Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Li-Fraumeni Syndrome
Descriptor UI:D016864
Tree Number:C18.452.284.520
Termes MeSH sélectionnés :
Complement C4b
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-FraumeniTests génétiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
GènesCancer héréditaire
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiauxCancers
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
ÂgeCancers
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
DépistageCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?
Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
SymptômesCancers
#2
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?
Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultesCancers
#3
Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniquesCancer du sein
#4
Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?
Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicaleSymptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
VariabilitéCancers
Prévention
5
#1
Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?
Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
PréventionDépistage
#2
Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?
Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
RisqueDépistage
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?
Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétiqueFamille
#4
Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vieRisque de cancer
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?
Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prévention des cancers est-elle possible ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
PréventionSurveillance
#3
Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?
Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancerCancers
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Le suivi post-traitement est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médicalRécidive
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?
Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
ComplicationsCancers multiples
#2
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
PrévisibilitéCancers
#3
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologiqueAnxiété
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vieCancers
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueTP53
#2
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vieTabagisme
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
GenreCancers
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeRisque de cancer
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementauxGénétique
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Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.
This study aimed to investigate the correlation between the expression levels of C3b and C4b in human gingival tissue (GT) and gingival crevicular fluid (GCF) and disease severity in human periodontit...
A variety of biomarkers that have potential for informing diagnoses of periodontitis have been proposed. The complement components C3b and C4b were found to be positively correlated with disease sever...
The expression levels of C3b and C4b in the GT and GCF were investigated via immunohistochemistry and enzyme-linked immunosorbent assay, respectively. The correlation between the expression levels of ...
The expression levels of C3b and C4b in human GT and GCF were significantly positively correlated with periodontitis severity. The expression levels of combined C3b + C4b in the GT can significantly d...
Locally deposited C3b and C4b were positively correlated with periodontitis severity and recognized as site-specific diagnostic biomarkers for clinicopathological features in periodontitis. The associ...
The complement component 4 (C4) gene has been reported to be significantly associated with schizophrenia, and C4A RNA expression was found to increase in postmortem brains of schizophrenia patients. T...
Immunological/inflammatory factors are implicated in the development of psychosis. Complement is a key driver of inflammation; however, it remains unknown which factor is better at predicting the onse...
Numerous publications have underlined the link between complement C5a and the clinical course of COVID-19. We previously reported that levels of C5a remain high in the group of severely ill patients u...
IgG3 is unique among the IgG subclasses due to its extended hinge, allotypic diversity and enhanced effector functions, including highly efficient pathogen neutralisation and complement activation. It...
Copy number variation of the C4 complement components, C4A and C4B, has been associated with systemic inflammatory autoimmune diseases. This study was undertaken to investigate whether C4 copy number ...
Using targeted DNA sequencing, we determined the copy number and genetic variants of C4 in 2,290 well-characterized Scandinavian patients with SLE, primary SS, or myositis and 1,251 healthy controls....
A prominent relationship was observed between C4A copy number and the presence of SSA/SSB autoantibodies, which was shared between the 3 diseases. The strongest association was detected in patients wi...
We show that a low C4A copy number is more strongly associated with the autoantibody repertoire than with the clinically defined disease entities. These findings may have implications for understandin...
The complement system plays a dual role in the body, either as a first-line defense barrier when balanced between activation and inhibition or as a potential driver of complement-associated injury or ...
The complement system is a key component of the innate immune response to viruses and proinflammatory events. Exaggerated complement activation has been attributed to the induction of a cytokine storm...
Neisseria gonorrhoeae (Gc) is a human-specific pathogen that causes the sexually transmitted infection gonorrhea. Gc survives in neutrophil-rich gonorrheal secretions, and recovered bacteria predomina...
C4d may be used as a marker to evaluate the condition and prognosis of adults with IgA nephropathy, but there have been few studies of children with IgA nephropathy....
C4d immunohistochemical staining was performed on samples from children with IgA nephropathy with C1q-negative immunofluorescence. The clinical and pathological treatment and prognostic characteristic...
A total of sixty-five children with IgA nephropathy were included in the study and were followed up for an average of 37 months. C4d was mainly deposited along the capillary loops. The urinary protein...
C4d was found to be associated with proteinuria, segmental lesions, and immunosuppressant treatment. Activation of the lectin pathway may reflect the severity of clinical and pathological manifestatio...