questionsmedicales.fr
Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Maladies mitochondriales
Myopathies mitochondriales
Encéphalomyopathies mitochondriales
Encéphalomyopathies mitochondriales : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Encéphalomyopathies mitochondriales
Biopsie musculaire
Tests génétiques
ADN mitochondrial
Faiblesse musculaire
Troubles neurologiques
Imagerie par résonance magnétique
Anomalies cérébrales
Fonction mitochondriale
Tests biochimiques
Symptômes
5
Fatigue
Crises épileptiques
Troubles cognitifs
Mémoire
Rétinopathie pigmentaire
Symptômes oculaires
Douleurs musculaires
Crampe musculaire
Variabilité des symptômes
Mutation génétique
Prévention
5
Dépistage génétique
Planification familiale
Conseils génétiques
Transmission héréditaire
Mode de vie sain
Qualité de vie
Traitements
5
Coenzyme Q10
Thérapies symptomatiques
Physiothérapie
Force musculaire
Anticonvulsivants
Gestion des symptômes
Essais cliniques
Thérapies géniques
Complications
5
Complications
Troubles respiratoires
Cardiomyopathies
Problèmes cardiaques
Infections
Faiblesse musculaire
Troubles de la déglutition
Pneumonie
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Mutations génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Antécédents familiaux
Risque génétique
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Encéphalomyopathies mitochondriales : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Encéphalomyopathies mitochondriales : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Encéphalomyopathies mitochondriales : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-20",
"dateModified": "2025-12-10",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Encéphalomyopathies mitochondriales"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Myopathies mitochondriales",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017240",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Myopathies mitochondriales",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D017240",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.660.560"
}
}
},
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Syndrome MELAS",
"alternateName": "MELAS Syndrome",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017241",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome MELAS",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D017241",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.660.560.620.520"
}
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Syndrome MERRF",
"alternateName": "MERRF Syndrome",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017243",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Syndrome MERRF",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D017243",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C18.452.660.560.620.530"
}
}
}
],
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Encéphalomyopathies mitochondriales",
"alternateName": "Mitochondrial Encephalomyopathies",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D017237",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Bridget E Bax",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Bridget%20E%20Bax",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Institute of Molecular and Clinical Sciences, St. George's University of London, London, SW17 ORE, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Michelle Levene",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Michelle%20Levene",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Molecular and Clinical Sciences, St. George's, University of London, London SW17 0RE, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Elisa Boschetti",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Elisa%20Boschetti",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Medical and Surgical Sciences, St. Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, 40138, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Giovanna Cenacchi",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Giovanna%20Cenacchi",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, 40123, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Valerio Carelli",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Valerio%20Carelli",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, 40123, Italy."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Ocular manifestations of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy: A case report and literature review.",
"datePublished": "2023-08-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37530213",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/ajmg.a.63361"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Succinyl-CoA Synthetase Dysfunction as a Mechanism of Mitochondrial Encephalomyopathy: More than Just an Oxidative Energy Deficit.",
"datePublished": "2023-06-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37445899",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms241310725"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes with coexisting nemaline myopathy: a case report.",
"datePublished": "2024-09-04",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39252049",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13256-024-04723-9"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "TARS2 c.470 C > G is a chinese-specific founder mutation in three unrelated families with mitochondrial encephalomyopathy.",
"datePublished": "2024-10-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39394138",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s13023-024-03365-w"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Severe mitochondrial encephalomyopathy caused by",
"datePublished": "2024-08-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39233737",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3389/fgene.2024.1437959"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Maladies métaboliques et nutritionnelles",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009750"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Maladies métaboliques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008659"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Maladies mitochondriales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D028361"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Myopathies mitochondriales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017240"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Encéphalomyopathies mitochondriales",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017237"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Encéphalomyopathies mitochondriales - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Encéphalomyopathies mitochondriales",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-02-06",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Encéphalomyopathies mitochondriales",
"description": "Comment diagnostiquer une encéphalomyopathie mitochondriale ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques indiquent une encéphalomyopathie ?\nQuel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?\nComment évaluer la fonction mitochondriale ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017237#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Encéphalomyopathies mitochondriales",
"description": "Quels sont les symptômes courants ?\nLes troubles cognitifs sont-ils fréquents ?\nY a-t-il des symptômes oculaires associés ?\nComment se manifestent les douleurs musculaires ?\nLes symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017237#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Encéphalomyopathies mitochondriales",
"description": "Peut-on prévenir les encéphalomyopathies mitochondriales ?\nLe dépistage génétique est-il utile ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nY a-t-il des mesures de santé préventives ?\nLes vaccinations sont-elles importantes ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017237#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Encéphalomyopathies mitochondriales",
"description": "Quels traitements sont disponibles ?\nLa physiothérapie est-elle recommandée ?\nDes médicaments spécifiques sont-ils utilisés ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?\nComment la nutrition peut-elle aider ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017237#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Encéphalomyopathies mitochondriales",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes encéphalomyopathies peuvent-elles affecter le cœur ?\nY a-t-il un risque accru d'infections ?\nLes troubles de la déglutition sont-ils fréquents ?\nComment les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017237#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Encéphalomyopathies mitochondriales",
"description": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?\nL'âge joue-t-il un rôle ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants ?\nLe sexe influence-t-il la maladie ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D017237#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une encéphalomyopathie mitochondriale ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des biopsies musculaires et des examens neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de séquençage de l'ADN mitochondrial et nucléaire sont couramment utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent une encéphalomyopathie ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes comme la faiblesse musculaire, des troubles neurologiques et des crises peuvent indiquer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'IRM peut montrer des anomalies cérébrales caractéristiques des encéphalomyopathies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment évaluer la fonction mitochondriale ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests biochimiques mesurant l'activité des complexes respiratoires mitochondriaux sont effectués."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes courants ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, troubles de l'équilibre et crises épileptiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles cognitifs sont-ils fréquents ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles cognitifs comme des problèmes de mémoire et de concentration peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des problèmes oculaires comme la rétinopathie pigmentaire peuvent être présents."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment se manifestent les douleurs musculaires ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les douleurs musculaires peuvent se manifester par des crampes et des douleurs à l'effort."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils d'un patient à l'autre ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'expression des symptômes peut varier considérablement selon le type de mutation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les encéphalomyopathies mitochondriales ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, car elles sont souvent héréditaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage génétique est-il utile ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs et à planifier la grossesse."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des mesures de santé préventives ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Maintenir un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations sont-elles importantes ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les vaccinations peuvent prévenir certaines infections qui aggravent les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des suppléments de coenzyme Q10 et des thérapies symptomatiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La physiothérapie est-elle recommandée ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la mobilité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Des médicaments spécifiques sont-ils utilisés ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des médicaments pour gérer les symptômes comme les anticonvulsivants peuvent être prescrits."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des essais cliniques sur des thérapies géniques et des médicaments ciblés sont en cours."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la nutrition peut-elle aider ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une alimentation riche en nutriments et en antioxydants peut soutenir la fonction mitochondriale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles respiratoires, cardiaques et des crises épileptiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les encéphalomyopathies peuvent-elles affecter le cœur ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des cardiomyopathies peuvent se développer, entraînant des problèmes cardiaques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque accru d'infections ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent avoir un risque accru d'infections en raison de la faiblesse musculaire."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les troubles de la déglutition sont-ils fréquents ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des troubles de la déglutition peuvent survenir, augmentant le risque de pneumonie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant l'autonomie et en causant des douleurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les mutations dans l'ADN mitochondrial ou nucléaire sont des facteurs de risque majeurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge joue-t-il un rôle ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'âge d'apparition des symptômes peut varier, mais les maladies se manifestent souvent à l'enfance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent exacerber les symptômes chez certains patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents familiaux d'encéphalomyopathies augmentent le risque de développer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sexe influence-t-il la maladie ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines études suggèrent que les femmes peuvent être plus touchées par certaines formes."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 10/12/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Molecular and Clinical Sciences, St. George's University of London, London, SW17 ORE, UK.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Molecular and Clinical Sciences, St. George's, University of London, London SW17 0RE, UK.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medical and Surgical Sciences, St. Orsola-Malpighi Hospital, University of Bologna, Bologna, 40138, Italy.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, 40123, Italy.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, 40123, Italy.
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, Programma di Neurogenetica, Bologna, 40139, Italy.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Morphology, Surgery and Experimental Medicine, St. Anna Hospital, University of Ferrara, Ferrara, 44124, Italy.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC interaziendale Clinica Neurologica Metropolitana (NeuroMet), Neurologia AOU S. Orsola-Malpighi, Bologna, Italy.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Siena, Italy.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, UOC interaziendale Clinica Neurologica Metropolitana (NeuroMet), Neurologia AOU S. Orsola-Malpighi, Bologna, Italy.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neurology Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata Verona, Piazzale Aristide Stefani, 1, 37126 Verona, Italy. mauro.scarpelli@aovr.veneto.it.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Neuromuscular Diseases, Unit of Neurology, ASST Spedali Civili and University of Brescia, 25100 Brescia, Italy. massimiliano.filosto@unibs.it.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Huashan Hospital, Fudan University, 12 Middle Urumqi Road, Shanghai, 200040, China.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiology, Huashan Hospital, Fudan University, 12 Middle Urumqi Road, Shanghai, 200040, China.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Huashan Hospital, Fudan University, 12 Middle Urumqi Road, Shanghai, 200040, China. linjie15@fudan.edu.cn.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York City, NY, USA.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London WC1N 3BG, UK.
Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology, Queen Square, London WC1N 3BG, UK.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biomedical and Neuromotor Sciences, University of Bologna, Bologna, Italy.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Digestive System Research Unit, University Hospital Vall d'Hebron; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Hepáticas y Digestivas (CIBEREHD); Departament de Medicina, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Galilee Medical Center, Nahariya 22100, Israel. hanam2@gmc.gov.il.
Publications dans "Encéphalomyopathies mitochondriales" :
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) is a rare autosomal recessive multisystem disorder that often presents with gastrointestinal and neurological symptoms. Here we report a 3...
Biallelic pathogenic variants in subunits of succinyl-CoA synthetase (SCS), a tricarboxylic acid (TCA) cycle enzyme, are associated with mitochondrial encephalomyopathy in humans. SCS catalyzes the in...
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes and nemaline myopathy are two rare genetic conditions. We report the first case reported in world literature with coexistence...
A 11-year-old previously healthy Sri Lankan male child, product of a nonconsanguineous marriage with normal development presented with acute onset short lasting recurring episodes of right-sided eye d...
Genetic diseases are rare. Coexistence of two genetic conditions is even rarer. Genetic confirmation of diagnosis is imperative for prediction of complications, accurate management, and genetic counse...
Biallelic pathogenic variants in TARS2 lead to combined oxidative phosphorylation deficiency, subtype 21 (COXPD21, MIM #615918), which is a rare mitochondrial encephalomyopathy (ME) characterized by e...
Mitochondria adjust their shape in response to the different energetic and metabolic requirements of the cell, through extremely dynamic fusion and fission events. Several highly conserved dynamin-lik...
Here we report two patients harboring novel de novo variants in...
The two patients here reported manifest with neurological signs resembling Leigh syndrome, thus further expanding the clinical spectrum associated with variants in...
We have described two novel-single...
Growing neurological diseases pose difficult challenges for modern medicine to diagnose and manage them effectively. Many neurological disorders mainly occur due to genetic alteration in genes encodin...
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE) syndrome is an extremely rare multisystem disorder with autosomal recessive inheritance and impairs mitochondrial DNA replication, which c...
A biopsy of gastrocnemius muscle from a patient with mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS) syndrome was studied histologically in semithin sections stai...
Mitochondrial cytopathies, predominantly MT-TL1 mutations and, to a lesser extent, MT-ND5, have been associated with mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELA...
Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like syndrome (MELAS) is a rare neurodegenerative inherited disorder that is characterized by stroke-like episodes, seizures, endocrine, an...
A 28-year-old male presented with slurring of speech and drowsiness for 7 h. He was a diagnosed case of type 2 diabetes mellitus, Wolf-Parkinson-White syndrome, and bilateral hearing loss....
The patient had expressive aphasia with impaired fluency, repetition, and naming. After being discharged, he represented with loss of consciousness and involuntary movements of the whole body. MRI and...