Glycogen storage diseases.
Glycogen storage diseases (GSDs) are a group of rare, monogenic disorders that share a defect in the synthesis or breakdown of glycogen. This Primer describes the multi-organ clinical features of hepa...
Régions 3' non traduites : Questions médicales fréquentes
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic 5
#1
Comment identifier les 3' UTR dans un gène ?
Les 3' UTR peuvent être identifiés par séquençage d'ARN et analyses bioinformatiques.
#2
Quels tests sont utilisés pour étudier les 3' UTR ?
Les tests incluent le RT-PCR et les analyses de microarrays pour évaluer l'expression.
#3
Les 3' UTR sont-ils visibles sur des électrophorèses ?
Non, les 3' UTR ne sont pas visibles directement sur les gels d'électrophorèse.
#4
Peut-on détecter des mutations dans les 3' UTR ?
Oui, des mutations dans les 3' UTR peuvent être détectées par séquençage ciblé.
#5
Quel rôle jouent les 3' UTR dans le diagnostic ?
Ils peuvent influencer la stabilité de l'ARN et l'expression des gènes, affectant le diagnostic.
Symptômes 5
#1
Les 3' UTR sont-ils associés à des symptômes cliniques ?
Indirectement, des anomalies dans les 3' UTR peuvent entraîner des symptômes par régulation génique.
#2
Quels symptômes peuvent résulter de mutations dans les 3' UTR ?
Des mutations peuvent causer des maladies génétiques, entraînant divers symptômes.
#3
Les 3' UTR affectent-ils la réponse aux traitements ?
Oui, ils peuvent influencer la réponse aux traitements en modifiant l'expression des gènes.
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques liés aux 3' UTR ?
Non, les symptômes sont généralement liés à des maladies spécifiques, pas aux 3' UTR eux-mêmes.
#5
Les 3' UTR peuvent-ils être impliqués dans des syndromes ?
Oui, des syndromes génétiques peuvent être associés à des mutations dans les 3' UTR.
Prévention 5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux 3' UTR ?
La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
#2
Quels conseils pour réduire les risques liés aux 3' UTR ?
Adopter un mode de vie sain et se soumettre à des tests génétiques si nécessaire.
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?
Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
#4
Y a-t-il des programmes de prévention pour les 3' UTR ?
Des programmes de sensibilisation et de dépistage génétique existent pour certaines maladies.
#5
Comment le mode de vie affecte-t-il les 3' UTR ?
Un mode de vie sain peut influencer l'expression génique, y compris celle des 3' UTR.
Traitements 5
#1
Comment traiter les maladies liées aux 3' UTR ?
Le traitement dépend de la maladie sous-jacente, souvent par thérapies géniques ou médicamenteuses.
#2
Les thérapies ciblées affectent-elles les 3' UTR ?
Oui, certaines thérapies ciblées peuvent moduler l'expression des gènes via les 3' UTR.
#3
Peut-on modifier les 3' UTR pour traiter des maladies ?
Des approches de modification des 3' UTR sont en recherche pour traiter certaines maladies.
#4
Les traitements peuvent-ils influencer les 3' UTR ?
Oui, certains traitements peuvent affecter la régulation des 3' UTR et l'expression génique.
#5
Y a-t-il des médicaments ciblant les 3' UTR ?
Actuellement, peu de médicaments ciblent spécifiquement les 3' UTR, mais la recherche progresse.
Complications 5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les 3' UTR ?
Des complications peuvent inclure des maladies génétiques et des troubles de l'expression génique.
#2
Les 3' UTR sont-ils liés à des cancers ?
Oui, des altérations dans les 3' UTR peuvent être associées à certains types de cancers.
#3
Comment les 3' UTR affectent-ils la santé ?
Ils régulent l'expression des gènes, et des anomalies peuvent entraîner des problèmes de santé.
#4
Les complications des 3' UTR sont-elles héréditaires ?
Certaines complications peuvent être héréditaires, selon les mutations présentes dans les 3' UTR.
#5
Y a-t-il des complications neurologiques liées aux 3' UTR ?
Oui, certaines mutations dans les 3' UTR peuvent être associées à des troubles neurologiques.
Facteurs de risque 5
#1
Quels facteurs de risque sont associés aux 3' UTR ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des environnements spécifiques.
#2
L'environnement influence-t-il les 3' UTR ?
Oui, des facteurs environnementaux peuvent affecter l'expression des gènes régulés par les 3' UTR.
#3
Les habitudes de vie impactent-elles les 3' UTR ?
Certaines habitudes de vie, comme le tabagisme, peuvent influencer l'expression des 3' UTR.
#4
Les mutations dans les 3' UTR sont-elles fréquentes ?
Les mutations dans les 3' UTR sont moins fréquentes que dans les régions codantes, mais significatives.
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer les risques liés aux 3' UTR ?
Oui, des tests génétiques peuvent évaluer les risques associés aux mutations dans les 3' UTR.
Contenu validé par Dr Olivier Menir
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 25/03/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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1 au totalAuteurs principaux
Fan Jiang
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, People's Republic of China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Identification of a Novel Mutation in the 3' Untranslated Region of the
Hemoglobin 2023-02-21
-
β-Thalassemia Intermedia Caused by the β-Globin Gene 3' Untranslated Region: Another Case Report.
Hemoglobin 2022-08-18
Dong-Zhi Li
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center, Guangzhou Medical University, Guangzhou, People's Republic of China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Identification of a Novel Mutation in the 3' Untranslated Region of the
Hemoglobin 2023-02-21
-
β-Thalassemia Intermedia Caused by the β-Globin Gene 3' Untranslated Region: Another Case Report.
Hemoglobin 2022-08-18
Kevin Struhl
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
How is polyadenylation restricted to 3'-untranslated regions?
Yeast (Chichester, England) 2023-12-02
-
3' Untranslated Regions Are Modular Entities That Determine Polyadenylation Profiles.
Molecular and cellular biology 2022-08-16
Raffaella Liccardo
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
MiR-137 Targets the 3' Untranslated Region of
Cancers 2021-09-17
-
MSH2 Overexpression Due to an Unclassified Variant in 3'-Untranslated Region in a Patient with Colon Cancer.
Biomedicines 2020-06-19
Marina De Rosa
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
MiR-137 Targets the 3' Untranslated Region of
Cancers 2021-09-17
-
MSH2 Overexpression Due to an Unclassified Variant in 3'-Untranslated Region in a Patient with Colon Cancer.
Biomedicines 2020-06-19
Paola Izzo
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
MiR-137 Targets the 3' Untranslated Region of
Cancers 2021-09-17
-
MSH2 Overexpression Due to an Unclassified Variant in 3'-Untranslated Region in a Patient with Colon Cancer.
Biomedicines 2020-06-19
Francesca Duraturo
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli Federico II, 80131 Naples, Italy.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
MiR-137 Targets the 3' Untranslated Region of
Cancers 2021-09-17
-
MSH2 Overexpression Due to an Unclassified Variant in 3'-Untranslated Region in a Patient with Colon Cancer.
Biomedicines 2020-06-19
Jianhua Wu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Animal Center, The Fourth Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang, P.R. China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
A Polymorphism at the microRNA Binding Site in the 3' Untranslated Region of
DNA and cell biology 2020-07-15
-
Association of an miR-502-binding site polymorphism in the 3'-untranslated region of
Oncology letters 2019-02-07
Joseph V Geisberg
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical Schoolgrid.471403.5, Boston, Massachusetts, USA.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
3' Untranslated Regions Are Modular Entities That Determine Polyadenylation Profiles.
Molecular and cellular biology 2022-08-16
-
Location of polyadenylation sites within 3' untranslated regions is linked to biological function in yeast.
Genetics 2024-10-09
Zarmik Moqtaderi
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Biological Chemistry and Molecular Pharmacology, Harvard Medical Schoolgrid.471403.5, Boston, Massachusetts, USA.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
3' Untranslated Regions Are Modular Entities That Determine Polyadenylation Profiles.
Molecular and cellular biology 2022-08-16
-
Location of polyadenylation sites within 3' untranslated regions is linked to biological function in yeast.
Genetics 2024-10-09
Shuang Liu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Pathology, Bethune International Peace Hospital, Shijiazhuang, Hebei 050082, P.R. China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Association of an miR-502-binding site polymorphism in the 3'-untranslated region of
Oncology letters 2019-02-07
-
Tolerance of Senecavirus A to Mutations in Its Kissing-Loop or Pseudoknot Structure Computationally Predicted in 3' Untranslated Region.
Frontiers in microbiology 2022-05-30
David R Corey
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- UT Southwestern Medical Center, Departments of Pharmacology and Biochemistry, Dallas, TX 75205, USA.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
Samantha L Schuster
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Molecular and Cellular Biology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, 98109, USA.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
The Untranslated Regions of mRNAs in Cancer.
Trends in cancer 2019-03-22
-
Multi-level functional genomics reveals molecular and cellular oncogenicity of patient-based 3' untranslated region mutations.
Cell reports 2023-07-28
Andrew C Hsieh
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Molecular and Cellular Biology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, 98109, USA; School of Medicine and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA. Electronic address: ahsieh@fredhutch.org.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
The Untranslated Regions of mRNAs in Cancer.
Trends in cancer 2019-03-22
-
Multi-level functional genomics reveals molecular and cellular oncogenicity of patient-based 3' untranslated region mutations.
Cell reports 2023-07-28
Caleb J Frye
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemistry and Biochemistry, Duquesne University, Pittsburgh, Pennsylvania 15282, United States.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Characterization of the SARS-CoV-2 Genome 3'-Untranslated Region Interactions with Host MicroRNAs.
ACS omega 2024-08-16
-
Host microRNA interactions with the SARS-CoV-2 viral genome 3'-untranslated region.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-05-19
Caylee L Cunningham
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemistry and Biochemistry, Duquesne University, Pittsburgh, Pennsylvania 15282, United States.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Characterization of the SARS-CoV-2 Genome 3'-Untranslated Region Interactions with Host MicroRNAs.
ACS omega 2024-08-16
-
Host microRNA interactions with the SARS-CoV-2 viral genome 3'-untranslated region.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-05-19
Mihaela Rita Mihailescu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Chemistry and Biochemistry, Duquesne University, Pittsburgh, Pennsylvania 15282, United States.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
Characterization of the SARS-CoV-2 Genome 3'-Untranslated Region Interactions with Host MicroRNAs.
ACS omega 2024-08-16
-
Host microRNA interactions with the SARS-CoV-2 viral genome 3'-untranslated region.
bioRxiv : the preprint server for biology 2023-05-19
Dayin Lyu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Key Laboratory of Cardiovascular and Cerebrovascular Medicine, School of Pharmacy, Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
The Anti-apoptotic Role of 3'-Untranslational Region in Response to Angiotensin II via Mcl1 Expression.
Frontiers in cell and developmental biology 2021-01-05
-
The 3' Untranslated Region Protects the Heart from Angiotensin II-Induced Cardiac Dysfunction via AGGF1 Expression.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy 2020-02-05
Lexi Ding
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Eye Center of Xiangya Hospital, Hunan Key Laboratory of Ophthalmology, Central South University, Changsha, China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
The Anti-apoptotic Role of 3'-Untranslational Region in Response to Angiotensin II via Mcl1 Expression.
Frontiers in cell and developmental biology 2021-01-05
-
The 3' Untranslated Region Protects the Heart from Angiotensin II-Induced Cardiac Dysfunction via AGGF1 Expression.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy 2020-02-05
Qiulun Lu
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Key Laboratory of Cardiovascular and Cerebrovascular Medicine, School of Pharmacy, Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Régions 3' non traduites" :
-
The Anti-apoptotic Role of 3'-Untranslational Region in Response to Angiotensin II via Mcl1 Expression.
Frontiers in cell and developmental biology 2021-01-05
-
The 3' Untranslated Region Protects the Heart from Angiotensin II-Induced Cardiac Dysfunction via AGGF1 Expression.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy 2020-02-05
Sources (10000 au total)
The European reference network for metabolic diseases (MetabERN) clinical pathway recommendations for Pompe disease (acid maltase deficiency, glycogen storage disease type II).
Clinical pathway recommendations (CPR) are based on existing guidelines and deliver a short overview on how to deal with a specific diagnosis, resulting therapy and follow-up. In this paper we propose...
Non-invasive optoacoustic imaging of glycogen-storage and muscle degeneration in late-onset Pompe disease.
Pompe disease (PD) is a rare autosomal recessive glycogen storage disorder that causes proximal muscle weakness and loss of respiratory function. While enzyme replacement therapy (ERT) is the only eff...
Glycogen storage disease type 1a in the Ohio Amish.
Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) is an inborn error of glucose metabolism characterized by fasting hypoglycemia, hepatomegaly, and growth failure. Late complications include nephropathy and he...
A glycogen storage disease type 1a patient with type 2 diabetes.
Glycogen storage disease type 1a (GSD1a) is an inborn genetic disease caused by glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α) deficiency and is often observed to lead to endogenous glucose production disorders m... Here we describe a case of a 25-year-old Chinese female patient with GSD1a, who developed uncontrolled type 2 diabetes mellitus (T2DM) as a young adult. The patient was diagnosed with GSD1a disease at... We report a rare case of GSD1a with T2DM. On the basis of the pathogenesis of GSD1a, we recommend attentiveness to possible development of fasting hypoglycemia caused by GSD and postprandial hyperglyc...
Choice of diagnostic method for liver-type glycogen storage disease.
Liver biopsy is a highly invasive in nature, and measurement of enzyme activity in blood cells and the Fernandez test are less certain for the diagnosis of glycogen storage disease (GSD). Therefore, g...
Neonatal Glycogen Storage Disease Type IA: A Rare Presentation.
Glucose homeostasis is essential for energy production and the central nervous system function, depending on glycogen metabolism. Glycogen storage diseases (GSD) are caused by enzymatic defects of the...
French recommendations for the management of glycogen storage disease type III.
The aim of the Protocole National De Diagnostic et de Soins/French National Protocol for Diagnosis and Healthcare (PNDS) is to provide advice for health professionals on the optimum care provision and...
Glycogen Storage Disease Type I With Hypercalcemia in an Infant: A Case Report.
Glycogen storage disease type I (GSDI) is an uncommon condition resulting from a deficiency or absence of glucose-6-phosphatase, a key enzyme in regulating blood glucose levels. In this report, we des...
A Case Report of Diabetes in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.
Glycogen storage disease type 1a (GSD-1a) is a rare congenital disease. Recently, life expectancy with GSD-1a has been improved by its early diagnosis and management. Complications of diabetes with GS...