Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Li-Fraumeni Syndrome
Descriptor UI:D016864
Tree Number:C18.452.284.520
Termes MeSH sélectionnés :
Cognition Disorders
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-FraumeniTests génétiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
GènesCancer héréditaire
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiauxCancers
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
ÂgeCancers
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
DépistageCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?
Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
SymptômesCancers
#2
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?
Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultesCancers
#3
Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniquesCancer du sein
#4
Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?
Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicaleSymptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
VariabilitéCancers
Prévention
5
#1
Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?
Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
PréventionDépistage
#2
Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?
Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
RisqueDépistage
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?
Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétiqueFamille
#4
Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vieRisque de cancer
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?
Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prévention des cancers est-elle possible ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
PréventionSurveillance
#3
Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?
Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancerCancers
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Le suivi post-traitement est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médicalRécidive
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?
Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
ComplicationsCancers multiples
#2
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
PrévisibilitéCancers
#3
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologiqueAnxiété
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vieCancers
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueTP53
#2
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vieTabagisme
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
GenreCancers
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeRisque de cancer
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementauxGénétique
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Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.
Patients with functional disorders (FD) often experience cognitive problems such as forgetfulness and distractibility alongside physical symptoms that cannot be attributed to a known somatic disease....
Test scores of cognitive tests and psychiatric rating scales of 100 outpatients diagnosed with a functional disorder were compared to a control group (n = 300) of patients with other diagnoses and to ...
Out of the 100 patients with functional disorders, 59 reported significant subjective cognitive symptoms. A moderate difference (d = 0.5-0.7) was found between the FD group mean and the population mea...
The findings of the study suggest that a decline in processing speed is a central feature in the cognitive profile of patients with functional disorders....
This article examines the role of uric acid (UA) in cognitive changes and neurodegeneration, focusing on its functions as an antioxidant and prooxidant. Research suggests that changes in serum UA leve...
Cognitive functioning in bipolar disorder is heterogeneous with evidence for multiple subgroups. However, cognitive subgroup change patterns over time remains unknown. While prior work suggests minima...
Participants diagnosed with bipolar disorder (I, II, NOS; n = 568) and unaffected controls (n = 234) completed baseline, one- and five-year neuropsychological assessments. Data reduction techniques we...
Results were consistent with bipolar disorder participants forming three subgroups with high (n = 209), mid (n = 259), and low (n = 100) cognition. These groups were associated with unique clinical ch...
These results demonstrate that cognition-based subgroups of bipolar disorder participants have minimal differences in their longitudinal course in relation to each other and with unaffected controls....
Recent research has proposed that certain aspects of psychosis, as experienced in, e.g., schizophrenia (SCZ), but also aspects of other cognitive conditions, such as autism spectrum disorders (ASD) an...
To conduct a systematic review to describe cognitive abilities in bipolar disorder (BD) in comparison to cognitive abilities in mild cognitive impairment (MCI) and dementia....
A literature search was performed with no year or language restrictions. The search yielded 1,461 articles, with 1,261 remaining after removal of duplicates, five of which were suitable for the system...
Analyses from our systematic review showed that euthymic individuals with BD present impairments in cognitive domains such as attention and executive functioning, motor skills, conceptual thinking, an...
Findings from our systematic review suggest that cognitive impairments in euthymic BD fall into a range between the impairments seen in MCI and those seen in dementia. More studies are needed to analy...
Cognitive deficits are prevalent in bipolar disorder even during the euthymic phase, having a negative impact on global functioning and quality of life. As such, more and more mental health profession...
The aim of this study was to assess the knowledge, attitudes and the rules of proceeding concerning primary health care (PHC) doctors in the field of screening diagnostics for cognitive disorders in e...
The study included 175 PHC doctors. A validated anonymous questionnaire was used. The survey was conducted using the PAPI (Paper and Pencil Interviews) and CAWI (Computer Assisted Web Interviews) meth...
The vast majority of the respondents (n=159; 91.4%) saw the advisability of screening for cognitive disorders in the age group >65 years of age, but only 53 subjects (30.29%) believed that these tests...
Polish GPs are aware of the necessity of screening for cognitive disorders in seniors. Currently, there are no mechanisms within primary health care system that would enable proper early screening for...
Functional cognitive disorders (FCDs) are a common cause of subjective and mild cognitive impairment. Isolated FCDs commonly present to the cognitive clinic, but examination of the nature of the sympt...
Cognitive impairment is a core feature of mood disorders and has been identified as an important treatment target. A better understanding of the factors contributing to cognitive impairment in mood di...
Studies in adult samples examining the relationship between objective cognitive function and reported childhood trauma in major depressive disorder and/or bipolar disorder (in-episode or euthymia) wer...
Seventeen studies met the criteria for inclusion (mood disorders N = 1723, healthy controls N = 797). Evidence for childhood trauma being related to poorer cognitive functioning was consistent across ...
Findings from this review suggest childhood trauma is associated with poorer cognitive functioning in people with mood disorders. Targeted interventions to improve cognition may be warranted for this ...
Extensive literature has explored the beneficial effects of music in age-related cognitive disorders (ACD), but limited knowledge exists regarding its impact on gene expression. We analyzed transcript...