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Techniques d'investigation
Techniques génétiques
Analyse cytogénétique
Analyse cytogénétique : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Reproducibility of Results
Diagnostic
5
Analyse cytogénétique
Chromosomes
Syndrome de Down
Anomalies chromosomiques
Malformations congénitales
Infertilité
Cancers
Anomalies chromosomiques
Symptômes
5
Retard de développement
Malformations physiques
Anomalies chromosomiques
Asymptomatique
Troubles du développement
Maladies génétiques
Anomalies chromosomiques
Symptômes
Facteurs environnementaux
Symptômes
Prévention
5
Conseils génétiques
Tests prénataux
Tests génétiques
Anomalies chromosomiques
Traitements
5
Analyse cytogénétique
Traitement
Prévention
Anomalies chromosomiques
Efficacité des traitements
Anomalies chromosomiques
Syndrome de Down
Thérapies
Complications
5
Troubles de la santé mentale
Malformations
Risque de cancer
Anomalies chromosomiques
Complications
Asymptomatique
Soins médicaux
Traitements
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Complications
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"text": "Éviter l'alcool, le tabac et certaines infections pendant la grossesse peut réduire les risques."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 23/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, Viničná 7, 12844 Prague, Czech Republic.
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Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, Viničná 7, 12844 Prague, Czech Republic.
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Biology Centre of the Czech Academy of Sciences, Institute of Entomology, Branišovská 31, České Budějovice37005, Czech Republic.
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Affiliations :
Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular, Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Paraná, Brazil.
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Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, 12844 Prague, Czech Republic.
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Institute of Human Genetics, University Hospital Jena, 7747 Jena, Germany.
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Department of Experimental Biology, Genetics Area, University of Jaén, 23071 Jaén, Spain.
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Department of Ecology, Faculty of Science, Charles University, 128 44 Prague, Czech Republic.
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Department of Horticultural Science, Kyungpook National University, Daegu, 41566, Korea. yjahn0121@knu.ac.kr.
Institute of Agricultural Science and Technology, Kyungpook National University, Daegu, 41566, Korea. yjahn0121@knu.ac.kr.
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Affiliations :
Institute of Parasitology, Slovak Academy of Sciences, Hlinkova 3, Košice04001, Slovakia.
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Institute of Parasitology, Slovak Academy of Sciences, Hlinkova 3, Košice04001, Slovakia.
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Biology Centre of the Czech Academy of Sciences, Institute of Entomology, Branišovská 31, České Budějovice37005, Czech Republic.
Faculty of Science, University of South Bohemia, Branišovská 1760, České Budějovice37005.
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Institute of Parasitology, Slovak Academy of Sciences, Hlinkova 3, Košice04001, Slovakia.
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Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular, Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Paraná, Brazil.
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Cambridge Resource Centre for Comparative Genomics, University of Cambridge Department of Veterinary Medicine, Cambridge CB3 0ES, UK.
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Affiliations :
Department of Hematology, Affiliated Hospital of Xuzhou Medical University, Xuzhou 221002, Jiangsu Province, China.
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Affiliations :
Department of Convergence Science, Sahmyook University, Seoul, 01795, Republic of Korea.
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Department of Convergence Science, Sahmyook University, Seoul, 01795, Republic of Korea. hyj@syu.ac.kr.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Departamento de Biotecnologia, Genética e Biologia Celular, Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Brazil.
Núcleo de Pesquisas em Limnologia, Ictiologia e Aquicultura (Nupélia), Universidade Estadual de Maringá, Maringá, Brazil.
Publications dans "Analyse cytogénétique" :
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Departamento de Biologia Animal, Universidade Federal de Viçosa, Av. P. H. Rolfs, s/n, Centro, Viçosa, 36570-900, Minas Gerais, Brazil.
Departamento de Biologia Geral, Universidade Federal de Viçosa, Av. P. H. Rolfs, s/n, Centro, Viçosa, 36570-900, Minas Gerais, Brazil.
Publications dans "Analyse cytogénétique" :
Most neuroimaging studies display results that represent only a tiny fraction of the collected data. While it is conventional to present "only the significant results" to the reader, here we suggest t...
To evaluate the multi-vendor multi-site reproducibility of two-dimensional (2D) multi-echo spin-echo (MESE) T...
Phantoms and volunteers (n = 5 from each site, n = 20 in total) were scanned on four 3 T magnetic resonance (MR) systems from four sites and three vendors (Siemens, General Electric, and Phillips). Tw...
For baseline 2D MESE T...
This study demonstrated excellent intra-site reproducibility of 2D MESE T...
The setup, operational procedures and performance of a cryogen-free device for producing hyperpolarized contrast agents using dissolution dynamic nuclear polarization (dDNP) in a preclinical imaging c...
Small-...
We provide a tutorial on reproducible analyses of small-...
Reproducible code demonstrates implementation and comparison of within-case standardized mean difference, proportion of maximal gain, tau-U, and frequentist and Bayesian mixed-effects models. Data, co...
Pursuing reproducible research is key to promoting transparency in small-...
Continuous glucose monitoring systems (CGM) are a very useful tool to understand the behaviour of glucose in different situations and populations. Despite the widespread use of CGM systems in both cli...
Estimate the reproducibility of hearing screening results using the uHear™ smartphone-based app in two response modes: self-test response and test-operator....
Reliability study conducted with 65 individuals aged ≥18 years assisted at the Speech-language and Hearing Therapy clinic of a public higher-education institution. Hearing screening was conducted by a...
A correspondence of ±5 dBHL >75% was observed between these hearing thresholds. The ICC values showed excellent agreement between the two response modes at all frequencies >40 dBHL tested....
The two hearing screening response modes using the uHear app presented high reproducibility, suggesting that the test-operator mode is a viable alternative when the self-test response mode is not reco...
We aimed to validate a method for assessing...
Increasing the reproducibility of research should be a top priority. Great work is being done, but more work is needed to combine efforts and maximize our actions to enable true reproducibility reform...
In biomedical research, validating a scientific discovery hinges on the reproducibility of its experimental results. However, in genomics, the definition and implementation of reproducibility remain i...
To assess the accuracy, repeatability, and reproducibility of T...
The ISMRM/NIST phantom was scanned daily for 10 days in two 3 T MR scanners using a 3D MRF sequence reconstructed using four dictionaries with varying step sizes and one dictionary with wider ranges. ...
In the phantom study, all dictionaries showed high T...
The accuracy, repeatability, and reproducibility of 3D MRF across various dictionary resolutions were high for T...
• A lower-resolution dictionary with a well-defined range may be sufficient for 3D MRF reconstruction. • CSF relaxation times might be underestimated due to truncation by the upper dictionary range. •...