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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Erreurs innées du transport tubulaire rénal
Erreurs innées du transport tubulaire rénal : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Erreurs innées
Transport tubulaire rénal
Tests de fonction rénale
Biopsie rénale
Symptômes
Diagnostic médical
Antécédents familiaux
Génétique
Imagerie médicale
Anomalies rénales
Symptômes
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Symptômes
Troubles électrolytiques
Fatigue
Déséquilibre électrolytique
Symptômes urinaires
Analyse d'urine
Douleurs abdominales
Déséquilibres métaboliques
Retard de croissance
Pédiatrie
Prévention
5
Prévention
Dépistage génétique
Suivi médical
Complications
Conseils génétiques
Risques héréditaires
Éducation des patients
Gestion de la maladie
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Erreurs héréditaires
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5
Traitement
Suppléments nutritionnels
Médicaments
Déséquilibres électrolytiques
Dialyse
Insuffisance rénale
Traitements spécifiques
Erreurs de transport
Changements alimentaires
Gestion des symptômes
Complications
5
Complications
Insuffisance rénale
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Complications
Croissance retardée
Pédiatrie
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 25/04/2026
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Affiliations :
Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy & Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
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Affiliations :
Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan.
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Affiliations :
Division of Allergy and Clinical Immunology, Department of Medicine, Harvard Medical School, Brigham and Women's Hospital, 60 Fenwood Road, BTM/Hale Building, 5th Floor, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: cbaloh@bwh.harvard.edu.
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Affiliations :
Division of Allergy and Immunology, Department of Pediatrics, UPMC Children's Hospital of Pittsburgh, 4401 Penn Avenue, AOB 3300, Pittsburgh, PA 15224, USA.
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Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States; Rare Disease Institute, Children's National Health System, Washington, DC, United States.
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Affiliations :
Departments of Pediatrics and Clinical Genetics, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, The Netherlands; Department of Pediatrics, Centre for Molecular Medicine and Therapeutics, University of British Columbia, Vancouver, BC, Canada. Electronic address: c.d.vankarnebeek@amstedarmumc.nl.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, BC Children's Hospital Research Institute, University of British Columbia, Vancouver, Canada.
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Department of Pediatrics, BC Children's Hospital Research Institute, University of British Columbia, Vancouver, Canada.
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Affiliations :
Department of Medicine, University of British Columbia, Vancouver, Canada. cbiggs@bcchr.ca.
Department of Pediatrics, BC Children's Hospital Research Institute, University of British Columbia, Vancouver, Canada. cbiggs@bcchr.ca.
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Department of Pediatrics, Hiroshima University, Graduate School of Biomedical and Health Sciences, Hiroshima, Japan. Electronic address: sokada@hiroshima-u.ac.jp.
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Department of Pediatrics and Developmental Biology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, 113-8510, Japan.
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Division of Pediatric Genetics, Metabolism, and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of Michigan Health System, Ann Arbor, MI. Electronic address: amese@med.umich.edu.
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Division of Pediatric Genetics, Metabolism, and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, University of Michigan Health System, Ann Arbor, MI.
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Division of Pediatric Nephrology, Department of Pediatrics, University of Michigan Health System, Ann Arbor, MI.
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Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.
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Affiliations :
Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Faculdade de Medicina, Departamento de Pediatria, Rio de Janeiro, RJ, Brazil; Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG), Curso de Especialização em Alergia e Imunologia Clínica, Rio de Janeiro, RJ, Brazil. Electronic address: egoudouris@gmail.com.
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Affiliations :
Universidad del Desarrollo, Facultad de Medicina, Instituto de Ciencias e Innovación em Medicina, Santiago, Chile.
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Affiliations :
Department of Pulmonology, Section of Allergy-Immunology, Phoenix Children's Hospital, Phoenix, AZ, United States.
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Affiliations :
Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Paris, EU, France; University of Paris, Imagine Institute, Paris, EU, France; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, NY, USA. Electronic address: vivien.beziat@inserm.fr.
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Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, Paris, EU, France; University of Paris, Imagine Institute, Paris, EU, France; St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Rockefeller Branch, The Rockefeller University, New York, NY, USA. Electronic address: emmanuelle.jouanguy@inserm.fr.
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