Titre : Myasthénie congénitale

Myasthénie congénitale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cochlear Implantation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la myasthénie congénitale ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des tests électromyographiques et des analyses génétiques.
Myasthénie congénitale Électromyographie
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Les tests incluent l'électromyographie, le test de stimulation répétée et des tests génétiques.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les symptômes peuvent-ils varier selon les patients ?

Oui, la gravité et la nature des symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre.
Myasthénie congénitale Symptômes
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial de myasthénie peut orienter le diagnostic vers une forme congénitale.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#5

Peut-on diagnostiquer la myasthénie congénitale à la naissance ?

Oui, certains cas peuvent être diagnostiqués dès la naissance par des signes cliniques.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la myasthénie congénitale ?

Les symptômes incluent une faiblesse musculaire, des difficultés à bouger et une fatigue rapide.
Myasthénie congénitale Faiblesse musculaire
#2

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec l'effort ?

Oui, les symptômes tendent à s'aggraver avec l'effort et s'améliorent avec le repos.
Myasthénie congénitale Fatigue
#3

Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?

Oui, des symptômes comme le ptosis (chute de la paupière) et la diplopie (vision double) peuvent survenir.
Myasthénie congénitale Ptosis
#4

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard dans l'enfance.
Myasthénie congénitale Enfance
#5

La myasthénie congénitale affecte-t-elle tous les muscles ?

Non, elle affecte principalement les muscles volontaires, en particulier ceux des yeux et des membres.
Myasthénie congénitale Muscles

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myasthénie congénitale ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Myasthénie congénitale Prévention
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et informer les décisions reproductives.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Myasthénie congénitale Conseils génétiques
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance peut être nécessaire si des antécédents familiaux de myasthénie existent.
Myasthénie congénitale Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les nouveau-nés ?

Les nouveau-nés à risque peuvent nécessiter une surveillance précoce pour détecter des symptômes.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la myasthénie congénitale ?

Les traitements incluent des médicaments, la thérapie physique et parfois la chirurgie.
Myasthénie congénitale Traitement
#2

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?

Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de la cholinestérase peuvent améliorer la transmission neuromusculaire.
Myasthénie congénitale Inhibiteurs de la cholinestérase
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à maintenir la force musculaire et la fonction.
Myasthénie congénitale Thérapie physique
#4

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Dans certains cas, la chirurgie pour retirer le thymus peut être bénéfique.
Myasthénie congénitale Chirurgie
#5

Les traitements sont-ils adaptés à tous les patients ?

Les traitements doivent être individualisés en fonction de la gravité et des symptômes du patient.
Myasthénie congénitale Individualisation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la myasthénie congénitale ?

Les complications incluent des crises myasthéniques, des infections respiratoires et des problèmes de déglutition.
Myasthénie congénitale Complications
#2

Les crises myasthéniques sont-elles graves ?

Oui, les crises peuvent entraîner une faiblesse musculaire sévère et nécessiter une intervention médicale urgente.
Myasthénie congénitale Crises myasthéniques
#3

Comment prévenir les complications respiratoires ?

Une surveillance étroite et un traitement précoce des infections peuvent aider à prévenir ces complications.
Myasthénie congénitale Infections respiratoires
#4

Les problèmes de déglutition sont-ils fréquents ?

Oui, les problèmes de déglutition peuvent survenir et nécessiter une évaluation par un spécialiste.
Myasthénie congénitale Déglutition
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Myasthénie congénitale Qualité de vie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la myasthénie congénitale ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des anomalies congénitales.
Myasthénie congénitale Facteurs de risque
#2

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, un historique familial de myasthénie congénitale augmente le risque de développer la maladie.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur déterminant ?

Oui, des mutations dans des gènes spécifiques sont souvent responsables de la myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Mutations génétiques
#4

Les anomalies congénitales sont-elles liées à la maladie ?

Certaines anomalies congénitales peuvent être associées à un risque accru de myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Anomalies congénitales
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des contributeurs significatifs.
Myasthénie congénitale Facteurs environnementaux
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Myasthénie congénitale : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Myasthénie congénitale : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Myasthénie congénitale : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-02-22", "dateModified": "2025-02-16", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Myasthénie congénitale" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Myasthénie", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009157", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Myasthénie", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D009157", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C20.111.258.500" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Myasthénie congénitale", "alternateName": "Myasthenia Gravis, Neonatal", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D020941", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Nils Erik Gilhus", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Nils%20Erik%20Gilhus", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no." } }, { "@type": "Person", "name": "Yuebing Li", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yuebing%20Li", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "" } }, { "@type": "Person", "name": "Henry J Kaminski", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Henry%20J%20Kaminski", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Neurology and Rehabilitation Medicine and." } }, { "@type": "Person", "name": "Gary Cutter", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Gary%20Cutter", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Biostatistics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama." } }, { "@type": "Person", "name": "Akiyuki Uzawa", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Akiyuki%20Uzawa", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Robotic Cochlear Implantation for Direct Cochlear Access.", "datePublished": "2022-06-16", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35786698", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3791/64047" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Cochlear implant and tinnitus].", "datePublished": "2023-10-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37815555", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s00106-023-01376-w" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The hidden cochlear implant.", "datePublished": "2023-02-08", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36751901", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1017/S0022215123000130" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Outcome of cochlear implantation in a case of cochlear aplasia with cochlear nerve deficiency.", "datePublished": "2023-08-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37591623", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1136/bcr-2022-253079" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Determinants of Cochlear Implant Satisfaction and Decisional Regret in Adult Cochlear Implant Users.", "datePublished": "2023-10-19", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37853774", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/MAO.0000000000004028" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Maladies du système immunitaire", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D007154" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies auto-immunes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001327" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Maladies auto-immunes du système nerveux", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020274" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Myasthénie", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009157" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Myasthénie congénitale", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Myasthénie congénitale - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Myasthénie congénitale", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-07", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Myasthénie congénitale", "description": "Comment diagnostiquer la myasthénie congénitale ?\nQuels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?\nLes symptômes peuvent-ils varier selon les patients ?\nQuel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?\nPeut-on diagnostiquer la myasthénie congénitale à la naissance ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Cochlear+Implantation#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Myasthénie congénitale", "description": "Quels sont les symptômes principaux de la myasthénie congénitale ?\nLes symptômes peuvent-ils s'aggraver avec l'effort ?\nY a-t-il des symptômes oculaires associés ?\nLes symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?\nLa myasthénie congénitale affecte-t-elle tous les muscles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Cochlear+Implantation#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Myasthénie congénitale", "description": "Peut-on prévenir la myasthénie congénitale ?\nLes tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?\nLes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nLes femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?\nY a-t-il des mesures préventives pour les nouveau-nés ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Cochlear+Implantation#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Myasthénie congénitale", "description": "Quels traitements sont disponibles pour la myasthénie congénitale ?\nLes médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?\nLa thérapie physique est-elle recommandée ?\nLa chirurgie est-elle une option de traitement ?\nLes traitements sont-ils adaptés à tous les patients ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Cochlear+Implantation#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Myasthénie congénitale", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec la myasthénie congénitale ?\nLes crises myasthéniques sont-elles graves ?\nComment prévenir les complications respiratoires ?\nLes problèmes de déglutition sont-ils fréquents ?\nLes complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Cochlear+Implantation#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Myasthénie congénitale", "description": "Quels sont les facteurs de risque de la myasthénie congénitale ?\nLes antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?\nLes mutations génétiques sont-elles un facteur déterminant ?\nLes anomalies congénitales sont-elles liées à la maladie ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020941?mesh_terms=Cochlear+Implantation#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer la myasthénie congénitale ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des tests électromyographiques et des analyses génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent l'électromyographie, le test de stimulation répétée et des tests génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils varier selon les patients ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la gravité et la nature des symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un historique familial de myasthénie peut orienter le diagnostic vers une forme congénitale." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on diagnostiquer la myasthénie congénitale à la naissance ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certains cas peuvent être diagnostiqués dès la naissance par des signes cliniques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux de la myasthénie congénitale ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent une faiblesse musculaire, des difficultés à bouger et une fatigue rapide." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec l'effort ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes tendent à s'aggraver avec l'effort et s'améliorent avec le repos." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des symptômes comme le ptosis (chute de la paupière) et la diplopie (vision double) peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard dans l'enfance." } }, { "@type": "Question", "name": "La myasthénie congénitale affecte-t-elle tous les muscles ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, elle affecte principalement les muscles volontaires, en particulier ceux des yeux et des membres." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la myasthénie congénitale ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et informer les décisions reproductives." } }, { "@type": "Question", "name": "Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission." } }, { "@type": "Question", "name": "Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, une surveillance peut être nécessaire si des antécédents familiaux de myasthénie existent." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des mesures préventives pour les nouveau-nés ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les nouveau-nés à risque peuvent nécessiter une surveillance précoce pour détecter des symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles pour la myasthénie congénitale ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent des médicaments, la thérapie physique et parfois la chirurgie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de la cholinestérase peuvent améliorer la transmission neuromusculaire." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie physique est-elle recommandée ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la thérapie physique peut aider à maintenir la force musculaire et la fonction." } }, { "@type": "Question", "name": "La chirurgie est-elle une option de traitement ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Dans certains cas, la chirurgie pour retirer le thymus peut être bénéfique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils adaptés à tous les patients ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements doivent être individualisés en fonction de la gravité et des symptômes du patient." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec la myasthénie congénitale ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des crises myasthéniques, des infections respiratoires et des problèmes de déglutition." } }, { "@type": "Question", "name": "Les crises myasthéniques sont-elles graves ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les crises peuvent entraîner une faiblesse musculaire sévère et nécessiter une intervention médicale urgente." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment prévenir les complications respiratoires ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une surveillance étroite et un traitement précoce des infections peuvent aider à prévenir ces complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Les problèmes de déglutition sont-ils fréquents ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les problèmes de déglutition peuvent survenir et nécessiter une évaluation par un spécialiste." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque de la myasthénie congénitale ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des anomalies congénitales." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un historique familial de myasthénie congénitale augmente le risque de développer la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les mutations génétiques sont-elles un facteur déterminant ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des mutations dans des gènes spécifiques sont souvent responsables de la myasthénie congénitale." } }, { "@type": "Question", "name": "Les anomalies congénitales sont-elles liées à la maladie ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines anomalies congénitales peuvent être associées à un risque accru de myasthénie congénitale." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des contributeurs significatifs." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Nils Erik Gilhus

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
  • Department of Neurology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Yuebing Li

4 publications dans cette catégorie

Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Henry J Kaminski

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Rehabilitation Medicine and.

Gary Cutter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biostatistics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.

Akiyuki Uzawa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Renato Mantegazza

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroimmunology and Neuromuscular Disease Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jeffrey T Guptill

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC, United States.
  • Duke Clinical Research Institute, Durham, NC, United States.

Amelia Evoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Neurologia, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy.
  • Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jacqueline Palace

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Hospitals Trust, Oxford, UK.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Gil I Wolfe

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, Buffalo, NY, United States.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

A G Sanadze

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Buyanov City Clinical Hospital, Moscow, Russia.
  • Scientific and Practical Psychoneurological Center, Moscow, Russia.
  • Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Carolina Barnett

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University Health Network and University of Toronto, Ontario, Canada.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Usha K Misra

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Surendra Kumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jayantee Kalita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Michael K Hehir

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Saiju Jacob

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University Hospitals Birmingham, Birmingham, B15 2TH, UK.
  • Institute of Immunology and Immunotherapy, University of Birmingham, Birmingham, B15 2TT, UK.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Betty Soliven

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Kourosh Rezania

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Paola Cavalcante

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Sources (10000 au total)

The hidden cochlear implant.

The hidden cochlear implant concept has two data transmission methods: Bluetooth low energy and transtympanic optical data transfer systems. This study aimed to present the hidden cochlear implant and... The Bluetooth low energy module was implanted into the implant bed. For the transtympanic optical data transfer tests, a receiver was passed through the posterior tympanotomy, and the transmitter was ... The Bluetooth low energy module range was 5.2-17.5 m. Transtympanic optical data transfer reached a rate of 1 Mbit/s and had 99.22 per cent accuracy. Despite various obstacles, the accuracy of the tra... Bluetooth low energy is suitable to be used transcutaneously. Transtympanic optical data transfer is an effective and promising technology. Hidden use cochlear implants aim to have the aesthetics of a...

Determinants of Cochlear Implant Satisfaction and Decisional Regret in Adult Cochlear Implant Users.

Determine associations expected and actual cochlear implant (CI) outcomes, decisional regret, and satisfaction in experienced adult CI users.... Cross-sectional cohort study.... Tertiary medical center.... Thirty-nine adult CI users meeting traditional bilateral hearing loss indications with ≥12 months CI experience.... Patients completed the validated Satisfaction with Amplification in Daily Living and Decisional Regret instruments. Pre- and post-CI outcomes (CI Quality of Life [CIQOL]-Expectations; CIQOL-35 Profile... Using established cutoff scores, 29% of patients reported a substantial degree of post-CI decisional regret. For each CIQOL domain, patients without decisional regret obtained post-CI outcome scores c... Patients with better alignment of their pre-CI expectations and post-CI outcomes and greater pre-/post-CIQOL improvement had lower decisional regret and higher satisfaction. This emphasizes the import...

The effect of cochlear implant age and duration of intervention on ESRT in children with cochlear implant.

To study the effect of cochlear implant age and duration of the intervention (auditory rehabilitation post-cochlear implantation) on ESRT in children with cochlear implants.... A total of 90 pre-lingual cochlear implant users were included. For the measurement of ESRTs the recipient's processor was connected to the programming pod and electrode numbers 22, 11 and 3 (apical, ... There were significant differences in the measured T, C and ESRT levels with respect to the duration of the intervention (auditory rehabilitation post-cochlear implantation) and cochlear implant age o... The differences in the T, C and ESRT levels after continued device usage and after attending auditory rehabilitation sessions post-cochlear implantation are subjected to optimal benefit from implantat... The differences in T, C and ESRT levels can be utilised clinically to study the importance of duration of cochlear implant device usage and the importance of auditory rehabilitation post-cochlear impl...

Development of an Optimized Protocol for Cochlear Implant Care to Increase Cochlear Implant Access.

To develop an evidence-based protocol for audiology-based, cochlear implant (CI) programming in the first year after activation.... Retrospective case review.... CI program at a tertiary medical center.... One-hundred seventy-one patients (178 ears; mean age at implantation, 62.3 yr; 44.4% female) implanted between 2016 and 2021 with postlingual onset of deafness and no history of CI revision surgery. P... Consonant-nucleus-consonant monosyllabic word recognition scores in the CI-alone and bilateral best-aided conditions at five time points: preoperative evaluation, and 1, 3, 6, and 12 months after acti... For both the CI-alone and bilateral best-aided conditions, consonant-nucleus-consonant word recognition significantly improved from preoperative evaluation to all postactivation time points. For the C... Based on the current data set and associated analyses, CI centers programming adult patients could eliminate either the 3- or 6-month visit from their clinical follow-up schedule if patient mapping of...

The remaining obstacles for a totally implantable cochlear implant.

For years, the development of a totally implantable cochlear implant (TICI) has faced several technical challenges hindering any prototypes from reaching full commercialization. This article aims to r... The literature review highlights how research efforts to generate sufficient power to supply a fully implantable CI could take advantage of microelectromechanical systems (MEMS)-based energy harvester... Recent breakthroughs in power supply using MEMS-based energy harvesting technologies and piezoelectric implantable microphones may make TICIs become a more practical reality in the foreseeable future....

Cochlear implant in tinnitus management.

To evaluate whether cochlear implantation can mitigate tinnitus perception and its discomfort among patients with severe-to-profound hearing loss, in order to provide an answer on a possible treatment... Tinnitus can develop after peripheral hearing loss and is associated with altered auditory processing. It does not only involve auditory structures but also aberrant neural activity and interaction wi... Recent studies investigated the changes in tinnitus perception among patients who underwent cochlear implantation and demonstrated a postoperative decrease. Hence, patients with severe-to-profound sen...

Monopolar Electrosurgery With Cochlear Implants.

To evaluate safety of monopolar electrosurgery (MES) in patients with cochlear implants (CIs) by reporting outcomes of a series of patients who underwent MES after CI.... Retrospective case series.... Tertiary referral center.... Patients with indwelling CI subsequently undergoing surgery with operative note specifically detailing MES use.... Adverse outcomes in post-operative audiology/otolaryngology documentation; speech recognition scores.... Thirty-five patients (10 with bilateral CI) experienced 63 unique MES exposure events, 85.7% below and 14.3% above the clavicle. No adverse events or decreased performance due to MES use were reported... No adverse events resulted from MES use in CI patients. Given the increased prevalence and expansion of indications for CIs, and widespread utility of MES, we suggest clarification and improved guidan... 4 Laryngoscope, 133:933-937, 2023....