Titre : Myasthénie congénitale

Myasthénie congénitale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Base Composition

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la myasthénie congénitale ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des tests électromyographiques et des analyses génétiques.
Myasthénie congénitale Électromyographie
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Les tests incluent l'électromyographie, le test de stimulation répétée et des tests génétiques.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les symptômes peuvent-ils varier selon les patients ?

Oui, la gravité et la nature des symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre.
Myasthénie congénitale Symptômes
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial de myasthénie peut orienter le diagnostic vers une forme congénitale.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#5

Peut-on diagnostiquer la myasthénie congénitale à la naissance ?

Oui, certains cas peuvent être diagnostiqués dès la naissance par des signes cliniques.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la myasthénie congénitale ?

Les symptômes incluent une faiblesse musculaire, des difficultés à bouger et une fatigue rapide.
Myasthénie congénitale Faiblesse musculaire
#2

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec l'effort ?

Oui, les symptômes tendent à s'aggraver avec l'effort et s'améliorent avec le repos.
Myasthénie congénitale Fatigue
#3

Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?

Oui, des symptômes comme le ptosis (chute de la paupière) et la diplopie (vision double) peuvent survenir.
Myasthénie congénitale Ptosis
#4

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard dans l'enfance.
Myasthénie congénitale Enfance
#5

La myasthénie congénitale affecte-t-elle tous les muscles ?

Non, elle affecte principalement les muscles volontaires, en particulier ceux des yeux et des membres.
Myasthénie congénitale Muscles

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myasthénie congénitale ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Myasthénie congénitale Prévention
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et informer les décisions reproductives.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Myasthénie congénitale Conseils génétiques
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance peut être nécessaire si des antécédents familiaux de myasthénie existent.
Myasthénie congénitale Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les nouveau-nés ?

Les nouveau-nés à risque peuvent nécessiter une surveillance précoce pour détecter des symptômes.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la myasthénie congénitale ?

Les traitements incluent des médicaments, la thérapie physique et parfois la chirurgie.
Myasthénie congénitale Traitement
#2

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?

Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de la cholinestérase peuvent améliorer la transmission neuromusculaire.
Myasthénie congénitale Inhibiteurs de la cholinestérase
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à maintenir la force musculaire et la fonction.
Myasthénie congénitale Thérapie physique
#4

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Dans certains cas, la chirurgie pour retirer le thymus peut être bénéfique.
Myasthénie congénitale Chirurgie
#5

Les traitements sont-ils adaptés à tous les patients ?

Les traitements doivent être individualisés en fonction de la gravité et des symptômes du patient.
Myasthénie congénitale Individualisation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la myasthénie congénitale ?

Les complications incluent des crises myasthéniques, des infections respiratoires et des problèmes de déglutition.
Myasthénie congénitale Complications
#2

Les crises myasthéniques sont-elles graves ?

Oui, les crises peuvent entraîner une faiblesse musculaire sévère et nécessiter une intervention médicale urgente.
Myasthénie congénitale Crises myasthéniques
#3

Comment prévenir les complications respiratoires ?

Une surveillance étroite et un traitement précoce des infections peuvent aider à prévenir ces complications.
Myasthénie congénitale Infections respiratoires
#4

Les problèmes de déglutition sont-ils fréquents ?

Oui, les problèmes de déglutition peuvent survenir et nécessiter une évaluation par un spécialiste.
Myasthénie congénitale Déglutition
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Myasthénie congénitale Qualité de vie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la myasthénie congénitale ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des anomalies congénitales.
Myasthénie congénitale Facteurs de risque
#2

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, un historique familial de myasthénie congénitale augmente le risque de développer la maladie.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur déterminant ?

Oui, des mutations dans des gènes spécifiques sont souvent responsables de la myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Mutations génétiques
#4

Les anomalies congénitales sont-elles liées à la maladie ?

Certaines anomalies congénitales peuvent être associées à un risque accru de myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Anomalies congénitales
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des contributeurs significatifs.
Myasthénie congénitale Facteurs environnementaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Nils Erik Gilhus

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
  • Department of Neurology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Yuebing Li

4 publications dans cette catégorie

Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Henry J Kaminski

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Rehabilitation Medicine and.

Gary Cutter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biostatistics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.

Akiyuki Uzawa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Renato Mantegazza

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroimmunology and Neuromuscular Disease Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jeffrey T Guptill

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC, United States.
  • Duke Clinical Research Institute, Durham, NC, United States.

Amelia Evoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Neurologia, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy.
  • Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jacqueline Palace

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Hospitals Trust, Oxford, UK.
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Gil I Wolfe

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, Buffalo, NY, United States.
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A G Sanadze

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Buyanov City Clinical Hospital, Moscow, Russia.
  • Scientific and Practical Psychoneurological Center, Moscow, Russia.
  • Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Carolina Barnett

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University Health Network and University of Toronto, Ontario, Canada.
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Usha K Misra

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Surendra Kumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jayantee Kalita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Michael K Hehir

2 publications dans cette catégorie

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Saiju Jacob

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University Hospitals Birmingham, Birmingham, B15 2TH, UK.
  • Institute of Immunology and Immunotherapy, University of Birmingham, Birmingham, B15 2TT, UK.
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Betty Soliven

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Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Kourosh Rezania

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Paola Cavalcante

2 publications dans cette catégorie

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Exopolysaccharides (EPS) are natural macromolecular carbohydrates with good functional activity and physiological activities, which can be utilized as an emulsifier, viscosity enhancer, stabilizer, ge...

Correcting batch effects in large-scale multiomics studies using a reference-material-based ratio method.

Batch effects are notoriously common technical variations in multiomics data and may result in misleading outcomes if uncorrected or over-corrected. A plethora of batch-effect correction algorithms ar... As part of the Quartet Project for quality control and data integration of multiomics profiling, we comprehensively assess the performance of seven batch effect correction algorithms based on differen... Multiomics measurements are prone to batch effects, which can be effectively corrected using ratio-based scaling of the multiomics data. Our study lays the foundation for eliminating batch effects at ...

Comparative and phylogenetic analysis of the complete chloroplast genomes of 10 Artemisia selengensis resources based on high-throughput sequencing.

Artemisia selengensis, classified within the genus Artemisia of the Asteraceae family, is a perennial herb recognized for its dual utility in culinary and medicinal domains. There are few studies on t... The chloroplast genomes of 10 A. selengensis in this study were highly conserved in terms of gene content, gene order, and gene intron number. The genome lengths ranged from 151,148 to 151,257 bp and ... In this research, the present study systematically compared the chloroplast genomic features of A. selengensis and provided important information for the study of the chloroplast genome of A. selengen...