Titre : Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)

Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor) : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

RNA-Seq

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphotransférases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphotransférases.
Déficience enzymatique Phosphotransférases
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphotransférases ?

Les tests de dosage enzymatique et les analyses de métabolites sont couramment utilisés.
Tests de laboratoire Phosphotransférases
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec ces enzymes ?

Des symptômes métaboliques, comme la fatigue ou des troubles énergétiques, peuvent survenir.
Symptômes métaboliques Phosphotransférases
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier des mutations affectant les phosphotransférases.
Tests génétiques Phosphotransférases
#5

Peut-on diagnostiquer par imagerie des troubles liés aux phosphotransférases ?

L'imagerie n'est pas spécifique, mais peut aider à évaluer des complications métaboliques.
Imagerie médicale Phosphotransférases

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphotransférases ?

Fatigue, faiblesse musculaire, troubles de la croissance et anomalies métaboliques.
Fatigue Phosphotransférases
#2

Les troubles neurologiques sont-ils liés aux phosphotransférases ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'un métabolisme énergétique altéré.
Troubles neurologiques Phosphotransférases
#3

Comment les symptômes varient-ils selon le type d'enzyme ?

Les symptômes dépendent de l'enzyme spécifique affectée et de son rôle métabolique.
Enzymes Phosphotransférases
#4

Les symptômes apparaissent-ils à la naissance ?

Certains symptômes peuvent apparaître à la naissance, tandis que d'autres se développent plus tard.
Symptômes néonatals Phosphotransférases
#5

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux enfants ?

Oui, les enfants peuvent présenter des retards de développement et des troubles de la croissance.
Retard de développement Phosphotransférases

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en phosphotransférases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Phosphotransférases
#2

Les tests de dépistage néonatal sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage néonatal peuvent identifier certaines déficiences précocement.
Dépistage néonatal Phosphotransférases
#3

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Des recommandations diététiques peuvent être établies pour les familles à risque.
Recommandations diététiques Phosphotransférases
#4

Les conseils génétiques sont-ils importants ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Phosphotransférases
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider à prévenir des complications ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les déficiences, mais protègent contre les infections.
Vaccination Phosphotransférases

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les déficiences en phosphotransférases ?

Le traitement peut inclure des suppléments nutritionnels et une gestion diététique.
Traitement nutritionnel Phosphotransférases
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour ces déficiences.
Thérapie génique Phosphotransférases
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à traiter ces déficiences ?

Certains médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne corrigent pas la déficience.
Médicaments Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, des études cliniques explorent de nouvelles approches thérapeutiques pour ces conditions.
Essais cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la gestion diététique aide-t-elle ?

Une gestion diététique peut aider à compenser les déficiences métaboliques et à améliorer la santé.
Gestion diététique Phosphotransférases

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces déficiences ?

Des complications métaboliques, neurologiques et de croissance peuvent se développer.
Complications métaboliques Phosphotransférases
#2

Les troubles cardiaques sont-ils une complication possible ?

Oui, des troubles cardiaques peuvent survenir en raison d'un métabolisme énergétique altéré.
Troubles cardiaques Phosphotransférases
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Phosphotransférases
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Phosphotransférases
#5

Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?

Oui, les personnes avec des déficiences en phosphotransférases peuvent avoir un risque accru de maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Phosphotransférases

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour ces déficiences ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque connus.
Facteurs de risque Phosphotransférases
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des déficiences enzymatiques.
Facteurs environnementaux Phosphotransférases
#3

Les maladies auto-immunes sont-elles un facteur de risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent affecter le métabolisme et augmenter le risque.
Maladies auto-immunes Phosphotransférases
#4

L'alimentation peut-elle influencer le risque ?

Une alimentation déséquilibrée peut exacerber les symptômes chez les personnes à risque.
Alimentation Phosphotransférases
#5

Les infections peuvent-elles aggraver la condition ?

Oui, certaines infections peuvent déclencher ou aggraver les symptômes liés aux déficiences enzymatiques.
Infections Phosphotransférases
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Bern, Bühlstrasse 28, 3012, Bern, Switzerland. jean-marc.jeckelmann@ibmm.unibe.ch.

Zengqi Xie

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Polymer Optoelectronic Materials and Devices, South China University of Technology, Guangzhou 510640, China.

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, University of Bern, Bühlstrasse 28, 3012, Bern, Switzerland.

Yulin Zhu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shenzhen Grubbs Institute and Department of Chemistry, Southern University of Science and Technology, Shenzhen 518055, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Feng He

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shenzhen Grubbs Institute and Department of Chemistry, Southern University of Science and Technology, Shenzhen 518055, China.
  • Guangdong Provincial Key Laboratory of Catalysis, Southern University of Science and Technology, Shenzhen 518055, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Lei Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hoffmann Institute of Advanced Materials, Shenzhen Polytechnic University, 7098 Liuxian Blvd, District Nanshan, Shenzhen, 518055, P. R. China.

Wenjun Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ningbo Institute of Materials Technology and Engineering, Chinese Academy of Sciences, Ningbo 315201, China.
  • Center of Materials Science and Optoelectronics Engineer, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Weijie Song

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Ningbo Institute of Materials Technology and Engineering, Chinese Academy of Sciences, Ningbo 315201, China.
  • Center of Materials Science and Optoelectronics Engineer, University of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100049, China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Nan Zheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Polymer Optoelectronic Materials and Devices, South China University of Technology, Guangzhou 510640, China.
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Zheng Tang

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Affiliations :
  • Center for Advanced Low-Dimension Materials, State Key Laboratory for Modification of Chemical Fibers and Polymer Materials, College of Materials Science and Engineering, Donghua University, Shanghai 201620, P. R. China.
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Jiadong Zhou

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Affiliations :
  • Institute of Polymer Optoelectronic Materials and Devices and State Key Laboratory of Luminescent Materials and Devices, South China University of Technology, Guangzhou 510640, P. R. China.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Yasuhiro Horibata

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

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Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Alexei Gorelik

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, QC H3G 0B1, Canada.
  • Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, QC H3A 0C7, Canada.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Katalin Illes

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, QC H3G 0B1, Canada.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Khanh Huy Bui

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Affiliations :
  • Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, QC H3A 0C7, Canada.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Bhushan Nagar

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, McGill University, Montreal, QC H3G 0B1, Canada.
Publications dans "Phosphotransferases (Phosphate Group Acceptor)" :

Shuai Zhao

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Biocatalysis and Enzyme Engineering, Hubei Key Laboratory of Industrial Biotechnology, School of Life Sciences, Hubei University, Wuhan 430062, China.
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Guoli Yang

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Affiliations :
  • State Key Laboratory of Biocatalysis and Enzyme Engineering, Hubei Key Laboratory of Industrial Biotechnology, School of Life Sciences, Hubei University, Wuhan 430062, China.
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Sources (10000 au total)

Single-cell RNA-Seq and bulk RNA-Seq reveal reliable diagnostic and prognostic biomarkers for CRC.

The potential role of epithelium-specific genes through the adenoma-carcinoma sequence in the development of colorectal cancer (CRC) remains unknown. Therefore, we integrated single-cell RNA sequencin... The CRC scRNA-seq dataset was used to describe the cellular landscape of normal intestinal mucosa, adenoma and CRC and to further select epithelium-specific clusters. Differentially expressed genes (D... Among the 1063 shared-DEGs, we selected 38 gene expression biomarkers and 3 methylation biomarkers that had promising diagnostic power in plasma. Multivariate Cox regression identified 174 shared-DEGs... The combined analysis of the scRNA-seq dataset and the bulk RNA-seq dataset in this study provides reliable biomarkers for the diagnosis and prognosis of CRC....

Effective methods for bulk RNA-seq deconvolution using scnRNA-seq transcriptomes.

RNA profiling technologies at single-cell resolutions, including single-cell and single-nuclei RNA sequencing (scRNA-seq and snRNA-seq, scnRNA-seq for short), can help characterize the composition of ... We produced the first systematic evaluation of deconvolution methods on datasets with either known or scnRNA-seq-estimated compositions. Our analyses revealed biases that are common to scnRNA-seq 10X ... We showed that analysis of concurrent RNA-seq and scnRNA-seq profiles with SQUID can produce accurate cell-type abundance estimates and that this accuracy improvement was necessary for identifying out...

Integrated analysis of single-cell RNA-seq and bulk RNA-seq unravels the heterogeneity of cancer-associated fibroblasts in TNBC.

The treatment of triple-negative breast cancer (TNBC) is one of the main focuses and key difficulties because of its heterogeneity, and the source of this heterogeneity is unclear.... Single-cell RNA (scRNA) and transcriptomics data of TNBC and normal breast samples were retrieved from Gene Expression Omnibus (GEO) database and TCGA-BRCA database. These cells were clustered using t... A total of 1535 cells and 21785 genes from 6 TNBC patients and 2068 cells and 15868 genes from 3 normal breast tissues were used for downstream analyses. The scRNA data were divided into 14 clusters l... TNBC has inter- and intra-tumor heterogeneity, and CAF is one of the sources of this heterogeneity. CD74, SASH3, CD2, TAGAP and CCR7 served as significant marker genes with prognostic and therapeutic ...