Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Li-Fraumeni Syndrome
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Termes MeSH sélectionnés :
Child
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-FraumeniTests génétiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
GènesCancer héréditaire
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiauxCancers
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
ÂgeCancers
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
DépistageCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?
Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
SymptômesCancers
#2
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?
Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultesCancers
#3
Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniquesCancer du sein
#4
Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?
Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicaleSymptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
VariabilitéCancers
Prévention
5
#1
Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?
Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
PréventionDépistage
#2
Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?
Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
RisqueDépistage
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?
Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétiqueFamille
#4
Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vieRisque de cancer
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?
Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prévention des cancers est-elle possible ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
PréventionSurveillance
#3
Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?
Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancerCancers
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Le suivi post-traitement est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médicalRécidive
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?
Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
ComplicationsCancers multiples
#2
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
PrévisibilitéCancers
#3
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologiqueAnxiété
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vieCancers
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueTP53
#2
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vieTabagisme
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
GenreCancers
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeRisque de cancer
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementauxGénétique
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Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.
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Primary adrenal insufficiency is relatively common in children, but primary presentation with acute shock/adrenal crisis is rare. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most common cause in child...
We admitted a schoolgirl with a history of nausea and morning sickness for the previous three weeks. Shortly after admission she was somnolent, tachycardic (148 beats per minute) and pale. After initi...
Acute adrenal crisis is a rare primary presentation of adrenal insufficiency, especially in the paediatric population. It is an important differential diagnosis of shock and has high morbidity and mor...