Titre : Sites d'épissage d'ARN

Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Breast Neoplasms

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier un site d'épissage ?

L'identification se fait par analyse bioinformatique et séquençage de l'ARN.
Épissage de l'ARN Séquençage de l'ARN
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests incluent l'électrophorèse et le séquençage de l'ARN.
Électrophorèse Séquençage de l'ARN
#3

Les mutations affectent-elles le diagnostic ?

Oui, les mutations dans les sites d'épissage peuvent entraîner des erreurs de diagnostic.
Mutations génétiques Diagnostic médical
#4

Quels outils bioinformatiques sont utilisés ?

Des outils comme SpliceAI et MaxEntScan aident à prédire les sites d'épissage.
Bioinformatique Prédiction des sites d'épissage
#5

Comment les anomalies sont-elles détectées ?

Les anomalies sont détectées par des analyses de l'ARN et des tests génétiques.
Anomalies génétiques Tests génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux défauts d'épissage ?

Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies congénitales.
Troubles neurologiques Anomalies congénitales
#2

Les symptômes varient-ils selon les mutations ?

Oui, les symptômes dépendent du type de mutation et du gène affecté.
Mutations génétiques Symptômes cliniques
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Surveillez les signes de fatigue, de douleur musculaire et de troubles cognitifs.
Fatigue Troubles cognitifs
#4

Les symptômes apparaissent-ils tôt ?

Certains symptômes peuvent apparaître dès la naissance, d'autres plus tard.
Symptômes néonatals Développement
#5

Comment les symptômes évoluent-ils ?

L'évolution des symptômes peut être progressive ou soudaine, selon la condition.
Évolution des symptômes Conditions médicales

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les défauts d'épissage ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il utile ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certains risques de défauts d'épissage.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Quels facteurs environnementaux influencent ?

Des facteurs comme l'exposition à des toxines peuvent influencer les défauts d'épissage.
Facteurs environnementaux Toxines
#4

L'alimentation joue-t-elle un rôle ?

Une alimentation équilibrée peut réduire certains risques, mais ne prévient pas tous les défauts.
Alimentation Prévention des maladies
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter précocement des anomalies.
Suivi médical Détection précoce

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les défauts d'épissage ?

Les traitements incluent la thérapie génique et les médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#2

La thérapie génique est-elle efficace ?

Elle peut être efficace pour corriger certains défauts d'épissage, mais pas tous.
Efficacité thérapeutique Thérapie génique
#3

Y a-t-il des traitements symptomatiques ?

Oui, des traitements symptomatiques peuvent aider à gérer les symptômes associés.
Traitements symptomatiques Gestion des symptômes
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des mutations spécifiques.
Médecine personnalisée Mutations génétiques
#5

Des essais cliniques sont-ils disponibles ?

Oui, des essais cliniques évaluent de nouvelles thérapies pour ces conditions.
Essais cliniques Nouvelles thérapies

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques et des maladies métaboliques.
Complications médicales Troubles neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Réversibilité Gestion des complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Elles peuvent gravement affecter la qualité de vie, nécessitant un soutien continu.
Qualité de vie Soutien médical
#4

Y a-t-il des complications à long terme ?

Oui, des complications à long terme peuvent inclure des handicaps physiques ou mentaux.
Handicaps Complications à long terme
#5

Les complications varient-elles selon les individus ?

Oui, les complications peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre.
Variabilité individuelle Complications médicales

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de défauts d'épissage.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les infections pendant la grossesse sont-elles un risque ?

Certaines infections peuvent affecter le développement embryonnaire et augmenter les risques.
Infections Grossesse
#4

L'exposition à des produits chimiques est-elle un facteur ?

Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut augmenter le risque de défauts d'épissage.
Produits chimiques Facteurs environnementaux
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais ne les élimine pas complètement.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 08/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Přemysl Souček

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.

Tomáš Freiberger

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.

Matthew R Gazzara

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Yoseph Barash

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.

Akihide Yoshimi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Dan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.

Xiuli Gong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.

Xinbing Guo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.

Yanwen Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.

Yitao Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.

Fanyi Zeng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.

Max E Wilkinson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Pavla Hujová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Tatiana Kováčová

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
  • Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Katherine James

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

David J Elliott

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.

Omar Abdel-Wahab

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
  • Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
  • Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Cheng Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Hirofumi Yamauchi

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Affiliations :
  • Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Lucie Grodecká

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
Publications dans "Sites d'épissage d'ARN" :

Sources (10000 au total)

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Long-term complications are becoming more important as the survival rate of breast cancer improves. Treatment-related myeloid neoplasm is an important long-term complication in breast cancer survivors... We evaluated the incidence and risk factors for the development of treatment-related acute myeloid leukaemia (AML)/myelodysplastic syndrome (MDS) in patients treated with early breast cancer.... We accessed the national Korean database to identify 153,565 patients diagnosed with breast cancer between January 2007 and October 2016 who underwent surgery for breast cancer. We estimated the cumul... Of 153,575 patients, 79,321 received anthracycline-based adjuvant therapy, 14,317 received adjuvant therapy without anthracyclines and 46,657 did not receive adjuvant chemotherapy. Overall, 120 develo... This study found that anthracycline-based adjuvant therapy significantly increased the risk of AML/MDS in Korean breast cancer patients, with the risk persisting for at least 10 years. While the cumul...

Clinical outcome and therapeutic impact on neuroendocrine neoplasms of the breast: a national cancer database study.

Neuroendocrine neoplasms (NENs) of the breast are rare and not well-studied. NEN are subcategorized as well-differentiated neuroendocrine tumor (NET) and poorly differentiated neuroendocrine carcinoma... Between 2004 and 2015, 420 NET, 205 NEC, 146 Adenocarcinoma with NE differentiation (ACNED) and 1,479,520 of invasive carcinoma, not otherwise specified (IC-NOS) of the breast were identified in the N... After adjusting for other prognostic factors, both NET and NEC of the breast showed significantly worse OS than IC-NOS (HR (95% CI) = 1.41 (1.17, 1.72), p = 0.005 and HR (95% CI) = 2.11 (1.67, 2.67), ... NEN is a unique pathologic and clinical entity, which has worse clinical outcome compared to IC-NOS of the breast. Current therapeutics used in the treatment of IC-NOS improve, but do not fully mitiga...

Malignant neoplasm of breast in Brazilian women: A cross-sectional study from 2008 to 2019.

Breast cancer is the most lethal malignancy for women worldwide. Developed countries, such as Portugal, Spain, and the United States, have declining mortality rates due to breast cancer; however, in d... Data were obtained from the National Health System Department of Informatics (DATASUS), maintained by the Brazilian Ministry of Health, which includes the registers of hospitalization and mortality by... From 2008 to 2019, 643,822 hospital admissions due to malignant neoplasm of breast were reported in Brazil, of which the South and Southeast regions were the most prevalent. Higher hospitalization rat... We have shown an increase in morbidity and mortality over time, which is dependent on patients' age and region. The results presented here may contribute to the ongoing discussion about the role and f...

Differential Diagnosis of Benign and Malignant Breast Papillary Neoplasms on MRI With Non-mass Enhancement.

To explore the differential diagnosis of benign and malignant papillary neoplasms on MRI with non-mass enhancement.... A total of 48 patients with surgically confirmed papillary neoplasms showing non-mass enhancement were included. Clinical findings, mammography and MRI features were retrospectively analyzed, and lesi... Fifty-three papillary neoplasms were shown on MR images with non-mass enhancement, including 33 intraductal papilloma and 20 papillary carcinomas (9 intraductal papillary carcinoma, 6 solid papillary ... Papillary carcinoma on MRI with non-mass enhancement mostly showed internal clustered ring enhancement, while papilloma mostly showed internal clumped enhancement; additional mammography is of limited...

Non-metastatic primary neuroendocrine neoplasms of the breast: a reference cancer center's experience of a heterogenous entity.

Primary neuroendocrine neoplasms of the breast (Br-NENs) are rare. The classification has been updated in recent years making interpretation of the data published challenging. It is unclear whether ne... The database for breast cancer patients treated between 2009 and 2022 at the Maria Sklodowska-Curie National Research Institute of Oncology Branch Krakow was explored to search for Br-NENs. Patients' ... We included 22 females with Br-NEN without metastases at the time of diagnosis. The median age was 64 years (range: 28-88), Of the cases, 18 were hormone receptor positive, all were HER-2 negative, th... Br-NENs represent a heterogenous group of diseases, lacking data from prospective studies or clinical trials. There are no established treatment standards tailored for Br-NENs. Our patients' cohort ex...