Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes

{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Myopathie à axe central : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Myopathie à axe central : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Myopathie à axe central : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-06-04", "dateModified": "2025-03-01", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Myopathie à axe central" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Myopathies congénitales structurales", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020914", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Myopathies congénitales structurales", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D020914", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C10.668.491.550" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Myopathie à axe central", "alternateName": "Myopathy, Central Core", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D020512", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "David Lacomis", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/David%20Lacomis", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Departments of Neurology and Pathology (Neuropathology), University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA." } }, { "@type": "Person", "name": "Ichizo Nishino", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ichizo%20Nishino", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan. Electronic address: nishino@ncnp.go.jp." } }, { "@type": "Person", "name": "John Rendu", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/John%20Rendu", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Julien Fauré", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Julien%20Faur%C3%A9", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France." } }, { "@type": "Person", "name": "Satoru Noguchi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Satoru%20Noguchi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8502 Tokyo, Japan; Department of Genome Medicine Development, Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, 187-8551 Tokyo, Japan." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "A Novel Creatinine Muscle Index Based on Creatinine Filtration: Associations with Frailty and Mortality.", "datePublished": "2023-01-26", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36735317", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1681/ASN.0000000000000037" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Electrodeposited copper nanoparticles for creatinine detection via the in situ formation of copper-creatinine complexes.", "datePublished": "2023-04-18", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37071142", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s00216-023-04699-3" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Molecularly imprinted polymer specific to creatinine complex with copper(II) ions for voltammetric determination of creatinine.", "datePublished": "2022-09-24", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36151400", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s00604-022-05470-8" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Reference Intervals of Spot Urine Creatinine-to-Osmolality Ratio as a Surrogate of Urinary Creatinine Excretion Rate.", "datePublished": "2022-07-25", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35923243", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1155/2022/3549047" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Quantification of urinary albumin and -creatinine: A comparison study of two analytical methods and their impact on albumin to creatinine ratio.", "datePublished": "2022-07-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35787404", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.clinbiochem.2022.06.014" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies du système nerveux", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009422" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies neuromusculaires", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009468" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Maladies musculaires", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009135" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Myopathies congénitales structurales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020914" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Myopathie à axe central", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Myopathie à axe central - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Myopathie à axe central", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-13", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Myopathie à axe central", "description": "Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nQuels signes cliniques sont observés ?\nL'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?\nQuel rôle joue l'historique familial ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512?mesh_terms=Creatinine#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Myopathie à axe central", "description": "Quels sont les principaux symptômes ?\nLa myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?\nY a-t-il des symptômes respiratoires ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?\nDes troubles de la marche sont-ils fréquents ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512?mesh_terms=Creatinine#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Myopathie à axe central", "description": "Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?\nLe dépistage est-il recommandé ?\nDes conseils de vie peuvent-ils aider ?\nLes activités physiques sont-elles bénéfiques ?\nLes consultations régulières sont-elles nécessaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512?mesh_terms=Creatinine#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Myopathie à axe central", "description": "Quels traitements sont disponibles ?\nLes médicaments sont-ils efficaces ?\nLa chirurgie est-elle une option ?\nComment la rééducation aide-t-elle ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512?mesh_terms=Creatinine#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Myopathie à axe central", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLa myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?\nY a-t-il un risque de cardiomyopathie ?\nLes infections sont-elles plus fréquentes ?\nComment gérer les complications ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512?mesh_terms=Creatinine#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Myopathie à axe central", "description": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?\nL'âge est-il un facteur de risque ?\nLe sexe influence-t-il le risque ?\nDes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes maladies associées augmentent-elles le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020512?mesh_terms=Creatinine#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques sont observés ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires." } }, { "@type": "Question", "name": "L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'historique familial ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les principaux symptômes ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires." } }, { "@type": "Question", "name": "La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes respiratoires ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas." } }, { "@type": "Question", "name": "Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage est-il recommandé ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission." } }, { "@type": "Question", "name": "Des conseils de vie peuvent-ils aider ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité." } }, { "@type": "Question", "name": "Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments sont-ils efficaces ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie." } }, { "@type": "Question", "name": "La chirurgie est-elle une option ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la rééducation aide-t-elle ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques." } }, { "@type": "Question", "name": "La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections sont-elles plus fréquentes ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge est-il un facteur de risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance." } }, { "@type": "Question", "name": "Le sexe influence-t-il le risque ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes." } }, { "@type": "Question", "name": "Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les maladies associées augmentent-elles le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct." } } ] } ] }