Titre : Myopathie à axe central

Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Administration, Sublingual

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
Myopathie Biopsie musculaire
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiques RYR1
#3

Quels signes cliniques sont observés ?

On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaire Biopsie musculaire
#4

L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRM Myopathie
#5

Quel rôle joue l'historique familial ?

Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiaux Myopathie

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
Symptômes Faiblesse musculaire
#2

La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?

Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximaux Myopathie
#3

Y a-t-il des symptômes respiratoires ?

Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoires Myopathie
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparition Myopathie
#5

Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?

Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marche Faiblesse musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?

Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Le dépistage est-il recommandé ?

Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
Dépistage Transmission génétique
#3

Des conseils de vie peuvent-ils aider ?

Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vie Qualité de vie
#4

Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?

Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiques Mobilité
#5

Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?

Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
Consultations Suivi médical

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
Physiothérapie Traitement
#2

Les médicaments sont-ils efficaces ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
Médicaments Symptômes
#3

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
Chirurgie Complications
#4

Comment la rééducation aide-t-elle ?

La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
Rééducation Qualité de vie
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie génique Essais cliniques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
Complications Déformations musculo-squelettiques
#2

La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?

Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienne Autonomie
#3

Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?

Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
Cardiomyopathie Myopathie
#4

Les infections sont-elles plus fréquentes ?

Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
Infections Immobilité
#5

Comment gérer les complications ?

Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en charge Multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
Âge Myopathie
#3

Le sexe influence-t-il le risque ?

Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Myopathie
#4

Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Myopathie
#5

Les maladies associées augmentent-elles le risque ?

Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunes Myopathie
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

David Lacomis

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Neurology and Pathology (Neuropathology), University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA.
Publications dans "Myopathie à axe central" : Voir toutes les publications (7)

Ichizo Nishino

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan. Electronic address: nishino@ncnp.go.jp.

John Rendu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Julien Fauré

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Satoru Noguchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan.

Ingrid E Lundberg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Masashi Ogasawara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.

Aurora Fusto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy.

Elena Pegoraro

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuroscience, University of Padua, Padua 35128, Italy elena.pegoraro@unipd.it.

Angela Berardinelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Child Neuropsychiatry, IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy.

Julie Brocard

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Norma B Romero

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Center for Research in Myology, Myology Institute, Sorbonne University, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Isabelle Marty

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Matteo Garibaldi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Edoardo Malfatti

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
  • U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Fabiana Lubieniecki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Publications dans "Myopathie à axe central" :

Soledad Monges

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Affiliations :
  • Servicio de Neurología y Servicio de Patologia, Hospital de Pediatría Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
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Jocelyn Laporte

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Affiliations :
  • Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), 1, rue Laurent Fries, BP 10142, 67404, Illkirch, France.
  • INSERM U1258, 67404, Illkirch, France.
  • CNRS, UMR7104, 67404, Illkirch, France.
  • Université de Strasbourg, 67404, Illkirch, France.
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Giovanni Antonini

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Affiliations :
  • Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
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Mariz Vainzof

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Affiliations :
  • Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Biosciences, University of São Paulo, São Paulo 05508-090, SP, Brazil.

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Use of intranasal and sublingual analgesia in children and adolescents in the paediatric emergency department.

Despite evidence showing that the intranasal and sublingual routes are safe and effective in providing analgesia, no data are available about their day-to-day use in the emergency department (ED). The... A multicentre study was performed in the EDs participating in the Pain in Paediatric Emergency Room research group. It included a survey and a retrospective data collection in which the medical record... 48 centres (91%) answered the survey. The intranasal and sublingual routes were used in 25 centres (52%). 13 centres (27%) used both routes, 9 centres (19%) used only the sublingual and 3 centres (6%)... The use of the intranasal and sublingual routes for analgesia in the paediatric ED is still limited....

Cost-utility analysis for sublingual versus intravenous edaravone in the treatment of amyotrophic lateral sclerosis.

Edaravone has been widely used in amyotrophic lateral sclerosis (ALS) treatment, and a sublingual (SL) tablet has been developed to offer a more convenient alternative for injection. We present a cost... Cost-utility analysis of SL tablets of edaravone versus intravenous edaravone at home was performed by constructing a 20-year Markov model of ALS stage 1-4 and death. The data were extracted from the ... In the base case analysis, with SL tablets and intravenous injections both at home, the model estimated an additional cost of ¥12,670.04 and an additional 0.034 QALYs over 20 years (life time) of mode... Using 3 times the GDP per capita of China in 2023 as the threshold, the SL tablet edaravone was not cost-effective in the context of home treatment for both formulationst, but was dominance to intrave...

Grass pollen allergoids conjugated with mannan for subcutaneous and sublingual immunotherapy: a dose-finding study.

Polymerized allergoids conjugated with mannan represent a novel approach of allergen immunotherapy targeting dendritic cells. In this study, we aimed to determine the optimal dose of mannan-allergoid ... A randomized, double-blind, placebo-controlled trial with a double-dummy design was conducted, involving 162 participants across 12 centers in Spain. Subjects were randomly allocated to one of nine di... Post-treatment, the active groups showed improvements in NPT ranging from 33% to 53%, with the highest doses showing the greatest improvements regardless of the administration route. In comparison, th... Grass pollen immunotherapy with mannan-allergoid conjugates was found to be safe and efficacious in achieving the primary outcome, whether administered via the subcutaneous or sublingual routes, at do... https://www.clinicaltrialsregister.eu/ctr-search (EudraCT), identifier 2014-005471-88; https://www.clinicaltrials.gov, identifier NCT02654223....

Efficacy and safety of oral and sublingual versus vaginal misoprostol for induction of labour: a systematic review and meta-analysis.

Misoprostol is a synthetic PGE... We searched Medline, Scopus, the Cochrane Central Register of Controlled Trials CENTRAL, Google Scholar, and Clinicaltrials.gov databases from inception till April 2022. Randomized controlled trials t... Overall, 57 studies were included that involved 10,975 parturient. Their risk of bias ranged between low-moderate. There were no differences among the routes of intake in terms of successful vaginal d... The findings of our study suggest that oral misoprostol intake is equally safe to vaginal misoprostol in terms of inducing labor at term. Sublingual intake seems to outperform the per os and vaginal r... Open Science Framework ( https://doi.org/10.17605/OSF.IO/V9JHF )....

Case series: Voluntary discontinuation of sublingual buprenorphine treatment for opioid use disorder using extended-release buprenorphine.

Despite its efficacy, patients may still seek to voluntarily discontinue sublingual (SL) buprenorphine treatment, but little guidance exist on how to safely conduct a taper. We, therefore, report on t... A case series (n = 4).... Four individuals interested in voluntary discontinuation of sublingual buprenorphine treatment were transitioned to varying durations of XR-BUP, after which all were able to discontinue buprenorphine ... The use of XR-BUP, given its long terminal half-life, may be a helpful option for individuals who are interested in voluntary buprenorphine discontinuation. Collaboration with the patient must include... The cases reported here provide preliminary support for the use of XR-BUP to help individuals discontinue buprenorphine treatment. There is only one other case series showing the use of XR-BUP in help...

Extended-Release Injection vs Sublingual Buprenorphine for Opioid Use Disorder With Fentanyl Use: A Post Hoc Analysis of a Randomized Clinical Trial.

Fentanyl has exacerbated the opioid use disorder (OUD) and opioid overdose epidemic. Data on the effectiveness of medications for OUD among patients using fentanyl are limited.... To assess the effectiveness of sublingual or extended-release injection formulations of buprenorphine for the treatment of OUD among patients with and without fentanyl use.... Post hoc analysis of a 24-week, randomized, double-blind clinical trial conducted at 35 outpatient sites in the US from December 2015 to November 2016 of sublingual buprenorphine-naloxone vs extended-... Weekly and monthly subcutaneous buprenorphine vs daily sublingual buprenorphine-naloxone.... Retention in treatment, percentage of urine samples negative for any opioids (missing values imputed as positive), percentage of urine samples negative for fentanyl or norfentanyl (missing values not ... Of 428 participants, 123 (subcutaneous buprenorphine, n = 64; sublingual buprenorphine-naloxone, n = 59; mean [SD] age, 39.1 [10.8] years; 75 men [61.0%]) had evidence of baseline fentanyl use and 305... In this post hoc analysis of a randomized clinical trial of sublingual vs extended-release injection buprenorphine for OUD, buprenorphine appeared to be effective among patients with baseline fentanyl... ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02651584....

Comparison of the characteristics of patients treated with sublingual vs. long-acting injectable buprenorphine formulations for treatment of opioid use disorder: A retrospective cohort study.

Long-acting injectable buprenorphine (LAI-BPN) was introduced in recent years as a novel treatment for opioid use disorder. Despite growing evidence-base of its effectiveness, there is limited researc... This descriptive, retrospective cohort study compared sociodemographic and clinical variables between patients treated with SL-BPN and those treated with LAI-BPN at a large metropolitan health service... Patients that transitioned to LAI-BPN were more likely to be single, have a comorbid mental illness, untreated hepatitis C infection and longer duration of unsanctioned opioid use. Patients continuing... The results of this study contribute to currently limited literature on this novel treatment option in an Australian context, highlighting factors which may influence patient and prescriber treatment ...

Effect of sublingual fast-dissolving piroxicam premedication on postoperative pain experience in mandibular molars with non-vital pulp: a randomized double-blind controlled trial.

The aim of this trial was to evaluate the effect of a preoperative, single dose sublingual fast-dissolving piroxicam (20 mg) compared to placebo on postoperative pain at rest (POP), on biting (POPB) a... Seventy patients randomly received either piroxicam or placebo 1 h before treatment (n = 35). Patients recorded their pain (POP and POPB) level 6 h, 12 h, 24 h, 48 h, 72 h and 7 days postoperatively u... Both groups had similar baseline characteristics (P > 0.05). Piroxicam showed less POP intensity and incidence than placebo at 6, 12 and 24 h, less POPB intensity and incidence at all timepoints, less... A preoperative single dose of sublingual fast-dissolving piroxicam can be effective in reducing spontaneous pain up to 24 h, stimulated pain up to 7 days, and RAI incidence in asymptomatic mandibular ... Clinicaltrials.gov ID: NCT03998826 (2019)....

Comparative study between the roles of intrauterine misoprostol versus the sublingual route for prevention of postpartum blood loss in elective cesarean sections: a randomized controlled trial.

The prostaglandin E1 analog "misoprostol" is a drug that has powerful ecbolic effects and can be beneficial in the prevention and treatment of postpartum hemorrhage, which is the leading cause of mate... To assess the value of adding intrauterine misoprostol together with intravenous oxytocin injection compared with sublingual misoprostol together with intravenous oxytocin injection during elective ce... A total of 192 pregnant women were counseled and recruited from the labor and delivery unit at Kasr Al Aini Hospital, Cairo University, and equally randomized into two groups. Group (A) included 96 wo... We observed a significant discrepancy between the two groups in terms of postoperative Hb and Hct, postoperative differences (pre- and post-Hb and post-Hct) and EBL favoring the intrauterine group. Ho... Intrauterine misoprostol combined with oxytocin intravenous infusion is more effective than sublingual misoprostol combined with oxytocin intravenous infusion in lowering intraoperative blood loss and... This trial was retrospectively registered with the ClinicalTrials.gov Registry on 12-April-2024 (registration number: NCT06364098)....