Séquence riche en AT : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: AT Rich Sequence
Descriptor UI:D020856
Tree Number:G05.360.080.040
Termes MeSH sélectionnés :
Genetic Testing
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment identifier une séquence riche en AT ?
L'analyse bioinformatique des séquences d'ADN permet d'identifier les régions riches en AT.
Séquences d'ADNAnalyse bioinformatique
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests de séquençage et des analyses PCR ciblées peuvent être utilisés.
SéquençagePCR
#3
Les séquences riches en AT sont-elles visibles en microscopie ?
Non, elles ne sont pas visibles directement en microscopie, mais leur effet peut l'être.
MicroscopieADN
#4
Peut-on détecter des mutations dans ces séquences ?
Oui, des mutations peuvent être détectées par séquençage ciblé des régions riches en AT.
MutationsSéquençage
#5
Quel rôle jouent les séquences riches en AT dans le diagnostic ?
Elles peuvent influencer l'expression génique et être liées à certaines pathologies.
Expression géniquePathologies
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés aux anomalies des séquences riches en AT ?
Les anomalies peuvent entraîner des troubles génétiques, mais les symptômes varient.
Troubles génétiquesSymptômes
#2
Les séquences riches en AT causent-elles des maladies ?
Elles peuvent être associées à des maladies génétiques, mais ne causent pas directement.
Maladies génétiquesSéquences d'ADN
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Les symptômes dépendent de la maladie associée, comme des anomalies de développement.
Anomalies de développementSymptômes
#4
Les séquences riches en AT affectent-elles le système immunitaire ?
Elles peuvent influencer l'expression de gènes immunitaires, mais pas directement.
Système immunitaireExpression génique
#5
Peut-on prédire des symptômes par l'analyse des séquences ?
L'analyse peut aider à prédire des risques, mais pas tous les symptômes.
PrédictionAnalyse génétique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies des séquences riches en AT ?
La prévention est difficile, mais un suivi génétique peut aider à identifier les risques.
PréventionSuivi génétique
#2
Quels conseils pour les familles à risque ?
Consulter un conseiller en génétique pour évaluer les risques et options de dépistage.
Conseil génétiqueDépistage
#3
L'éducation génétique est-elle importante ?
Oui, elle aide à comprendre les risques et les implications des séquences riches en AT.
Éducation génétiqueRisques
#4
Les tests prénataux peuvent-ils aider ?
Oui, les tests prénataux peuvent détecter certaines anomalies génétiques liées aux séquences.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé génétique, mais n'influence pas directement.
AlimentationSanté génétique
Traitements
5
#1
Quels traitements ciblent les séquences riches en AT ?
Il n'existe pas de traitements spécifiques, mais des thérapies géniques peuvent être envisagées.
Thérapies géniquesTraitements
#2
Les médicaments peuvent-ils cibler ces séquences ?
Certains médicaments peuvent influencer l'expression des gènes associés, indirectement.
MédicamentsExpression génique
#3
Y a-t-il des approches expérimentales en cours ?
Oui, des recherches sur les thérapies géniques et les modulateurs d'expression sont en cours.
RecherchesThérapies géniques
#4
Comment les traitements personnalisés sont-ils appliqués ?
Les traitements sont adaptés en fonction des mutations spécifiques dans les séquences.
Traitements personnalisésMutations
#5
Les traitements peuvent-ils prévenir des complications ?
Oui, un traitement précoce peut réduire le risque de complications associées.
PréventionComplications
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des complications génétiques, des troubles de développement et des maladies associées.
Complications génétiquesTroubles de développement
#2
Les complications sont-elles héréditaires ?
Certaines complications peuvent être héréditaires, selon la mutation spécifique.
HéréditéMutations
#3
Comment gérer les complications ?
Une approche multidisciplinaire est souvent nécessaire pour gérer les complications.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaire
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des complications à long terme, nécessitant un suivi.
Risques à long termeSuivi
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés ?
Les antécédents familiaux, l'exposition environnementale et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge parental influence-t-il les risques ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de certaines anomalies génétiques.
Âge parentalAnomalies génétiques
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, l'exposition à des toxines ou radiations peut influencer les risques génétiques.
Facteurs environnementauxToxines
#4
Y a-t-il des tests pour évaluer les risques ?
Des tests génétiques peuvent évaluer les risques associés aux séquences riches en AT.
Tests génétiquesÉvaluation des risques
#5
Les habitudes de vie affectent-elles les risques ?
Oui, des habitudes de vie saines peuvent réduire certains risques génétiques.
Habitudes de vieRisques génétiques
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Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Department of Medicine, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Department of Biology, University of York, York, YO10 5DD, UK.
Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany. hartmut.kuehn@charite.de.
School of Computer Science and Artificial Intelligence Aliyun School of Big Data School of Software, Changzhou University, Changzhou, 213164, China; The Affiliated Changzhou No.2 People's Hospital of Nanjing Medical University, Changzhou, 213164, China.
LBPA, ENS de Paris-Saclay, UMR 8113 CNRS, Institut D'Alembert, Université Paris-Saclay, 4, avenue des Sciences, 91190, Gif-sur-Yvette, France. olivier.mauffret@ens-paris-saclay.fr.
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Clinical guidelines recommend genetic testing when evaluating congenital and late-onset sensorineural hearing loss (SNHL). Genetic diagnoses can provide parents additional information regarding antici...
We included children ages 0-18 years with SNHL who were hearing aid or cochlear implant candidates but non-users and underwent hearing-loss gene panel testing prior to initiating intervention. Univari...
Of the 385 children with SNHL who underwent hearing loss gene panel testing, 111 were included. Median age was 7.5 years. 56% were underrepresented minorities, 71% were non-White, and 71% were publicl...
Up to half of children with SNHL are suspected to have an underlying genetic etiology. Children diagnosed with a genetic diagnosis are significantly more likely to subsequently utilize hearing aids or...
4 Laryngoscope, 133:1982-1986, 2023....
Leukodystrophies are monogenic disorders primarily affecting the white matter. We aimed to evaluate the utility of genetic testing and time-to-diagnosis in a retrospective cohort of children with susp...
Medical records of patients who attended the leukodystrophy clinic at the Dana-Dwek Children's Hospital between June 2019 and December 2021 were retrieved. Clinical, molecular, and neuroimaging data w...
Sixty-seven patients (Female/Male ratio 35/32) were included. Median age at symptom onset was 9 months (interquartile range (IQR) 3-18 months), and median length of follow-up was 4.75 years (IQR 3-8.5...
NGS carries the highest diagnostic yield in children with suspected leukodystrophy. Access to advanced sequencing technologies accelerates speed to diagnosis, which is increasingly crucial as targeted...