Syndrome de Li-Fraumeni : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Li-Fraumeni Syndrome
Descriptor UI:D016864
Tree Number:C18.452.284.520
Termes MeSH sélectionnés :
Sensitivity and Specificity
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment est diagnostiqué le syndrome de Li-Fraumeni ?
Le diagnostic repose sur l'historique familial et des tests génétiques pour identifier des mutations.
Syndrome de Li-FraumeniTests génétiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Les tests ciblent principalement les gènes TP53 et d'autres gènes associés au cancer.
GènesCancer héréditaire
#3
Quels critères cliniques sont utilisés pour le diagnostic ?
Les critères incluent des antécédents familiaux de cancers précoces et multiples.
Antécédents familiauxCancers
#4
Le diagnostic peut-il être posé à tout âge ?
Oui, le diagnostic peut être établi à tout âge, souvent après l'apparition de cancers.
ÂgeCancers
#5
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Oui, un dépistage régulier est conseillé pour détecter précocement les cancers.
DépistageCancer
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Li-Fraumeni ?
Les symptômes varient selon le type de cancer, incluant des douleurs, des masses et des changements de poids.
SymptômesCancers
#2
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précoce ?
Oui, les cancers associés apparaissent souvent chez les jeunes adultes ou même les enfants.
Jeunes adultesCancers
#3
Y a-t-il des signes spécifiques à surveiller ?
Surveillez les douleurs persistantes, les changements cutanés et les anomalies mammaires.
Signes cliniquesCancer du sein
#4
Les symptômes sont-ils toujours liés à des cancers ?
Pas toujours, mais tout symptôme persistant doit être évalué par un professionnel.
Évaluation médicaleSymptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils varier d'une personne à l'autre ?
Oui, l'expression des symptômes peut varier en fonction des cancers développés.
VariabilitéCancers
Prévention
5
#1
Comment prévenir le syndrome de Li-Fraumeni ?
Il n'existe pas de prévention, mais un dépistage régulier peut aider à détecter les cancers tôt.
PréventionDépistage
#2
Les personnes à risque doivent-elles se faire dépister ?
Oui, les personnes à risque élevé doivent suivre un programme de dépistage régulier.
RisqueDépistage
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles touchées ?
Les familles doivent consulter des conseillers en génétique pour des recommandations personnalisées.
Conseil génétiqueFamille
#4
Les habitudes de vie peuvent-elles influencer le risque ?
Adopter un mode de vie sain peut réduire le risque de certains cancers, mais pas tous.
Mode de vieRisque de cancer
#5
Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?
Non, ils sont recommandés principalement pour les personnes ayant des antécédents familiaux.
Tests génétiquesAntécédents familiaux
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?
Les traitements incluent la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie selon le cancer.
ChirurgieChimiothérapie
#2
La prévention des cancers est-elle possible ?
Une surveillance régulière et des interventions précoces peuvent aider à prévenir certains cancers.
PréventionSurveillance
#3
Les traitements sont-ils différents selon le cancer ?
Oui, chaque type de cancer peut nécessiter un traitement spécifique adapté.
Traitement du cancerCancers
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent offrir des options de traitement innovantes pour les patients.
Essais cliniquesTraitements expérimentaux
#5
Le suivi post-traitement est-il important ?
Oui, un suivi régulier est crucial pour détecter toute récidive ou nouveaux cancers.
Suivi médicalRécidive
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?
Les complications incluent des cancers multiples, des effets secondaires des traitements et des problèmes psychologiques.
ComplicationsCancers multiples
#2
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines complications peuvent être anticipées, mais d'autres peuvent survenir de manière inattendue.
PrévisibilitéCancers
#3
Comment gérer les complications psychologiques ?
Un soutien psychologique et des groupes de soutien peuvent aider à gérer l'anxiété et la dépression.
Soutien psychologiqueAnxiété
#4
Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux traitements et aux cancers peuvent altérer la qualité de vie.
Qualité de vieCancers
#5
Y a-t-il des complications spécifiques aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent entraîner des effets secondaires comme la fatigue, la nausée et l'immunosuppression.
Effets secondairesTraitements
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque ?
Les antécédents familiaux de cancers et les mutations génétiques, notamment TP53, sont des facteurs clés.
Facteurs de risqueTP53
#2
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, des facteurs comme le tabagisme et l'alimentation peuvent influencer le risque de cancer.
Mode de vieTabagisme
#3
Les femmes sont-elles plus à risque ?
Non, le syndrome affecte également les hommes, bien que certains cancers soient plus fréquents chez les femmes.
GenreCancers
#4
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Oui, le risque de développer des cancers augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeRisque de cancer
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?
Des facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais le syndrome est principalement génétique.
Facteurs environnementauxGénétique
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Division of Hematology/Oncology, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, and Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, Ontario.
Clinical Genetics Branch, Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, National Institutes of Health, 9609, Medical Center Drive, MSC 9772, Bethesda, 20892, USA.
The evaluation of deep-learning (DL) systems typically relies on the Area under the Receiver-Operating-Curve (AU-ROC) as a performance metric. However, AU-ROC, in its holistic form, does not sufficien...
The use of...
To estimate the summary sensitivity and specificity of...
Studies were included if PET/CT was performed for suspicion of PVE and IPD of both the PET/CT result and final diagnosis defined by a gold-standard assessment was available. There were 3 possible fina...
Seventeen studies were included with IPD available for 537 patients (from 538 scans). The summary sensitivity and specificity were 85% (95% CI 74.2%-91.8%) and 86.5% (95% CI 75.8%-92.9%) respectively ...
Developed as a plan-specific pre-treatment QA tool, Varian portal dosimetry promises a fast, high-resolution, and integrated QA solution. In this study, the agreement between predicted fluence and mea...
All patient plans and the corresponding verification plans were generated within the Eclipse treatment planning system. Four representative plans of different treatment sites (prostate, prostate with ...
Predicted and acquired portal dosimetry fluences demonstrated a high agreement evident by average gamma passing rates for the clinical patient plans of 99.90%, 96.64%, and 91.87% for γ...
Owing to the high achievable spatial resolution, portal dosimetry at the Halcyon can reliably be deployed as plan-specific pre-treatment QA tool to screen for errors. It is recommended to support the ...
Specific recognition and sensitive quantification of mRNA alternative splice variants have been a necessity for exploring the regulatory mechanism of RNA splicing and revealing the association between...
When evaluating potential new cancer screening modalities, estimating sensitivity, especially for early-stage cases, is critical. There are methods to approximate stage-specific sensitivity in asympto...
We fit natural history models to lung and ovarian cancer screening data that permitted estimation of stage-specific (early/late) true sensitivity, defined as the probability subjects screened in the g...
Stage-specific true sensitivities estimated by the lung cancer natural history model were 47% (early) and 63% (late). Simulation results for the prospective setting gave estimated sensitivities of 81%...
Existing methods for approximating stage-specific sensitivity in both prospective and retrospective scenarios are unsatisfactory; improvements are needed before they can be considered to be reliable....
Recombinant proteins in complex solutions are typically detected with tag-specific antibodies in Western blots. Here we describe an antibody-free alternative in which tagged proteins are detected dire...
Children with cancer often present with general and nonspecific symptoms leading to initial diagnostic workup inclusive of clinical imaging. Various sequences of magnetic resonance imaging (MRI) are b...
Enzyme-linked immunosorbent assays (ELISAs) are a cornerstone of modern molecular detection, but the technique still faces notable challenges. One of the biggest problems is discriminating true signal...
To evaluate the sensitivity and specificity of the ABCD progression display for keratoconus progression....
Data was collected from patients that underwent at least two Pentacam assessments 6 months apart. Sensitivity and specificity were calculated for the ABCD progression display. Progression was defined ...
Thirty eyes were evaluated over a median time of 10.3 months. Progression by criterion 1 resulted in a sensitivity of 61.9% and specificity of 88.9%. Progression by criterion 2 resulted in higher sens...
The ABCD progression display can assess keratoconus progression with high sensitivity and specificity, thus assisting the patients' decision-making process. The D parameter did not contribute to the s...
To systematically evaluate the evidence for the reliability, sensitivity and specificity of existing measures of vowel-initial voice onset....
A literature search was conducted across electronic databases for published studies (MEDLINE, EMBASE, Scopus, Web of Science, CINAHL, PubMed Central, IEEE Xplore) and grey literature (ProQuest for unp...
The search retrieved 6,983 records. Titles and abstracts were screened against the inclusion criteria by two independent reviewers, with a third reviewer responsible for conflict resolution. Thirty-fi...
A range of vowel-initial voice onset measurements have been applied throughout the literature, however, there is a lack of evidence regarding their sensitivity, specificity and reliability in the dete...