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Maladies du système immunitaire
Déficits immunitaires
Maladies d'immunodéficience primaire
Déficit d'adhérence leucocytaire
Déficit d'adhérence leucocytaire : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficit d'adhérence leucocytaire
Tests de laboratoire
Tests génétiques
Maladies héréditaires
Historique médical
Maladies génétiques
Symptômes
5
Enfants
Maladies héréditaires
Ulcères
Infections cutanées
Prévention
5
Prévention
Maladies génétiques
Dépistage prénatal
Maladies héréditaires
Conseils génétiques
Maladies héréditaires
Traitements
5
Thérapie génique
Antibiotiques
Greffe de moelle osseuse
Traitement
Essais cliniques
Thérapie génique
Soins de soutien
Nutrition
Complications
5
Complications
Problèmes pulmonaires
Qualité de vie
Complications
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Facteurs de risque
Maladies héréditaires
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"text": "Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques de transmission."
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"text": "Oui, une bonne hygiène peut réduire le risque d'infections chez les patients."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 07/05/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Amsterdam University Medical Center, location AMC, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands. Electronic address: d.roos@sanquin.nl.
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Affiliations :
Paediatric Allergy Immunology Unit, Department of Paediatrics, Advanced Paediatrics Centre, Chandigarh, India.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Division of Immunology and Rheumatology, Uludag University Faculty of Medicine, Bursa, Turkey.
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Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory, Amsterdam University Medical Center, location AMC, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.
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Affiliations :
Pediatric Immunology and Leukocyte Biology Lab CMR, National Institute of Immunohaematology, K E M Hospital, Parel, Mumbai, India.
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Affiliations :
Department of Child Health and Development, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan.
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Affiliations :
Infectious Disease Research Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
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Immunodeficiency Diseases Research Center, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
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Pediatric Immunology Service, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Chaim Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel.
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Department of Allergy and Immunology, Rasool-e-Akram Hospital, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
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Department of Allergy and Immunology, Rasool-e-Akram Hospital, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
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Department of Allergy and Immunology, Rasool-e-Akram Hospital, Iran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
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Department of Clinical Immunology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wanyuan Road, Shanghai, 201102, China. jinqiaosun@fudan.edu.cn.
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Department of Clinical Immunology, Children's Hospital of Fudan University, 399 Wanyuan Road, Shanghai, 201102, China. xchwang@shmu.edu.cn.
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Department of Pediatrics and Developmental Biology, Graduate School of Medical Sciences, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan.
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Affiliations :
Department of Pediatric Immunology, Institute of Child Health, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Division of Immunology, University of Health Sciences, Ankara City Hospital, Ankara, Turkey.
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Affiliations :
Ihsan Dogramaci Childrens Hospital, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
Department of Pediatric Immunology, Institute of Child Health, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
Department of Pediatrics, Division of Immunology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
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Affiliations :
Ihsan Dogramaci Childrens Hospital, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. deniz.ayvaz@hacettepe.edu.tr.
Department of Pediatric Immunology, Institute of Child Health, Hacettepe University, Ankara, Turkey. deniz.ayvaz@hacettepe.edu.tr.
Department of Pediatrics, Division of Immunology, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. deniz.ayvaz@hacettepe.edu.tr.
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Affiliations :
Division for Stem Cell Transplantation, Immunology and Intensive Care Medicine, Department for Children and Adolescents Medicine, University Hospital Frankfurt, Frankfurt am Main, Germany.
Publications dans "Déficit d'adhérence leucocytaire" :
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Leukocyte adhesion deficiency III (LAD-III) is a rare autosomal recessive syndrome characterized by functional deficiencies of platelets and leukocytes that occurs due to mutations in the FERMT3 gene ...
To use primary cells from a patient with LAD-III to validate the role of the compact FERM domain in kindlin-3 function in platelets and leukocytes....
The patient is a 4-year-old girl who since infancy has displayed clinical features of LAD-III. Patient platelets and leukocytes were functionally analyzed, and structural analysis of the kindlin-3 var...
We identified a novel homozygous missense mutation in the FERMT3 (c.412G>A, p.E138K) FERM domain. Substantially reduced levels of kindlin-3 were detected in the proband's platelets and leukocytes. Fun...
We have identified a novel missense mutation and verified the functional significance of the compact kindlin-3 FERM domain in supporting integrin functions in platelets and leukocytes....
Partial leukocyte adhesion deficiency type 1 (LAD-1) deficiency is extremely rare condition with milder infectious manifestation and immune system imbalance leads to increased risks of autoinflammator...
LAD-1, OMIM ID #116920 is a rare, autosomal recessive disorder that results from mutations in the...
Multiple sclerosis is a chronic neuroinflammatory disorder characterized by demyelination, oligodendrocyte damage/loss and neuroaxonal injury in the context of immune cell infiltration in the central ...