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Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Sites d'épissage d'ARN
Sites d'épissage d'ARN : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Épissage de l'ARN
Séquençage de l'ARN
Électrophorèse
Séquençage de l'ARN
Mutations génétiques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Prédiction des sites d'épissage
Anomalies génétiques
Tests génétiques
Symptômes
5
Troubles neurologiques
Anomalies congénitales
Mutations génétiques
Symptômes cliniques
Fatigue
Troubles cognitifs
Symptômes néonatals
Développement
Évolution des symptômes
Conditions médicales
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Risques génétiques
Facteurs environnementaux
Toxines
Alimentation
Prévention des maladies
Suivi médical
Détection précoce
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Traitements symptomatiques
Gestion des symptômes
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications médicales
Troubles neurologiques
Réversibilité
Gestion des complications
Qualité de vie
Soutien médical
Handicaps
Complications à long terme
Variabilité individuelle
Complications médicales
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 09/05/2025
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Affiliations :
Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic. premysl.soucek@cktch.cz.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Department of Genetics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Phildelphia, United States.
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Affiliations :
Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; danlu125@163.com.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; gongxl@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; guoxb@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; chenyw@shchildren.com.cn.
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Shanghai Children's Hospital, Shanghai, China; ytzeng@stn.sh.cn.
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Shanghai Children's Hospital, 24/1400 West Beijing Road, Shanghai, --- Select One ---, China, 200040; simg1978@126.com.
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MRC Laboratory of Molecular Biology, Cambridge CB2 0QH, United Kingdom; email: mwilkin@mrc-lmb.cam.ac.uk, ccharent@mrc-lmb.cam.ac.uk.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, 65691, Brno, Czech Republic.
Faculty of Medicine, Masaryk University, 62500, Brno, Czech Republic.
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School of Computing, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Biosciences Institute, Faculty of Medical Sciences, Newcastle University, Newcastle, United Kingdom.
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Affiliations :
Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
Weill Cornell Medical College, New York, NY 10065, USA.
Leukemia Service, Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, NY 10065, USA.
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Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
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Division of Cancer RNA Research, National Cancer Center Research Institute.
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Centre for Cardiovascular Surgery and Transplantation, Brno, Czech Republic.
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Patients with functional disorders (FD) often experience cognitive problems such as forgetfulness and distractibility alongside physical symptoms that cannot be attributed to a known somatic disease....
Test scores of cognitive tests and psychiatric rating scales of 100 outpatients diagnosed with a functional disorder were compared to a control group (n = 300) of patients with other diagnoses and to ...
Out of the 100 patients with functional disorders, 59 reported significant subjective cognitive symptoms. A moderate difference (d = 0.5-0.7) was found between the FD group mean and the population mea...
The findings of the study suggest that a decline in processing speed is a central feature in the cognitive profile of patients with functional disorders....
This article examines the role of uric acid (UA) in cognitive changes and neurodegeneration, focusing on its functions as an antioxidant and prooxidant. Research suggests that changes in serum UA leve...
Cognitive functioning in bipolar disorder is heterogeneous with evidence for multiple subgroups. However, cognitive subgroup change patterns over time remains unknown. While prior work suggests minima...
Participants diagnosed with bipolar disorder (I, II, NOS; n = 568) and unaffected controls (n = 234) completed baseline, one- and five-year neuropsychological assessments. Data reduction techniques we...
Results were consistent with bipolar disorder participants forming three subgroups with high (n = 209), mid (n = 259), and low (n = 100) cognition. These groups were associated with unique clinical ch...
These results demonstrate that cognition-based subgroups of bipolar disorder participants have minimal differences in their longitudinal course in relation to each other and with unaffected controls....
Recent research has proposed that certain aspects of psychosis, as experienced in, e.g., schizophrenia (SCZ), but also aspects of other cognitive conditions, such as autism spectrum disorders (ASD) an...
To conduct a systematic review to describe cognitive abilities in bipolar disorder (BD) in comparison to cognitive abilities in mild cognitive impairment (MCI) and dementia....
A literature search was performed with no year or language restrictions. The search yielded 1,461 articles, with 1,261 remaining after removal of duplicates, five of which were suitable for the system...
Analyses from our systematic review showed that euthymic individuals with BD present impairments in cognitive domains such as attention and executive functioning, motor skills, conceptual thinking, an...
Findings from our systematic review suggest that cognitive impairments in euthymic BD fall into a range between the impairments seen in MCI and those seen in dementia. More studies are needed to analy...
Cognitive deficits are prevalent in bipolar disorder even during the euthymic phase, having a negative impact on global functioning and quality of life. As such, more and more mental health profession...
The aim of this study was to assess the knowledge, attitudes and the rules of proceeding concerning primary health care (PHC) doctors in the field of screening diagnostics for cognitive disorders in e...
The study included 175 PHC doctors. A validated anonymous questionnaire was used. The survey was conducted using the PAPI (Paper and Pencil Interviews) and CAWI (Computer Assisted Web Interviews) meth...
The vast majority of the respondents (n=159; 91.4%) saw the advisability of screening for cognitive disorders in the age group >65 years of age, but only 53 subjects (30.29%) believed that these tests...
Polish GPs are aware of the necessity of screening for cognitive disorders in seniors. Currently, there are no mechanisms within primary health care system that would enable proper early screening for...
Functional cognitive disorders (FCDs) are a common cause of subjective and mild cognitive impairment. Isolated FCDs commonly present to the cognitive clinic, but examination of the nature of the sympt...
Cognitive impairment is a core feature of mood disorders and has been identified as an important treatment target. A better understanding of the factors contributing to cognitive impairment in mood di...
Studies in adult samples examining the relationship between objective cognitive function and reported childhood trauma in major depressive disorder and/or bipolar disorder (in-episode or euthymia) wer...
Seventeen studies met the criteria for inclusion (mood disorders N = 1723, healthy controls N = 797). Evidence for childhood trauma being related to poorer cognitive functioning was consistent across ...
Findings from this review suggest childhood trauma is associated with poorer cognitive functioning in people with mood disorders. Targeted interventions to improve cognition may be warranted for this ...
Extensive literature has explored the beneficial effects of music in age-related cognitive disorders (ACD), but limited knowledge exists regarding its impact on gene expression. We analyzed transcript...