Glycogen storage diseases.
Glycogen storage diseases (GSDs) are a group of rare, monogenic disorders that share a defect in the synthesis or breakdown of glycogen. This Primer describes the multi-organ clinical features of hepa...
Régions 3' non traduites : Questions médicales fréquentes
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic 5
#1
Comment identifier les 3' UTR dans un gène ?
Les 3' UTR peuvent être identifiés par séquençage d'ARN et analyses bioinformatiques.
#2
Quels tests sont utilisés pour étudier les 3' UTR ?
Les tests incluent le RT-PCR et les analyses de microarrays pour évaluer l'expression.
#3
Les 3' UTR sont-ils visibles sur des électrophorèses ?
Non, les 3' UTR ne sont pas visibles directement sur les gels d'électrophorèse.
#4
Peut-on détecter des mutations dans les 3' UTR ?
Oui, des mutations dans les 3' UTR peuvent être détectées par séquençage ciblé.
#5
Quel rôle jouent les 3' UTR dans le diagnostic ?
Ils peuvent influencer la stabilité de l'ARN et l'expression des gènes, affectant le diagnostic.
Symptômes 5
#1
Les 3' UTR sont-ils associés à des symptômes cliniques ?
Indirectement, des anomalies dans les 3' UTR peuvent entraîner des symptômes par régulation génique.
#2
Quels symptômes peuvent résulter de mutations dans les 3' UTR ?
Des mutations peuvent causer des maladies génétiques, entraînant divers symptômes.
#3
Les 3' UTR affectent-ils la réponse aux traitements ?
Oui, ils peuvent influencer la réponse aux traitements en modifiant l'expression des gènes.
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques liés aux 3' UTR ?
Non, les symptômes sont généralement liés à des maladies spécifiques, pas aux 3' UTR eux-mêmes.
#5
Les 3' UTR peuvent-ils être impliqués dans des syndromes ?
Oui, des syndromes génétiques peuvent être associés à des mutations dans les 3' UTR.
Prévention 5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux 3' UTR ?
La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
#2
Quels conseils pour réduire les risques liés aux 3' UTR ?
Adopter un mode de vie sain et se soumettre à des tests génétiques si nécessaire.
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?
Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
#4
Y a-t-il des programmes de prévention pour les 3' UTR ?
Des programmes de sensibilisation et de dépistage génétique existent pour certaines maladies.
#5
Comment le mode de vie affecte-t-il les 3' UTR ?
Un mode de vie sain peut influencer l'expression génique, y compris celle des 3' UTR.
Traitements 5
#1
Comment traiter les maladies liées aux 3' UTR ?
Le traitement dépend de la maladie sous-jacente, souvent par thérapies géniques ou médicamenteuses.
#2
Les thérapies ciblées affectent-elles les 3' UTR ?
Oui, certaines thérapies ciblées peuvent moduler l'expression des gènes via les 3' UTR.
#3
Peut-on modifier les 3' UTR pour traiter des maladies ?
Des approches de modification des 3' UTR sont en recherche pour traiter certaines maladies.
#4
Les traitements peuvent-ils influencer les 3' UTR ?
Oui, certains traitements peuvent affecter la régulation des 3' UTR et l'expression génique.
#5
Y a-t-il des médicaments ciblant les 3' UTR ?
Actuellement, peu de médicaments ciblent spécifiquement les 3' UTR, mais la recherche progresse.
Complications 5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les 3' UTR ?
Des complications peuvent inclure des maladies génétiques et des troubles de l'expression génique.
#2
Les 3' UTR sont-ils liés à des cancers ?
Oui, des altérations dans les 3' UTR peuvent être associées à certains types de cancers.
#3
Comment les 3' UTR affectent-ils la santé ?
Ils régulent l'expression des gènes, et des anomalies peuvent entraîner des problèmes de santé.
#4
Les complications des 3' UTR sont-elles héréditaires ?
Certaines complications peuvent être héréditaires, selon les mutations présentes dans les 3' UTR.
#5
Y a-t-il des complications neurologiques liées aux 3' UTR ?
Oui, certaines mutations dans les 3' UTR peuvent être associées à des troubles neurologiques.
Facteurs de risque 5
#1
Quels facteurs de risque sont associés aux 3' UTR ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des environnements spécifiques.
#2
L'environnement influence-t-il les 3' UTR ?
Oui, des facteurs environnementaux peuvent affecter l'expression des gènes régulés par les 3' UTR.
#3
Les habitudes de vie impactent-elles les 3' UTR ?
Certaines habitudes de vie, comme le tabagisme, peuvent influencer l'expression des 3' UTR.
#4
Les mutations dans les 3' UTR sont-elles fréquentes ?
Les mutations dans les 3' UTR sont moins fréquentes que dans les régions codantes, mais significatives.
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer les risques liés aux 3' UTR ?
Oui, des tests génétiques peuvent évaluer les risques associés aux mutations dans les 3' UTR.
Contenu validé par Dr Olivier Menir
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 25/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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1 au totalAuteurs principaux
Fan Jiang
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, People's Republic of China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Identification of a Novel Mutation in the 3' Untranslated Region of the
Hemoglobin 2023-02-21
-
β-Thalassemia Intermedia Caused by the β-Globin Gene 3' Untranslated Region: Another Case Report.
Hemoglobin 2022-08-18
Dong-Zhi Li
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, People's Republic of China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Identification of a Novel Mutation in the 3' Untranslated Region of the
Hemoglobin 2023-02-21
-
β-Thalassemia Intermedia Caused by the β-Globin Gene 3' Untranslated Region: Another Case Report.
Hemoglobin 2022-08-18
Kevin Struhl
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
How is polyadenylation restricted to 3'-untranslated regions?
Yeast (Chichester, England) 2023-12-02
-
3' Untranslated Regions Are Modular Entities That Determine Polyadenylation Profiles.
Molecular and cellular biology 2022-08-16
Raffaella Liccardo
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
MiR-137 Targets the 3' Untranslated Region of
Cancers 2021-09-17
-
MSH2 Overexpression Due to an Unclassified Variant in 3'-Untranslated Region in a Patient with Colon Cancer.
Biomedicines 2020-06-19
Marina De Rosa
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
MiR-137 Targets the 3' Untranslated Region of
Cancers 2021-09-17
-
MSH2 Overexpression Due to an Unclassified Variant in 3'-Untranslated Region in a Patient with Colon Cancer.
Biomedicines 2020-06-19
Paola Izzo
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
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-
MiR-137 Targets the 3' Untranslated Region of
Cancers 2021-09-17
-
MSH2 Overexpression Due to an Unclassified Variant in 3'-Untranslated Region in a Patient with Colon Cancer.
Biomedicines 2020-06-19
Francesca Duraturo
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
MiR-137 Targets the 3' Untranslated Region of
Cancers 2021-09-17
-
MSH2 Overexpression Due to an Unclassified Variant in 3'-Untranslated Region in a Patient with Colon Cancer.
Biomedicines 2020-06-19
Jianhua Wu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Animal Center, The Fourth Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, P.R. China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
A Polymorphism at the microRNA Binding Site in the 3' Untranslated Region of
DNA and cell biology 2020-07-15
-
Association of an miR-502-binding site polymorphism in the 3'-untranslated region of
Oncology letters 2019-02-07
Joseph V Geisberg
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical Schoolgrid.471403.5, Boston, Massachusetts, USA.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
3' Untranslated Regions Are Modular Entities That Determine Polyadenylation Profiles.
Molecular and cellular biology 2022-08-16
-
Location of polyadenylation sites within 3' untranslated regions is linked to biological function in yeast.
Genetics 2024-10-09
Zarmik Moqtaderi
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical Schoolgrid.471403.5, Boston, Massachusetts, USA.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
3' Untranslated Regions Are Modular Entities That Determine Polyadenylation Profiles.
Molecular and cellular biology 2022-08-16
-
Location of polyadenylation sites within 3' untranslated regions is linked to biological function in yeast.
Genetics 2024-10-09
Shuang Liu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Pathology, Bethune International Peace Hospital, Shijiazhuang, Hebei 050082, P.R. China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Association of an miR-502-binding site polymorphism in the 3'-untranslated region of
Oncology letters 2019-02-07
-
Tolerance of Senecavirus A to Mutations in Its Kissing-Loop or Pseudoknot Structure Computationally Predicted in 3' Untranslated Region.
Frontiers in microbiology 2022-05-30
David R Corey
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- UT Southwestern Medical Center, Departments of Pharmacology and Biochemistry, Dallas, TX 75205, USA.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
Samantha L Schuster
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Molecular and Cellular Biology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, 98109, USA.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
The Untranslated Regions of mRNAs in Cancer.
Trends in cancer 2019-03-22
-
Multi-level functional genomics reveals molecular and cellular oncogenicity of patient-based 3' untranslated region mutations.
Cell reports 2023-07-28
Andrew C Hsieh
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Molecular and Cellular Biology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, 98109, USA; School of Medicine and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA. Electronic address: ahsieh@fredhutch.org.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
The Untranslated Regions of mRNAs in Cancer.
Trends in cancer 2019-03-22
-
Multi-level functional genomics reveals molecular and cellular oncogenicity of patient-based 3' untranslated region mutations.
Cell reports 2023-07-28
Caleb J Frye
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemistry and Biochemistry, Duquesne University, Pittsburgh, Pennsylvania 15282, United States.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Characterization of the SARS-CoV-2 Genome 3'-Untranslated Region Interactions with Host MicroRNAs.
ACS omega 2024-08-16
-
Host microRNA interactions with the SARS-CoV-2 viral genome 3'-untranslated region.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-05-19
Caylee L Cunningham
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemistry and Biochemistry, Duquesne University, Pittsburgh, Pennsylvania 15282, United States.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Characterization of the SARS-CoV-2 Genome 3'-Untranslated Region Interactions with Host MicroRNAs.
ACS omega 2024-08-16
-
Host microRNA interactions with the SARS-CoV-2 viral genome 3'-untranslated region.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-05-19
Mihaela Rita Mihailescu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemistry and Biochemistry, Duquesne University, Pittsburgh, Pennsylvania 15282, United States.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Characterization of the SARS-CoV-2 Genome 3'-Untranslated Region Interactions with Host MicroRNAs.
ACS omega 2024-08-16
-
Host microRNA interactions with the SARS-CoV-2 viral genome 3'-untranslated region.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-05-19
Dayin Lyu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Key Laboratory of Cardiovascular and Cerebrovascular Medicine, School of Pharmacy, Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
The Anti-apoptotic Role of 3'-Untranslational Region in Response to Angiotensin II via Mcl1 Expression.
Frontiers in cell and developmental biology 2021-01-05
-
The 3' Untranslated Region Protects the Heart from Angiotensin II-Induced Cardiac Dysfunction via AGGF1 Expression.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy 2020-02-05
Lexi Ding
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Eye Center of Xiangya Hospital, Hunan Key Laboratory of Ophthalmology, Central South University, Changsha, China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
The Anti-apoptotic Role of 3'-Untranslational Region in Response to Angiotensin II via Mcl1 Expression.
Frontiers in cell and developmental biology 2021-01-05
-
The 3' Untranslated Region Protects the Heart from Angiotensin II-Induced Cardiac Dysfunction via AGGF1 Expression.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy 2020-02-05
Qiulun Lu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Key Laboratory of Cardiovascular and Cerebrovascular Medicine, School of Pharmacy, Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
The Anti-apoptotic Role of 3'-Untranslational Region in Response to Angiotensin II via Mcl1 Expression.
Frontiers in cell and developmental biology 2021-01-05
-
The 3' Untranslated Region Protects the Heart from Angiotensin II-Induced Cardiac Dysfunction via AGGF1 Expression.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy 2020-02-05
Sources (10000 au total)
Update on glycogen storage disease: primary hepatic involvement.
Glycogen storage disease is a group of disorders primarily characterized by hepatomegaly and fasting hypoglycemia. This group of disorders may also affect the muscle, kidneys, and neurodevelopment. Wi... GSDs are considered rare disorders, and one of the main challenges is the delay in diagnosis, misdiagnosis, or under diagnosis. However, with molecular genetic testing now readily available, confirmin... Current therapy for this group of disorders requires maintaining stable glucose levels. Avoiding hypoglycemia, as well as hyperglycemia, is critical in managing these patients. Being able to distingui...
Echocardiographic Assessment of Patients with Glycogen Storage Disease in a Single Center.
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Role of Astrocytes in the Pathophysiology of Lafora Disease and Other Glycogen Storage Disorders.
Lafora disease is a rare disorder caused by loss of function mutations in either the EPM2A or NHLRC1 gene. The initial symptoms of this condition are most commonly epileptic seizures, but the disease ...
Outcome of liver transplantation in hepatic glycogen storage disease: A systematic review and meta-analysis.
Liver transplantation (LT) is the choice of therapeutic option for end-stage hepatic GSD patients; however, reports about the long-term outcome of LT in these patients have remained controversial.... We performed a systematic review and meta-analysis of observational studies published until Dec 31, 2021, that investigated the long-term outcome of LT in hepatic GSD patients. A literature search in ... 14 studies with 210 patients were included in our analysis. As the results showed, the pooled proportion of GSD patients with complications after liver transplant (e.g., hemorrhagic shock, biliary com... According to our investigation and review analysis, most GSD patients showed significant outcome improvement after liver transplantation. Overall, our findings showed an excellent outcome of liver tra...
Molecular, Biochemical, and Clinical Characterization of Thirteen Patients with Glycogen Storage Disease 1a in Malaysia.
Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) is a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by hypoglycaemia, growth retardation, lactic acidosis, hepatomegaly, hyperlipidemia, and nephrom... To elaborate on the clinical findings, biochemical data, molecular genetic analysis, and short-term prognosis of 13 GSD1a patients in Malaysia.... The information about 13 clinically classified GSD1a patients was retrospectively studied. The... Patients were presented with hepatomegaly (92%), hypoglycaemia (38%), poor weight gain (23%), and short stature (15%). Mutation analysis revealed nine heterozygous mutations; eight previously reported... The establishment of...
Hepatic glycogen storage diseases type 0, VI and IX: description of an italian cohort.
Glycogen storage disease (GSD) type 0, VI and IX are inborn errors of metabolism involving hepatic glycogen synthesis and degradation. We performed a characterization of a large Italian cohort of 30 p... Six GSD-0a, 1 GSD-VI, and 23 GSD-IX patients were enrolled, with an age of presentation from 0 to 72 months (median 14 months). Diagnosis was made at a median age of 30 months, with a median diagnosti... A prompt establishment of specific nutritional therapy allowed to preserve growth, improve glycemic control and prevent liver complication, during childhood. Remarkably, the administration of a high p...
A very rare case report of glycogen storage disease type IXc with novel PHKG2 variants.
Pathogenic mutations in the PHKG2 are associated with a very rare disease-glycogen storage disease IXc (GSD-IXc)-and are characterized by severe liver disease.... Here, we report a patient with jaundice, hypoglycaemia, growth retardation, progressive increase in liver transaminase and prominent hepatomegaly from the neonatal period. Genetic testing revealed two... These findings expand the gene spectrum and contribute to the interpretation of clinical presentations of these two novel PHKG2 mutations....
Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource.
Glycogen storage disease type IV (GSD IV) is an ultra-rare autosomal recessive disorder caused by pathogenic variants in GBE1 which results in reduced or deficient glycogen branching enzyme activity. ...
Prevalence and Complications of Glycogen Storage Disease in South Korea: A Nationwide Population-Based Study, 2007-2018.
Glycogen storage disease (GSD) is a rare disease that can cause life-threatening problems owing to metabolic errors in storing or using glycogen. The disease course of GSD remains unknown, despite med...