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Phénomènes génétiques
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Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Séquençage de l'ARN
Mutations génétiques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Prédiction des sites d'épissage
Anomalies génétiques
Tests génétiques
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Anomalies congénitales
Mutations génétiques
Symptômes cliniques
Fatigue
Troubles cognitifs
Symptômes néonatals
Développement
Évolution des symptômes
Conditions médicales
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Alimentation
Prévention des maladies
Suivi médical
Détection précoce
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications médicales
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Handicaps
Complications à long terme
Variabilité individuelle
Complications médicales
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/05/2025
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
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Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Affiliations :
Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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Granular cell tumours (GCTs) are benign tumours that rarely develop in intraocular regions. We report a rare case of intraocular GCT in the ciliary body. A woman in her 20s with a history of bone marr...
We conducted a systematic search of literature to understand the various methods of imaging of the ciliary body....
PubMed, Science Direct, Cochrane Library and Google Scholar were searched comprehensively and systematically to find studies related to the various modalities of ciliary body imaging....
The various ciliary body parameters that have been described are Ciliary body thickness, Ciliary body length, ciliary muscle thickness, ciliary process length, ciliary muscle length, ciliary muscle an...
The UBM is still preferred over the ASOCT for imaging of the ciliary body. A lot of lacunae of knowledge still exists and consensus has to be reached on defining all the parameters universally. Future...
To describe the correlation between standardized A-scan echography and histopathology in a ciliary body melanocytoma....
We present a case of a large ciliary body melanocytoma with significant growth, vision loss, and elevated intraocular pressure that was diagnosed clinically as a melanoma, but the standardized A-scan ...
The reflectivity of this melanocytoma by standardized A-scan was consistent with multiple pseudocysts on pathological evaluation. This echographic pattern guided the differential diagnosis. Standardiz...
To examine the size of the ciliary body stroma (CBS) in dependence of the morphology of the anterior chamber angle in enucleated human eyes, we histomorphometrically examined human enucleated eyes. Th...
The ciliary body critically contributes to the ocular physiology with multiple responsibilities in the production of aqueous humor, vision accommodation and intraocular immunity. Comparatively little ...
Phakic lens implantation in the ciliary sulcus of the eye can be complicated by coincident ciliary body cysts (CBC). We developed an ultrasound imaging and mapping protocol for these cysts....
This is a retrospective case series of all patients who underwent ICL workup at a single institution from April 2015 to October 2019. A standardized ultrasound biomicroscopy (UBM) imaging protocol was...
The prevalence of CBCs in 158 patients undergoing ICL workup was 34.8%. Among the 159 CBCs detected in 55 patients, 83 were in the sulcus (52%) and 76 were restricted to the ciliary body (48%). ICLs w...
CBCs were incidentally found in 34.8% of patients undergoing ICL workup. ICL implantation was complicated in 3 of the eyes with CBCs in the horizontal sulcus. Although CBCs are not an absolute contrai...
To present the results of robotic-assisted radiosurgery in choroidal and ciliary body melanomas treated at the Department of Ophthalmology of Ludwig-Maximilians-University and the European CyberKnife ...
Interventional case series METHODS: This retrospective study included 594 consecutive patients referred to our clinic for the treatment of choroidal and ciliary body melanomas with robotic radiosurger...
Among all patients who were staged according to the TNM classification system (8th edition), 22.7% were I, 57.9% were II, 18.9% were III, and 0.5% were IV. Median apical tumor height and base diameter...
This is the largest series of patients treated for choroidal and ciliary body melanomas with CyberKnife. Our results reflect an improvement in the outcome of CyberKnife therapy for patients with choro...
To build and validate a prognostic model that predicts long-term overall survival (OS) in metastatic choroidal and ciliary body melanoma (CCBM) to facilitate patient counseling and planning, reporting...
Retrospective cohort study with validation....
We analyzed predictors of intermediate (IMT; 25-<42 months) and long-term (LT; ≥42 months) OS in a Finnish nationwide cohort of 330 patients with metastatic CCBM. Short-term (<25 months), IMT, and LT ...
Median OS was 12 and 17 months in the building and validation datasets, respectively; 40 (12%) and 31 (9%) compared with 44 (17%) and 32 (12%) patients were IMT and LT survivors, respectively. Alkalin...
Alkaline phosphatase or lactate dehydrogenase >2 times the UNL essentially precluded LT survival. The most robust predictor otherwise was DMFI >42 months, followed by age <60 years, absence of symptom...
We describe a technique using an sclerocorneal endograft sewed through the cornea to solve late scleromalacia following exoresection and brachytherapy of a ciliary body melanoma....
Vitrectomy ports were placed. A perforating 400-micron trepan keratoplasty of the cornea was performed allowing the prepared donor graft to be inserted and sutured in place. Intravitreal Perfluorocarb...
At one month, the anterior segment optical coherence tomography showed successful endograft placement with no aqueous humor leakage nor hypotony. Currently, the conjunctiva is becoming slightly thicke...
This internal graft technique provides advantages when dealing with poorly healing radiated tissue and reduces the risk of post-operative aqueous humor leakage. Surgeons may consider this approach in ...
Cytomegalovirus (CMV) can cause a wide panel of ocular infections. The involvement of CMV as a cause of anterior uveitis in the immunocompetent patient is recent and remains poorly understood....
To investigate the presence of CMV in anterior uveal tissues of immunocompetent corneal donors....
We collected aqueous humor, iris, and ciliary body from both eyes of 25 donors died at the Limoges University Hospital between January 2020 and July 2021. CMV serology was determined for all patients ...
16 of 25 patients (64%) displayed positive CMV serology, with a median age of 67 years. Viremia was positive in 3 of 16 (19%) CMV-positive patients. No CMV DNA copies were found from the aqueous humor...
CMV DNA was found in iris and ciliary body of immunocompetent seropositive patients, but also, although less frequently, from seronegative donors. These results highlight mechanisms of infection, late...