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Maladies métaboliques et nutritionnelles
Maladies métaboliques
Erreurs innées du métabolisme
Erreurs innées du métabolisme glucidique
Troubles congénitaux de la glycosylation
Troubles congénitaux de la glycosylation : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Diagnostic médical
Tests génétiques
Analyse biochimique
Glycoprotéines
Symptômes
Diagnostic différentiel
Marqueurs biologiques
Glycoprotéines
Diagnostic médical
Troubles rares
Symptômes
5
Symptômes
Retard de développement
Immunodéficience
Infections
Symptômes digestifs
Diarrhée
Variabilité clinique
Symptômes
Malformations congénitales
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Prévention
5
Prévention
Troubles génétiques
Dépistage prénatal
Conseil génétique
Conseil génétique
Risques héréditaires
Tests de dépistage
Antécédents familiaux
Vaccination
Prévention des infections
Traitements
5
Traitement symptomatique
Thérapies de soutien
Essais cliniques
Traitement expérimental
Suivi médical
Gestion des symptômes
Suppléments nutritionnels
Carences nutritionnelles
Physiothérapie
Développement moteur
Complications
5
Retard de croissance
Développement
Maladies auto-immunes
Troubles métaboliques
Complications
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Infections
Immunodéficience
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 20/03/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
14 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Center for Metabolic Diseases, University Hospital Gasthuisberg, KU Leuven, Leuven, Belgium.
12 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA. Electronic address: Morava-Kozicz.eva@mayo.edu.
9 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Human Genetics Program, Sanford Children's Health Research Center, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, California 92037, United States.
8 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Human Genetics Program, Sanford Children's Health Research Center, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, California 92037, United States.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children's Memorial Health Institute, W 04-730 Warsaw, Poland.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
CDG & Allies - Professionals and Patient Associations International Network (CDG & Allies-PPAIN), Department of Life Sciences, School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal.
UCIBIO - Applied Molecular Biosciences Unit, Department of Life Sciences, NOVA School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal.
Associate Laboratory i4HB, Institute for Health and Bioeconomy, NOVA School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
CDG & Allies - Professionals and Patient Associations International Network (CDG & Allies-PPAIN), Department of Life Sciences, School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal.
UCIBIO - Applied Molecular Biosciences Unit, Department of Life Sciences, NOVA School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal.
Associate Laboratory i4HB, Institute for Health and Bioeconomy, NOVA School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal.
7 publications dans cette catégorie
Affiliations :
CDG & Allies - Professionals and Patient Associations International Network (CDG & Allies-PPAIN), Department of Life Sciences, School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal. sindromecdg@gmail.com.
UCIBIO - Applied Molecular Biosciences Unit, Department of Life Sciences, NOVA School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal. sindromecdg@gmail.com.
Portuguese Association for Congenital Disorders of Glycosylation (CDG), Department of Life Sciences, NOVA School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal. sindromecdg@gmail.com.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Université de Lille, CNRS, UMR 8576-UGSF-Unité de Glycobiologie Structurale et Fonctionnelle, Lille, France.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA.
Department of Anatomy, University of Pecs Medical School, Pecs, Hungary.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, Translational Metabolic Laboratory, Donders Center for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Publications dans "Troubles congénitaux de la glycosylation" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
AP-HP, Biochimie Métabolique et Cellulaire, Hôpital Bichat, Paris, France; INSERM UMR1193, Faculté de Pharmacie, Université Paris-Saclay, Orsay, France. Electronic address: arnaud.bruneel@aphp.fr.
Publications dans "Troubles congénitaux de la glycosylation" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
CDG & Allies - Professionals and Patient Associations International Network (CDG & Allies-PPAIN), Department of Life Sciences, School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal.
UCIBIO - Applied Molecular Biosciences Unit, Department of Life Sciences, NOVA School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal.
Associate Laboratory i4HB, Institute for Health and Bioeconomy, NOVA School of Science and Technology, Universidade NOVA de Lisboa, 2819-516, Caparica, Portugal.
Publications dans "Troubles congénitaux de la glycosylation" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Pediatrics, Nutrition and Metabolic Diseases, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland.
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4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratoire de biologie clinique, Hôpital Foch, Suresnes, France.
UMR-S1176, INSERM, Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Publications dans "Troubles congénitaux de la glycosylation" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
UMR-S1176, INSERM, Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France.
Service d'Hématologie Biologique, Hôpital Necker Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
Publications dans "Troubles congénitaux de la glycosylation" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Development and Regeneration, Katholieke Universiteit Leuven, 3000 Leuven, Belgium; Center for Metabolic Diseases, Department of Paediatrics, University Hospitals Leuven, 3000 Leuven, Belgium. Electronic address: peter.witters@uzleuven.be.
Publications dans "Troubles congénitaux de la glycosylation" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Genetics and Clinical Immunology, National Institute of Tuberculosis and Lung Diseases, 01-138 Warsaw, Poland.
Publications dans "Troubles congénitaux de la glycosylation" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Laboratory for Molecular Diagnosis, Center for Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium. Electronic address: gert.matthijs@kuleuven.be.
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Congenital disorders of glycosylation (CDG) are one of the fastest growing groups of inborn errors of metabolism, comprising over 160 described diseases to this day. CDG are characterized by a dysfunc...
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a complex and heterogeneous family of rare metabolic diseases. With a clinical history that dates back over 40 years, it was the recent multi-omics adva...
Congenital disorders of glycosylation are a group of more than 160 rare genetic defects in protein and lipid glycosylation. Since the first clinical report in 1980 of PMM2-CDG, the most common CDG wor...
Biallelic pathogenic variants in PGAP3 cause a rare glycosylphosphatidyl-inositol biogenesis disorder, PGAP3-CDG. This multisystem condition presents with a predominantly neurological phenotype, inclu...
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of rare metabolic diseases with heterogeneous presentations, leading to substantial diagnostic challenges, which are poorly understood. Therefor...
A questionnaire was designed for CDG families and professionals, garnering 160 and 35 responses, respectively. Analysis revealed the lack of seizures as a distinctive feature between PMM2-CDG (11.2%) ...
This study emphasizes the crucial role of community-centered research, and the insights families can offer to enhance CDG management. By pinpointing existing gaps and needs, our findings can inform ta...
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are rare genetic disorders with a spectrum of clinical manifestations caused by abnormal N-glycosylation of secreted and cell surface proteins. Over 130 gen...
Biallelic variants in genes for seven out of eight subunits of the conserved oligomeric Golgi complex (COG) are known to cause recessive congenital disorders of glycosylation (CDG) with variable clini...
The congenital disorder of glycosylation associated with ALG1 (ALG1-CDG) is a rare autosomal recessive disease. Due to the deficiency of β1,4 mannosyltransferase caused by pathogenic variants in ALG1 ...
Clinical characteristics were collected, and clinical exome sequencing was used to identify the causative variants. MutationTaster, PyMol, and FoldX were used to predict the pathogenicity, changes in ...
The proband was a 13-month-old Chinese Han male characterized by epileptic seizures, psychomotor development delay, muscular hypotonia, liver and cardiac involvement. Clinical exome sequencing reveale...
The case reported herein adds to the mutations identified in ALG1-CDG and a review of this literature expands the study of the phenotypic and genotypic spectrum of this disorder....
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a large family of rare disorders affecting the different glycosylation pathways. Defective glycosylation can affect any organ, with varying symptoms amo...
While the identification and diagnosis of congenital disorders of glycosylation (CDG) have rapidly progressed, the available treatment options are still quite limited. Mostly, we are only able to mana...