Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Li-Fraumeni Syndrome
Descriptor UI:D016864
Tree Number:C18.452.284.520
Termes MeSH sélectionnés :
Neovascularization, Pathologic
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-FraumeniTests génétiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
GènesCancer héréditaire
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiauxCancers
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
ÂgeCancers
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
DépistageCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?
Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
SymptômesCancers
#2
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?
Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultesCancers
#3
Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniquesCancer du sein
#4
Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?
Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicaleSymptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
VariabilitéCancers
Prévention
5
#1
Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?
Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
PréventionDépistage
#2
Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?
Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
RisqueDépistage
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?
Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétiqueFamille
#4
Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vieRisque de cancer
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?
Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prévention des cancers est-elle possible ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
PréventionSurveillance
#3
Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?
Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancerCancers
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Le suivi post-traitement est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médicalRécidive
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?
Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
ComplicationsCancers multiples
#2
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
PrévisibilitéCancers
#3
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologiqueAnxiété
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vieCancers
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueTP53
#2
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vieTabagisme
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
GenreCancers
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeRisque de cancer
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementauxGénétique
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Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.
Retinal pathological neovascularization involves endothelial cells, pericytes, photoreceptor cells, ganglion cells, and glial cells, whose roles remain unclear. Using the Scissor algorithm, we found t...
As the global burden of atherosclerotic cardiovascular disease continues to rise, there is an increased demand for improved imaging techniques for earlier detection of atherosclerotic plaques and new ...
We describe a case of acute neovascularization of the iris after uneventful cataract surgery....
A 78-year-old man visited our clinic for cataract surgery and glaucoma management....
The patient underwent bilateral laser iridotomy 4 years ago. On ocular examination, the best-corrected visual acuity was no light perception in the right eye and 20/100 in the left eye. We observed ps...
The patient underwent cataract surgery in the left eye without complications....
The day after surgery we observed 360° of neovascularization in the iris and aggravated hemi-CRVO with macular edema. Therefore, we administered intravitreal bevacizumab in the left eye, after which t...
Cataract surgery can rapidly aggravate hemi-CRVO and cause iris neovascularization, which is responsive to bevacizumab....
This study aimed to report eleven cases of non-neovascular pachychoroid disease with hyperreflective material (HRM) that occurred in Japanese patients....
A retrospective review of data from eleven patients who had non-neovascular retinal pigment epithelium (RPE) protrusion with HRM in the neurosensory retina between March 2017 and June 2022 was conduct...
All cases had RPE protrusion and HRM with dilated choroidal veins, which were characteristic of pachychoroid disease. However, none of the cases had macular neovascularization (MNV). In 9 eyes (81.8%)...
There are some cases of non-neovascular pachychoroid disorder with HRM, which might be a new entity of pachychoroid spectrum disease or an early stage of PPE or FCE. These cases should not be misdiagn...
We evaluated 1-year outcomes of loading phase treatment followed by maintenance treatment using a treat-and-extend (TAE) regimen with intravitreal brolucizumab for neovascular age-related macular dege...
We previously reported one-year results of a treat-and-extend (TAE) regimen with intravitreal brolucizumab for 68 eyes with treatment-naïve neovascular age-related macular degeneration (nAMD) associat...
Diabetic retinopathy (DR) is a common complication of diabetes, and recent findings have shown that long noncoding RNAs (lncRNAs) may be involved in its pathogenesis. Through bioinformatics analysis, ...
We used RT‒PCR to assess the expression levels of lncRNA ATP2B2-IT2 and vascular endothelial growth factor (VEGF) in HRMECs under normal glucose (5.5 mmol/L) and high glucose (30 mmol/L) conditions. H...
RT‒PCR revealed that the expression levels of the lncRNA ATP2B2-IT2 and VEGF were greater in the HG group than in the NG group (P < 0.05). After silencing of the lncRNA ATP2B2-IT2, the expression of V...
LncRNA ATP2B2-IT2 may promote the proliferation, migration and neovascularization of HRMECs under high-glucose conditions....
To report the cumulative incidence and risk factors of second eye involvement after diagnosis of myopic macular neovascularization (MNV) in the first eye....
Retrospective analysis of longitudinal data from a tertiary hospital in the Netherlands....
Patients with high myopia (spherical equivalent [SE] ≤ - 6 diopters [D]), of European ethnicity, who were diagnosed with active MNV lesion in 1 eye between 2005 and 2018. Fellow eyes were free of MNV ...
Incidence rate and 2-, 5-, and 10-year cumulative incidences were calculated; hazard ratios (HRs) of second eye involvement were analyzed for potential risk factors using Cox proportional hazard model...
Incidence of second eye involvement after onset of myopic MNV in the first eye....
We included 88 patients over a period of 13 years with a mean age of 58 ± 15 years, mean axial length of 30 ± 1.7 mm and SE -14 ± 4 D at baseline. Twenty-four fellow eyes (27%) developed a myopic MNV ...
Our study of high myopes of European descent shows very similar incidence rates for second eye myopic MNV compared with Asian studies. Our findings substantiate the importance for clinicians to monito...
The authors have no proprietary or commercial interest in any materials discussed in this article....
To examine the role of CCL14 in the neovascularization process and vulnerability progression within carotid plaques by investigating the mechanism of CCL14 regulation of VEGF-A....
We first performed histological analysis and immunohistochemical staining of human carotid plaque tissue to detect the expression of CCL14, JAK2, STAT3 and VEGF-A. We next examined the protein express...
Histological and Western blotting analysis of human carotid plaque samples showed that the expression of CCL14 and VEGF-A was higher in the vulnerable plaques than in stable plaques. In the in vitro c...
In the human carotid plaques, CCL14 promotes angiogenesis by upregulation of VEGF-A via JAK2/STAT3 pathway and thus drives the progression of carotid plaques vulnerability....
To report the incidence and risk factors associated with ocular neovascularization (NV) in patients with central retinal artery occlusion (CRAO)....
This retrospective study included patients diagnosed with acute CRAO in a single tertiary center. Medical charts were reviewed for ocular NV occurrences. We analyzed systemic and ocular conditions on ...
Eighty-seven eyes were eligible for this study. Among these, 13 eyes had ocular NV after CRAO, with an incidence of 15%. The prevalences of hypertension, diabetes mellitus, history of stroke, chronic ...
CKD and glaucoma history were significant risk factors for developing ocular NV after CRAO, particularly among patients that underwent dialysis....