Régions 3' non traduites : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: 3' Untranslated Regions
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Termes MeSH sélectionnés :
Speech Disorders
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment identifier les 3' UTR dans un gène ?
Les 3' UTR peuvent être identifiés par séquençage d'ARN et analyses bioinformatiques.
Séquençage de l'ARNAnalyse bioinformatique
#2
Quels tests sont utilisés pour étudier les 3' UTR ?
Les tests incluent le RT-PCR et les analyses de microarrays pour évaluer l'expression.
RT-PCRMicroarrays
#3
Les 3' UTR sont-ils visibles sur des électrophorèses ?
Non, les 3' UTR ne sont pas visibles directement sur les gels d'électrophorèse.
ÉlectrophorèseARN messager
#4
Peut-on détecter des mutations dans les 3' UTR ?
Oui, des mutations dans les 3' UTR peuvent être détectées par séquençage ciblé.
Mutations génétiquesSéquençage ciblé
#5
Quel rôle jouent les 3' UTR dans le diagnostic ?
Ils peuvent influencer la stabilité de l'ARN et l'expression des gènes, affectant le diagnostic.
Stabilité de l'ARNExpression génique
Symptômes
5
#1
Les 3' UTR sont-ils associés à des symptômes cliniques ?
Indirectement, des anomalies dans les 3' UTR peuvent entraîner des symptômes par régulation génique.
Anomalies génétiquesSymptômes cliniques
#2
Quels symptômes peuvent résulter de mutations dans les 3' UTR ?
Des mutations peuvent causer des maladies génétiques, entraînant divers symptômes.
Maladies génétiquesSymptômes
#3
Les 3' UTR affectent-ils la réponse aux traitements ?
Oui, ils peuvent influencer la réponse aux traitements en modifiant l'expression des gènes.
Réponse au traitementExpression génique
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques liés aux 3' UTR ?
Non, les symptômes sont généralement liés à des maladies spécifiques, pas aux 3' UTR eux-mêmes.
MaladiesSymptômes
#5
Les 3' UTR peuvent-ils être impliqués dans des syndromes ?
Oui, des syndromes génétiques peuvent être associés à des mutations dans les 3' UTR.
Syndromes génétiquesMutations
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux 3' UTR ?
La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Dépistage génétiquePrévention des maladies
#2
Quels conseils pour réduire les risques liés aux 3' UTR ?
Adopter un mode de vie sain et se soumettre à des tests génétiques si nécessaire.
Mode de vie sainTests génétiques
#3
Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?
Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiauxRisques génétiques
#4
Y a-t-il des programmes de prévention pour les 3' UTR ?
Des programmes de sensibilisation et de dépistage génétique existent pour certaines maladies.
Programmes de préventionSensibilisation
#5
Comment le mode de vie affecte-t-il les 3' UTR ?
Un mode de vie sain peut influencer l'expression génique, y compris celle des 3' UTR.
Mode de vieExpression génique
Traitements
5
#1
Comment traiter les maladies liées aux 3' UTR ?
Le traitement dépend de la maladie sous-jacente, souvent par thérapies géniques ou médicamenteuses.
Thérapie géniqueTraitement médicamenteux
#2
Les thérapies ciblées affectent-elles les 3' UTR ?
Oui, certaines thérapies ciblées peuvent moduler l'expression des gènes via les 3' UTR.
Thérapies cibléesExpression génique
#3
Peut-on modifier les 3' UTR pour traiter des maladies ?
Des approches de modification des 3' UTR sont en recherche pour traiter certaines maladies.
Modification génétiqueRecherche médicale
#4
Les traitements peuvent-ils influencer les 3' UTR ?
Oui, certains traitements peuvent affecter la régulation des 3' UTR et l'expression génique.
Régulation géniqueTraitements
#5
Y a-t-il des médicaments ciblant les 3' UTR ?
Actuellement, peu de médicaments ciblent spécifiquement les 3' UTR, mais la recherche progresse.
MédicamentsRecherche pharmacologique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec les 3' UTR ?
Des complications peuvent inclure des maladies génétiques et des troubles de l'expression génique.
Complications médicalesTroubles génétiques
#2
Les 3' UTR sont-ils liés à des cancers ?
Oui, des altérations dans les 3' UTR peuvent être associées à certains types de cancers.
CancersAltérations génétiques
#3
Comment les 3' UTR affectent-ils la santé ?
Ils régulent l'expression des gènes, et des anomalies peuvent entraîner des problèmes de santé.
SantéRégulation génique
#4
Les complications des 3' UTR sont-elles héréditaires ?
Certaines complications peuvent être héréditaires, selon les mutations présentes dans les 3' UTR.
HéréditéMutations
#5
Y a-t-il des complications neurologiques liées aux 3' UTR ?
Oui, certaines mutations dans les 3' UTR peuvent être associées à des troubles neurologiques.
Troubles neurologiquesMutations génétiques
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs de risque sont associés aux 3' UTR ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des environnements spécifiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'environnement influence-t-il les 3' UTR ?
Oui, des facteurs environnementaux peuvent affecter l'expression des gènes régulés par les 3' UTR.
Facteurs environnementauxExpression génique
#3
Les habitudes de vie impactent-elles les 3' UTR ?
Certaines habitudes de vie, comme le tabagisme, peuvent influencer l'expression des 3' UTR.
Habitudes de vieTabagisme
#4
Les mutations dans les 3' UTR sont-elles fréquentes ?
Les mutations dans les 3' UTR sont moins fréquentes que dans les régions codantes, mais significatives.
MutationsRégions codantes
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer les risques liés aux 3' UTR ?
Oui, des tests génétiques peuvent évaluer les risques associés aux mutations dans les 3' UTR.
Tests génétiquesÉvaluation des risques
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"text": "Les mutations dans les 3' UTR sont moins fréquentes que dans les régions codantes, mais significatives."
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"name": "Y a-t-il des tests pour évaluer les risques liés aux 3' UTR ?",
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"text": "Oui, des tests génétiques peuvent évaluer les risques associés aux mutations dans les 3' UTR."
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Molecular and Cellular Biology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, 98109, USA.
Molecular and Cellular Biology, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Division of Human Biology, Fred Hutchinson Cancer Research Center, Seattle, WA, 98109, USA; School of Medicine and Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA. Electronic address: ahsieh@fredhutch.org.
The purposes of this study were to (a) examine children's access to services for their speech and language disorders during their lifetimes; (b) identify any child, disorder, and family characteristic...
Data from the 2012 National Health Interview Survey were used for this retrospective cohort study. Our sample included 491 children (ages 3;0-17;11 [years;months]) with speech disorders and 333 childr...
Approximately 75% of children with speech and language disorders had ever received services for their difficulties. Privately insured children and children with co-occurring conditions were more likel...
Most children with speech and language disorders received services. However, disparities existed by race/ethnicity, health insurance type, co-occurring diagnoses, and disorder duration (speech only). ...
https://doi.org/10.23641/asha.19799389....
The clinical diagnosis of motor speech disorders (MSDs) is mainly based on perceptual approaches. However, studies on perceptual classification of MSDs often indicate low classification accuracy. The ...
Speech samples from 29 neurotypical speakers, 14 with hypokinetic dysarthria associated with Parkinson's disease (HD), 10 with poststroke AoS, and six with mixed dysarthria associated with amyotrophic...
Overall classification accuracy was 72% with good interrater reliability, varying with SLP expertise, speech task, and MSD severity. Correct classification of speech samples was higher for speakers wi...
The auditory-perceptual classification of MSDs in a diagnostic approach reaches substantial performance only in expert SLPs with continuous speech samples, albeit with lower accuracy for AoS. Specific...
Currently, not all children that need speech therapy have access to a therapist. With the current international shortage of speech-language pathologists (SLPs), there is a demand for online tools to s...
The purpose of this study was to describe, compare, and understand speech modulation capabilities of patients with varying motor speech disorders (MSDs) in a paradigm in which patients made highly cue...
Twenty-nine patients, 12 with apraxia of speech (AOS; four phonetic and eight prosodic subtype), eight with dysarthria (six hypokinetic and two spastic subtype), and nine patients without any neurogen...
Patients with prosodic AOS demonstrated a reduced ability to go faster; while they performed similarly to patients with spastic dysarthria when counting, patients with spastic dysarthria were able to ...
The findings suggest comparative rate modulation abilities in conjunction with their impact on articulatory accuracy may support differential diagnosis between healthy and abnormal speech and among su...
https://doi.org/10.23641/asha.22044632....
Children with Pompe disease, a rare genetic metabolic myopathy, often have speech impairments. In this study, we provide a comprehensive description of articulation, resonance, and voice in children w...
Fifteen children with Pompe disease (11 with infantile-onset Pompe disease [IOPD], four with late-onset Pompe disease [LOPD]) ranging from 6 to 18 years of age participated in standard speech assessme...
Children with IOPD had greater speech impairment than those with LOPD. The IOPD group had lower maximum tongue pressures, slower articulation rates, lower PCC scores, higher nasalance, and higher L/H ...
Speech disorders involving articulatory precision, resonance balance, and voice quality are common in children with Pompe disease, especially in those with IOPD. With improvements in the detection and...
Speech is the most common modality through which language is communicated, and delayed, disordered, or absent speech production is a hallmark of many neurodevelopmental and genetic disorders. Yet, spe...
Though speech and language are distinct, specific types of developmental speech disorder are associated with far-reaching effects on verbal communication in children with neurodevelopmental disorders....
The purpose of this study was to explore the communication and social interaction experiences of adolescents with congenital motor speech disorders due to cerebral palsy or Down syndrome, with the aim...
Five male youths (ages 14-18 years) with congenital motor speech disorders and one of their parents participated in face-to-face, semistructured interviews designed to understand communication and soc...
Participants described the youths' day-to-day communication experiences, including facilitators and barriers to successful social interactions. Thematic analysis revealed three main themes: (a) strong...
Participants reported that the impact of congenital motor speech disorders on social interactions and experiences became more apparent in adolescence than in earlier childhood. Addressing communicatio...
Individuals with speech disorders are often judged more negatively than peers without speech disorders. A limited number of studies examined the attitudes of adolescents toward peers with speech disor...
Seventy-eight typically developing adolescents (15-18 years, 26 boys, 52 girls) judged audio and audiovisual samples of two adolescents with CL ± P based on three attitude components, i.e., cognitive,...
A significantly positive correlation was found between the speech intelligibility percentage and the three different attitude components: more positive attitudes were observed when the speech intellig...
This study provided additional evidence that peers show more negative attitudes toward adolescents with less intelligible speech due to CL ± P. Intervention should focus on changing the cognitive, aff...
This multiple case pilot study explored how nonword imitation influences articulatory and segmental performance in children with and without speech disorder. Eight children, ages 4- to 8-years-old, pa...
Incoherent speech is a core diagnostic symptom of schizophrenia-spectrum disorders (SSD) that can be studied using semantic space models. Since linguistic connectives signal relations between words, t...
Connectives and their surrounding words were extracted from transcripts of spontaneous speech of 50 SSD-patients and 50 control participants. Using word2vec, two different cosine similarities were cal...
SSD-patients used less contingency (e.g., because) (p = .008) and multiclass connectives (e.g., as) (p < .001) than control participants. SSD-patients had higher minimum similarity of multiclass (adj-...
Our results show that SSD-speech can be distinguished from speech of control participants with high accuracy, based solely on connectives' features. We conclude that including connectives could streng...
