Comment diagnostiquer une pathologie liée aux protéines tau ?
Le diagnostic repose sur des examens cliniques, des imageries cérébrales et des biomarqueurs dans le liquide céphalorachidien.
Maladie d'AlzheimerBiomarqueurs
#2
Quels tests sont utilisés pour détecter les protéines tau ?
Des tests de liquide céphalorachidien et des imageries par résonance magnétique sont courants.
Imagerie par résonance magnétiqueLiquide céphalorachidien
#3
Les tests génétiques sont-ils utiles pour les protéines tau ?
Les tests génétiques peuvent aider à identifier des prédispositions, mais ne détectent pas directement les protéines tau.
Tests génétiquesPrédisposition génétique
#4
Quelle est l'importance des biomarqueurs tau ?
Les biomarqueurs tau aident à évaluer la progression des maladies neurodégénératives et à affiner le diagnostic.
BiomarqueursMaladies neurodégénératives
#5
Peut-on détecter les protéines tau par biopsie ?
La biopsie cérébrale est rare et invasive; les tests non invasifs sont préférés pour détecter les protéines tau.
Biopsie cérébraleTests non invasifs
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes associés aux protéines tau ?
Les symptômes incluent troubles de la mémoire, confusion, changements de comportement et difficultés motrices.
Troubles de la mémoireChangements de comportement
#2
Les symptômes varient-ils selon la maladie ?
Oui, les symptômes peuvent varier selon la maladie neurodégénérative associée aux protéines tau.
Maladie d'AlzheimerDémence
#3
Les troubles cognitifs sont-ils liés aux protéines tau ?
Oui, l'accumulation de protéines tau est souvent associée à des troubles cognitifs et à la démence.
Troubles cognitifsDémence
#4
Les symptômes apparaissent-ils soudainement ?
Non, les symptômes liés aux protéines tau se développent généralement progressivement sur plusieurs années.
Symptômes progressifsMaladies neurodégénératives
#5
Les troubles moteurs sont-ils fréquents ?
Oui, des troubles moteurs peuvent survenir, notamment des difficultés de coordination et des tremblements.
Troubles moteursCoordination
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir l'accumulation de protéines tau ?
Il n'existe pas de méthode prouvée pour prévenir l'accumulation, mais un mode de vie sain peut aider.
PréventionMode de vie sain
#2
L'exercice physique aide-t-il à prévenir les maladies tau ?
Oui, l'exercice régulier est associé à une meilleure santé cognitive et peut réduire les risques.
Exercice physiqueSanté cognitive
#3
Une alimentation équilibrée est-elle bénéfique ?
Oui, une alimentation riche en antioxydants et en oméga-3 peut soutenir la santé cérébrale.
Alimentation équilibréeAntioxydants
#4
Le contrôle du stress est-il important ?
Oui, la gestion du stress peut contribuer à la santé cognitive et à la prévention des maladies neurodégénératives.
Gestion du stressSanté cognitive
#5
Les activités sociales aident-elles à prévenir les maladies tau ?
Oui, rester socialement actif peut réduire le risque de déclin cognitif et de maladies tau.
Activités socialesDéclin cognitif
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les maladies tau ?
Les traitements incluent des médicaments pour gérer les symptômes, mais il n'existe pas de traitement curatif.
Traitements médicamenteuxSymptômes
#2
Les thérapies cognitives sont-elles efficaces ?
Oui, les thérapies cognitives peuvent aider à améliorer la qualité de vie et à gérer les symptômes.
Thérapies cognitivesQualité de vie
#3
Les médicaments anti-inflammatoires aident-ils ?
Des études explorent l'utilisation de médicaments anti-inflammatoires, mais les résultats sont encore préliminaires.
Médicaments anti-inflammatoiresRecherche
#4
La recherche sur les inhibiteurs tau progresse-t-elle ?
Oui, des inhibiteurs tau sont en cours d'étude pour réduire l'agrégation des protéines tau dans le cerveau.
Inhibiteurs tauRecherche
#5
Les soins palliatifs sont-ils recommandés ?
Oui, les soins palliatifs sont souvent recommandés pour améliorer le confort des patients en phase avancée.
Soins palliatifsConfort des patients
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les maladies tau ?
Les complications incluent la perte d'autonomie, des troubles de la communication et des infections.
Perte d'autonomieInfections
#2
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, des complications psychologiques comme la dépression et l'anxiété peuvent survenir.
DépressionAnxiété
#3
Les complications physiques sont-elles possibles ?
Oui, des complications physiques comme des chutes et des problèmes de mobilité sont fréquentes.
ChutesMobilité
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications liées aux maladies tau peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Les soins à domicile sont-ils nécessaires ?
Oui, les soins à domicile peuvent devenir nécessaires pour gérer les complications et assurer le confort.
Soins à domicileConfort
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque des maladies tau ?
Les facteurs incluent l'âge avancé, des antécédents familiaux et des traumatismes crâniens.
Âge avancéTraumatismes crâniens
#2
Le sexe influence-t-il le risque de maladies tau ?
Oui, des études montrent que les femmes peuvent être plus à risque de développer des maladies tau.
SexeRisque
#3
Les maladies cardiovasculaires sont-elles un facteur de risque ?
Oui, les maladies cardiovasculaires augmentent le risque de développer des troubles liés aux protéines tau.
Maladies cardiovasculairesRisque
#4
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Oui, un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation peuvent augmenter le risque de maladies tau.
Mode de vie sédentaireAlimentation
#5
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, l'exposition à certaines toxines et polluants peut être un facteur de risque pour les maladies tau.
Facteurs environnementauxToxines
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Laboratory for Proteolytic Neuroscience, RIKEN Center for Brain Science, 2-1 Hirosawa, Wako-City, Saitama, 351-0198, Japan. takashi.saito.aa@riken.jp.
Department of Neuroscience and Pathobiology, Research Institute of Environmental Medicine, Nagoya University, Nagoya-City, Aichi, 464-8601, Japan. takashi.saito.aa@riken.jp.
Shenzhen Key Laboratory of Marine Biotechnology and Ecology, College of Life Sciences and Oceanography, Shenzhen University, Shenzhen, Guangdong 518060, China.
Network Centre of Biomedical Research of Neurodegenerative Diseases (CIBERNED), Institute of Health Carlos III, Ministry of Economy and Competitiveness, Madrid, Spain.
Institute of Neuroscience, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Department of Pathology and Experimental Therapeutics, University of Barcelona, Barcelona, Spain.
Bellvitge University Hospital, IDIBELL (Bellvitge Biomedical Research Centre), Barcelona, Spain.
Faculté des Sciences Médicales et Paramédicales, Institut de Neurophysiopathologie (INP), UMR 7051, CNRS, Aix Marseille Université, 13005 Marseille, France.
For the purpose of a better understanding of enteric hyperoxaluria in Crohn's disease (CD) in children and adolescents, we investigated the occurrence and risk factors for development of hyperoxaluria...
Forty-five children with CD and another 45 controls were involved in this cross-sectional study. Urine samples were collected for measurement of spot urine calcium/creatinine (Ur Ca/Cr), oxalate/creat...
According to the activity index, 30 patients (66.7%) had mild disease and 13 patients (28.9%) had moderate disease. There was no significant difference in Ur Ox/Cr ratio regarding the disease activity...
Lack of intestinal colonization with O. formigenes, steatorrhea, and frequent stools are the main risk factors for development of enteric hyperoxaluria in CD patients. Identifying risk factors facilit...
Hyperoxaluria is a clinically relevant metabolic entity that portends a high morbidity burden. Primarily manifesting as kidney stone disease and chronic kidney disease, advanced hyperoxaluria can also...
Hallmarks of primary hyperoxaluria type 3 are nephrolithiasis and hyperoxaluria. However, little is known about factors influencing stone formation in this disease. We characterized stone events and e...
We retrospectively analyzed clinical, and laboratory data of 70 primary hyperoxaluria type 3 patients enrolled in the Rare Kidney Stone Consortium Primary Hyperoxaluria Registry....
Kidney stones occurred in 65/70 primary hyperoxaluria type 3 patients (93%). Among the 49 patients with imaging available, the median (IQR) number of stones was 4 (2, 5), with largest stone 7 mm (4, 1...
Stones impose a lifelong burden on primary hyperoxaluria type 3 patients. Reducing urinary calcium oxalate supersaturation may reduce event frequency and surgical intervention....
Primary hyperoxaluria (PH) results from genetic mutations in different genes of glyoxylate metabolism, which cause significant increases in production of oxalate by the liver. This study aimed to repo...
A single-center observational cohort study was conducted at Children's University Hospital in Damascus, and included all patients admitted from 2018 to 2020, with a diagnosis of hyperoxaluria (urinary...
The study included 100 patients with hyperoxaluria, with slight male dominance (57%), and median age 1.75 years (range, 1 month-14 years). Initial complaint was urolithiasis or nephrocalcinosis in 47%...
PH1 is still a grave disease with wide variety of clinical presentations which frequent results in delays in diagnosis, thus kidney failure is still a common presentation. In Syria, we face many chall...
Autosomal recessive disorders are prevalent in Pakistan, a developing South Asian country where consanguineous marriages are common. This study seeks to determine the prevalence of monogenic causes in...
Nedosiran is an investigational RNA interference agent designed to inhibit expression of hepatic lactate dehydrogenase, the enzyme thought responsible for the terminal step of oxalate synthesis. Oxala...
Based on the single-center case reports and all reported patients with primary hyperoxaluria type 1 (PH1) in China, this study discussed the clinical and genetic characteristics of this disease retros...
Lumasiran reduces urinary and plasma oxalate (POx) in patients with primary hyperoxaluria type 1 (PH1) and relatively preserved kidney function. ILLUMINATE-C evaluates the efficacy, safety, pharmacoki...
Phase 3, open-label, single-arm trial....
Multinational study; enrolled patients with PH1 of all ages, estimated glomerular filtration rate ≤45 mL/min/1.73 m...
Lumasiran administered subcutaneously; 3 monthly doses followed by monthly or quarterly weight-based dosing....
Primary end point: percent change in POx from baseline to month 6 (cohort A; not receiving hemodialysis at enrollment) and percent change in predialysis POx from baseline to month 6 (cohort B; receivi...
All patients (N = 21; 43% female; 76% White) completed the 6-month primary analysis period. Median age at consent was 8 (range, 0-59) years. For the primary end point, least-squares mean reductions in...
Single-arm study without placebo control....
Lumasiran resulted in substantial reductions in POx with acceptable safety in patients with PH1 who have advanced kidney disease, supporting its efficacy and safety in this patient population....
Alnylam Pharmaceuticals....
Registered at ClinicalTrials.gov with study number NCT04152200 and at EudraCT with study number 2019-001346-17....
Primary hyperoxaluria type 1 (PH1) is a rare genetic disease characterized by excessive hepatic oxalate production that frequently causes kidney failure. Lumasiran is an RNA interference therapeutic t...
This study investigated the risk profile and the impact of dietary intervention in calcium oxalate stone formers with enteric hyperoxaluria under controlled, standardized conditions. Thirty-seven pati...
We report the case of a 12-year-old boy with primary hyperoxaluria type 2 (PH2) presenting with end-stage renal disease and systemic oxalosis who underwent a combined living donor liver and kidney tra...