Les complications incluent des chutes, des infections et des problèmes de déglutition.
ComplicationsChutes
#2
La dépression est-elle une complication fréquente ?
Oui, la dépression est courante chez les patients atteints de dégénérescence striatonigrique.
DépressionComplications
#3
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et l'autonomie des patients.
Qualité de vieComplications
#4
Les troubles de la déglutition sont-ils préoccupants ?
Oui, les troubles de la déglutition peuvent entraîner des risques d'aspiration et de malnutrition.
Troubles de la déglutitionMalnutrition
#5
Les complications peuvent-elles être gérées ?
Certaines complications peuvent être gérées par des soins médicaux et des thérapies adaptées.
Gestion des complicationsSoins médicaux
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les facteurs de risque incluent l'âge avancé, des antécédents familiaux et des troubles neurologiques.
Facteurs de risqueÂge avancé
#2
Le sexe influence-t-il le risque de maladie ?
Oui, les hommes semblent être plus à risque de développer cette maladie que les femmes.
SexeFacteurs de risque
#3
Les antécédents de traumatismes crâniens sont-ils un facteur ?
Oui, des traumatismes crâniens peuvent augmenter le risque de dégénérescence striatonigrique.
Traumatismes crâniensFacteurs de risque
#4
Y a-t-il un lien avec d'autres maladies neurodégénératives ?
Oui, des liens existent avec d'autres maladies neurodégénératives comme la maladie de Parkinson.
Maladie de ParkinsonMaladies neurodégénératives
#5
L'exposition à des toxines peut-elle jouer un rôle ?
Certaines études suggèrent que l'exposition à des toxines environnementales pourrait être un facteur de risque.
Toxines environnementalesFacteurs de risque
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INSERM, U1215 NeuroCentre Magendie, Endocannabinoids and Neuroadaptation, Bordeaux, France; University of Bordeaux, Bordeaux, France. Electronic address: giovanni.marsicano@inserm.fr.
Publications dans "Dégénerescence striatonigrique" :
INSERM, U1215 NeuroCentre Magendie, Endocannabinoids and Neuroadaptation, Bordeaux, France; University of Bordeaux, Bordeaux, France. Electronic address: luigi.bellocchio@inserm.fr.
Publications dans "Dégénerescence striatonigrique" :
Valid, responsive blood biomarkers specific to peripheral nerve damage would improve management of peripheral nervous system (PNS) diseases. Neurofilament light chain (NfL) is sensitive for detecting ...
The light-sensitive outer segment organelle of photoreceptor cells contains a stack of hundreds of flat, disc-shaped membranes called discs. The rims of these discs contain a photoreceptor-specific te...
To describe the clinical, electrophysiological and genetic spectrum of inherited retinal diseases associated with variants in the PRPH2 gene....
A total of 241 patients from 168 families across 15 sites in 9 countries with pathogenic or likely pathogenic variants in PRPH2 were included. Records were reviewed for age at symptom onset, visual ac...
The median age at symptom onset was 40 years (range, 4-78 years). FAF phenotypes included normal (5%), butterfly pattern dystrophy, or vitelliform macular dystrophy (11%), central areolar choroidal dy...
We described six distinct FAF phenotypes associated with variants in the PRPH2 gene. One FAF phenotype may have multiple ERG phenotypes, demonstrating a discordance between structure and function. Giv...
More than 200 different mutations in peripherin-2 (PRPH2) are associated with multiple subtypes of inherited retinal diseases (IRDs), including retinitis pigmentosa and cone or macular diseases. Our g...
Eleven patients had clinical assessments including best-corrected visual acuity (BCVA), full field and multifocal electroretinography (ERG), static (spot size V) and kinetic perimetry (Octopus 900), a...
Patients with the P210R mutation had BCVA (Snellen) ranging from 20/15 to 20/80. Perimetry showed a reduction in sensitivity, while ERG findings suggested that cone function was more impaired than rod...
Rod and cone sensitivities were decreased in subjects with the P210R mutation in PRPH2. There was scotomatous vision loss that occurred within the macula, likely due to atrophy that occurs after druse...
Heterozygous peripherin mutation is associated with a wide range of typically adult-onset retinal phenotypes which can include asymptomatic maculopathy. There are few reports of biallelic peripherin m...
Retrospective case series....
A 13-year-old Emirati boy was referred for low vision. The parents felt he was blind at birth but noted improvement with time. Retinal examination was significant for central macula horizontal ovoid d...
The experience with this family highlights clinical features suggestive for biallelic peripherin mutations, documents cone-rod dysfunction as associated with homozygosity for the p.Arg220Gln peripheri...
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Mutations in peripherin 2 (PRPH2) are associated with a spectrum of inherited retinal diseases (IRDs) including retinitis pigmentosa (RP) and macular degeneration. As PRPH2 is localized to cone and ro...
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We searched the electronic patient records of our large inherited retinal disease cohort, quantifying numbers of males and females with the more common (non-ABCA4) inherited macular dystrophies (assoc...
Of 325 patients included, numbers for BEST1, EFEMP1, PROM1, PRPH2, RP1L1, and TIMP3 were 152, 35, 30, 50, 14, and 44, respectively. For autosomal dominant Best disease (n = 115), there were fewer fema...
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