, 40139, Bologna, Italy.
Publications dans "Atrophies optiques héréditaires" :
Gerber et al report 2 autosomal recessive pathogenic Misato homolog 1 (MSTO1) variants causing hereditary optic atrophy and raise concerns about a previously identified dominant variant of MSTO1 by Ga...
Gal et al address the issues raised by Gerber et al and reiterate that patients in their study showed decreased Misato homolog 1 (MSTO1) mRNA and protein levels, but also confirm finding of Gerber et ...
Leber's hereditary optic atrophy (LHON) is a genetic optic neuropathy that is more prevalent in young males but can occur from childhood to old age. The primary cause is mitochondrial genetic mutation...
To discuss relevant clinical outcomes, challenges, and future opportunities of gene therapy in Leber hereditary optic neuropathy (LHON)....
Results of G11778A LHON Phase 3 randomized clinical trials with unilateral intravitreal rAAV2/2-ND4 allotopic gene therapy show good safety and unexpected bilateral partial improvements of BCVA (best-...
Bilateral partial improvement with unilateral LHON gene therapy was unanticipated and may be due to treatment efficacy, natural history, learning effect, and other mediators. The overall efficacy is l...
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is among the most frequent inherited mitochondrial disease, causing a severe visual impairment, mostly in young-adult males. The causative mtDNA variants (the ...
The review work employed basic concepts in mitochondrial diseases, LHON, and gene therapy procedures. Reports from completed trials in LHON (i.e. RESCUE) were reviewed and critically compared....
New challenges, as the improvement of the contralateral untreated eye or the apparently better outcome in patients treated in later stages (6-12 months), were highlighted by the latest gene therapy tr...
To describe a case with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) like optic atrophy in the presence of...
A 20-year-old patient with a history of mild developmental delay, mild cognitive impairment, and positional tremor presented with subacute painless visual loss over a few weeks. Mitochondrial genome s...
Rare variants in...
Optic atrophy is an important cause of visual impairment in children, and the aetiological profile has changed over time. Technological advancements led by neuroimaging of the visual pathway and imagi...
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) is a mitochondrial genetic disease with central vision loss as the main symptom. It is one of the diseases that cause vision loss and optic atrophy in young ...
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) affects retinal ganglion cells causing severe vision loss. Pattern electroretinogram and photopic negative response (PhNR) of the light-adapted (LA) full-field...
Seven adult patients (mean age = 28.4 ± 5.6) in whom genetic diagnosis confirmed LHON with mtDNA or nuclear DNAJC30 (arLHON) pathogenic variants were compared to 12 healthy volunteers (mean age = 35.0...
ERG a-waves and b-waves were comparable between LHON patients and controls, while PhNR was significantly reduced (p = 0.009) in LHON patients compared to controls, as expected. OPs derived from DA sig...
Reduced OPs in LHON patients may represent disturbed neuronal interactions in the inner retina with preserved photoreceptoral (a-wave) to bipolar cell (b-wave) activation. Reduced DA OP2 and high-cuto...
To determine a potential threshold optic nerve diameter (OND) that could reliably differentiate healthy nerves from those affected by optic atrophy (OA) and to determine correlations of OND in OA with...
This was a retrospective case control study. Magnetic resonance (MR) images were reviewed from individuals with OA aged 18 years or older with vision loss for more than 6 months and an OA diagnosis es...
In this study 47 OA subjects (63% women, 78 eyes) and 75 normal subjects (42.7% women, 127 eyes) were assessed. Healthy ONDs (mean 2.73 ± 0.24 mm) were significantly greater than OA nerve diameters (m...
ONDs are significantly reduced in patients with OA compared with healthy nerves. A threshold OND of ≤2.3 mm is highly sensitive and specific for a diagnosis of OA. OND was not significantly correlated...