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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Séquençage de l'ARN
Mutations génétiques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Prédiction des sites d'épissage
Anomalies génétiques
Tests génétiques
Symptômes
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Troubles neurologiques
Anomalies congénitales
Mutations génétiques
Symptômes cliniques
Fatigue
Troubles cognitifs
Symptômes néonatals
Développement
Évolution des symptômes
Conditions médicales
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Alimentation
Prévention des maladies
Suivi médical
Détection précoce
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications médicales
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Handicaps
Complications à long terme
Variabilité individuelle
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 08/02/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
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Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Affiliations :
Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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Preoperative localization is necessary for nonpalpable breast lesions. A novel procedure, fluoroscopic intraoperative neoplasm and node detection (FIND), obviates the preoperative painful and potentia...
This is an IRB-approved retrospective study (September 2016 to March 2021). Electronic chart review identified breast and axillary node procedures using wire localization (WL) or FIND. Primary outcome...
We identified 459 patients, of whom 116 (25.3%) underwent FIND and 343 (74.7%) WL. Of these, 68.1% of FIND and 72.0% of WL procedures were for malignant lesions. Final margin positivity was 5.1% (4 of...
FIND has lower positive margin rates and a trend towards lower re-excision rates compared with WL, proving its value in localizing nonpalpable breast lesions. It also offers accurate localization of a...
Breast neuroendocrine neoplasms represent a rare subtype of breast cancer which have not been well studied or characterised, particularly in the metastatic setting....
To present clinicopathological characteristics, treatment and outcomes of a series of patients with metastatic neuroendocrine carcinoma of the breast and review the current literature....
We performed a retrospective review to identify and describe patients with metastatic neuroendocrine carcinoma of the breast at our centre between 2011 and 2021. Medical records, pathology and imaging...
We present a series of seven female patients with metastatic neuroendocrine carcinoma of the breast, as defined by the World Health Organization classification, over a period of 10 years (2011-2021) f...
This series shows the use of multiple modalities in treating this disease, with different sequencing in different patients. Despite multiple modalities used in the first-line setting, first-line PFS r...
Galectin-3 is a member of the lectin family encoded by the LGALS3 gene on chromosome 14. It is secreted by a wide range of immune cells and mammary tumor cells. Through its activity on the tumor micro...
Breast cancer causes morbidity and mortality among women worldwide, despite much research illuminating the genetic basis of this disease. Anti-angiogenesis therapies have been widely studied, although...
Long-term complications are becoming more important as the survival rate of breast cancer improves. Treatment-related myeloid neoplasm is an important long-term complication in breast cancer survivors...
We evaluated the incidence and risk factors for the development of treatment-related acute myeloid leukaemia (AML)/myelodysplastic syndrome (MDS) in patients treated with early breast cancer....
We accessed the national Korean database to identify 153,565 patients diagnosed with breast cancer between January 2007 and October 2016 who underwent surgery for breast cancer. We estimated the cumul...
Of 153,575 patients, 79,321 received anthracycline-based adjuvant therapy, 14,317 received adjuvant therapy without anthracyclines and 46,657 did not receive adjuvant chemotherapy. Overall, 120 develo...
This study found that anthracycline-based adjuvant therapy significantly increased the risk of AML/MDS in Korean breast cancer patients, with the risk persisting for at least 10 years. While the cumul...
Neuroendocrine neoplasms (NENs) of the breast are rare and not well-studied. NEN are subcategorized as well-differentiated neuroendocrine tumor (NET) and poorly differentiated neuroendocrine carcinoma...
Between 2004 and 2015, 420 NET, 205 NEC, 146 Adenocarcinoma with NE differentiation (ACNED) and 1,479,520 of invasive carcinoma, not otherwise specified (IC-NOS) of the breast were identified in the N...
After adjusting for other prognostic factors, both NET and NEC of the breast showed significantly worse OS than IC-NOS (HR (95% CI) = 1.41 (1.17, 1.72), p = 0.005 and HR (95% CI) = 2.11 (1.67, 2.67), ...
NEN is a unique pathologic and clinical entity, which has worse clinical outcome compared to IC-NOS of the breast. Current therapeutics used in the treatment of IC-NOS improve, but do not fully mitiga...
Breast cancer is the most lethal malignancy for women worldwide. Developed countries, such as Portugal, Spain, and the United States, have declining mortality rates due to breast cancer; however, in d...
Data were obtained from the National Health System Department of Informatics (DATASUS), maintained by the Brazilian Ministry of Health, which includes the registers of hospitalization and mortality by...
From 2008 to 2019, 643,822 hospital admissions due to malignant neoplasm of breast were reported in Brazil, of which the South and Southeast regions were the most prevalent. Higher hospitalization rat...
We have shown an increase in morbidity and mortality over time, which is dependent on patients' age and region. The results presented here may contribute to the ongoing discussion about the role and f...
To explore the differential diagnosis of benign and malignant papillary neoplasms on MRI with non-mass enhancement....
A total of 48 patients with surgically confirmed papillary neoplasms showing non-mass enhancement were included. Clinical findings, mammography and MRI features were retrospectively analyzed, and lesi...
Fifty-three papillary neoplasms were shown on MR images with non-mass enhancement, including 33 intraductal papilloma and 20 papillary carcinomas (9 intraductal papillary carcinoma, 6 solid papillary ...
Papillary carcinoma on MRI with non-mass enhancement mostly showed internal clustered ring enhancement, while papilloma mostly showed internal clumped enhancement; additional mammography is of limited...
Primary neuroendocrine neoplasms of the breast (Br-NENs) are rare. The classification has been updated in recent years making interpretation of the data published challenging. It is unclear whether ne...
The database for breast cancer patients treated between 2009 and 2022 at the Maria Sklodowska-Curie National Research Institute of Oncology Branch Krakow was explored to search for Br-NENs. Patients' ...
We included 22 females with Br-NEN without metastases at the time of diagnosis. The median age was 64 years (range: 28-88), Of the cases, 18 were hormone receptor positive, all were HER-2 negative, th...
Br-NENs represent a heterogenous group of diseases, lacking data from prospective studies or clinical trials. There are no established treatment standards tailored for Br-NENs. Our patients' cohort ex...
We aim to identify predictors of therapy-related myeloid neoplasms (t-MN) in patients with breast cancer (BC) and cytopenias to determine the timing of bone marrow biopsy (BMBx). Patients with BC and ...