Gènes du rétinoblastome : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Genes, Retinoblastoma
Descriptor UI:D016161
Tree Number:G05.360.340.024.340.415.400.400
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment le rétinoblastome est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic se fait par examen ophtalmologique, échographie et IRM.
RétinoblastomeDiagnostic médical
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests génétiques pour identifier des mutations dans le gène RB1 sont effectués.
Gènes du rétinoblastomeTests génétiques
#3
Quels signes indiquent un rétinoblastome ?
Un reflet blanc dans l'œil, strabisme ou rougeur peuvent indiquer un rétinoblastome.
RétinoblastomeSymptômes
#4
À quel âge le diagnostic est-il souvent posé ?
Le rétinoblastome est généralement diagnostiqué avant l'âge de 5 ans.
RétinoblastomePédiatrie
#5
Le diagnostic est-il toujours précoce ?
Non, certains cas peuvent être diagnostiqués tardivement, affectant le traitement.
RétinoblastomeDiagnostic tardif
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du rétinoblastome ?
Les symptômes incluent un reflet blanc dans l'œil, strabisme, et douleur oculaire.
RétinoblastomeSymptômes
#2
Le strabisme est-il un symptôme ?
Oui, le strabisme peut être un signe de rétinoblastome chez les enfants.
StrabismeRétinoblastome
#3
Y a-t-il des symptômes associés à la douleur ?
Oui, une douleur oculaire ou une rougeur peuvent également se manifester.
RétinoblastomeDouleur oculaire
#4
Les enfants peuvent-ils avoir des problèmes de vision ?
Oui, des problèmes de vision peuvent survenir, notamment une vision floue.
RétinoblastomeVision
#5
Le rétinoblastome peut-il être asymptomatique ?
Oui, certains cas peuvent ne présenter aucun symptôme visible au début.
RétinoblastomeAsymptomatique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le rétinoblastome ?
Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un dépistage précoce est crucial.
RétinoblastomePrévention
#2
Les tests génétiques aident-ils à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les enfants à risque élevé.
Gènes du rétinoblastomeTests génétiques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?
Oui, un antécédent familial de rétinoblastome augmente le risque chez les enfants.
RétinoblastomeAntécédents familiaux
#4
Les examens réguliers sont-ils recommandés ?
Oui, des examens ophtalmologiques réguliers sont recommandés pour les enfants à risque.
RétinoblastomeDépistage
#5
Les parents peuvent-ils réduire le risque ?
Les parents ne peuvent pas réduire le risque, mais peuvent surveiller les symptômes.
RétinoblastomeSurveillance
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le rétinoblastome ?
Les traitements incluent la chimiothérapie, la radiothérapie et la chirurgie.
RétinoblastomeChimiothérapie
#2
La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?
Non, la chirurgie est souvent réservée aux cas avancés ou réfractaires au traitement.
RétinoblastomeChirurgie
#3
Comment la chimiothérapie aide-t-elle ?
La chimiothérapie réduit la taille des tumeurs et préserve la vision.
RétinoblastomeChimiothérapie
#4
La radiothérapie est-elle courante ?
Oui, elle est utilisée pour traiter les tumeurs inopérables ou récurrentes.
RétinoblastomeRadiothérapie
#5
Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?
Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et problèmes de croissance.
RétinoblastomeEffets secondaires
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent la perte de vision, des métastases et des effets secondaires des traitements.
RétinoblastomeComplications
#2
Le rétinoblastome peut-il se propager ?
Oui, il peut se propager à d'autres parties du corps si non traité.
RétinoblastomeMétastases
#3
Y a-t-il des risques de récidive ?
Oui, des récidives peuvent survenir, nécessitant un suivi régulier.
RétinoblastomeRécidive
#4
Les traitements peuvent-ils causer des complications ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des complications à long terme, comme des problèmes de croissance.
RétinoblastomeEffets secondaires
#5
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et un soutien psychologique.
RétinoblastomeGestion des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge.
RétinoblastomeFacteurs de risque
#2
Les enfants de parents atteints sont-ils à risque ?
Oui, les enfants de parents atteints de rétinoblastome ont un risque accru.
RétinoblastomeAntécédents familiaux
#3
Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?
Oui, des mutations dans le gène RB1 sont fortement associées au rétinoblastome.
Gènes du rétinoblastomeMutations génétiques
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque est plus élevé chez les enfants de moins de 5 ans.
RétinoblastomePédiatrie
#5
Y a-t-il d'autres facteurs environnementaux ?
Actuellement, il n'existe pas de preuves solides de facteurs environnementaux spécifiques.
RétinoblastomeFacteurs environnementaux
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Gènes du rétinoblastome : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Gènes du rétinoblastome : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Gènes du rétinoblastome : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-30",
"dateModified": "2026-06-18",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gènes du rétinoblastome"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Gènes suppresseurs de tumeur",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016147",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gènes suppresseurs de tumeur",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D016147",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "G05.360.340.024.340.415.400"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gènes du rétinoblastome",
"alternateName": "Genes, Retinoblastoma",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D016161",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "None None",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/None%20None",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Brenda L Gallie",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Brenda%20L%20Gallie",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "An ophthalmologist and head of the Retinoblastoma Program in the Department of Ophthalmology and Vision Sciences at SickKids and a member of CRRAB in Toronto, ON."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Helen Dimaras",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Helen%20Dimaras",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "A scientist in the Department of Ophthalmology and Vision Sciences and Child Health Evaluative Sciences Program at SickKids and a member of CRRAB in Toronto, ON. Helen can be contacted at helen.dimaras@sickkids.ca."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Swathi Kaliki",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Swathi%20Kaliki",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "The Operation Eyesight Universal Institute for Eye Cancer, Hyderabad 500034, India."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Annette C Moll",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Annette%20C%20Moll",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Cancer Center Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Investigation of the methylation changes in the promoter region of RB1 gene in retinoblastoma: Unraveling the epigenetic puzzle in retinoblastoma.",
"datePublished": "2023-11-10",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38006838",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.prp.2023.154939"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Pharmacological induction of translational readthrough of nonsense mutations in the retinoblastoma (RB1) gene.",
"datePublished": "2023-11-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37917619",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1371/journal.pone.0292468"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Loss of Function of the Retinoblastoma Gene Affects Gap Junctional Intercellular Communication and Cell Fate in Osteoblasts.",
"datePublished": "2024-01-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38248470",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/biology13010039"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Retinoblastoma in the Southern Philippines: Clinical Outcomes of Retinoblastoma Patients in a Davao Tertiary Hospital.",
"datePublished": "2024-04-15",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38846169",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.47895/amp.vi0.6754"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Retinoblastoma vulnerability to combined",
"datePublished": "2023-12-17",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38332874",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.heliyon.2023.e23831"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Phénomènes génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Structures génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040342"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Génome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016678"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Composants de génome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040481"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Gènes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005796"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Gènes suppresseurs de tumeur",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016147"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 8,
"name": "Gènes du rétinoblastome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016161"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Gènes du rétinoblastome - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Gènes du rétinoblastome",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-09-01",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Gènes du rétinoblastome",
"description": "Comment le rétinoblastome est-il diagnostiqué ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes indiquent un rétinoblastome ?\nÀ quel âge le diagnostic est-il souvent posé ?\nLe diagnostic est-il toujours précoce ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016161#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Gènes du rétinoblastome",
"description": "Quels sont les symptômes courants du rétinoblastome ?\nLe strabisme est-il un symptôme ?\nY a-t-il des symptômes associés à la douleur ?\nLes enfants peuvent-ils avoir des problèmes de vision ?\nLe rétinoblastome peut-il être asymptomatique ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016161#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Gènes du rétinoblastome",
"description": "Peut-on prévenir le rétinoblastome ?\nLes tests génétiques aident-ils à la prévention ?\nLes antécédents familiaux influencent-ils le risque ?\nLes examens réguliers sont-ils recommandés ?\nLes parents peuvent-ils réduire le risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016161#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Gènes du rétinoblastome",
"description": "Quels traitements sont disponibles pour le rétinoblastome ?\nLa chirurgie est-elle toujours nécessaire ?\nComment la chimiothérapie aide-t-elle ?\nLa radiothérapie est-elle courante ?\nY a-t-il des effets secondaires des traitements ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016161#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Gènes du rétinoblastome",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLe rétinoblastome peut-il se propager ?\nY a-t-il des risques de récidive ?\nLes traitements peuvent-ils causer des complications ?\nComment gérer les complications ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016161#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Gènes du rétinoblastome",
"description": "Quels sont les principaux facteurs de risque ?\nLes enfants de parents atteints sont-ils à risque ?\nLes mutations génétiques sont-elles un facteur ?\nL'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?\nY a-t-il d'autres facteurs environnementaux ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016161#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le rétinoblastome est-il diagnostiqué ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic se fait par examen ophtalmologique, échographie et IRM."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests génétiques pour identifier des mutations dans le gène RB1 sont effectués."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes indiquent un rétinoblastome ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un reflet blanc dans l'œil, strabisme ou rougeur peuvent indiquer un rétinoblastome."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "À quel âge le diagnostic est-il souvent posé ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le rétinoblastome est généralement diagnostiqué avant l'âge de 5 ans."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le diagnostic est-il toujours précoce ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, certains cas peuvent être diagnostiqués tardivement, affectant le traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants du rétinoblastome ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent un reflet blanc dans l'œil, strabisme, et douleur oculaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le strabisme est-il un symptôme ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le strabisme peut être un signe de rétinoblastome chez les enfants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes associés à la douleur ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une douleur oculaire ou une rougeur peuvent également se manifester."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants peuvent-ils avoir des problèmes de vision ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des problèmes de vision peuvent survenir, notamment une vision floue."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le rétinoblastome peut-il être asymptomatique ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains cas peuvent ne présenter aucun symptôme visible au début."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir le rétinoblastome ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de méthode de prévention, mais un dépistage précoce est crucial."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques aident-ils à la prévention ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier les enfants à risque élevé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un antécédent familial de rétinoblastome augmente le risque chez les enfants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les examens réguliers sont-ils recommandés ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des examens ophtalmologiques réguliers sont recommandés pour les enfants à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les parents peuvent-ils réduire le risque ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les parents ne peuvent pas réduire le risque, mais peuvent surveiller les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles pour le rétinoblastome ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la chimiothérapie, la radiothérapie et la chirurgie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La chirurgie est-elle toujours nécessaire ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, la chirurgie est souvent réservée aux cas avancés ou réfractaires au traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la chimiothérapie aide-t-elle ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La chimiothérapie réduit la taille des tumeurs et préserve la vision."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La radiothérapie est-elle courante ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle est utilisée pour traiter les tumeurs inopérables ou récurrentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des effets secondaires des traitements ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue et problèmes de croissance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent la perte de vision, des métastases et des effets secondaires des traitements."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le rétinoblastome peut-il se propager ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, il peut se propager à d'autres parties du corps si non traité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de récidive ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des récidives peuvent survenir, nécessitant un suivi régulier."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements peuvent-ils causer des complications ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements peuvent entraîner des complications à long terme, comme des problèmes de croissance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et un soutien psychologique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les principaux facteurs de risque ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et l'âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants de parents atteints sont-ils à risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les enfants de parents atteints de rétinoblastome ont un risque accru."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les mutations génétiques sont-elles un facteur ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des mutations dans le gène RB1 sont fortement associées au rétinoblastome."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le risque est plus élevé chez les enfants de moins de 5 ans."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il d'autres facteurs environnementaux ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de preuves solides de facteurs environnementaux spécifiques."
}
}
]
}
]
}
An ophthalmologist and head of the Retinoblastoma Program in the Department of Ophthalmology and Vision Sciences at SickKids and a member of CRRAB in Toronto, ON.
A scientist in the Department of Ophthalmology and Vision Sciences and Child Health Evaluative Sciences Program at SickKids and a member of CRRAB in Toronto, ON. Helen can be contacted at helen.dimaras@sickkids.ca.
Radheshyam Kanoi Stem Cell Laboratory, Vision Research Foundation, Kamalnayan Bajaj Institute for Research in Vision and Ophthalmology, Chennai, 600006, Tamil Nadu, India.
Larsen & Toubro Department of Ocular Pathology, Vision Research Foundation, Kamalnayan Bajaj Institute for Research in Vision and Ophthalmology, Chennai, 600006, Tamil Nadu, India; School of Medicine, Institute for Innovation in Mental and Physical Health and Clinical Translation (IMPACT), Deakin University, Geelong, 3216, VIC, Australia. Electronic address: drkk@snmail.org.
Retinoblastoma is an infrequent neoplasm that arises during childhood from retinal nerve cells and is attributed to the biallelic inactivation of the RB1 gene. In conjunction with anatomical anomalies...
The retinoblastoma protein (Rb) is encoded by the RB1 tumor suppressor gene. Inactivation of RB1 by inherited or somatic mutation occurs in retinoblastoma and various other types of tumors. A signific...
Loss of function of the Retinoblastoma gene (RB1) due to mutations is commonly seen in human osteosarcomas. One of the Rb1 gene functions is to facilitate cell fate from mesenchymal stem cells to oste...
Retinoblastoma is the most common intraocular cancer in childhood in the Philippines. Most data though on demographics, clinical profile, treatment options, and outcomes in the country are from the Na...
This study aimed to describe the demographics, clinical profile, treatment done, and outcomes of retinoblastoma patients seen in a public tertiary referral center in Davao from 2011-2020 to make avail...
An analytical cross-sectional study was conducted using the records of retinoblastoma patients seen in a tertiary government hospital located in Davao Region from January 2011 to December 2020....
There were 157 patients included in the analysis. Seventy-three (46%) were female with 44% coming from the Davao Region. One hundred seven (69%) patients had unilateral disease. Median age at initial ...
Advanced stages and extraocular cases of retinoblastoma remain significantly high in the country, even in Mindanao....
Retinoblastoma is an eye cancer that commonly affects young children. Despite significant advances, current treatments cause side effects even when administered locally, and patients may still have to...
To report the result of strabismus surgery in eye-salvaged retinoblastoma (Rb) patients....
A retrospective case series including 18 patients with Rb and strabismus who underwent strabismus surgery after completing tumor treatment by a single pediatric ophthalmologist....
A total of 18 patients (10 females and 8 males) were included with a mean age of 13.3 ± 3.0 (range, 2-39) months at the time tumor presentation and 6.0 ± 1.5 (range, 4-9) years at the time of strabism...
Strabismus surgery in treated Rb is safe and results of the surgeries are acceptable and close to the general population. There was not associated with tumor recurrence or metastasis....
In the current era of global health awareness for retinoblastoma (RB), the challenge that lies ahead of us is providing optimal care for children affected with RB in underdeveloped nations. The unders...
Globally, disparities exist in retinoblastoma treatment outcomes between high- and low-income countries, but independent analysis of American countries is lacking. We report outcomes of American retin...
Subanalysis of prospective cohort study data....
Multicenter analysis at 57 American treatment centers in 23 countries of varying economic levels (low income=LIC, lower-middle=LMIC, upper-middle=UMIC, high=HIC) of 491 treatment-naïve retinoblastoma ...
Of patients, 8 (1.6%), 58 (11.8%), 235 (47.9%) and 190 (38.7%) were from LIC, LMIC, UMIC and HIC, respectively. Three-year survival rates in LICs were 60.0% (95% CI, 12.6-88.2) compared to 99.2% (94.6...
Disparities exist in survival and globe salvage in American countries based on economic level and tumor stage demonstrating a need for childhood cancer programs....
Since the introduction of intraarterial chemotherapy (IAC) in the last decade, there has been a paradigm shift in the management of retinoblastoma (RB), especially in developed countries. Despite impr...
We investigated the potential association between pathogenic BRCA1/2 variants and retinoblastoma pathogenicity....
In this single-centre, retrospective case series, we performed hereditary cancer panel tests using blood samples for patients with retinoblastoma diagnosed between March 2017 and October 2021. Bioinfo...
Of 30 retinoblastoma patients who underwent panel sequencing, six (20%) were found to carry germline variants in the BRCA1/2 or BRIP1 genes. Among these six patients, two had pathogenic or likely path...
This study demonstrated that some retinoblastoma patients harboured germline...