Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Li-Fraumeni Syndrome
Descriptor UI:D016864
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Termes MeSH sélectionnés :
Airway Extubation
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-FraumeniTests génétiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
GènesCancer héréditaire
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiauxCancers
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
ÂgeCancers
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
DépistageCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?
Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
SymptômesCancers
#2
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?
Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultesCancers
#3
Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniquesCancer du sein
#4
Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?
Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicaleSymptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
VariabilitéCancers
Prévention
5
#1
Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?
Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
PréventionDépistage
#2
Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?
Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
RisqueDépistage
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?
Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétiqueFamille
#4
Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vieRisque de cancer
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?
Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prévention des cancers est-elle possible ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
PréventionSurveillance
#3
Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?
Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancerCancers
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Le suivi post-traitement est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médicalRécidive
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?
Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
ComplicationsCancers multiples
#2
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
PrévisibilitéCancers
#3
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologiqueAnxiété
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vieCancers
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueTP53
#2
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vieTabagisme
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
GenreCancers
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeRisque de cancer
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementauxGénétique
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Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.
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Extubation represents an essential component of airway management. While being a common procedure in anesthesiology and critical care medicine, it is accompanied by a significant risk of morbidity and...
Nasal continuous positive airway pressure, nasal intermittent positive pressure ventilation, and non-invasive neurally adjusted ventilatory assist are modes of non-invasive respiratory support. The ob...
Randomized crossover trial of infants with birth weight (BW) ≤ 1250 g undergoing their first extubation. Shortly after extubation, electrocardiogram and electrical activity of the diaphragm (Edi) were...
Twenty-three extremely preterm infants with median [IQR] gestational age 25.9 weeks [25.2-26.4] and BW 760 g [595-900] were included: 14 success and 9 failures. There were significant differences for ...
In extremely preterm infants receiving non-invasive respiratory support shortly after extubation, several cardiorespiratory variability parameters were associated with successful extubation with moder...
Measures of cardiorespiratory variability, performed in extremely preterm infants while receiving NCPAP, NIPPV, and NIV-NAVA shortly after extubation, were significantly different between patients tha...
Nasal continuous positive airway pressure (NCPAP) is a useful method for providing respiratory support after extubation. Nasal intermittent positive pressure ventilation (NIPPV) can augment NCPAP by d...
Primary objective To determine the effects of management with NIPPV versus NCPAP on the need for additional ventilatory support in preterm infants whose endotracheal tube was removed after a period of...
We used standard, extensive Cochrane search methods. The latest search date was January 2023....
We included randomised and quasi-randomised trials of ventilated preterm infants (less than 37 weeks' gestational age (GA)) ready for extubation to non-invasive respiratory support. Interventions were...
We used standard Cochrane methods. Our primary outcome was 1. respiratory failure. Our secondary outcomes were 2. endotracheal reintubation, 3. abdominal distension, 4. gastrointestinal perforation, 5...
We included 19 trials (2738 infants). Compared to NCPAP, NIPPV likely reduces the risk of respiratory failure postextubation (risk ratio (RR) 0.75, 95% confidence interval (CI) 0.67 to 0.84; number ne...
NIPPV likely reduces the incidence of extubation failure and the need for reintubation within 48 hours to one-week postextubation more effectively than NCPAP in very preterm infants (GA 28 weeks and a...
Body weight is associated with different physiological changes and the association between weight and mortality in critical care setting had been discussed before. In this study, we investigated the l...
This is a retrospective cohort study including patients who were admitted to medical or surgical intensive care units (ICU) between June 2016 and July 2018 and had received endotracheal intubation for...
Overall, 268 patients met the inclusion criteria and were enrolled in our study for analysis. The median age of included patients was 67 years (interquartile range, 55-80 years) with 65.3% being male;...
In our study, being underweight and lower maximal inspiratory airway pressure was associated with post-extubation respiratory failure after a planned extubation....
Extremely preterm infants often require invasive mechanical ventilation, and clinicians aim to extubate these infants as soon as possible. However, extubation failure occurs in up to 60% of extremely ...
In this multicentre, randomised, open-label controlled trial done at three tertiary perinatal centres in Australia, we assigned extremely preterm infants to extubation to either higher nCPAP (10 cmH...
Between March 3, 2019, and July 31, 2022, 483 infants were born at less than 28 weeks and admitted to the recruiting centres. 92 infants were not eligible, 172 were not approached, 65 families decline...
Extubation of extremely preterm infants to higher nCPAP significantly reduced extubation failure compared with extubation to standard nCPAP, without increasing rates of adverse effects. Future larger ...
National Health and Medical Research Council Centre for Research Excellence in Newborn Medicine, number 1153176....
This narrative review summarizes research about prolonged times to tracheal extubation after general anesthesia with both intubation and extubation occurring in the operating room or other anesthetizi...
Palliative extubation (PE), also known as compassionate extubation, is a common event in the critical care setting and an important aspect of end-of-life care....