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Techniques d'investigation
Techniques génétiques
Analyse cytogénétique
Analyse cytogénétique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Analyse cytogénétique
Chromosomes
Syndrome de Down
Anomalies chromosomiques
Malformations congénitales
Infertilité
Cancers
Anomalies chromosomiques
Symptômes
5
Retard de développement
Malformations physiques
Anomalies chromosomiques
Asymptomatique
Troubles du développement
Maladies génétiques
Anomalies chromosomiques
Symptômes
Facteurs environnementaux
Symptômes
Prévention
5
Conseils génétiques
Tests prénataux
Tests génétiques
Anomalies chromosomiques
Traitements
5
Analyse cytogénétique
Traitement
Prévention
Anomalies chromosomiques
Efficacité des traitements
Anomalies chromosomiques
Syndrome de Down
Thérapies
Complications
5
Troubles de la santé mentale
Malformations
Risque de cancer
Anomalies chromosomiques
Complications
Asymptomatique
Soins médicaux
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Qualité de vie
Complications
Facteurs de risque
5
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"text": "Oui, certains symptômes peuvent être causés par des facteurs environnementaux ou autres."
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"text": "Éviter l'alcool, le tabac et certaines infections pendant la grossesse peut réduire les risques."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, Viničná 7, 12844 Prague, Czech Republic.
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Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, Viničná 7, 12844 Prague, Czech Republic.
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Affiliations :
Biology Centre of the Czech Academy of Sciences, Institute of Entomology, Branišovská 31, České Budějovice37005, Czech Republic.
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Affiliations :
Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular, Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Paraná, Brazil.
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Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, 12844 Prague, Czech Republic.
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Institute of Human Genetics, University Hospital Jena, 7747 Jena, Germany.
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Department of Experimental Biology, Genetics Area, University of Jaén, 23071 Jaén, Spain.
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Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, 128 44 Prague, Czech Republic.
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Department of Horticultural Science, Kyungpook National University, Daegu, 41566, Korea. yjahn0121@knu.ac.kr.
Institute of Agricultural Science and Technology, Kyungpook National University, Daegu, 41566, Korea. yjahn0121@knu.ac.kr.
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Affiliations :
Institute of Parasitology, Slovak Academy of Sciences, Hlinkova 3, Košice04001, Slovakia.
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Institute of Parasitology, Slovak Academy of Sciences, Hlinkova 3, Košice04001, Slovakia.
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Biology Centre of the Czech Academy of Sciences, Institute of Entomology, Branišovská 31, České Budějovice37005, Czech Republic.
Faculty of Science, University of South Bohemia, Branišovská 1760, České Budějovice37005.
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Institute of Parasitology, Slovak Academy of Sciences, Hlinkova 3, Košice04001, Slovakia.
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Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular, Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Paraná, Brazil.
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Cambridge Resource Centre for Comparative Genomics, University of Cambridge Department of Veterinary Medicine, Cambridge CB3 0ES, UK.
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Affiliations :
Department of Hematology, Affiliated Hospital of Xuzhou Medical University, Xuzhou 221002, Jiangsu Province, China.
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Affiliations :
Department of Convergence Science, Sahmyook University, Seoul, 01795, Republic of Korea.
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Department of Convergence Science, Sahmyook University, Seoul, 01795, Republic of Korea. hyj@syu.ac.kr.
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2 publications dans cette catégorie
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Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular, Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Brazil.
Núcleo de Pesquisas em Limnologia, Ictiologia e Aquicultura (Nupélia), Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Brazil.
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Departamento de Biologia Animal, Universidade Federal de Viçosa, Av. P. H. Rolfs, s/n, Centro, Viçosa, 36570-900, Minas Gerais, Brazil.
Departamento de Biologia Geral, Universidade Federal de Viçosa, Av. P. H. Rolfs, s/n, Centro, Viçosa, 36570-900, Minas Gerais, Brazil.
Publications dans "Analyse cytogénétique" :
Automatic polysomnography analysis can be leveraged to shorten scoring times, reduce associated costs, and ultimately improve the overall diagnosis of sleep disorders. Multiple and diverse strategies ...
Morningness-eveningness preference, also known as chronotype, is the tendency for a person to sleep during certain hours of the day and is broadly categorised into morning and evening types. In-labora...
Children with genetic skeletal disorders have variable conditions that can lead to sleep-disordered breathing, and polysomnography is the gold standard for diagnosing this condition. We aimed to revie...
The importance polysomnography (PSG) in the diagnosis and treatment process of insomnia disorder (ID) remains highly disputed. This review summarises the state of the science regarding PSG indications...
Sleep disorders in patients with autoimmune encephalitis (AE) are increasingly reported. Early recognition and treatment have significant importance regarding the potential of sleep disorders' effect ...
Seventeen patients with diagnosed AE and acute or subacute onset sleep complaints who underwent video-electroencephalography-PSG recordings in our tertiary center were investigated....
The mean age was 50, with eight females and nine males. The detected antibodies were against leucine-rich glioma-inactivated 1(LGI-1) in 6, anti-contactin-associated protein-2(CASPR2) in 3, voltage-ga...
Sleep disorders are frequent and essential components of AEs. Systematic clinical questionnaires and routine PSG assessments would significantly impact the correct diagnosis and proper treatment of SR...
To characterize 1) the relationship between laxative use and objective sleep metrics, and 2) the relationship between laxative use and self-reported insomnia symptoms in a convenience sample of middle...
We cross-sectionally analyzed first-night diagnostic in-laboratory polysomnography data for 2946 patients over the age of 40 (mean age 60.5 years; 48.3% male). Laxative use and medical comorbidities w...
After adjusting for age, sex, body mass index, total recording time, and relevant comorbidities, laxative users had a 7.1% lower sleep efficiency (...
Laxative use is associated with impairments in objective sleep continuity. Patients using laxatives were also at greater odds of reporting insomnia symptoms....
We provide an umbrella review of the reported polysomnographic changes in patients with neuropsychiatric diseases compared with healthy controls....
An electronic literature search was conducted in EMBASE, MEDLINE, All EBM databases, CINAHL, and PsycINFO. Meta-analyses of case-control studies investigating the polysomnographic changes in patients ...
We identified 27 articles, including 465 case-control studies in 27 neuropsychiatric diseases. The levels of evidence of polysomnographic changes in neuropsychiatric diseases were highly suggestive fo...
The credibility of evidence for sleep characteristics in 27 neuropsychiatric diseases varied across polysomnographic variables and diseases. When considering the patterns of altered PSG variables, no ...
Due to potential issues, several sleep laboratories conduct sleep bruxism diagnosis without the use of a camera, instead relying mostly on electromyographic monitoring. The purpose of the study was to...
To provide an updated comparison of apnea-hypopnea index (AHI), oxygen desaturation index (ODI), respiratory disturbance index (RDI), oxygen saturation (O...
Primary studies were identified through PubMed, Scopus, CINAHL, and Cochrane....
A systematic review was performed by searching databases from inception through August 2021. Only studies examining simultaneous monitoring of a PSSD and PSG were included. Respiratory indices AHI, OD...
A total of 24 studies (N = 1644 patients) were included. The mean age was 49.5 ± 12.0 (range = 13-92), mean body mass index (BMI) was 30.4 ± 5.7 (range = 17-87), and 69.4% were male. Meta-correlation ...
Respiratory indices correlate strongly between PSSD and PSG, which is further supported by meta-regressions results. PSSD might be a valuable cost and time-saving OSA screening tool....
It is estimated that half of Canadians have insufficient sleep, which over time is associated with poor physical and mental health. Currently, the only publicly funded option for the diagnosis of slee...
We performed a systematic literature search of the clinical evidence to identify diagnostic accuracy, test failures and subjective measures of patient preferences. We assessed the risk of bias of each...
We included 10 studies that reported on diagnostic accuracy and found level 2 polysomnography had sensitivity ranging between 0.76-1.0 and specificity ranging between 0.40-1.0 (GRADE: Moderate to Very...
Level 2 polysomnography may have good test performance for adults and children, with adequate diagnostic accuracy, compared with level 1 polysomnography. The economic analyses showed that level 2 poly...