Séquence riche en AT : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: AT Rich Sequence
Descriptor UI:D020856
Tree Number:G05.360.080.040
Termes MeSH sélectionnés :
REM Sleep Behavior Disorder
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment identifier une séquence riche en AT ?
L'analyse bioinformatique des séquences d'ADN permet d'identifier les régions riches en AT.
Séquences d'ADNAnalyse bioinformatique
#2
Quels tests génétiques sont utilisés ?
Des tests de séquençage et des analyses PCR ciblées peuvent être utilisés.
SéquençagePCR
#3
Les séquences riches en AT sont-elles visibles en microscopie ?
Non, elles ne sont pas visibles directement en microscopie, mais leur effet peut l'être.
MicroscopieADN
#4
Peut-on détecter des mutations dans ces séquences ?
Oui, des mutations peuvent être détectées par séquençage ciblé des régions riches en AT.
MutationsSéquençage
#5
Quel rôle jouent les séquences riches en AT dans le diagnostic ?
Elles peuvent influencer l'expression génique et être liées à certaines pathologies.
Expression géniquePathologies
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés aux anomalies des séquences riches en AT ?
Les anomalies peuvent entraîner des troubles génétiques, mais les symptômes varient.
Troubles génétiquesSymptômes
#2
Les séquences riches en AT causent-elles des maladies ?
Elles peuvent être associées à des maladies génétiques, mais ne causent pas directement.
Maladies génétiquesSéquences d'ADN
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Les symptômes dépendent de la maladie associée, comme des anomalies de développement.
Anomalies de développementSymptômes
#4
Les séquences riches en AT affectent-elles le système immunitaire ?
Elles peuvent influencer l'expression de gènes immunitaires, mais pas directement.
Système immunitaireExpression génique
#5
Peut-on prédire des symptômes par l'analyse des séquences ?
L'analyse peut aider à prédire des risques, mais pas tous les symptômes.
PrédictionAnalyse génétique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies des séquences riches en AT ?
La prévention est difficile, mais un suivi génétique peut aider à identifier les risques.
PréventionSuivi génétique
#2
Quels conseils pour les familles à risque ?
Consulter un conseiller en génétique pour évaluer les risques et options de dépistage.
Conseil génétiqueDépistage
#3
L'éducation génétique est-elle importante ?
Oui, elle aide à comprendre les risques et les implications des séquences riches en AT.
Éducation génétiqueRisques
#4
Les tests prénataux peuvent-ils aider ?
Oui, les tests prénataux peuvent détecter certaines anomalies génétiques liées aux séquences.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des recommandations diététiques ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé génétique, mais n'influence pas directement.
AlimentationSanté génétique
Traitements
5
#1
Quels traitements ciblent les séquences riches en AT ?
Il n'existe pas de traitements spécifiques, mais des thérapies géniques peuvent être envisagées.
Thérapies géniquesTraitements
#2
Les médicaments peuvent-ils cibler ces séquences ?
Certains médicaments peuvent influencer l'expression des gènes associés, indirectement.
MédicamentsExpression génique
#3
Y a-t-il des approches expérimentales en cours ?
Oui, des recherches sur les thérapies géniques et les modulateurs d'expression sont en cours.
RecherchesThérapies géniques
#4
Comment les traitements personnalisés sont-ils appliqués ?
Les traitements sont adaptés en fonction des mutations spécifiques dans les séquences.
Traitements personnalisésMutations
#5
Les traitements peuvent-ils prévenir des complications ?
Oui, un traitement précoce peut réduire le risque de complications associées.
PréventionComplications
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des complications génétiques, des troubles de développement et des maladies associées.
Complications génétiquesTroubles de développement
#2
Les complications sont-elles héréditaires ?
Certaines complications peuvent être héréditaires, selon la mutation spécifique.
HéréditéMutations
#3
Comment gérer les complications ?
Une approche multidisciplinaire est souvent nécessaire pour gérer les complications.
Gestion des complicationsApproche multidisciplinaire
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, certaines anomalies peuvent entraîner des complications à long terme, nécessitant un suivi.
Risques à long termeSuivi
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés ?
Les antécédents familiaux, l'exposition environnementale et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge parental influence-t-il les risques ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de certaines anomalies génétiques.
Âge parentalAnomalies génétiques
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, l'exposition à des toxines ou radiations peut influencer les risques génétiques.
Facteurs environnementauxToxines
#4
Y a-t-il des tests pour évaluer les risques ?
Des tests génétiques peuvent évaluer les risques associés aux séquences riches en AT.
Tests génétiquesÉvaluation des risques
#5
Les habitudes de vie affectent-elles les risques ?
Oui, des habitudes de vie saines peuvent réduire certains risques génétiques.
Habitudes de vieRisques génétiques
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Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Department of Medicine, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Department of Biology, University of York, York, YO10 5DD, UK.
Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany.
Department of Biochemistry, Charité - University Medicine Berlin, Corporate Member of Free University Berlin, Humboldt University Berlin and Berlin Institute of Health, Charitéplatz 1, 10117, Berlin, Germany. hartmut.kuehn@charite.de.
School of Computer Science and Artificial Intelligence Aliyun School of Big Data School of Software, Changzhou University, Changzhou, 213164, China; The Affiliated Changzhou No.2 People's Hospital of Nanjing Medical University, Changzhou, 213164, China.
LBPA, ENS de Paris-Saclay, UMR 8113 CNRS, Institut D'Alembert, Université Paris-Saclay, 4, avenue des Sciences, 91190, Gif-sur-Yvette, France. olivier.mauffret@ens-paris-saclay.fr.
The present study aims to examine whether declarative memory dysfunction relates to impaired core memory mechanisms or attentional and executive dysfunction in idiopathic REM Sleep Behavior Disorder (...
In this observational, cross-sectional study, were enrolled 82 individuals with the diagnosis of iRBD according to the International Classification of Sleep Disorders and 49-matched healthy controls f...
We used Bayesian multivariate generalized linear model analysis to evaluate the effect of iRBD on memory performance controlled for effects of age and sex. Individuals with iRBD displayed worse memory...
In iRBD, we replicated findings of reduced free recall based on inefficient retrieval (retrieval deficit), which was small in terms of effect size. Importantly, the memory profile across measures does...
Rapid eye movement (REM) sleep behavior disorder is characterized by dream enactment during REM sleep. Due to different treatment requirements, it is important to distinguish REM sleep behavior disord...
It has been suggested that the loss of nigrostriatal dopaminergic axon terminals occurs before the loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra (SN) in Parkinson's disease (PD). This study aim...
Free water values in the DPP, dorsoanterior putamen (DAP), and posterior SN were compared between the healthy controls (n = 48), iRBD (n = 43) and PD (n = 47) patients. In iRBD patients, the relations...
Free water values were significantly higher in the DPP and posterior substantia nigra (pSN), but not in the DAP, in the iRBD and PD groups than in controls. In iRBD patients, free water values in the ...
This study demonstrates that free water values in the DPP are increased cross-sectionally and longitudinally and associated with clinical manifestations and the function of the dopaminergic system in ...
Traumatic brain injury is associated with the late development of neurodegenerative diseases such as the synucleinopathies. Isolated REM sleep behavior disorder (IRBD) constitutes an early manifestati...
Prior exposure to concussions was evaluated by interviewing polysomnographically-confirmed IRBD patients and controls without IRBD, and by the BRAIN-Q questionnaire....
We recruited 199 IRBD patients aged 73.2 ± 7.7 years and 168 age and sex matched controls. Previous history of concussion was more common in patients than in controls (21.1% versus 10.1%, p = 0.004). ...
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Synucleinopathies-related disorders such as Lewy body dementia (LBD) and isolated/idiopathic REM sleep behavior disorder (iRBD) have been associated with neuroinflammation. In this study, we examined ...
REM sleep behavior disorder (RBD) is a parasomnia with dream enactment and presence of REM sleep without atonia (RSWA). RBD diagnosed manually via polysomnography (PSG) scoring, which is time intensiv...
Idiopathic/isolated REM sleep behavior disorder (iRBD) has been strongly linked to neurodegenerative synucleinopathies such as Parkinson disease, dementia with Lewy bodies, and multiple system atrophy...
Participants were enrolled in the North American Prodromal Synucleinopathy cohort with polysomnography-confirmed iRBD, free of parkinsonism and dementia. Plasma samples were systematically screened fo...
Of 339 samples analyzed, 3 participants (0.9%) had confirmed positive IGLON5 autoantibodies in the cell-based assay, which were confirmed by the tissue-based assay. An additional participant was posit...
Our finding that nearly 1% of a large iRBD cohort may have a serious but potentially treatable autoantibody syndrome has important clinical implications. In particular, it raises the question of wheth...
NCT03623672....
To investigate the risk factors for REM sleep behavior disorder (RBD) in a case-control study....
Participants with probable RBD (pRBD) were defined using the RBD Questionnaire-Hong Kong (RBDQ-HK). Controls were collected by matching age and sex. Demographic information, lifestyle, comorbidity, pr...
A total of 278 pRBD participants (age = 58.31 ± 15.82 years) and 556 controls (age = 58.16 ± 15.84 years) were enrolled in this study. Patients with pRBD were more likely to be current alcohol drinker...
We determined several risk factors for pRBD in this case-control study. Future studies are needed to understand the mechanism underlying the association between these factors and pRBD....
Periodic limb movement disorder (PLMD) is a condition in which patients experience frequent periodic limb movements of sleep (PLMS). Synchronized arousal responses cause sleep fragmentation, resulting...
Isolated Rapid Eye Movement Sleep (REM) behaviour disorder (iRBD) is a prodromal sign of neurodegenerative disorders. Empirical findings point to a role of non-REM (NREM) sleep alterations in neurodeg...
