Titre : Syndrome de Li-Fraumeni

Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Neovascularization, Pathologic

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?

Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-Fraumeni Tests génétiques
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
Gènes Cancer héréditaire
#3

Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?

Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiaux Cancers
#4

Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?

Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
Âge Cancers
#5

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
Dépistage Cancer

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?

Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
Symptômes Cancers
#2

Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?

Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultes Cancers
#3

Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniques Cancer du sein
#4

Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?

Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicale Symptômes
#5

Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?

Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
Variabilité Cancers

Prévention 5

#1

Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?

Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
Prévention Dépistage
#2

Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?

Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
Risque Dépistage
#3

Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?

Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétique Famille
#4

Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?

Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vie Risque de cancer
#5

Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?

Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiques Antécédents familiaux

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?

Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
Chirurgie Chimiothérapie
#2

La prévention des cancers est-elle possible ?

Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
Prévention Surveillance
#3

Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?

Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancer Cancers
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le suivi post-traitement est-il important ?

Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médical Récidive

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?

Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
Complications Cancers multiples
#2

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
Prévisibilité Cancers
#3

Comment gérer les complications psychologiques ?

Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologique Anxiété
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vie Cancers
#5

Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?

Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondaires Traitements

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risque TP53
#2

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vie Tabagisme
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
Genre Cancers
#4

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
Âge Risque de cancer
#5

Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementaux Génétique
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Syndrome de Li-Fraumeni : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Syndrome de Li-Fraumeni : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-01-23", "dateModified": "2025-04-17", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome de Li-Fraumeni" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D049914", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D049914", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C18.452.284" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome de Li-Fraumeni", "alternateName": "Li-Fraumeni Syndrome", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D016864", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Payal P Khincha", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Payal%20P%20Khincha", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland." } }, { "@type": "Person", "name": "David Malkin", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/David%20Malkin", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario." } }, { "@type": "Person", "name": "Sharon A Savage", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sharon%20A%20Savage", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland." } }, { "@type": "Person", "name": "Allison Werner-Lin", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Allison%20Werner-Lin", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "School of Social Policy and Practice, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA." } }, { "@type": "Person", "name": "Maria Isabel Achatz", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Maria%20Isabel%20Achatz", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Centro de Oncologia, Hospital Sirio-Libanes, Rua Dona Adma Jafet, 115 - Bela Vista, São Paulo, Brazil." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Downregulation of PIK3IP1 in retinal microglia promotes retinal pathological neovascularization via PI3K-AKT pathway activation.", "datePublished": "2023-08-07", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37550343", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41598-023-39473-z" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Novel theranostic approaches to neovascularized atherosclerotic plaques.", "datePublished": "2023-05-02", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37149970", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.atherosclerosis.2023.04.008" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Hyperacute iris neovascularization following cataract surgery.", "datePublished": "2022-07-08", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35801772", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/MD.0000000000029356" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Hyperreflective material in patients with non-neovascular pachychoroid disease.", "datePublished": "2023-06-06", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37280611", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12886-023-03011-2" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "One-year results of treat-and-extend regimen with intravitreal brolucizumab for treatment-naïve neovascular age-related macular degeneration with type 1 macular neovascularization.", "datePublished": "2022-05-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35581196", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41598-022-10578-1" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies métaboliques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D049914" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Syndrome de Li-Fraumeni", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016864" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Syndrome de Li-Fraumeni - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Syndrome de Li-Fraumeni", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-11", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Syndrome de Li-Fraumeni", "description": "Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?\nLe diagnostic peut-il être posé à tout âge ?\nLes tests de dépistage sont-ils recommandés ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016864?mesh_terms=Neovascularization,+Pathologic#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Syndrome de Li-Fraumeni", "description": "Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?\nLes symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?\nY a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?\nLes symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?\nLes symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016864?mesh_terms=Neovascularization,+Pathologic#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Syndrome de Li-Fraumeni", "description": "Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?\nLes personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?\nY a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?\nLes habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?\nLes tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016864?mesh_terms=Neovascularization,+Pathologic#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Syndrome de Li-Fraumeni", "description": "Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?\nLa prévention des cancers est-elle possible ?\nLes traitements sont-ils différents selon le cancer ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?\nLe suivi post-traitement est-il important ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016864?mesh_terms=Neovascularization,+Pathologic#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Syndrome de Li-Fraumeni", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?\nLes complications sont-elles prévisibles ?\nComment gérer les complications psychologiques ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?\nY a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016864?mesh_terms=Neovascularization,+Pathologic#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Syndrome de Li-Fraumeni", "description": "Quels sont les principaux facteurs de risque ?\nLe mode de vie influence-t-il le risque ?\nLes femmes sont-elles plus à risque ?\nL'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?\nLes facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016864?mesh_terms=Neovascularization,+Pathologic#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples." } }, { "@type": "Question", "name": "Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt." } }, { "@type": "Question", "name": "Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer." } }, { "@type": "Question", "name": "La prévention des cancers est-elle possible ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi post-traitement est-il important ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles prévisibles ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications psychologiques ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les principaux facteurs de risque ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés." } }, { "@type": "Question", "name": "Le mode de vie influence-t-il le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer." } }, { "@type": "Question", "name": "Les femmes sont-elles plus à risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 17/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Payal P Khincha

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (11)

David Malkin

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (8)

Sharon A Savage

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, Maryland.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" : Voir toutes les publications (8)

Maria Isabel Achatz

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centro de Oncologia, Hospital Sirio-Libanes, Rua Dona Adma Jafet, 115 - Bela Vista, São Paulo, Brazil.

Anita Villani

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Haematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada.

Jennifer L Young

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, MD.
  • School of Medicine, Center for Biomedical Ethics, Stanford University, Stanford, CA.

Mark H Greene

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Rockville, MD.

Vallijah Subasri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics and Genome Biology Program, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.
  • Department of Medical Biophysics, Temerty Faculty of Medicine, University of Toronto, Toronto, Ontario M5G 1L7, Canada.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Wendy Kohlmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Personalized Health, University of Utah, Salt Lake City, Utah.
  • Huntsman Cancer Institute, University of Utah, Salt Lake City, Utah.

Anna Goldenberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hospital for Sick Children, Canada.

Andrea S Doria

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hospital for Sick Children, Canada.

Jennifer T Loud

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.

Rowan Forbes Shepherd

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Parkville Familial Cancer Centre, Peter MacCallum Cancer Centre, Melbourne, Vic., Australia.
  • Sir Peter MacCallum Department of Oncology, The University of Melbourne, Melbourne, Vic., Australia.
  • Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Vic., Australia.

Myriam Keymling

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Abteilung Radiologie, Deutsches Krebsforschungszentrum (DKFZ), Heidelberg, Deutschland. m.keymling@dkfz-heidelberg.de.
  • , Im Neuenheimer Feld 223, 69126, Heidelberg, Deutschland. m.keymling@dkfz-heidelberg.de.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Courtney D DiNardo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Leukemia, The University of Texas MD Anderson Cancer Center, Houston, Texas 77005, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Christian R Francom

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Brian W Herrmann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery, University of Colorado School of Medicine and Children's Hospital Colorado, Aurora, CO, USA.
Publications dans "Syndrome de Li-Fraumeni" :

Sources (10000 au total)

Hyperacute iris neovascularization following cataract surgery.

We describe a case of acute neovascularization of the iris after uneventful cataract surgery.... A 78-year-old man visited our clinic for cataract surgery and glaucoma management.... The patient underwent bilateral laser iridotomy 4 years ago. On ocular examination, the best-corrected visual acuity was no light perception in the right eye and 20/100 in the left eye. We observed ps... The patient underwent cataract surgery in the left eye without complications.... The day after surgery we observed 360° of neovascularization in the iris and aggravated hemi-CRVO with macular edema. Therefore, we administered intravitreal bevacizumab in the left eye, after which t... Cataract surgery can rapidly aggravate hemi-CRVO and cause iris neovascularization, which is responsive to bevacizumab....

Hyperreflective material in patients with non-neovascular pachychoroid disease.

This study aimed to report eleven cases of non-neovascular pachychoroid disease with hyperreflective material (HRM) that occurred in Japanese patients.... A retrospective review of data from eleven patients who had non-neovascular retinal pigment epithelium (RPE) protrusion with HRM in the neurosensory retina between March 2017 and June 2022 was conduct... All cases had RPE protrusion and HRM with dilated choroidal veins, which were characteristic of pachychoroid disease. However, none of the cases had macular neovascularization (MNV). In 9 eyes (81.8%)... There are some cases of non-neovascular pachychoroid disorder with HRM, which might be a new entity of pachychoroid spectrum disease or an early stage of PPE or FCE. These cases should not be misdiagn...

One-year results of treat-and-extend regimen with intravitreal brolucizumab for treatment-naïve neovascular age-related macular degeneration with type 1 macular neovascularization.

We evaluated 1-year outcomes of loading phase treatment followed by maintenance treatment using a treat-and-extend (TAE) regimen with intravitreal brolucizumab for neovascular age-related macular dege...

Two-year outcomes of treat-and-extend regimen with intravitreal brolucizumab for treatment-naïve neovascular age-related macular degeneration with type 1 macular neovascularization.

We previously reported one-year results of a treat-and-extend (TAE) regimen with intravitreal brolucizumab for 68 eyes with treatment-naïve neovascular age-related macular degeneration (nAMD) associat...

Preliminary research on LncRNA ATP2B2-IT2 in neovascularization of diabetic retinopathy.

Diabetic retinopathy (DR) is a common complication of diabetes, and recent findings have shown that long noncoding RNAs (lncRNAs) may be involved in its pathogenesis. Through bioinformatics analysis, ... We used RT‒PCR to assess the expression levels of lncRNA ATP2B2-IT2 and vascular endothelial growth factor (VEGF) in HRMECs under normal glucose (5.5 mmol/L) and high glucose (30 mmol/L) conditions. H... RT‒PCR revealed that the expression levels of the lncRNA ATP2B2-IT2 and VEGF were greater in the HG group than in the NG group (P < 0.05). After silencing of the lncRNA ATP2B2-IT2, the expression of V... LncRNA ATP2B2-IT2 may promote the proliferation, migration and neovascularization of HRMECs under high-glucose conditions....

Incidence and Risk Factors of Second Eye Involvement in Myopic Macular Neovascularization.

To report the cumulative incidence and risk factors of second eye involvement after diagnosis of myopic macular neovascularization (MNV) in the first eye.... Retrospective analysis of longitudinal data from a tertiary hospital in the Netherlands.... Patients with high myopia (spherical equivalent [SE] ≤ - 6 diopters [D]), of European ethnicity, who were diagnosed with active MNV lesion in 1 eye between 2005 and 2018. Fellow eyes were free of MNV ... Incidence rate and 2-, 5-, and 10-year cumulative incidences were calculated; hazard ratios (HRs) of second eye involvement were analyzed for potential risk factors using Cox proportional hazard model... Incidence of second eye involvement after onset of myopic MNV in the first eye.... We included 88 patients over a period of 13 years with a mean age of 58 ± 15 years, mean axial length of 30 ± 1.7 mm and SE -14 ± 4 D at baseline. Twenty-four fellow eyes (27%) developed a myopic MNV ... Our study of high myopes of European descent shows very similar incidence rates for second eye myopic MNV compared with Asian studies. Our findings substantiate the importance for clinicians to monito... The authors have no proprietary or commercial interest in any materials discussed in this article....

CCL14 exacerbates intraplaque vulnerability by promoting neovascularization in the human carotid plaque.

To examine the role of CCL14 in the neovascularization process and vulnerability progression within carotid plaques by investigating the mechanism of CCL14 regulation of VEGF-A.... We first performed histological analysis and immunohistochemical staining of human carotid plaque tissue to detect the expression of CCL14, JAK2, STAT3 and VEGF-A. We next examined the protein express... Histological and Western blotting analysis of human carotid plaque samples showed that the expression of CCL14 and VEGF-A was higher in the vulnerable plaques than in stable plaques. In the in vitro c... In the human carotid plaques, CCL14 promotes angiogenesis by upregulation of VEGF-A via JAK2/STAT3 pathway and thus drives the progression of carotid plaques vulnerability....

Risk factors for ocular neovascularization after central retinal artery occlusion.

To report the incidence and risk factors associated with ocular neovascularization (NV) in patients with central retinal artery occlusion (CRAO).... This retrospective study included patients diagnosed with acute CRAO in a single tertiary center. Medical charts were reviewed for ocular NV occurrences. We analyzed systemic and ocular conditions on ... Eighty-seven eyes were eligible for this study. Among these, 13 eyes had ocular NV after CRAO, with an incidence of 15%. The prevalences of hypertension, diabetes mellitus, history of stroke, chronic ... CKD and glaucoma history were significant risk factors for developing ocular NV after CRAO, particularly among patients that underwent dialysis....