Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Li-Fraumeni Syndrome
Descriptor UI:D016864
Tree Number:C18.452.284.520
Termes MeSH sélectionnés :
Brain
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-FraumeniTests génétiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
GènesCancer héréditaire
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiauxCancers
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
ÂgeCancers
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
DépistageCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?
Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
SymptômesCancers
#2
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?
Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultesCancers
#3
Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniquesCancer du sein
#4
Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?
Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicaleSymptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
VariabilitéCancers
Prévention
5
#1
Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?
Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
PréventionDépistage
#2
Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?
Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
RisqueDépistage
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?
Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétiqueFamille
#4
Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vieRisque de cancer
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?
Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prévention des cancers est-elle possible ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
PréventionSurveillance
#3
Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?
Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancerCancers
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Le suivi post-traitement est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médicalRécidive
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?
Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
ComplicationsCancers multiples
#2
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
PrévisibilitéCancers
#3
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologiqueAnxiété
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vieCancers
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueTP53
#2
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vieTabagisme
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
GenreCancers
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeRisque de cancer
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementauxGénétique
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Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.
The diagnosis of Dementia with Lewy Bodies (DLB) is challenging due to various clinical presentations and clinical and neuropathological features that overlap with Alzheimer's disease (AD). The use of...
This retrospective study comprises 81 patients with a clinical diagnosis of DLB or AD that underwent...
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Brain...
We retrospectively included 28 consecutive outpatients who presented with post-COVID-19 conditions between September 2020 and May 2022 and who satisfied the WHO definition, and had a brain...
Outpatients with post-COVID-19 conditions exhibited diffuse hypometabolism predominantly involving right frontal and temporal lobes including the orbito-frontal cortex and internal temporal areas. Met...
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Traumatic brain injury (TBI) is associated with greater 'brain age' that may be caused by atrophy in grey and white matter. Here, we investigated 'brain age' in a chronic TBI (≥10 years) sample. We ex...
While fluctuations in healthy brain temperature have been investigated over time periods of weeks to months, dynamics over shorter time periods are less clear....
To identify physiological fluctuations in brain temperature in healthy volunteers over time scales of approximately 1 hour....
Prospective....
A total of 30 healthy volunteers (15 female; 26 ± 4 years old)....
3 T; T1-weighted magnetization-prepared rapid gradient-echo (MPRAGE) and semi-localized by adiabatic selective refocusing (sLASER) single-voxel spectroscopy....
Brain temperature was calculated from the chemical shift difference between N-acetylaspartate and water. To evaluate within-scan repeatability of brain temperature and the brain-body temperature diffe...
A hierarchical linear mixed model was used to calculate within-scan and between-scan correlations (R...
A significant difference in brain temperature was observed between scans (-0.4 °C) but body temperature was stable (P = .59). Brain temperature (37.9 ± 0.7 °C) was higher than body temperature (36.5 ±...
Significant changes in brain temperature over time scales of ~1 hour were observed. High short-term repeatability suggests temperature changes appear to be due to physiology rather than measurement er...
2 TECHNICAL EFFICACY: Stage 1....
Survival and adaptation in environments require swift and efficacious learning about what is dangerous. Across species, much of such threat learning is acquired socially, e.g., through the observation...
Human individuality is likely underpinned by the constitution of functional brain networks that ensure consistency of each person's cognitive and behavioral profile. These functional networks should, ...
Millions of nerves, immune factors, and hormones in the circulatory system connect the gut and the brain. In bidirectional communication, the gut microbiota play a crucial role in the gut-brain axis (...