Titre : Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)

Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor) : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Epilepsy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphotransférases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphotransférases.
Déficience enzymatique Phosphotransférases
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphotransférases ?

Les tests de dosage enzymatique et les analyses de métabolites sont couramment utilisés.
Tests de laboratoire Phosphotransférases
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec ces enzymes ?

Des symptômes métaboliques, comme la fatigue ou des troubles énergétiques, peuvent survenir.
Symptômes métaboliques Phosphotransférases
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations affectant les phosphotransférases.
Tests génétiques Phosphotransférases
#5

Peut-on diagnostiquer par imagerie des troubles liés aux phosphotransférases ?

L'imagerie n'est pas spécifique, mais peut aider à évaluer des complications métaboliques.
Imagerie médicale Phosphotransférases

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphotransférases ?

Fatigue, faiblesse musculaire, troubles de la croissance et anomalies métaboliques.
Fatigue Phosphotransférases
#2

Les troubles neurologiques sont-ils liés aux phosphotransférases ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'un métabolisme énergétique altéré.
Troubles neurologiques Phosphotransférases
#3

Comment les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme ?

Les symptômes dépendent de l'enzyme spécifique affectée et de son rôle métabolique.
Enzymes Phosphotransférases
#4

Les symptômes apparaissent-ils à la naissance ?

Certains symptômes peuvent apparaître à la naissance, tandis que d'autres se développent plus tard.
Symptômes néonatals Phosphotransférases
#5

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retard de développement Phosphotransférases

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en phosphotransférases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Phosphotransférases
#2

Les tests de dépistage néonatal sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage néonatal peuvent identifier certaines déficiences précocement.
Dépistage néonatal Phosphotransférases
#3

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Des recommandations diététiques peuvent être établies pour les familles à risque.
Recommandations diététiques Phosphotransférases
#4

Les conseils génétiques sont-ils importants ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Phosphotransférases
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider à prévenir des complications ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les déficiences, mais protègent contre les infections.
Vaccination Phosphotransférases

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en phosphotransférases ?

Le traitement peut inclure des suppléments nutritionnels et une gestion diététique.
Traitement nutritionnel Phosphotransférases
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces déficiences.
Thérapie génique Phosphotransférases
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à traiter ces déficiences ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne corrigent pas la déficience.
Médicaments Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques pour ces conditions.
Essais cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la gestion diététique aide-t-elle ?

Une gestion diététique peut aider à compenser les déficiences métaboliques et à améliorer la santé.
Gestion diététique Phosphotransférases

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Des complications métaboliques, neurologiques et de croissance peuvent se développer.
Complications métaboliques Phosphotransférases
#2

Les troubles cardiaques sont-ils une complication possible ?

Oui, des troubles cardiaques peuvent survenir en raison d'un métabolisme énergétique altéré.
Troubles cardiaques Phosphotransférases
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Phosphotransférases
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Phosphotransférases
#5

Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?

Oui, les personnes avec des déficiences en phosphotransférases peuvent avoir un risque accru de maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Phosphotransférases

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque connus.
Facteurs de risque Phosphotransférases
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des déficiences enzymatiques.
Facteurs environnementaux Phosphotransférases
#3

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent affecter le métabolisme et augmenter le risque.
Maladies auto-immunes Phosphotransférases
#4

L'alimentation peut-elle influencer le risque ?

Une alimentation déséquilibrée peut exacerber les symptômes chez les personnes à risque.
Alimentation Phosphotransférases
#5

Les infections peuvent-elles aggraver la condition ?

Oui, certaines infections peuvent déclencher ou aggraver les symptômes liés aux déficiences enzymatiques.
Infections Phosphotransférases
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Bern, Bühlstrasse 28, 3012, Bern, Switzerland. jean-marc.jeckelmann@ibmm.unibe.ch.

Zengqi Xie

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Polymer Optoelectronic Materials and Devices, South China University of Technology, Guangzhou 510640, China.

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Bern, Bühlstrasse 28, 3012, Bern, Switzerland.

Yulin Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shenzhen Grubbs Institute and Department of Chemistry, Southern University of Science and Technology, Shenzhen 518055, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Feng He

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shenzhen Grubbs Institute and Department of Chemistry, Southern University of Science and Technology, Shenzhen 518055, China.
  • Guangdong Provincial Key Laboratory of Catalysis, Southern University of Science and Technology, Shenzhen 518055, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Lei Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hoffmann Institute of Advanced Materials, Shenzhen Polytechnic University, 7098 Liuxian Blvd, District Nanshan, Shenzhen, 518055, P. R. China.

Wenjun Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ningbo Institute of Materials Technology and Engineering, Chinese Academy of Sciences, Ningbo 315201, China.
  • Center of Materials Science and Optoelectronics Engineer, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Weijie Song

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ningbo Institute of Materials Technology and Engineering, Chinese Academy of Sciences, Ningbo 315201, China.
  • Center of Materials Science and Optoelectronics Engineer, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Nan Zheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Polymer Optoelectronic Materials and Devices, South China University of Technology, Guangzhou 510640, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Zheng Tang

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Affiliations :
  • Center for Advanced Low-Dimension Materials, State Key Laboratory for Modification of Chemical Fibers and Polymer Materials, College of Materials Science and Engineering, Donghua University, Shanghai 201620, P. R. China.
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Jiadong Zhou

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Affiliations :
  • Institute of Polymer Optoelectronic Materials and Devices and State Key Laboratory of Luminescent Materials and Devices, South China University of Technology, Guangzhou 510640, P. R. China.
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Yasuhiro Horibata

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
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Alexei Gorelik

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, QC H3G 0B1, Canada.
  • Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, QC H3A 0C7, Canada.
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Katalin Illes

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, QC H3G 0B1, Canada.
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Khanh Huy Bui

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Affiliations :
  • Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, QC H3A 0C7, Canada.
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Bhushan Nagar

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, QC H3G 0B1, Canada.
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Shuai Zhao

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Biocatalysis and Enzyme Engineering, Hubei Key Laboratory of Industrial Biotechnology, School of Life Sciences, Hubei University, Wuhan 430062, China.
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Guoli Yang

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Biocatalysis and Enzyme Engineering, Hubei Key Laboratory of Industrial Biotechnology, School of Life Sciences, Hubei University, Wuhan 430062, China.
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Sources (6826 au total)

Opinions about epilepsy surgery in adults with epilepsy.

The goal of the current study was to investigate the opinions of adult patients with epilepsy (PWE) with regard to the application of epilepsy surgery for their condition.... We surveyed all the consecutive adult PWE with at least one year history of epilepsy who were referred to our neurology clinics (Shiraz University of Medical Sciences) from September 2022 until Januar... In total, 393 adult PWE participated in the study; 180 patients (45.8%) expressed that they would be willing to have surgery if their epilepsy doctor told them that brain surgery was guaranteed to sto... Many patients with epilepsy are willing to have epilepsy surgery if their physician presented epilepsy surgery to them as an established safe and effective treatment option. The important values and p...

Knowledge and attitudes towards epilepsy: A survey of people with epilepsy.

Many studies focus on knowledge and attitudes of unaffected people towards epilepsy and people with epilepsy (PWE). The perspective of PWE themselves is much less explored.... We invited PWE in Germany to answer a questionnaire on their knowledge and attitudes towards epilepsy and PWE.... The questionnaire was completed by 230 PWE (median age: 40 years; min./max.: 19/83; 66 % female). Of PWE, 22 % thought that PWE are more helpful, and 10 % thought that PWE are friendlier than other pe... Although positive attitudes of PWE towards other PWE exist, we also found some reservations calling for psychosocial support. Most PWE had sufficient knowledge about risks of certain activities and ab...

Parents' opinions about epilepsy surgery in children with epilepsy.

This survey aimed to investigate the opinions of the parents of children with epilepsy with regard to the application of epilepsy surgery for their children.... We surveyed all the parents of children with epilepsy referred to our neurology clinic (Shiraz University of Medical Sciences) in April-July 2022. We collected their opinions about epilepsy surgery ba... In total, 472 people participated in the study; 277 participants (58.7%) were willing to have epilepsy surgery for their child; the most common reason was to be able to discontinue the drugs. Sex (mal... Most parents of children with epilepsy are willing to have epilepsy surgery for their children if their physician presents epilepsy surgery to them as an established, safe, and effective treatment opt...

Novel variants in established epilepsy genes in focal epilepsy.

Next generation sequencing (NGS) has greatly expanded our understanding of genetic contributors in multiple epilepsy syndromes, including focal epilepsy. Describing the genetic architecture of common ... Targeted panel sequencing was performed on 96 patients with a strong clinical suspicion of genetic focal epilepsy. Patients had previously gone through a comprehensive diagnostic epilepsy evaluation i... Six VOI in eight (8/96, 8.3%) patients were found in our cohort. Four likely pathogenic VOI were determined in six (6/96, 6.2%) patients, two DEPDC5 variants in two patients, one SCN1A variant in two ... Sequencing of only five known epilepsy genes yielded a diagnostic result in 6.2% of our cohort and revealed multiple novel variants. Further research is necessary for a better understanding of the gen...

Anhedonia in epilepsy.

Anhedonia, the impaired ability to experience pleasure, is a core feature of major depressive disorder, one of the most common comorbidities in epilepsy. It is also reported as a clinical feature inde... A consecutive sample of 211 people (118 female, 93 male, mean age 38.09 years) completed the Snaith-Hamilton Pleasure Scale (SHAPS) to determine the presence of anhedonia and the Hospital Anxiety and ... Over one in three of the sample (35%) reported significant anhedonia on the SHAPS. While these patients were more likely to have a diagnosis of depression (p < 0.01), 30% of people without a diagnosis... While anhedonia is well recognized as a feature of depression, our data suggests that it can be present in up to a third of people with epilepsy who do not have a diagnosis of depression. Cognitive di...

Family Burden and Epilepsy Surgery in Children with Drug-Resistant Epilepsy.

Family burden (FB) in pediatric patients with drug-resistant epilepsy (DRE) is significantly higher than that in children with non-DRE. Epilepsy surgery is an established approach to treat DRE, and th... We retrospectively analyzed data of families and pediatric patients with focal structural DRE treated with epilepsy surgery at our epilepsy center from April 2018 to November 2021. We examined the rel... The study cohort included 31 children with DRE at a mean age of 9 years at surgery (range = 0-16) and a mean epilepsy duration of 3 years (range = 0-14). Cognitive impairment correlated with FB in chi... In children with DRE, epilepsy surgery reduces FB. Given the considerable impact of families on the development and wellbeing of their children, the impact of epilepsy surgery should be communicated t...