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Phénomènes génétiques
Régulation de l'expression des gènes
Épigenèse génétique
Empreinte génomique
Empreinte génomique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Diagnostic génétique
Épigénétique
Tests génétiques
Méthylation de l'ADN
Diagnostic prénatal
Anomalies génétiques
Troubles métaboliques
Anomalies de croissance
Hérédité
Transmission génétique
Symptômes
5
Retard de développement
Troubles métaboliques
Syndrome de Prader-Willi
Syndrome d'Angelman
Troubles de l'alimentation
Comportement
Anomalies parentales
Différences phénotypiques
Développement
Métabolisme
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Habitudes de vie
Expression génétique
Suivi médical
Détection précoce
Facteurs environnementaux
Expression génétique
Traitements
5
Thérapie comportementale
Soutien nutritionnel
Qualité de vie
Traitement symptomatique
Thérapie génique
Recherche médicale
Approche multidisciplinaire
Gestion des symptômes
Médicaments
Gestion des symptômes
Complications
5
Complications
Troubles métaboliques
Risque de cancer
Épidémiologie
Complications
Gestion des symptômes
Complications à long terme
Santé chronique
Facteurs de risque
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Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Institute for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH University Aachen, Pauwelsstr. 3, D-52074 Aachen, Germany.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria. Electronic address: simon.hippenmeyer@ist.ac.at.
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Affiliations :
Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Affiliations :
Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Affiliations :
Animal Biotechnology Division, National Institute of Animal Science, Rural Development Administration, Wanju 55365, Korea.
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Functional Genomics Laboratory, Department of Animal Sciences, The Ohio State University, Columbus, OH 43210, USA.
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Department of Genetics, University of Cambridge, Downing Street, Cambridge CB2 3EH, UK.
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Epigenetics Programme, Babraham Institute, Cambridge, CB22 3AT, UK; Centre for Trophoblast Research, University of Cambridge, Cambridge, CB2 3EG, UK.
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Affiliations :
GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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GenPhySE, Université de Toulouse, INRAE, ENVT, Castanet Tolosan, France.
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Affiliations :
Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Institute of Science and Technology Austria, Am Campus 1, 3400 Klosterneuburg, Austria.
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Affiliations :
Epigenetics Institute, Department of Cell and Developmental Biology, University of Pennsylvania Perelman School of Medicine, Smilow Center for Translational Research, 3400 Civic Center Blvd, Bldg 421, Philadelphia, PA, 19104-6058, USA. Electronic address: bartolom@pennmedicine.upenn.edu.
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Affiliations :
Department of Chemistry, Purdue University, 560 Oval Dr., West Lafayette, IN, 47907, USA. bina@purdue.edu.
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Affiliations :
Department of Genetics, University of Cambridge, Cambridge CB2 3EH, United Kingdom.
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Affiliations :
Department of Plant Biology, Uppsala BioCenter, Swedish University of Agricultural Sciences and Linnean Centre for Plant Biology, Uppsala SE-750 07, Sweden.
Publications dans "Empreinte génomique" :
Optic flow is an important visual cue for human perception and locomotion and naturally triggers eye movements. Here we investigate whether the perception of optic flow direction is limited or enhance...
The paralaryngeal muscles are thought to be hyperfunctional with phonation in patients with primary muscle tension dysphonia (pMTD). However, objective, quantitative tools to assess paralaryngeal move...
Phonatory movement velocities and variability of the paralaryngeal muscles at vocal onsets and offsets were quantified from ultrasound videos and optical flow methods across 42 subjects with and witho...
There were no significant differences in optical flow measures of the paralaryngeal muscles with phonation between patients with pMTD and controls. Patients with pMTD had significantly more supraglott...
Optical flow methods can be used to study paralaryngeal muscle movement velocity and variability patterns during vocal productions, although the role of the paralaryngeal in pMTD diagnostics (e.g., vo...
2 Laryngoscope, 134:1792-1801, 2024....
Optic flow is a perceptual cue processed for self-motion control. The aim of this study was to investigate whether postural control is modulated by the speed of radial optic flow stimuli. The experime...
Optic flow, the pattern of light generated in the visual field by motion of objects and the observer's body, serves as information that underwrites perception of events, actions, and affordances. This...
Applications of satellite data in areas such as weather tracking and modeling, ecosystem monitoring, wildfire detection, and land-cover change are heavily dependent on the tradeoffs to spatial, spectr...
Visual feedback provides critical information to support postural stability. Previous work has shown that magnifying visual feedback, such as by presenting individuals with biofeedback during balance ...
Micro-expressions are rapid and subtle facial movements. Different from ordinary facial expressions in our daily life, micro-expressions are very difficult to detect and recognize. In recent years, du...
Microsaccades are linked with extraretinal mechanisms that significantly alter spatial perception before the onset of eye movements. We sought to investigate whether microsaccadic activity is modulate...
Aging impacts human observer's performance in a wide range of visual tasks and notably in motion discrimination. Despite numerous studies, we still poorly understand how optic flow processing is impac...
The use of sensory and mechanical perturbations applied during walking has grown in popularity due to their ability to elicit instability relevant to falls. However, the vast majority of perturbation ...
The aim of this study was to quantify the effects of mediolateral optical flow perturbations on walking speed and balance outcomes in young adults walking with fixed-speed and self-paced treadmill con...
Fifteen healthy young adults (8 female, age: 23.1 ± 4.6 yrs) completed four five-minute randomized walking trials in a speed-matched virtual reality hallway. In two of the trials, we added continuous ...
We found significant increases in step width (+20%, p = 0.004) and local dynamic instability (+11%, p = 0.008) of participants while responding to optical flow perturbations at a fixed treadmill speed...
Our findings suggest that during walking, when presented with a balance challenge, an individual will instinctively reduce their walking speed in order to better preserve stability. However, compariso...