Myopathie à axe central : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Myopathy, Central Core
Descriptor UI:D020512
Tree Number:C10.668.491.550.300
Termes MeSH sélectionnés :
Lymphoscintigraphy
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on la myopathie à axe central ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'électromyogramme et la biopsie musculaire.
MyopathieBiopsie musculaire
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans le gène RYR1, associé à cette myopathie.
Tests génétiquesRYR1
#3
Quels signes cliniques sont observés ?
On observe souvent une faiblesse musculaire proximale et des anomalies dans les biopsies musculaires.
Faiblesse musculaireBiopsie musculaire
#4
L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?
Oui, l'IRM peut montrer des anomalies musculaires caractéristiques de la myopathie à axe central.
IRMMyopathie
#5
Quel rôle joue l'historique familial ?
Un historique familial de myopathies peut orienter le diagnostic vers une origine génétique.
Antécédents familiauxMyopathie
Symptômes
5
#1
Quels sont les principaux symptômes ?
Les symptômes incluent faiblesse musculaire, fatigue et parfois des douleurs musculaires.
SymptômesFaiblesse musculaire
#2
La myopathie affecte-t-elle tous les muscles ?
Elle touche principalement les muscles proximaux, comme ceux des hanches et des épaules.
Muscles proximauxMyopathie
#3
Y a-t-il des symptômes respiratoires ?
Dans certains cas, la faiblesse musculaire peut affecter les muscles respiratoires.
Symptômes respiratoiresMyopathie
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance ou à l'âge adulte, selon les cas.
Âge d'apparitionMyopathie
#5
Des troubles de la marche sont-ils fréquents ?
Oui, la faiblesse musculaire peut entraîner des difficultés à marcher ou à se lever.
Troubles de la marcheFaiblesse musculaire
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la myopathie à axe central ?
Étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un diagnostic précoce aide à la gestion.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Le dépistage est-il recommandé ?
Le dépistage génétique peut être conseillé pour les familles à risque de transmission.
DépistageTransmission génétique
#3
Des conseils de vie peuvent-ils aider ?
Des conseils sur l'exercice et la nutrition peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Conseils de vieQualité de vie
#4
Les activités physiques sont-elles bénéfiques ?
Des activités adaptées peuvent aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Activités physiquesMobilité
#5
Les consultations régulières sont-elles nécessaires ?
Oui, des suivis réguliers permettent d'ajuster les traitements et surveiller l'évolution.
ConsultationsSuivi médical
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais la physiothérapie aide à maintenir la force musculaire.
PhysiothérapieTraitement
#2
Les médicaments sont-ils efficaces ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes, mais leur efficacité varie.
MédicamentsSymptômes
#3
La chirurgie est-elle une option ?
La chirurgie n'est généralement pas indiquée, sauf pour des complications spécifiques.
ChirurgieComplications
#4
Comment la rééducation aide-t-elle ?
La rééducation physique aide à améliorer la fonction musculaire et la qualité de vie.
RééducationQualité de vie
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux ?
Des essais cliniques explorent des thérapies géniques et des traitements ciblés.
Thérapie géniqueEssais cliniques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes respiratoires et des déformations musculo-squelettiques.
ComplicationsDéformations musculo-squelettiques
#2
La myopathie peut-elle affecter la vie quotidienne ?
Oui, la faiblesse musculaire peut limiter les activités quotidiennes et l'autonomie.
Vie quotidienneAutonomie
#3
Y a-t-il un risque de cardiomyopathie ?
Certaines formes de myopathie peuvent être associées à des problèmes cardiaques.
CardiomyopathieMyopathie
#4
Les infections sont-elles plus fréquentes ?
Les infections peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire et de l'immobilité.
InfectionsImmobilité
#5
Comment gérer les complications ?
Une prise en charge multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications.
Prise en chargeMultidisciplinaire
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Les antécédents familiaux de myopathies augmentent le risque de développer cette maladie.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
L'âge d'apparition peut varier, mais les symptômes se manifestent souvent dans l'enfance.
ÂgeMyopathie
#3
Le sexe influence-t-il le risque ?
Les myopathies peuvent affecter les deux sexes, mais certaines formes sont plus fréquentes chez les hommes.
SexeMyopathie
#4
Des facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementauxMyopathie
#5
Les maladies associées augmentent-elles le risque ?
Certaines maladies auto-immunes peuvent coexister avec la myopathie, mais leur lien n'est pas direct.
Maladies auto-immunesMyopathie
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INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
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From the Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet; Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine, Karolinska Institutet; Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet, Solna, Sweden; Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA; Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University, Seoul, Korea; Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, Perth; The Notre Dame University Fremantle, Fremantle, Australia; Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience, Amsterdam, the Netherlands; Center for Global Health, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
M. Regardt, PhD, Occupational Therapist, Department of Learning, Informatics and Medical Education, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital; C.A. Mecoli, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; J.K. Park, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Seoul National University Hospital; I. de Groot, Patient Research Partner; C. Sarver, Patient Research Partner; M. Needham, MD, Division of Rheumatology, Fiona Stanley Hospital, Institute for Immunology and Infectious Diseases, Murdoch University, and The Notre Dame University; M. de Visser, MD, PhD, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Neurology, Amsterdam Neuroscience; B. Shea, MSN, Center for Global Health, University of Ottawa; C.O. Bingham III, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; I.E. Lundberg, MD, PhD, Division of Rheumatology, Rheumatology Unit, Department of Medicine, Karolinska Institutet; Y.W. Song, MD, PhD, Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Medical Research Center, College of Medicine, Department of Molecular Medicine and Biopharmaceutical Sciences, Seoul National University; L. Christopher-Stine, MD, Division of Rheumatology, Department of Medicine, Johns Hopkins University; H. Alexanderson, PhD, Physiotherapist, Department of Neurobiology, Care Science and Society, Division of Physiotherapy and Department of Medicine Solna, Karolinska Institutet, and Function Area Occupational Therapy and Physical Therapy, Allied Health Professionals Function, Karolinska University Hospital. M. Regardt and Dr. C. Mecoli are co-first authors.
Department of Neuromuscular Research, National Center of Neurology and Psychiatry (NCNP), National Institute of Neuroscience, 4-1-1 Ogawahigashi, Tokyo 187-8502, Japan; Medical Genome Center, NCNP, Tokyo, Kodaira, Japan; Department of Pediatrics, Showa General Hospital, Tokyo, Kodaira, Japan.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France.
INSERM, GIN-U1216, CHU Grenoble Alpes, Grenoble Institut Neurosciences, University Grenoble Alpes, Bat EJ Safra, Chemin Fortuné Ferrini, La Tronche, Grenoble, France. isabelle.marty@univ-grenoble-alpes.fr.
Neuromuscular Morphology Unit, Myology Institute, Groupe Hospitalier Universitaire La Pitié-Salpêtrière, Paris, France. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy. matteo.garibaldi@uniroma1.it.
Service Neurologie Médicale, Centre de Référence Maladies Neuromusculaire Paris-Est-Ile de France, CHU Raymond-Poincaré Paris Ouest, Garches, France.
U1179 UVSQ-INSERM Handicap Neuromusculaire: Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées, UFR des sciences de la santé Simone Veil, Université Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines, Versailles, France.
Unit of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disease Centre, Department of Neurology Mental Health and Sensory Organs (NESMOS), Faculty of Medicine and Psychology, SAPIENZA University of Rome, Sant'Andrea Hospital, Via di Grottarossa 1035-1039, 00189, Rome, Italy.
Chylopericardium is a clinical condition due to the accumulation of triglyceride-rich chylous fluid within the pericardial space. It may be primary (idiopathic), without any apparent cause or secondar...
Phlebolymphoedema is caused by the interaction of the venous and lymphatic systems in a state of chronic venous insufficiency in which increased microvascular filtration causes an increased rate of ly...
Patients referred for lymphoscintigraphic investigation of swollen legs between April 2021 and December 2022 were reviewed. Quantitative lymphoscintigraphy was performed following the technique of Ker...
A total of 39 patients were reviewed (78 limbs, 29F, 10M). Seven limbs were identified with supranormal lymphatic function (IIQ > 30%) plus three borderline. Of these 10 limbs, all had at least two sc...
Quantitative lymphoscintigraphy, although developed for diagnosing abnormally low lymphatic function, may also have utility at the upper end of the spectrum for identifying chronic venous insufficienc...
Many groups have reported lymphatic and glymphatic structures in animal and human brains, but tracer injection into the human brain to demonstrate real-time lymphatic drainage and mapping has not been...
Lymphoscintigraphy is the criterion-standard method for diagnosing lymphedema, and there is no universally standardized imaging modality. In our center, we use a new approach: rest/stress intradermal ...
We tested 231 consecutive patients with suspected lymphedema. All patients were studied after a complex physical therapy program to reduce edema. Two doses of 99m Tc-nanocolloid were injected intrader...
We identified superficial lymphatic vessels and regional lymph nodes in approximately 80% of limbs. Deep vessels were visualized in 26% of limbs. Minor findings were reported in 22.7% of limbs examine...
We observed major findings including lymph stagnation, extravasation, or dermal backflow in a significantly higher percentage of limbs with secondary lymphedema than in primary. We also observed the d...
We describe a 57-year-old man with prostate cancer. A radical prostatectomy with a pelvic lymphadenectomy was performed. After 2 years, a mild swelling of the lower extremities appeared, and the patie...
The outcomes of lymphaticovenular anastomosis (LVA), especially for the lower extremities, have varied. To determine the optimal patient selection for LVA, we evaluated the smooth muscle function of l...
We performed a retrospective study of 81 patients with secondary lower extremity lymphedema who had undergone LVA between 2016 and 2018. To reduce the variability in the surgeon-specific variables tha...
The average percentage in the reduction in the ankle, mid-calf, knee, and thigh circumference was 7.9%, 4.7%, 2.9%, and 3.0%, respectively. The average percentage in the reduction in the circumference...
The use of LVA can effectively reduce the circumference of the lower limb. Our results suggest that the lymphoscintigraphy findings could help to predict the effect of LVA and could facilitate optimal...
Lymphoscintigraphy (LS) helps identify drainage to interval (epitrochlear or popliteal) lymph node basins for extremity melanomas. This study evaluated how often routine LS evaluation identified an in...
A single institution, retrospective study identified patients with an extremity melanoma who underwent routine LS and SLN biopsy over a 25-y period. Comparisons of factors associated with the identifi...
In 634 patients reviewed, 5.7% of patients drained to an interval SLN. Of those biopsied, 29.2% were positive for micrometastases. Among patients with biopsies of both the traditional and interval nod...
Distal extremity melanomas have a moderate risk of mapping to an interval SLN. Routine LS should be considered in these patients, especially as these may be the only tumor-positive nodes. However, pri...
Acquired lymphedema of upper extremity is a chronic pathologic status that frequently occurs after breast cancer treatment. Reliable and quantitative evaluation of lymphedema is crucial for successful...
Our study was designed as a retrospective analysis of 85 breast cancer patients with lymphedema who underwent lymphoscintigraphy utilizing either IPC device or conventional stress maneuver and receive...
Of 85 patients, 47 underwent CSL, and 38 underwent PCAL. Participants with relatively preserved flow extent of the lymphatic fluid (FE 3) showed a significant difference in percentage reduction of vol...
Our study suggests that participants in the PCAL group with relatively preserved lymphatic flow extent (FE 3) had better PRV compared with those in the CSL group. The use of IPC devices in lymphoscint...
In the Netherlands, the sentinel lymph node procedure protocol consists of preoperative lymphoscintigraphy combined with intraoperative blue dye for identifying sentinel lymph nodes in early vulvar sq...
From January 2015 to January 2019, early and late lymphoscintigraphies of 52 women were retrospectively analyzed. Lymphoscintigraphy was performed 30 minutes (early) and 2.5-4 hours (late) after vulva...
Thirty-four women had a midline tumor and 18 had a lateral tumor. Detection rates with early and late scintigraphy were 88.5% and 98.1%, respectively. Median number of detected nodes was 1.0 (0-7) and...
This study showed good statistical correlations between early and late scintigraphy in most patients. However, in 35% of women late scintigraphy detected more nodes. In case of poor visualization afte...
Expert representatives from 11 professional societies, as part of an autonomous work group, researched and developed appropriate use criteria (AUC) for lymphoscintigraphy in sentinel lymph node mappin...
